Sndromes

genticas
(Alteraes
cromossmicas)

A maioria das sndromes

genticas so causadas por:

ANEUPLOIDIAS
Alteraes no nmero de cromossomos
encontrados em cada clula ( geralmente
aumento ou diminuio de
1 cromossomo de cada par).

Possumos 23 pares de
cromossomos em cada clula.

As aneuploidias podem atingir

qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido,

teremos o desenvolvimento de uma
certa doena.

Quanto maior o cromossomo

atingido, maiores sero as alteraes.

Causas das aneuploidias:

Vrus, raio x, substncias qumicas

(drogas como LSD, maconha,
nicotina, cafena, ciclamatos ...),
idade materna, calor, radiaes,
predisposio gentica a noseparao dos cromossomos na
diviso celular meitica.

Frmula gentica:
inicialmente coloca-se o nmero
total de cromossomos do indivduo;

separa por vrgula;

segue o sexo do indivduo
atingido;
mais o par cromossmico em que
ocorre a alterao.
Ex: 47, XX + 21 (l-se: indivduo do

sexo feminino com Sndrome de Down,

com 47 cromossomos, devido trissomia
do 21.

Trissomia do 13 = Sndrome de
Patau

Freqncia: 1 em cada 4000

nascimentos, aumentando com a
idade materna.
45% morrem antes do primeiro ms
de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos

Conceito:

Sndrome de Patau uma

anomalia cromossmica causada
por uma trissomia.Normalmente,
os seres humanos apresentam 23
pares de cromossomos, ou seja,
so 46 cromossomos repartidos
em 23 pares de 2 cromossomos. A
trissomia ocorre quando um
indivduo apresenta 3

Histrico:

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando

um caso de malformaes mltiplas em um neonato,
sendo trissmico para o cromossomo 13.Esta
sndrome tambm recebe o nome desndrome
Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um
dinamarqus, descreveu anteriormente Patau, no
ano de 1956, o quadro clnico de crianas que
apresentavam tal deficincia.

Causas:

Tem como causa a no disjuno dos cromossomos durante

a anfase um da mitose, gerando gametas com 24
cromtides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma
translocao no balanceada. A trissomia tem origem do
vulo feminino, pelo fato da fmea maturar geralmente
apenas um ovcito, em antagonismo com o macho, que
matura milhes de espermatozoides. Gametas masculinos
portadores de alteraes numricas cromossmicas tem
menor viabilidade que gametas normais, sendo mnimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromtides
fecundar um ovcito.

Tratamentos para
Sndrome de Patau:

A criana que nasce comSndrome de Patautem que

receber tratamento imediatamente aps o parto, pois esto
sujeitas a graves comprometimentos cardacos, fator que
ameaa a vida do beb. O tratamento s consegue prolongar
alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na
maioria das vezes no sobrevive mais que alguns meses.
Essas crianas costumam ter muita convulso. Mas com
acompanhamento medico (Neurologista) as confuses pode
ser diminudas ou mais fracas. As confuses podem ser
tratadas com um medicamento chamado Depakote Sprinkle
125mg. Para os mdicos eles no sobrevivem por, mas de
oito meses, mas sabemos que podemos prolongar suas vidas
por, mas tempo se procurarmos tratamentos.

Diagnostico:

Hoje em dia, j esto disponveis diferentes

exames capazes de identificar com detalhes os
cromossomos afetados e seus segmentos,
alcanando-se um diagnstico preciso da
sndrome antes mesmo do nascimento. Depois
de detectada a trissomia, necessria a
realizao de alguns exames complementares
para confirmao do diagnstico. Como a
ultrassonografia morfolgica com 22 semanas,
o eco cardio fetal do corao e tira o liquo
aminocido para fazer o exame gentico.

Caritipo:
Trissomia do 13: frmula gentica (47, XY +
13) ou (47, XY + 13)

- Sndrome de Patau - caractersticas

Retardo mental e motor.

Microcefalia.
Anoftalmia ou microftalmia.
Nariz achatado.
Lbio e/ou palato fendido.
Orelhas dismrficas e de baixa
implantao
Surdez.
Mos e ps com polidactilia.

Fentipo

Modo de vida, aspecto

social e intelectual:

Muitas pessoas olham atravessadas, com

deboche, preconceito, porque no tem nenhuma
instruo sobre sndrome de patau". Mas o
aspecto social de cada uma dessas crianas
depende da famlia, porque a famlia que vai
poder proporcionar um meio de vida melhor.
Como a Sndrome de Patau tem um retardamento
mental no pode saber o grau de inteligncia de
cada criana, mas isso no significa que elas no
possam ter uma vida normal com muito amor,
carinho e cuidados especiais.