Gerao da variabilidade gentica - Aberraes cromossmicas estruturais

Disciplina: Gentica Geral BEG 5438 Prof: Giorgini A. Venturieri Eng. Agro. PhD

Aberraes cromossmicas estruturais

Resultam de quebra cromossmica seguida de reconstituio em uma combinao anormal

166 anomalias cromossmicas causadoras de leucemia.

Abreviaes: Trans, translocao; Inv, inverso; Dup, duplicao; Iso, isocromosomos; Del, deleo
(fonte:Leukemia Research 28 (2004) 13511356)

O que so aberraes estruturais dos cromossomos.

Durante a interfase quando os cromossomos esto mais distendidos e metabolicamente ativos, eles so mais vulnerveis a variaes do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberraes estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossmica seguida de reconstituio em uma combinao anormal.

DELEO - perda de um segmento do cromossomo

As aberraes estruturais podem ser:

INVERSES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotao de 180 e ressoldado. Quando a inverso envolve o centrmero pericntrica Quando no envolve o centrmero - paracntrica
TRANSLOCAO - troca de segmentos entre cromossomos no homlogos. DUPLICAO - quando um segmento de um cromossomo apresenta-se duplicado ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na diviso do centrmero que ao invs de separar as cromtides separa os braos do cromossomo.

Delees:

a quebra ou perda de fragmento cromossmico e sua conseqente perda. Por estar desprovido de centrmero, no podendo segregar na Anfase. H perda da informao gentica que vai com o fragmento. Quando h de deficincias pequenas, o indivduo ainda pode ser vivel. Quando ocorre a perda do pedao que tinha um alelo dominante, o recessivo remanescente se expressa permanentemente dando a idia de ser um dominante. Neste caso chamado de pseudodominncia e so teis para a localizao de genes nos cromossomos (exemplo do milho).

Tipos de delees:
a) terminal: perda extremidade do cromossomo
b) intersticial: duas quebras com a perda da parte intercalar a estas duas quebras

Ala em uma ttrade meitica formada quando uma deleo ocorre

Inverses:
Quando

pedaos dos cromossomos fazem um giro de 180o e so ressoldados, invertendo as sequncias dos genes. So possivelmente as mais comuns. Geralmente no causam mudanas fenotpicas, exceto se envolverem exons. durante a meiose.

Tipos de inverses:

a) Paracntricas: duas quebras ocorrem em um brao do cromossomo (no inclui o centrmero). Geralmente associada a esterilidade devido ao comportamento cromossmico na meiose. As quatro cromtides resultantes uma perfeitamente normal, uma invertida e quanto as demais, uma deficiente e outra duplicada para um segmento. Em inverses heterozigticas, as frequncias de recombinao so drasticamente reduzidas porque nos gametas onde h recombinao, eles so inviveis. A mitose em indivduos heterozigticos para uma inverso completamente normal. Quando a inverso homozigtica, o pareamento tambm normal. b) Pericntricas: cada quebra se d em cada brao (inclui o centrmero). S formam gametas inviveis e muda a morfologia do cromossomo) .

"Loop" caracterstico de uma inverso em heterozigose

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Conseqncias de um crossing over em uma inverso paracntrica

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Conseqncias de um crossing over em uma inverso pericntrica

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Translocao recproca

TRANSLOCAES: So mudanas de um segmento cromossmico para outro no homlogo. A mais comum a translocao recproca. No provocam alteraes no contedo gnico. Os heterozigotos so parcialmente estreis. Heterozigotos para uma translocao recproca: quando possui dois cromossomos translocados e dois normais (figura e animao). Apresentam uma conformao em cruz durante o Paquteno e em anel ou cadeia de cromossomos durante a Diacinese Durante a metfase, os cromossomos podem se orientar de diferentes maneiras em relao aos polos: a) Alternados: cromossomos normais voltados para um polo e os translocados para outro. Todos os gametas so viveis, pois recebem 100% do material na forma haplide. So capazes de transmitir a translocao para parte dos descendentes. b) Adjacentes: Segue um cromossomo normal e um translocado para cada polo. Os gametas so inviveis, pois parte da informao estar duplicada e parte deficiente. Isto faz com que cerca de 50% dos gametas de indivduos translocados heterozigotos sejam infrteis.

Translocao Robertsoniana

Ocorrem quando dois cromossomos acrocntricos (em humanos os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22) perdem seus braos curtos e se unem prximo regio centromrica, formando um nico cromossomo derivado Sndrome de Down (trissomia do 21 - 96% dos casos) mas pode ser tambm devido a translocao entre os cromossomas 14 e 21, gerando um cromossomo hbrido

Heterozigoto por translocao recproca formado aps a quebra dos cromossomos no homlogos

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Quatro tipos de duplicaes

Duplicaes: H ganhos extras de segmentos de cromossomos. Podem ser de vrias maneiras: a) Tandem ou fila; b) Tandem reverso; c) Transporte para um brao diferente; d) Deslocamento para um outro cromossomo. Em geral, as duplicaes so menos deletrias do que as deficincias. Genes polimricos: So aqueles derivados de uma srie de duplicaes. Efeito de posio: Transposons

Duplicao pela quebra cromossmica

ISOCROMOSSOMOS

Resultam de um erro na diviso do centrmero que ao invs de separar as cromtides separa os braos do cromossomo.

Cromossomos em anel

As delees terminais nos dois braos de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem.

Os rearranjos estruturais podem ser:

equilibrados (ou balanceados) e no-equilibrados (ou balanceados)

Rearranjos equilibrados (ou balanceados):

Quando

o conjunto cromossmico possui o complemento normal de informaes.Todas as informaes genticas esto presentes, mas acondicionadas de modo diferente. Os rearranjos balanceados envolvem: Inverso Translocao

Rearranjos no-equilibrados (ou no balanceados):

Quando o conjunto cromossmico possui informaes a mais ou a menos. Os rearranjos so no-equilibrados e envolvem: Deleo Duplicao Cromossomos em anel Isocromossomos Cromossomos dicntricos Translocao