Universidade Federal do Recôncavo da Bahia

Sequenciamento do Genoma
Humano
Docente:
Edna Lôbo Machado

Discentes:
Beatriz Almeida
Beatriz Pimentel
Caio Eloi
Edmile Ramalho
Jorge Almeida
Laila Morgado
 Genômica
• Campo da genética que busca compreender o conteúdo, a organização, a
função e a evolução da informação genética contida em genomas inteiros.

• Genômica funcional- busca compreender a função da informação do

genoma.

• Genômica estrutural- enfoca o conteúdo e a organização da informação

genômica.

• Genõmica comparativa- compara o conteúdo e a organização dos

genomas de organismos diferentes.

• É importante para a saúde humana, agricultura, biotecnologia e

compreensão da evolução!
 Genoma Humano

• 23 pares de cromossomos;
• 3 a 3,5 bilhõ es de nucleotídeos;
• ± 32 mil genes expressos;
• Gene: ± 27.000 pb;
• 25% do DNA é transcrito em RNA;
• menos de 3% de fato
codifica proteína.
 Cronologia
Descobertos Código genético Inventada a
indícios da é decifrado Inventado o PCR marcação de
estrutura e seqüências
funcionamento do 99% do
Inventados Idéia do expressas genoma
DNA projeto
Demonstrado o modos de humano foi
Descrito os mecanismo de seqüenciar o genoma seqüenciado
cromossomos replicação do DNA humano pelo PGH
DNA

1869 1902 1929 1952 1953 1958 1959 1961 1972 1977 1980 1985 1986 1990 1991 1997 1999 2003

Começam os Encontrado o
DNA Watson e Crick trabalhos com Primeiro
deduzem a mapa do genoma
isolado DNA humano cromossomo
estrutura do DNA recombinante humano
seqüenciado
Identificada a
Descritos blocos primeira anomalia
cromossômica Mapa de
estruturais do marcadores do FAPESP
DNA humana lançou a rede
genoma humano
ONSA
 Mapeamento vs.
Sequenciamento
• Mapeamento:
– Descriçã o da ordem dos genes ou de outros
marcadores e o espaçamento entre eles, em cada
cromossomo.
• Sequenciamento:
– Determinaçã o da sequencia de bases de cada um
dos fragmentos de DNA ou RNA.
 Mapeamento
• Informam sobre as posições relativas e as distâncias entre
os genes, marcadores moleculares e seguimentos
cromossômicos.
• Mapa genético: são baseados nas taxas de recombinação e
são medidos em porcentagem de recombinação ou
centimorgans.
• Mapa físico: são baseados na análise direta do DNA, nas
distâncias físicas e são medidos em pares de bases.
 Sequenciamento do Genoma
Humano

• Por que sequenciar?

 A Fórmula da vida:Ácidos nucléicos.

 -O que diferencia as formas de vida é a sequência,organização e

expressão do material genético.
Sequenciamento do Genoma
Humano
• Técnicas:

– Sequenciamento de Sanger-Coulson

– Sequenciamento de Maxam-Gilbert
 Sequenciamento do Genoma
Humano
• Método de Sanger:
 Sequenciamento do Genoma
Humano
• Utilidades:
O Projeto Genoma Humano
• 1990 – 2003
• Objetivos:
– Identificar e fazer o mapeamento dos genes;
– Determinar as seqü ências dos 3 bilhõ es de bases
químicas que compõ em o DNA humano;
– Armazenar essa informaçã o em bancos de dados,
– Desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses
dados e torná -los acessíveis para novas pesquisas
bioló gicas.

Craig Venter, o primeiro a sequenciar o

genoma do Homo sapiens (2000), o
Projeto Genoma Humano.
O Projeto Genoma Humano
no Brasil
• 1997 – FAPESP lança rede ONSA numa iniciativa
histó rica no Brasil.

• 1999 – Rede ONSA lançou o projeto genoma do câ ncer

• Objetivo: produzir meio milhã o de ESTs de tecido
tumoral humano.

• O banco de genes humanos e os dados acumulados

nesse projeto contribuem para caracterizaçã o dos
genes humanos e suas funçõ es.
 A Bioética e o PGH

• 10% do orçamento destinado ao programa ELSI

(aspectos éticos, legais e sociais):

‒ Privacidade da informaçã o genética;

‒ Segurança e eficá cia da medicina

genética;

‒ Justiça no uso da informaçã o genética;

 A Bioética e o PGH

• Princípios básicos:

‒ Autonomia
Testes voluntá rios;

‒ Privacidade
Resultados dos testes genéticos de um indivíduo nã o
podem ser comunicados a outra pessoa;
 A Bioética e o PGH

• Princípios básicos:

‒ Justiça
Proteçã o aos direitos de populaçõ es vulneráveis;

‒ Igualdade
Acesso igual aos testes;

‒ Qualidade
Laborató rios capacitados que apresentem
profissionais que levem em consideraçã o a ética;
 Benefícios
• 1987 – Gene da distrofia muscular de Duchenne.

• 1989 – Encontrado o gene da fibrose cística.

• 1993 – Identificado o gene da doença de Huntington.

• 1956 – Descrita a mutaçã o da anemia falciforme.

• 2009 – Identificado o gene da síndrome de Bartter.

 Perspectivas futuras

• Os genomas de vários organismos estão em processo de serem

sequenciados, estes genomas são úteis na agricultura, na saúde humana e
na biotecnologia;

• Medicina personalizada - A sequência de DNA de uma pessoa pode ser

usada para prever respostas a regimes de tratamentos diferentes;

• Testes genéticos- T orna possível fazer previsões sobre o futuro fenótipo e

saúde de uma pessoa;
 Curiosidades
• Descoberta da matéria escura do nosso genoma.
• Nã o codifica proteínas;
• Regulaçã o dos genes funcionais.

• Formaçã o da primeira célula replicante comandada por

um DNA sintético.
OBRIGADA!