FMU BIOMEDICINA BIOLOGIA GERAL 2 Profª Selma Bourroul

ROTEIRO DE ESTUDOS para PO e REAVALIAÇÃO

Imunogenética – Sistemas sanguíneos

1. Caracterize os grupos sangüíneos do sistema ABO, quanto à presença de antígenos na superfície das hemácias
e anticorpos no plasma do sangue

2. Explique a síntese de aglutinogênios (antígenos) do sistema ABO. Inclua em sua explicação o papel dos genes
envolvidos.

3. Explique a síntese de aglutininas (anticorpos) do sistema ABO. Inclua em sua explicação a diferença entre a
formação de anticorpos naturais e hemolisinas.

4. Explique em que situações pode ocorrer a transfusão de sangue entre pessoas de grupos diferentes do sistema
ABO [dica: antígeno do doador x anticorpo do receptor].

5. Descreva o esquema de transfusões para o sistema ABO e para o sistema Rh.

6. Quais são as características do fenótipo Bombaim.

7. Elabore a explicação para a causa genética do fenótipo Bombaim.

8. Explique a genética do sistema Rh.

9. Um indivíduo Rh positivo pode doar sangue para um Rh negativo? Por quê?

10. Descreva a doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF).

11. A doença hemolítica do recém nascido (eritroblastose fetal) pode ocorrer na prole de um casal cuja mãe tem o
fenótipo ______ e o pai o fenótipo ______. Justifique sua resposta.

12. Foi feita a determinação do grupo sangüíneo de uma pessoa para o sistema ABO. O sangue não aglutinou em
presença do soro anti-A e nem do soro anti-B. Qual é o tipo sangüíneo? Justifique.

13. Em uma família na qual o marido é tipo A Rh- (cuja mãe é O Rh-) e a esposa é do grupo O Rh+ (com pai A Rh-),
determine os possíveis genótipos dos filhos deste casal.

14. Um casal cuja mãe apresenta o fenótipo A e o pai o fenótipo B realizaram um exame de tipagem sangüínea de
seu primeiro filho e o resultado foi o fenótipo O. A partir destes dados existe alguma razão para que o pai
desconfie da fidelidade de sua esposa? Justifique sua resposta com o genótipo destes indivíduos.

15. Escreva os genótipos possíveis que condicionam os seguintes tipos sangüíneos:

a. AB Rh+
b. A Rh-
c. Rh+

Imunogenética – Complexo principal de histocompatibilidade

1. Qual é a diferença entre os conceitos de MHC e HLA? Explique.

2. Defina haplótipo.

3. Por que o MHC é considerado poligênico e polimórfico?

4. Quanto aos componentes MHC/HLA das classes I e II, explique qual destas classes é responsável pela
formação de respostas imunes contra antígenos. Justifique sua resposta nos dois casos.
a) Endógenos.
b) Exógenos.

5. Em relação à imunogenética cite exemplos de células nas quais os genes de classe I e classe II estão ativos.

6. Descreva o processo de síntese e apresentação de HLA classe I.

7. Descreva o processo de síntese e apresentação de HLA classe I.

8. Explique que tipo de reação imunológica pode ocorrer nos transplantes entre indivíduos de HLA incompatíveis.
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9. Qual é a importância para a defesa do organismo da apresentação de antígenos exógenos?

Genética do Câncer

1. Indique as moléculas responsáveis pela regulação do ciclo celular e cite as funções da quinase ativa e do MPF
ativo.

2. Defina neoplasia.

3. Explique a origem clonal dos tumores.

4. Caracterize tumor benigno.

5. Descreva as principais características das células derivadas de clone maligno.

6. Explique o processo de invasão de tecidos vizinhos pelo tumor maligno.

7. Quais são as principais vias de metástase?

8. Descreva e exemplifique os principais tipos de câncer de acordo com o tecido de origem.

9. Defina angiogênese e explique sua importância no desenvolvimento do câncer.

10. Caracterize o papel dos genes normais no ciclo celular:

a) proto-oncogenes;
b) supressores tumorais.

11. Quais são as categorias dos genes supressores tumorais?

12. Explique e cite exemplo de:

a) mutação de ganho de função;
b) mutação de perda de função.

13. Indique os principais agentes mutagênicos:

a) físicos;
b) químicos;
c) biológicos.

14. Caracterize os seguintes genes quanto ao tipo e os tumores nos quais as mutações são detectadas:
a) RB;
b) H-ras e N-ras;
c) p53;
d) BRCA1 e BRCA2.
e) NF1.

15. "Gene supressor tumoral muito estudado pois sua mutação está presente em 50% dos tumores malignos. A
ausência de um alelo desse gene determina a síndrome de Li-Fraumeni, cujas vítimas apresentam grande
incidência de certos tipos de câncer, inclusive o câncer de mama". A descrição se refere a qual gene?

Genética de Populações

ESTUDAR A LISTA RESOLVIDA EM CLASSE.

Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)

1. Qual é a importância do diagnóstico precoce no caso das DMH?

2. As DMH são resultado de defeitos na codificação de enzimas. Explique as manifestações clínicas decorrentes
das mutações em loci enzimáticos.
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3. Explique, a partir do esquema, as conseqüências de defeito enzimático:

S P1 P2
P3
4. Cite exemplo de DMH para os seguintes padrões de herança:
a. Autossômica recessiva
b. Ligada ao X

5. Indique 4 causas para falhas no diagnóstico de DMH.

6. Explique a afirmação: “A homologia fenotípica pode se dar por que enzimas diferentes atuam na mesma área de
metabolismo ou por que doenças diferentes originam-se por defeitos de uma mesma enzima”.

7. Como são classificadas as DMH?

8. A que grupo pertencem a Adrenoleucodistrofia (ALD) e a Fenilcetonúria (PKU)?

9. Sobre a ALD explique:

a. mecanismo de patogênese
b. sintomas
c. diagnóstico possível

10. Sobre a PKU explique:

a. mecanismo de patogênese
b. sintomas
c. diagnóstico possível