Gentica (do grego genno; fazer nascer) a cincia dos genes, da hereditariedade e da variao dos organismos.

. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para gerao. Os genes, em geral, codificam a informao necessria para a sntese de protenas, no entanto diversos tipos de gene no-codificantes de protenas j foram identificados, como por exemplo genes precursores de microRNAs (miRNA) ou de RNAs estruturais, como os ribossmicos. Objecto: A Gentica clssica consiste nas tcnicas e mtodos da gentica, anteriores ao advento da biologia molecular. cido nucleico um tipo de composto qumico, de elevada massa molecular, que possui cido fosfrico, acares e bases purnicas e pirimidnicas. So portanto macromolculas formadas por nucleotdeos. Ocorrem em todas as clulas vivas e so responsveis pelo armazenamento e transmisso da informao gentica e por sua traduo que expressa pela sntese precisa das protenas. Os cidos nucleicos so as biomolculas mais importantes do controle celular, pois contm a informao gentica. Existem dois tipos de cidos nucleicos: cido desoxirribonucleico - DNA e cido ribonucleico RNA. Papel na hereditariedade: Os cidos nuclicos so as substncias responsveis pela transmisso da herana biolgica: as molculas que regem a atividade da matria viva, tanto no espao (coordenando e dirigindo a qumica celular por meio da sntese de protenas) como no tempo (transmitindo os caracteres biolgicos de uma gerao a o utra, nos processos reprodutivos). 1 Lei: CADA CARTER CONDI CIONADO POR 2 FATORES, QUE SE SEPARAM NA FORMAO DOS GAMETAS , PASSANDO APENAS UM FATOR POR GAMETA. 2 LEI: A segunda lei de Mendel, denominada de diibridismo, analisa a formao dos gametas e a manifestao da segregao independente dos fatores, ou seja, a separao de dois ou mais genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homlogos. Herana Autossmica Recessiva:

So necessrios dois genes com defeito, um do pai e um da me para que a pessoa tenha a doena, como ilustrada abaixo. A maioria das doenas metablicas hereditrias herdada desta forma, ou seja, necessrio que o pai e a me carreguem o mesmo

gene com defeito, por esta razo os casamentos entre parentes tm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenas recessivas. O risco de ter um outro filho ou filha com uma doena recessiva de 25%, uma chance em quatro, cada gestao desse casal. Herana Dominante:

A presena de um gene do par alterado suficiente para aparecer a doena. exemplo desse tipo de herana a hipercolesterolemia familiar, que a doena metablica hereditria mais freqente. O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carrega um gene dominante de 50% cada gestao. Herana Codominante

A herana codominante caracterizada pela expresso de ambos os genes. Um exemplo a anemia falciforme: se o indivduo possuir um gene normal e um gene anormal, ele apresentar produo de um pigmento (hemoglobina) normal e de um pigmento anormal eritrcitos (hemcias). Estrutura de material gentico O DNA a molcula que transmite a informao gentica e tem a capacidade de se autoduplicar. Uma cpia do DNA passado para a clula-filha durante a diviso celular. A este processo de auto-duplicao do DNA deu -se o nome de replicao. A molcula de DNA constituda por uma sequncia de nucletidos, que por sua vez formado por trsdiferentes tipos de molculas: Um aucar (pentose) Um grupo fosfato Uma base azotada

y y y

Alelos mltiplos - Cada individuo possui apenas dois alelos num determinado ge ne, mas as combinaes possveis entre os diferentes alelos existentes so variadas. Alelo dominante aquele que encobre a presena de outro alelo . Exprime-se nos homozigticos e nos heterozigticos .Representa -se geralmente em letra maiuscula.

Hereditariedade ligada ao sexo Transmisso de um alelo dominante ligado ao cromossoma X: y y y Exprime-se sempre nos homens e de uma forma mais severa que nas mulheres; Exprime-se em mulher homozigticas dominantes e em heterozigticos; Homem afectado tem a me afectada, mulher afectada tem me ou pai afectado;

Transmisso de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X: y y y y y Exprime-se sempre nos homens; Expressa-se apenas em mulheres homozigticas recessivas; Um homem afectado ou tem me portadora ou afectada; Uma mulher afectada tem obrigatoriamente um pai afectado e uma me afectada ou portadora. GENES LIMITADOS AO SEXO CONCEITO Neste caso um dos sexos apresenta um nico fentipo, para qualquer que seja seu gentipo. A segregao fenotpica ocorre apenas no sexo oposto. EXEMPLOS Asas de borboletas (gnero Colias) Neste exemplo a segregao fenotpica ocorre apenas no sexo feminino, no qual o alelo W determina as asas de cor branca e o alelo recessivo w determina asas de cor amarela. Os machos s se apresentam com asas amarelas. Gentipo WW Ww ww y Fmeas Branca Branca Amarela Machos Amarela Amarela Amarela

Atravs do estudo das genealogias possvel identificar vrias formas de herana e, para isto, usamos o heredograma (carta genealgica ou pedigree), que a representao grfica dos indivduos relacionados por parentesco. As convenes mais utilizadas na elaborao dos heredogramas so:

Abaixo, citamos alguns critrios que no so rgidos, mas que facilitam a identificao de determinado padro de herana, quando analisamos um heredograma. 1. Herana autossmica dominante: 1.1 A caracterstica ocorre igualmente em homens e mulheres. 1.2 Indivduos afetados so freqentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cnjuges afetado, dessa forma, um casal normal no tem filhos afetados (a ao ser que haja mutao ou penetrncia incompleta). 1.3 A caracterstica ocorre em todas as geraes. 2. Herana autossmica recessiva: 2.1 Os dois sexos so igualmente afetados. 2.2 - Os indivduos afetados resultam de cruzamentos consangneos em geral 2.3 - O carter aparece tipicamente apenas entre irmos, mas no em seus pais, descendentes ou parentes. 2.4 - Em mdia, dos irmos do propsito so afetados. 3. Herana recessiva ligada ao sexo (ao X): 3.1 A incidncia mais alta nos homens (sexo heterogamtico) do que nas mulheres (sexo homogamtico).

3.2 O carter passado de um homem afetado, atravs de todas as suas filhas para metade dos filhos delas. 3.3 - O carter nunca transmitido diretamente de pai para filho. 4. Herana dominante ligada ao sexo (ao X): 4.1 Os homens afetados transmitem o carter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. 4.2 - As mulheres afetadas que so heterozigotas transmitem o carter para a metade de seus filhos de ambos os sexos. 4.3 - As mulheres afetadas que so homozigotas transmitem o carter pra toda a sua prole. A herana dominante ligada ao X no pode ser distinguida da herana autossmica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados. Mutaes induzidas a nvel molecular podem ser causadas por:  Mutagnicos qumicos      Guanidina nitrosa (NTG) Hidroxilamina NH2OH Bases anlogas (por exemplo, BrdU) Substncias simples (por exemplo, cidos) Agentes alquilantes (por exemplo N-etil-N-nitrosoureia (ENU)) Estes agentes podem causar a mutao tanto de DNA em replicao como em DNA no-replicante. Entretanto, um anlogo de base nitrogenada pode somente mutar o DNA quando este anlogo incorporado durante a replicao do DNA. Cada uma das classes de mutagnicos qumicos tm efeitos que podem levar a transies, transverses ou delees.   Agentes metilantes (por exemplo, etil-metanossulfonato (EMS)) Hidrocarbonetos policclicos (por exemplo, benzopirenos encontrados na fumaa de motores de combusto)     Agentes intercalantes de DNA (por exemplo, Brometo de etdio) DNA crosslinker (e.g. platina) Dano oxidativo causado por espcies reativas de oxignio

Radiao  Radiao Ultravioleta (no ionizante) excita eletrns a um nvel de energia mais elevado. As molculas de DNA so bons absorvedores de luz ultravioleta, especialmente aquela comcomprimento de onda entre 260 e 280 nm. [carece de fontes] As bases nitrogenadas citosina e timina (A e T), so mais vulnerveis a essas excitaes, que podem modificar as propriedades de pareamento de bases. A luz UV pode induzir

que bases timinas adjacentes numa sequncia de DNA pareiem-se entre si, formando um dmero pesado.  Radiao ionizante

INTRODUO - Aberraes Numricas dos Cromossomos As aberraes numricas dos cromossomos so classificadas em dois grandes grupos: y Aneuploidias H um aumento ou diminuio de um ou mais pares de cromossomos, mas no de todos A maioria dos pacientes aneuplides apresenta trissomia (trs cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossmico mais comum da aneuploidia a no-disjuno meitica, uma falha da separao de um par de cromossomos durante uma das duas divises meiticas. As consequncias da no-disjuno durante a meiose I e a meiose II so diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou no possuem todo um cromossomo.

Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental ( e nehuma cpia do outro) ou no possuem um cromossomo.

Euploidias A alterao multiplo exato do nmero haplide (n). A sobrevivncia de um indivduo totalmente euplide impossvel, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal

A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divises da maturao no ovcito ou, geralmente, no espermatozide. Os tetraplides sempre so 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da concluso de uma diviso por clivagem inicial do zigoto.