Sndrome de Dravet

A epilepsia mioclnica severa da infncia ou sndrome de Dravet foi descrita por Charlotte Dravet em 1978, e reconhecida como uma sndrome epilptica pela ILAE em 1985. uma sndrome epilptica rara, ocorrendo em 1/20.000 at 1/40.000 indivduos na populao geral e sendo mais frequente no sexo masculino. A etiologia no totalmente compreendida at o momento, embora haja indcios de se tratar de doena geneticamente determinada. Histria familiar de epilepsia ou crise febril ocorre e m aproximadamente 25% das crianas portadores da sndrome de Dravet. As crises tm incio no primeiro ano de vida acometendo crianas neurologicamente hgidas, sendo caracterizada por crises febris ou afebris, generalizadas ou clnicas em hemicorpo. Aps u m perodo varivel de tempo, surgem mioclonias, crises de ausncia atpica e crises parciais, sempre refratrias ao tratamento medicamentoso. Aps o incio do polimorfismo das crises, a criana apresenta estagnao ou regresso do desenvolvimento neuropsicomotor. Por volta dos 6 anos, as crianas desenvolvem comportamento hiperativo e certo grau de comprometimento cognitivo. Curiosidade :D Um estudo com 53 crianas com sndrome de Dravet, demonstrou que o incio das crises ocorre ao redor de 5,5 meses de vida, que a primeira crise generalizada em 67% e acompanhada de febre em 53% dos casos. A fotossensibilidade clnica e a alta suscetibilidade a crises desencadeadas pelo aumento da temperatura ocorrem em aproximadamente 40% das crianas e a ataxia em mais de 80%. Os diagnsticos diferenciais da sndrome de Dravet devem ser estabelecidos principalmente com a epilepsia mioclono -asttica (sndrome de Doose), sndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclnica benigna da infncia e epilepsias mioclnicas progressivas. No incio do quadro epilptico, o diagnstico diferencial com crises febris simples ou complexas tambm pode ser importante. Com a evoluo das crises, o diagnstico diferencial vai progressivamente se tornando mais fcil. Tratamento

O tratamento controverso at os dias atuais, sendo raros os casos em que se obtm controle completo das crises epilpticas mesmo com uso de politerapia. De modo geral, o fenobarbital, o valproato de sdio e os benzodiazepnicos, podem reduzir a freqncia e intensidad e das crises, enquanto a etossuximida, acetazolamida, zonisamida, sulthiame, topiramato e brometo de potssio podem apresentar bons resultados em uma parcela menor de crianas. H relatos de piora na freqncia e intensidade das crises epilpticas aps administrao de carbamazepina e lamotrigina.