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Apostila de Biologia
GENTICA


Pertence : _______________________________________________
Turma: ___________________________
Escola: ___________________________________________________



SUMRIO


Unidade I GENTICA IMPORTNCIA E EVOLUO DA GENTICA .......................................................... 2
Introduo ....................................................................................................................................................... 2
Reproduo dos seres vivos e reproduo celular .......................................................................................... 4
2

Gentica a rea da Biologia
que estuda a herana
biolgica, ou hereditariedade.

Hereditariedade: a
transmisso de caracterstica
de pais para filhos, ao longo
das geraes.

Reproduo dos seres vivos ............................................................................................................................ 4
Reproduo celular .......................................................................................................................................... 5
ATIVIDADES - Introduo gentica- Reproduo dos seres vivos e reproduo celular .......................... 5
Transmisso dos caracteres hereditrios ........................................................................................................ 7
Os experimentos de Mendel ......................................................................................................................... 10
ATIVIDADES - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores ................................................... 13
ATIVIDADES 2 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores ................................................ 14
ATIVIDADES 3 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores ................................................ 15
Construindo heredogramas ........................................................................................................................... 16
ATIVIDADES - Construindo Heredogramas ................................................................................................ 17

Unidade II GENTICA OS SISTEMAS SANGUINEOS .............................................................................. 18
Introduo ..................................................................................................................................................... 18
O Sistema ABO ............................................................................................................................................... 18
ATIVIDADES - Sistema ABO ........................................................................................................................ 19
O Sistema Rh.................................................................................................................................................. 20
Eritroblastose Fetal ........................................................................................................................................ 20
ATIVIDADES - Sistema Rh e Eritroblastose fetal ........................................................................................ 21

Unidade III A HERANA LIGADA AO SEXO. ............................................................................................ 22
A determinao do sexo ................................................................................................................................ 22
A herana ligada ao sexo ............................................................................................................................... 23
ATIVIDADES - Determinao do sexo - A herana ligada ao sexo ........................................................... 25








Unidade I GENTICA IMPORTNCIA E EVOLUO DA GENTICA

INTRODUO
Gentica (do grego genno = fazer nascer)
a cincia dos genes, da hereditariedade e da variao dos
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organismos. Ramo da Biologia que estuda a forma como se transmitem as caractersticas biolgicas
de gerao para gerao.

O termo gentico foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variao e
hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data
de 18 de Abril de 1908.
J no tempo da pr-histria os agricultores, utilizavam conhecimentos de gentica atravs
da domesticao e do cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar suas espcies.
Atualmente a gentica que proporciona as ferramentas necessrias para a investigao das funes
dos genes, isto , a anlise das interaes genticas. No interior dos organismos, a informao
gentica est normalmente contida nos cromossomos, onde representada na estrutura qumica da
molcula de DNA o que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espcies.

As primeiras ideias sobre herana biolgica

Hipcrates: pai da medicina
Cada rgo do corpo de um organismo vivo produzia partculas
hereditrias chamadas gmulas, que eram transmitidas aos descendentes
no momento da concepo. Hiptese conhecida como Pangnese.


Aristteles: filsofo grego
Acreditava na contribuio diferencial entre os sexos:
Fmea fornecia a matria bsica
Macho fornecia por meio do smen a essncia alma.



Pr-formismo
Acreditavam que haviam um ser pr-formado no ovo.
Na poca, formaram-se dois grupos de cientistas que defendiam duas
orientaes distintas da teoria do pr-formismo. Uns defendiam que o futuro
ser j se encontrava em miniatura no espermatozoide. Outros afirmavam
que o novo ser existia pr-formado no vulo. No interior do vulo ou do
espermatozoide estaria um pequeno homem pr-formado, o qual integrava
nas suas prprias clulas sexuais um homnculo.


A descoberta do vulo e do espermatozoide
A descoberta dos gametas (do grego gamos casamento, unio, fuso) foi fundamental para o
entendimento da hereditariedade. Quando ficou provado que a unio de espermatozoide e vulo
resultaria em uma fecundao que era responsvel pelo surgimento de um novo ser, entendeu-se que
o espermatozoide (gameta masculino) trazia informaes do pai e o vulo (gameta feminino) da me,
e assim um indivduo podia possuir caractersticas do pai e da me ao mesmo tempo.

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REPRODUO DOS SERES VIVOS E REPRODUO CELULAR

REPRODUO DOS SERES VIVOS: o processo pelo qual se torna possvel a continuidade das
espcies. Esta pode ser assexuada ou sexuada.
A reproduo assexuada ou vegetativa aquela em que organismos vivos so capazes de se
reproduzirem por si s, ou seja, no precisam do auxlio de outro indivduo da mesma espcie.
Este processo pode ocorrer por bipartio, por fragmentao ou por brotamento.
a) Bipartio: Ocorre nos seres unicelulares, quando uma clula deixa de existir, cedendo
lugar a duas ou mais clulas.
b) Fragmentao: o organismo vivo divide-se em pedaos, e estas partes originam novos
seres; isto ocorre em animais multicelulares (anmonas-do-mar) e tambm com alguns
vegetais, como, por exemplo, as algas.
c) Brotamento: so formados botes ou brotos em vrias reas do organismo, estes so
capazes de se desenvolver dando origem a outros indivduos completos.

Reproduo na espcie humana: Na espcie humana, a reproduo sexuada, dependendo para
tanto, da unio de duas clulas: vulo (feminino) e espermatozide (masculino). Esse tipo de
reproduo o mais importante sob o ponto de vista evolutivo, pois rene em um mesmo
descendente (filho), fatores originrios de dois indivduos (pai e me).


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REPRODUO CELULAR
A reproduo uma propriedade fundamental das clulas. As clulas se reproduzem
atravs da duplicao de seus contedos e posterior diviso em duas clulas filhas, este processo
a garantia de uma sucesso contnua de clulas identicamente dotadas.
Em organismos unicelulares, existe uma presso seletiva para que cada clula cresa e se
divida o mais rpido possvel, porque a reproduo celular responsvel pelo aumento do nmero
de indivduos. Nos organismos multicelulares, a produo de novas clulas at ravs da duplicao
permite a diviso do trabalho, no qual grupos de clulas tornam-se especializados em determinada
funo.
Essa multiplicao celular, porm, tem que ser regulada porque a formao de novas
clulas tem que compensar a perda de clulas pelos tecidos adultos. Um indivduo adulto possui
10 x10
13
(1.000.000.0000.000), todas derivadas de uma nica clula, o vulo fecundado. Mesmo
em um organismo adulto, a multiplicao celular um processo contnuo.
Do mesmo modo que uma fbrica pode ser multiplicada pela construo de vrias filiais,
tambm as clulas se dividem e produzem cpias de si mesmas. H dois tipos de diviso
celular: mitose e meiose.

a) Mitose: Processo de diviso celular onde uma clula origina duas clulas idnticas. As clulas que
se formam so chamadas de diploides (2n) o que significa que possuem o nmero completo de
cromossomos (1n da me + 1n do pai). A mitose tem como finalidade promover:
- Crescimento do corpo;
- Reproduo assexuada;
- Produo de gametas em
vegetais;
- Produo de gametas em
seres haploides (1n).

b) Meiose: Processo de diviso celular onde uma clula diplide (2n) sofre duas divises sucessivas
e uma duplicao cromossmica e origina quatro clulas haplides (n) que possuem a metade dos
cromossomos herdados.

A meiose tem como finalidade:
- Produo de gametas em animais
- Produo de esporos nas plantas

ATIVIDADES - Introduo
gentica- Reproduo dos seres
vivos e reproduo celular

01. Qual a etimologia das palavras abaixo?
a) Gentica:
6

b) Gameta:

02. Quais foram as primeiras formas de aplicao de conhecimentos genticos?

03. Sobre as primeiras ideias sobre herana biolgica, explique com suas palavras como eram as
hipteses sobre:
a) Pangnese:
b) Contribuio diferenciada entre macho e fmea:
c) Pr-formismo:
d) Formao de gametas

04. Qual a diferena entre reproduo no que se refere a um ser vivo e uma clula.

05. Qual a importncia da reproduo celular para a continuidade da vida?

06. Quanto aos tipos de reproduo existentes nos seres vivos relacione a primeira coluna de acordo
com a primeira.

(a) Assexuada por bipartio

(b) Assexuada por fragmentao

(c) Assexuada por brotamento

(d) Sexuada
( ) Formao de brotos em vrias areas do corpo. Cada
broto forma um novo ser vivo.
( ) Pedaos de um ser vivo se soltam e originam novos
seres vivos.
( ) Ocorre troca de gametas entre indivduos de uma
mesma espcie formando um novo ser.
( ) Uma clula se divide em duas ou mais clulas.



07. (ENEM-2007) So caractersticas do tipo de reproduo representado na tirinha:


a) simplicidade, permuta de material gnico e
variabilidade gentica.
b) rapidez, simplicidade e semelhana gentica.
c) variabilidade gentica, mutao e evoluo lenta.
d) gametognese, troca de material gnico e
complexidade.
e) clonagem, gemulao e partenognese.






08.
(UFlA/ PAS-2001) Nos seres multicelulares, a
mitose um processo que tem como principal
funo?
a) o movimento celular.
b) a produo de gametas.
c) a produo de energia.
d) o crescimento.

09. (FEI-1995) No processo de mitose:
a) a partir de uma clula diploide originam-se duas
novas clulas diploides.
b) a partir de uma clula diploide originam-se
quatro novas clulas diploides.
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c) a partir de uma clula haploide originam-se duas
novas clulas diploides.
d) a partir de uma clula haploide originam-se
quatro novas clulas diploides.
e) a partir de uma clula diploide originam-se
quatro novas clulas haploides.

10. (UFAC-1997) A meiose um tipo de diviso
celular na qual:
a) uma clula diploide origina outra clula diploide
b) uma clula diploide origina 4 clulas haploides
c) uma clula diploide origina 2 clulas haploides
d) uma clula haploide origina 4 clulas haploides
e) uma clula diploide origina 4 clulas diploides

11. (Vunesp-1996) Em relao ao processo de
diviso celular, podemos afirmar que:
a) a mitose consiste em duas divises celulares
sucessivas.
b) os vulos e os espermatozoides so produzidos
por divises mitticas.
c) durante a meiose no ocorre a permutao.
d) a meiose um processo que d origem a quatro
clulas haploides.
e) durante a mitose as cromtides irms no se
separam.

12. (UniFor-2000) Em organismos unicelulares,
diviso por mitose significa
a) crescimento.
b) regenerao
c) recombinao.
d) gametognese
13. (VUNESP-2006) Um beb apresenta cerca
de 1 trilho de clulas. Esse mesmo indivduo,
quando adulto, ir apresentar
a) menor nmero de clulas, pois, com o tempo,
ocorre perda de clulas por apoptose.
b) menor nmero de clulas, pois, com o tempo,
ocorre perda de clulas por descamao de
superfcies (pele e vias respiratria e digestria).
c) o mesmo nmero de clulas, porm elas sero
maiores em decorrncia de especializao,
nutrientes e organelas.
d) maior nmero de clulas, em decorrncia de
divises mitticas, que permitem o crescimento de
rgos e tecidos.
e) maior nmero de clulas, em decorrncia da
ingesto, na alimentao, de clulas animais e
vegetais, as quais se somam quelas do indivduo.


14. (PUC - MG-2007) Leia com ateno o texto
a seguir e responda.

UMA CLULA QUE MUDOU DE TIME
O bilogo Jerry Borges relata um
surpreendente resultado obtido por cientistas da
Universidade de Guelph, no Canad: eles
mostraram que gametas femininos podem ser
formados a partir de clulas da pele. Publicado na
Nature Cell Biology, o estudo desafia um pilar da
biologia do desenvolvimento.
(Fonte: Cincia Hoje online, 21 de abril de 2006.)

Sobre esse assunto, assinale a afirmativa
INCORRETA.
a) A tcnica descrita poderia ser til para a
produo de gametas em mulheres que no
possuem ovrios.
b) Os gametas femininos originados de clulas da
pele de um mesmo indivduo devem apresentar um
mesmo patrimnio gentico.
c) O sucesso do processo descrito dependeu da
induo de meiose em uma clula somtica.
d) Em condies normais, as crianas do sexo
feminino apresentam, em seus ovrios, ovcitos no
incio da primeira diviso meitica.
TRANSMISSO DOS CARACTERES HEREDITRIOS
O estudo da transmisso dos caracteres hereditrios um dos mais empolgantes ramos da
Biologia. A gentica quem se encarrega do estudo desse fenmeno. Na antiguidade pensava-se que
os caracteres transmitidos de pais a filhos fossem transportados pelo sangue, o que seria feito em par-
tes proporcionais entre ambos os progenitores. Mais tarde, essa concepo foi inteiramente deixada
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de lado, atravs de fatos experimentais que comprovaram a existncia de outros elementos, cujas
finalidades seriam as de legar aos filhos o patrimnio de seus pais - os gametas.
Mas, posteriormente, ficou demonstrado que no eram, especificamente, essas clulas que
tinham essa funo, mas partes de seus contedos nucleares - os cromossomos. Aps anos de
estudos, foi evidenciado nos cromossomos, um elemento, o real transportador dos caracteres
hereditrios - o GENE. Os genes localizam-se ao longo dos cromossomos. Cada gene ocupa um
lugar definido no cromossomo, denominado locus gnico (plural = loc).

As leis que regem a transmisso dos caracteres hereditrios foram estudadas por um abade
austraco, Gregor Mendel, que as reconheceu atravs dos cruzamentos de ervilhas. Mendel estudou
os caracteres mais contrastantes desse vegetal para as suas experincias. Os trabalhos de Mendel
ficaram no esquecimento durante vrios anos (1865-1900).
Em 1900, trs pesquisadores, trabalhando independentemente um do outro, De Vries
(Holanda), Correns (Alemanha) e Tschermak (ustria) redescobriram os trabalhos de Mendel e
confirmaram suas descobertas.
Importante saber....
Gene: o veculo da hereditariedade ou a unidade de potencial hereditrio existente no cromossomo
e que, ao interagir com outros genes, com o citoplasma e o meio, condiciona o aparecimento de um
dado carter. Os genes distribuem-se linearmente ao longo de cada cromossomo e possuem como
constituinte fundamental o DNA que tem funo gentica.
Genes alelos: Cada carter devido presena de, no mnimo, dois fatores ou genes, que formam
um par alelomorfo ou alelo. Exemplo: a cor castanha dos olhos allica cor azul; a existncia de
dedos supranumerrios (polidactilia ou mais do que cinco dedos) allica ao nmero normal de
dedos.
Cromossomos homlogos: So os que possuem regies correspondentes, devido presena, nesses
locais, de genes alelos, responsveis por caractersticas especficas. Cada membro do par alelomorfo
de genes est situado em um dado membro do par de cromossomos homlogos. Na formao dos
gametas - gametognese - h a separao dos cromossomos homlogos, indo cada um para gametas
diferentes, formando uma clula haploide (clula n).
Mendel, o iniciador da Gentica
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Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na ustria. Era filho de pequenos
fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar.
Em 1843, ingressou como novio no mosteiro de agostiniano da cidade de Brnn, hoje Bruno, na
atual Repblica Tcheca.
Aps ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde
estudou matemtica e cincias por dois anos. Ele queria ser professor de cincias naturais, mas foi
mal sucedido nos exames.
De volta a Brnn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em cincias.
Fez estudos meteorolgicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas
variedades de maas e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma srie de experimentos com ervilhas,
com o objetivo de entender como as caractersticas hereditrias eram transmitidas de pais para filhos.
Em 8 de maro de 1865, Mendel apresentou um trabalho Sociedade de Histria Natural de Brnn,
no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experincias com as ervilhas.
Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do
mundo cientfico at o incio do sculo XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicao, e os que
leram no conseguiram compreender sua enorme importncia para a Biologia. As leis de Mendel
foram redescobertas apenas em 1900, por trs pesquisadores que trabalhavam independentemente.
Mendel morreu em Brnn, em 1884. Os ltimos anos de sua vida foram amargos e cheios de
desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente
cincia, e o monge se sentia frustrado por no ter obtido qualquer reconhecimento pblico pela sua
importante descoberta. Hoje Mendel tido como uma das figuras mais importantes no mundo
cientfico, sendo considerado o pai da Gentica. No mosteiro onde viveu existe um monumento
em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os clebres experimentos com ervilhas at
hoje so conservados.
Fonte:
Site: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php
Acessado em: 05 de agosto de 2013.
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OS EXPERIMENTOS DE MENDEL

A escolha da planta
A ervilha uma planta herbcea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijo e da
soja. Na reproduo, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de
experincia no foi casual, trata-se de ser uma planta:
Fcil de cultivar;
Ciclo reprodutivo curto;
Produz muitas sementes;
Muitas caractersticas visveis a olho nu;
Fcil autopolinizao

Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponveis, dotadas de
caractersticas de fcil comparao. Por exemplo, a variedade que flores prpuras podia ser
comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada
com a que produzia sementes rugosas, e assim por diante.
Outra vantagem dessas plantas que estame e pistilo, os componentes envolvidos na
reproduo sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas ptalas.
Isso favorece a autopolinizao e, por extenso, a autofecundao, formando descendentes com as
mesmas caractersticas das plantas genitoras.
A partir da autopolinizao, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas
para as caractersticas que ele pretendia estudar.

Caractersticas genticas das ervilhas
Caracterstica Dominante Recessiva
Forma da semente Lisa (Rr ou RR) Rugosa rr
Cor da semente Amarela (Vv ou VV) Verde vv
Cor da flor Prpura (Bb ou BB) Branca bb
Forma da vagem Lisa (Rr ou RR) Rugosa rr
Cor da vagem Verde (Aa ou AA) Amarela aa
Posio da flor Axial (Tt ou TT) Terminal Tt
Altura do p Alta (Bb ou BB) Baixo bb
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Os cruzamentos
1) Obteve linhagens puras de ervilhas.
2) Efetuou uma polinizao cruzada artificial. Onde plen de uma planta que produzia
apenas flores prpuras foi depositado no estigma de outra planta que s produzia flores
brancas, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram
consideradas como a gerao parental (P), isto , a dos genitores.
3) Repetiu a polinizao cruzada vrias vezes.
4) Verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos tinham flores prpuras
as flores brancas haviam aparentemente desaparecido nos descendentes hbridos.
Mendel chamou de F
1
(primeira gerao filial).
5) Percebeu que a flor prpura dominava a flor branca. Chamou o carter flor prpura de
dominante e o branco de recessivo.
6) Mendel, ento, deixou a gerao F
1
(primeira gerao filial) se autopolinizar.
7) Percebeu que na autofertilizao entre as plantas F
1,
a cor branca das flores reapareceu na
F
2
(segunda gerao filial), s eu em proporo menor que as flores prpuras: surgiram
6.022 flores prpuras para 2.001 brancas, o que conduzia a proporo 3:1.
8) Concluiu que na verdade, a cor branca das flores no havia desaparecido nas sementes
da gerao F
1
. O que ocorreu que ela no tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma
carter recessivo, era apenas dominado (nas palavras de Mendel) pela cor prpura.



Resultado: em F
2
, para cada trs flores prpuras, Mendel obteve uma flor branca. Repetindo o
procedimento para outras seis caractersticas estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos
os mesmos resultados em F
2
, ou seja, a proporo de trs expresses dominantes para uma recessiva.

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1 lei de Mendel Lei da Segregao dos Fatores

A comprovao da hiptese de dominncia e recessividade nos vrios experimentos efetuados
por Mendel levou, mais tarde formulao da sua 1 lei: Cada caracterstica determinada por
dois fatores que se separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples, isto , para
cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel no tinha ideia da constituio desses fatores, nem onde se localizavam.


Importante saber....

Fentipo: O termo fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, caracterstico)
empregado para designar as caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas,
fisiolgicas e comportamentais.

Gentipo: O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica) refere-se
constituio gentica do indivduo, ou seja, aos genes que ele possui.

Homozigoto: Um indivduo chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam
uma determinada caracterstica so iguais. Ou seja, os alelos so iguais e ele vai produzir apenas um
tipo de gameta.
Por exemplo: cor da semente de ervilhas: VV (amarela) ou vv (verde)

Heterozigoto: o indivduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma caracterstica.
So tambm chamados de hbridos. Todos os indivduos da gerao F1 de Mendel eram
heterozigotos Vv, que codificava a caracterstica de semente amarela.
Ex: cor da semente de ervilhas: Vv (amarela).

Caracterstica Dominante: Trata-se da caracterstica que a maior parte da populao possui, ou
seja, uma caracterstica que domina em relao as outras. Representada por letra Maiscula.

Caracterstica recessiva: Trata-se da caracterstica que somente uma pequena parte da populao
possui, ou seja, uma caracterstica que no domina. Representada por letra Minscula.

Autopolinizao: Autopolinizao ou polinizao direta, a transferncia do plen da antera para
o estigma da mesma flor (caso que s ocorre quando a planta hermafrodita). pouco frequente,
ocorre na ervilha, no fumo, no algodo e em muitos cereais, exceo do milho e centeio.






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ATIVIDADES - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores

1. Quais caractersticas as ervilhas possuem que permitiram a Mendel explorar esta planta em
seus experimentos de gentica? Marque V ou F.

a) ( ) Cresce rapidamente
b) ( ) possui complexidade para cultivo
c) ( ) As caractersticas so visveis em microscpio.
d) ( ) capaz de se auto polinizar
e) ( ) produz poucas sementes

2. O que autopolinizao?

3. O que gerao parental?

4. Explique o que Mendel chamou de gerao F e F.

5. Em qual gerao as caractersticas recessivas aparecem aps cruzamentos de linhagens puras?

6. Por que na primeira gerao as caractersticas dominantes prevaleceram?

7. A 1 lei de Mendel enuncia que : Cada caracterstica determinada por dois fatores que se
separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples. O que seria os dois fatores?
Explique esta frase com suas palavras.


8. Faa em seu caderno os cruzamentos com as ervilhas conforme pede-se abaixo e
determine a proporo genotpica e fenotpica. Observe o exemplo.

Exemplo: Vagens de forma homozigotas dominante x Vagens de forma heterozigotas dominante
Lembrar que: Lisa (RR ou Rr) e rugosa (rr)
Ento: Homozigotas dominante (RR) x heterozigotas dominante (Rr)



a) Sementes de cores amarelas heterozigotas x sementes de cores verdes.
b) Flores de cores brancas x flores prpuras homozigotas
c) Sementes de forma lisa homozigotas x lisa heterozigotas
d) Sementes de cores amarelas heterozigotas x Sementes de cores amarelas heterozigotas

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ATIVIDADES 2 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores


01. (PUC-SP) Complete as lacunas abaixo e
marque a sequencia correta.

"Casais de pigmentao da pele normal, que
apresentam gentipo _______ podem ter filhos
albinos. O gene para o albinismo ____________
e no se manifesta nos indivduos ___________.
So albinos apenas os indivduos de gentipo
______."
a) AA, dominante, homozigoto e aa.
b) AA, recessivo, homozigoto e Aa.
c) Aa, dominante, heterozigotos e aa.
d) Aa, recessivo, heterozigotos e aa.
e) aa, dominante, heterozigotos e AA.

02. (FGV) Sabe-se que o casamento
consanguneo, ou seja, entre indivduos que so
parentes prximos, resulta numa maior
frequncia de indivduos com anomalias
genticas. Isso pode ser justificado pelo fato de
os filhos apresentarem:

a) maior probabilidade de heterozigoses
recessivas
b) maior probabilidade de homozigozes recessivas
c) menor probabilidade de heterozigoses
dominantes
d) menor probabilidade de homozigoses
dominantes
e) menor probabilidade de homozigoses recessivas


03. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv
com ervilhas amarelas Vv, os descendentes
sero:
a) 100% vv, verdes;
b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV,
amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV,
verdes.
04. Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos
heterozigticos (Aa), obteremos:
a) Apenas indivduos Aa;
b) Indivduos AA e aa, na proporo de 3:1,
respectivamente;
c) Indivduos AA e aa, na proporo de 2:1,
respectivamente;
d) Indivduos AA, Aa e aa, na proporo de
1:2:1, respectivamente.

05. (UFPI 98) Em seus experimentos, Mendel
estudou a transmisso dos fatores
hereditrios, conhecidos na linguagem atual
dos geneticistas, como:
a) Cromossomos
b) Genes
c) Esporos
d) Gametas
e) DNA

06. Luciano tem olhos castanhos e sua esposa,
olhos azuis. Qual a provvel descendncia desse
casal, sabendo-se que Luciano no carregada
gens recessivos na sua gentica, para esse
carter?

07. Camila canhota e casou-se com Josias.
Determine as possveis combinaes para esse
cruzamento.

08. Considerando a diversidade das ervilhas,
faa os seguintes cruzamentos:

a) Ervilhas lisas x ervilhas lisas, ambas
descendentes de ervilhas rugosas.

b) Duas ervilhas baixas.


c) Vagem de cor verde heterozigota com flor
verde homozigota.
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ATIVIDADES 3 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores

Para responder as questes abaixo faa o cruzamento dos genes e coloque a frao que
representa cada combinao encontrada. Lembre-se: a letra usada no cruzamento sempre a
primeira referente ao gene recessivo.
01 - Em ervilhas, a colorao prpura das flores dominante em relao colorao branca. Cruzou-
se flores prpuras heterozigotas com flores brancas. Quais as possveis combinaes para esse
cruzamento?

02 Carlos tem olhos castanhos e sua esposa, olhos azuis. Qual a provvel descendncia desse casa,
sabendo-se que o marido heterozigtico para esse carter?

03 Efignia apresenta a capacidade de enrolar a lngua e casou-se com Wilson, que incapaz para
esse carter. Quais as possveis combinaes para o descendente do casal, sabendo-se que Efignia
heterozigota para essa caracterstica?

04 - Sabendo-se que a sarda condicionada por um gene dominante, faa os cruzamentos a seguir:
a) Homem sardento homozigoto com mulher sem sardas.
b) Homem sardento heterozigoto com mulher sem sardas.
c) Ambos sem sardas
d) Ambos sardentos e heterozigticos.
e) Ambos sardentos e homozigticos

05- Geralda canhota (cc) e casou-se com Slvio, destro. Sabendo-se que Slvio heterozigoto para
esse carter, determine as possveis combinaes para esse cruzamento.

06 - Quais as possveis combinaes entre o cruzamento de
a) mulher de olhos escuros (AA) com homem de olhos azuis (AA)?
b) mulher de olhos azuis (aa) com homem de olhos castanhos (Aa)?
c) mulher de olhos castanhos (Aa) com homem de olhos castanhos (Aa)?



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CONSTRUINDO HEREDOGRAMAS

Construir um heredograma consiste em representar, usando smbolos, as relaes de
parentesco entre os indivduos de uma famlia. Cada indivduo representado por um smbolo que
indica as suas caractersticas particulares e sua relao de parentesco com os demais.
Indivduos do sexo masculino so representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por
um crculo. O casamento, no sentido biolgico de procriao, indicado por um trao horizontal que
une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento so representados por traos verticais
unidos ao trao horizontal do casal.
Os principais smbolos so os seguintes:



A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1) Em cada casal, o homem deve ser colocado esquerda, e a mulher direita, sempre que for
possvel.
2) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3) Cada gerao que se sucede indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada
gerao, os indivduos so indicados por algarismos arbicos, da esquerda para a direita. Outra
possibilidade se indicar todos os indivduos de um heredograma por algarismos arbicos,
comeando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira gerao.

Interpretao dos Heredogramas
A primeira informao que se procura obter, na anlise de um heredograma, se o carter
em questo condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no
heredograma, casais que so fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles.
Uma vez que se descobriu qual o gene dominante e qual o recessivo, deve-se localizar os
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o carter recessivo. Depois disso, podemos
comear a descobrir os gentipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da me. Se um indivduo homozigoto
recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2) Se um indivduo homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos.
Dessa forma, como em um quebra-cabeas, os outros gentipos vo sendo descobertos. Todos os
gentipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
17

ATIVIDADES - Construindo Heredogramas

1. (Fatec-SP) O heredograma abaixo se refere a uma caracterstica condicionada por um nico par de genes.

So obrigatoriamente heterozigotos:
a) l, 3, 5, 10
b) 2, 4, 6, 8
c) 2, 4, 6, 7, 8, 9
d) 2, 6, 7, 8
e) 2, 6, 7, 9




2. (F. Objetivo-SP). A genealogia anexa refere-se a uma famlia com casos de alcaptonria, anomalia
provocada por um gene recessivo.

Nesse heredograma os gentipos que no podem ser
determinados so os dos indivduos:
a) 1,2 e 5
b) 3, 5 e 6
c) 7, 8 e 10
d)1, 3 e 6
e) 3, 8 e 10


3. (FUVEST-SP). Analise a seguinte genealogia:
a) a anomalia causada por um gene dominante ou
recessivo?


b) Qual a probabilidade de o casal n4 ter um filho
que apresente esta anomalia?



4. (UFPA-PA). Na genealogia seguinte est sendo analisado um carter recessivo. Qual a probabilidade de
que o casal 5x6 venha a ter um descendente homozigoto recessivo?


a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32

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Unidade II GENTICA OS SISTEMAS SANGUINEOS

INTRODUO
Por volta de 1900, o mdico austraco Karl Landsteiner (1868 1943) verificou que, quando
amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemcias se juntavam, formando
aglomerados semelhantes a cogulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas tm sangues
incompatveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existncia de diversos tipos
sanguneos, nos diferentes indivduos da populao.
Quando, em uma transfuso, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatvel com o seu, as
hemcias transferidas vo se aglutinando assim que penetram na circulao, formando aglomerados
compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulao do sangue.

O SISTEMA ABO
No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB
e O. Esses tipos so caracterizados pela presena ou no de certas
substncias na membrana das hemcias, os aglutinognios, e pela
presena ou ausncia de outras substncias, as aglutininas, no
plasma sanguneo.
Existem dois tipos de aglutinognio, A e B, e dois tipos de
aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem
aglutinognio A, nas hemcias e aglutinina anti-B no plasma; as do
grupo B tm aglutinognio B nas hemcias e aglutinina anti-A no
plasma; pessoas do grupo AB tm aglutinognios A e B nas
hemcias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O
no tem aglutinognios na hemcias, mas possuem as duas
aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.


Como ocorre a Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema ABO?







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A produo de aglutinognios A e B so determinadas, respectivamente, pelos genes I
A
e I
B
.
Um terceiro gene, chamado i, condiciona a no produo de aglutinognios. Trata-se, portanto de um
caso de alelos mltiplos. Entre os genes I
A
e I
B
h co-dominncia (I
A
= I
B
), mas cada um deles
domina o gene i (I
A
> i e I
B
> i).


ATIVIDADES - Sistema ABO

01. Quais so os quatro tipos sanguneos? Qual mais incomum?

02. Conceitue doador universal e receptor universal.

03. Quais so os gentipos possveis para cada tipo sanguneo?

04. Faa os seguintes cruzamentos e determine o gentipo e o fentipo dos descendentes dos cruzamentos
abaixo:
a) Mulher tipo A, cujo pai O, com homem AB.
b) Mulher tipo B, cujo filho A, com homem AB.
c) Mulher tipo O com homem B, cujo pai O.
d) Mulher sangue tipo-B Heterozigota com homem sangue tipo-A Homozigoto.
e) Mulher sangue tipo-O com homem sangue tipo-A Heterozigoto.
f) Mulher sangue tipo-AB, com homem sangue tipo-O.

05. Astrogilda tem sangue B teve um filho de sangue tipo AB . Dos cinco homens apontados como os que
teriam alguma probabilidade de ser o pai do menor, um deles foi excludo pelo seu tipo de sangue, qual?
a) Carlos, de sangue A
b) Ivan Ilson, de sangue AB
c) Jorge, de sangue O
d) Fabiano, de sangue AB

06. Nas quatro pessoas relacionadas a seguir, foram encontrados os seguintes tipos sangneos:
Joana AB Cassilda B Doaldo O Saildo - A

Com base nesta relao, responda:
a) Quem do grupo anterior NO possui os aglutinognios em suas hemcias?

b) Por que Joana pode receber sangue de outros membros do grupo?

c) Que tipo de aglutinina possuem Cassilda e Saildo, respectivamente?




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O SISTEMA RH

Um outro sistema de grupos sanguneos foi descoberto a partir dos experimentos
desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gnero Rhesus. Esses
pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produo de
anticorpos para combater as hemcias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o
soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemcias do macaco Rhesus. As
concluses da obtidas levariam a descoberta de um antgeno de membrana que foi denominado Rh
(Rhesus), que existia nesta espcie e no em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a
produo anticorpos, denominados anti-Rh.
Analisando o sangue de muitos indivduos da espcie humana, Landsteiner verificou que, ao
misturar gotas de sangue dos indivduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos
indivduos apresentavam aglutinao (e pertenciam a raa branca) e 15% no apresentavam.
Definiu-se, assim, "o grupo sanguneo Rh
+
( apresentavam o antgeno Rh), e "o grupo Rh
-
(
no apresentavam o antgeno Rh).

A Herana do Sistema Rh

Trs pares de genes esto envolvidos na herana do fator Rh, tratando-se
portanto, de casos de alelos mltiplos.



ERITROBLASTOSE FETAL
A eritroblastose fetal, ou doena de Rhesus, doena hemoltica por incompatibilidade de Rh
ou doena hemoltica do recm-nascido ocorre em 1 entre 200 nascimentos e consiste na destruio
das hemcias do feto de Rh+ pelos anticorpos de me Rh-.
Para que exista risco de uma me de fator negativo dar a luz
a uma criana Rh+ com a doena, dever ter sido previamente
sensibilizada com sangue de fator positivo por transfuso de sangue
errnea ou, ainda, gestao de uma criana fator positivo, cujas hemcias passaram para a circulao
materna.
Em razo dessa destruio, o indivduo torna-se anmico e, em face da deposio de
bilirrubina em vrios tecidos, poder apresentar ictercia, cujo acmulo substancial txico ao
sistema nervoso, podendo causar leses graves e irreversveis. Criana natimorta, com paralisia
cerebral ou portadora de deficincia mental ou auditiva tambm pode ocorrer. Como resposta
anemia, so produzidas e lanadas no sangue hemcias imaturas, eritroblastos. A doena chamada
de Eritroblastose Fetal pelo fato de haver eritroblastos na circulao do feto.
Nos casos em que o filho RH (-) e a me (+) no h problema, porque a produo de
anticorpos pela criana s inicia cerca de seis meses aps o nascimento.


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ATIVIDADES - Sistema Rh e Eritroblastose fetal

01. Quais so os gentipos do sistema Rh?

02. Determine o gentipo e o fentipo dos casais a seguir.
a) Mulher Rh+ (heterozigota) x homem Rh -.
b) Mulher Rh+ (homozigota) x homem Rh-.
03. Qual o tipo sanguneo da me, do pai e do filho para que acontea eritroblastose fetal?

04. Como so os gentipos, quanto ao Sistema Rh, de uma famlia onde o segundo filho nasceu com a
doena Eritroblastose fetal?

05. O segundo filho de uma mulher nasce com Eritroblastose fetal. Classifique-os quanto ao grupo
sanguneo Rh, a mulher, seu marido e a criana:
a) Rh-, Rh+, Rh-
b) Rh-, Rh+, Rh+
c) Rh-, Rh+, Rh-
d) Rh-, Rh-, Rh+
e) Rh+, Rh-, Rh-

06. Qual o motivo do sistema Rh possui este nome?

07. Qual o possvel fentipo de uma criana que filha do pai Rh+ (homozigoto) e me Rh- ? ( Faa o
cruzamento que comprove sua resposta)
08. Na eritroblastose fetal ocorre destruio das hemcias, o que pode levar recm-nascidos morte.
a) Explique como ocorre a eritroblastose fetal.
b) Como evitar sua ocorrncia?

09. (FUVEST 2000) Lcia e Joo so do tipo sanguneo Rh positivo e seus irmos, Pedro e Marina, so
do tipo Rh negativo. Quais dos quatro irmos podem vir a ter filhos com eritroblastose fetal?
a) Marina e Pedro.
b) Lcia e Joo.
c) Lcia e Marina.
d) Pedro e Joo.
e) Joo e Marina.

10. (UFV - 99) Aps uma primeira gravidez bem sucedida, uma me abortou trs vezes. Seu
caso foi diagnosticado, em consulta mdica, como eritroblastose fetal. Em relao patologia
observada nesta famlia, assinale a alternativa CORRETA:
a) A me Rh positivo.
b) Os abortados certamente eram Rh negativo.
c) Este casal jamais poder ter outros filhos.
d) O pai Rh positivo.
22

Unidade III A HERANA LIGADA AO SEXO.

A DETERMINAO DO SEXO

A determinao do sexo em bebs, que
definida no momento da fecundao do vulo,
depende exclusivamente do espermatozoide.
Em todas as espcies dioicas, ou seja, que
possuem sexos separados, as fmeas possuem
cromossomos sexuais homlogos (XX), enquanto que os machos possuem um cromossomo sexual
semelhante ao das fmeas (X) e outro cromossomo sexual tipicamente masculino (Y), sendo
ento XX para as fmeas e XY para os machos.
A determinao do sexo ocorre no momento da fecundao do vulo.
Nos mamferos, essa determinao feita atravs dos cromossomos sexuais encontrados nos
gametas masculinos, que so os espermatozoides (XY), e no gameta feminino, que o vulo (XX).
Sabemos que a espcie humana possui 46 cromossomos, sendo que 23 desses cromossomos foram
doados pela me (no vulo) e os outros 23 cromossomos foram doados pelo pai (no
espermatozoide). Por as fmeas possurem cromossomos homlogos, ou seja, iguais (XX), elas
podero doar a seus filhos somente o cromossomo sexual X, concluindo ento que a me no tem
papel significativo na determinao do sexo. Diante disso, podemos afirmar que a determinao do
sexo feita pelo pai, pois ele pode doar o cromossomo sexual X, dando origem a um beb do sexo
feminino, ou o cromossomo sexual Y, dando origem a um beb do sexo masculino.
Determinar o sexo dos filhos o desejo da grande maioria dos pais, mas como vimos no
pargrafo anterior, essa determinao depende de fatores genticos. Alguns mdicos, como o
ginecologista e obstetra americano Landrum B. Shettles, afirmam que possvel sim escolher o sexo
do beb e para isso basta seguir risca o mtodo proposto por ele, que pode ser encontrado no livro
Como escolher o sexo de seu beb. Cientistas britnicos da Universidade de Exeter e Oxford
publicaram um estudo em que 740 mulheres em primeira gravidez foram observadas. A partir dessas
observaes, eles afirmaram que a dieta alimentar das mes antes da concepo e durante as
primeiras semanas da gestao influenciaram na determinao do sexo de seus bebs. Ainda segundo
a pesquisa, as mulheres que tiveram alimentao mais calrica foram mes de meninos, enquanto as
mulheres que mantiveram uma alimentao menos calrica foram mes de meninas.
Muitas teorias foram elaboradas e diversos estudos foram e ainda esto sendo realizados
sobre esse assunto muito contestado no meio cientfico. Essa questo ser, com certeza, alvo de
muitos debates entre especialistas. Diante disso, o melhor a se fazer esperar at aproximadamente a
13 semana de gestao para saber o sexo do beb e ter sempre em mente a popular frase: que
venha com sade, sem importar o sexo.

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Caritipo Humano


A HERANA LIGADA AO SEXO

a) Daltonismo: Consiste na dificuldade de percepo de tons verde, amarelo e vermelho, em
razo de um alelo alterado de um gene em X: o alelo d. O alelo D responsvel pela
condio normal.

Exemplo: uma me portadora, mas no daltnica com um pai
normal resultaro em uma prole:

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b) Hemofilia: problema na coagulao sangunea em funo da falta do fator VIII de
coagulao. Isso dificulta a formao da rede de fibrina necessria a uma coagulao normal.
Dessa forma ferimentos simples podem causar no hemoflico uma hemorragia grave. uma
herana ligada ao sexo, condicionada pelo gene recessivo (h).


c) Hipertricose auricular: a presena de longos
pelos nas orelhas. Independente de ser herana
dominante ou recessiva, sempre passada de pai
para filho.




d) Calvcie: condicionada por um gene dominante. Nas mulheres, ele se expressa apenas em
dose dupla.
Isso ocorre porque o gene C atua como dominante na presena do hormnio masculino
testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como as mulheres possuem
baixssimas quantidades desse hormnio, o gene em dose simples no suficiente para se
expressar.
Fentipo
Gentipo Homem Mulher
CC Calvo Calva
Cc Calvo No calva
cc No calvo No Calva
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ATIVIDADES - Determinao do sexo - A herana ligada ao sexo

01. Quem determina o sexo dos bebes, o homem ou a mulher? Por qu?
02. Em que momento o sexo do bebe determinado?
03. Qual a diferena entre o caritipo feminino e o masculino?
04. Quais os sintomas de uma pessoa portadora do gene para o:
a) Daltonismo
b) Hemofilia
c) Hipertricose auricular
d) Calvcie

05. (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herana
determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.

Pela anlise das informaes contidas no heredograma e de outros conhecimentos que voc possui sobre o
assunto, s se pode afirmar CORRETAMENTE que
a) o indivduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o carter.
b) todas as filhas do indivduo II.2 sero daltnicas.
c) qualquer descendente de II.4 receber o gene para daltonismo.
d) o indivduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.

06. (UEL/2009) A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos tnicos e em todas as regies geogrficas do mundo. Caracteriza-se por um
defeito na coagulao sangunea, manifestando-se atravs de sangramentos espontneos que vo de
simples manchas roxas (equimoses) at hemorragias abundantes.

Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, correto afirmar:
a) Casamento de consanguneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemoflicas.
b) Pais saudveis de filhos que apresentam hemofilia so heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma frequncia entre homens e mulheres.
d) As crianas do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.
e) Mulheres hemoflicas so filhas de pai hemoflico e me heterozigota para este gene.

07. (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia doena recessiva ligada ao cromossoma X
gerou quatro crianas: duas normais e duas hemoflicas.

Considerando-se essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, INCORRETO afirmar que
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a) a me das crianas heterozigtica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criana hemoflica de 25% .
c) as crianas do sexo feminino tm fentipo normal.
d) o gene recessivo est presente no av paterno das crianas.


08 (FATEC/2009) Considere as afirmaes a seguir sobre uma das doenas representadas na tirinha:

I. O daltonismo uma deficincia visual que impede o indivduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido atravs de medicao especfica.
II. Se uma mulher daltnica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um
filho, ele ser certamente daltnico.
III. Um homem hemizigtico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graas engenharia gentica, j tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigtica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene
alelo mutante para essa doena, tem viso normal para as cores.

Est correto o contido em:
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.


09. (PUC-RJ/2007) Uma caracterstica gentica recessiva presente no cromossomo Y :
a) poder ser herdada do pai ou da me pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo masculino.
e) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo feminino.