ANATOMIA DO GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANO

• Watson e Crick a partir da dupla-hélice –

perpetuaram a informação genética no DNA

• O código genético é universal

• Nirenberg, Khorana e Robert Holey

• Desafios tecnológicos
• Compartilhamento de informações
 SEQUENCIAMENTO DE SANGER

Foi determinada a Produção de muitas

sequência do DNA cópias de uma
• Maior avanço foi o região do DNA
sequenciamento de • Enzima DNA polimerase
Sanger– maior avanço
• Um primer (fragmento
foi o
• Quatro nucleotídeos do
DNA
• O DNA molde
 PROJETO GENOMA HUMANO
Projeto Genoma Humano
identificou 3 milhões de
Desenvolvimento de novas
bases 2003
tecnologias

Personificação de terapias

Entendimento de doenças
complexas
Acredita-se que 5% do
Criação de bancos de dados –
genoma ainda não foi
HapMap Project, 1000 Genomes,
sequenciado
The Cancer Genome Atlas e outros
 O genoma humano, na sua forma diploide
consiste em aproximadamente 6 a 7 milhões de
pares de bases de DNA

O genoma contém 50.000 a 100.000 genes

codificando um número igual de proteínas

A estrutura do DNA contém

informações genéticas para células-filhas
A estrutura primária especifica as cadeias polipeptídicas das
sequências de aminoácidos proteínas (menos de 10%)
 ORGANIZAÇÃO OS GENES

Cromatina se
condensa formando Cromossomos
cromossomos

Genes – unidades Eucromatina –

básicas da herança descondensa-se
genética, após divisão, rica
compostos de DNA em genes

Heterocromatina –
Os cromossomos permanece
contem genes Bandeamento
condensada cromossômico
 TIPOS DE DNA
maior parte do
genoma (75%)
DNA singular ou
de cópia única
codifica proteínas
(menos de 10%)

DNA DNA disperso

Sequências que se
espalham em todo
(15%)
o genoma
Intercaladas com
DNA repetitivo DNA satélite sequências de cópia
(25%) (10%) única ao longo do
cromossomo

Ocorrem em
tandem