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ESTUDO DESCRITIVO SOBRE A SNDROME

VELOCARDIOFACIAL: Enfoque Fonoaudiolgico
Patrcia Naomi Miyagawa
Luzianne Fernandes de Oliveira

1
2

RESUMO:
A Sndrome Velocardiofacial ou de Shprintzen, descrita por Robert Shprintzen et al em 1978, est
relacionada as anomalias velares, cardacas e faciais, alm de alteraes emocionais, sociais e
cognitivas. de herana autossmica dominante, com deleo intersticial do cromossomo 22q11.
A Sndrome Velocardiofacial complexa, possuindo mais de 180 diferentes anomalias, fato este
que dificulta e retarda a confirmao diagnstica. A equipe interdisciplinar imprescindvel tanto
para o correto e precoce diagnstico, como para a eficincia e o sucesso dos tratamentos, garantindo
a integrao biopsicossocial destes indivduos. Neste contexto, o propsito do presente artigo
esclarecer sobre as principais manifestaes clnicas e mostrar o quo importante se faz a atuao
interdisciplinar junto aos pacientes acometidos pela Sndrome Velocardiofacial.

PALAVRAS-CHAVE: Sndrome Velocardiofacial; Sndrome de Shprintzen; deleo do cromossomo

22q11; Fonoaudiologia; fissura submucosa; microcefalia.

INTRODUO
Conforme Ferreira (1999),
o termo Sndrome oriundo da
palavra grega syndrom, a qual
designa o significado de reunio,
isto , conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um estado
mrbido. Neste contexto, a
Sndrome Velocardiofacial basicamente define-se por alteraes
velares, cardacas e faciais, no
excluindo a possibilidade de haver anomalias comportamentais e
cognitivas.
Shprintzen (2001) menciona que a Sndrome Velocardiofacial caracteriza-se por possuir mais de 180 diferentes anomalias, no sendo obrigatrio um
paciente possuir todas as anomalias descritas nesta sndrome.

REVISO LITERRIA
1. Histrico
difcil e complexo descrever o histrico da Sndrome
Velocardiofacial. A primeira descrio desta sndrome ocorreu
em 1968 pelo Dr.William Strong.
Desde ento, a sndrome passou
a ser descrita por vrios outros
estudiosos, recebendo vrios nomes: Sndrome da Anormalidade
Facial Conotruncal, Sndrome de
DiGeorge, Sndrome de Opitz G/
BBB, e finalmente, em 1978, foi
identificado como Sndrome
Velocardiofacial. Devido a esta
confuso de nomes, muitos profissionais referem-se a estes pacientes como sendo portadores
da deleo 22q11.2 (Disponvel

em: http://www.specialchild.com/
archives/dz-029.html).
Robert Shprintzen et al,
em 1978, no Centro de Desordens
Craniofaciais do Centro Mdico
Montefiori em Bronx, Nova York
(Estados Unidos da Amrica),
descreveram 12 crianas com
desordens em comum. Todas as
12 crianas nasceram com
fissura palatina, defeitos cardacos e face tpica. Desde ento, a
Sndrome Velocardiofacial passou
tambm a ser conhecida como
Sndrome de Shprintzen (disponvel em: http://www.healthieryou.
com/velcard.html).

2. Conceito
O termo velocardiofacial
formado por palavras de origem

Acadmica do 4 do Curso de Fonoaudiologia da UNAMA; Monitora das disciplinas Fonoaudiologia II e III (vespertino).
Fonoaudiloga especializada em Linguagem Humana (UNAMA) e Motricidade Humana (UEPA); Professora das Disciplinas
Paralisia Cerebral e Alteraes da Fluncia; e Supervisora do 4 ano da Clnica de Fonoaudiologia da UNAMA.

Lato & Sensu, Belm, v. 4, n. 1, p. 3-5, out, 2003.

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latinas: velum, que significa palato; cardia, com o significado de

corao; e facies, que significa
face (MORAES-BALDRIGHI
et al, 2003).
Segundo Ardinger &
Ardinger (2003), a Sndrome
Velocardiofacial uma condio
gentica caracterizada por anomalias estruturais ou funcionais
do palato, defeitos cardacos e
fcies tpica e caracterstica,
hipernasalidade, hipotonia, retardo no desenvolvimento global e
dificuldades no aprendizado.

3. Incidncia
Jones (1998) relata que
mais de 100 casos foram
registrados. Estimativas mostram
que h mais de 130.000 indivduos acometidos por esta sndrome
nos Estados Unidos (disponvel
em: http://www.specialchild.com/
archives/dz-029.html).
A incidncia de ocorrncia
desta sndrome de 1:1.800 nascimentos, sendo que destes, 10 a
30% apresentam alguma anormalidade cardaca e em 8% associam-se fissura ps-forame
(SHPRINTZEN, 1978).
Dentre as malformaes
congnitas, a fissura palatina a
4 mais comum, afetando em torno de um a cada 700 nascimentos vivos. A Sndrome
Velocardiofacial ocorre aproximadamente em 5 a 8% nas crianas
portadoras de fissura palatina
(Disponvel
em:
http://
w w w. h e a l t h i e r y o u . c o m /
velcard.html).
Segundo
Shprintzen
(2001),
a
Sndrome

Velocardiofacial pode ser considerada como a segunda sndrome

mais freqentemente encontrada,
atrs apenas da Sndrome de
Down.
Ardinger & Ardinger
(2003) afirmam no haver nenhuma predileo quanto questo
racial e sexual.

4. Etiologia
Conforme Jones (1998) os
indivduos afetados so portadores de uma deleo intersticial do
cromossomo 22q11.21-q11.23, de
herana autossmica dominante,
sendo monossmicos para tal regio cromossmica.

Figura 1 Deleo de um segmento do

cromossomo 22, visualizada pelo FISH.
Fonte: http://www.upstate.edu/ent/
genetic.shtml

Borges-Osrio
&
Robinson (1993) afirmam que
quando uma anomalia ocorre nos
cromossomos dos pares de 1 a
22,
com
exceo
dos
cromossomos sexuais (X e Y),
pode-se afirmar que a herana
autossmica. H dominncia na
transmisso quando a expresso
de um gene sobre seu alelo no
heterozigoto for igual do
homozigoto para o mesmo gene.
Ainda conforme as referidas autoras, delees so perdas
cromossmicas, as quais podem

Lato& Sensu, Belm, v.4, n.2, p. 6, out, 2003.

ser ocasionados por uma simples

quebra (deleo terminal) ou uma
dupla quebra, com perda de segmento interno, seguida da soldadura dos segmentos quebrados
(deleo intersticial). O dano causado pelas delees depende da
quantidade e qualidade do material gentico perdido, mas no geral, segundo as autoras, as deficincias so danosas e produzem
conseqncias graves.
Devido ser de herana
autossmica dominante, haver
50% de chance de transmisso
da microdeleo do cromossomo
22 caso um dos progenitores for
portador de um gentipo positivo.
O fator que leva a esta
deleo ainda desconhecido.
Jones (1998) menciona
que h relatos de um dos pais
portadores da Sndrome
Velocardiofacial com filhos
sindrmicos de DiGeorge. A
Sndrome de DiGeorge tambm
apresenta
deleo
no
cromossomo 22q11, sugerindo
manifestaes diferentes do mesmo defeito gentico.
Em 90% dos casos, o nascimento de um filho portador da
Sndrome Velocardiofacial ocorre pela primeira vez na famlia.

5. Diagnstico
O diagnstico pode ser
realizado pela avaliao clnica ou
pelo teste gentico.
Na avaliao clnica, as
caractersticas faciais, a
nasofibroscopia e a angiografia
com ressonncias magnticas
podem contribuir para a confir-

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mao da hiptese diagnstica.

No entanto, em virtude da possibilidade de variao fenotpica,
pode tornar-se complicada e difcil o correto e precoce diagnstico.
Koehler (s/d) relata que o
diagnstico molecular gentico,
que demora em torno de uma semana para o parecer diagnstico, indicado para indivduos com
suspeita fsica de Sndrome
Velocardiofacial. O DNA utilizado para realizar o exame a fim
de detectar a deleo do
cromossomo 22q11.2. Em caso
de teste pr-natal, recolhido de
10 a 20 ml de lquido amnitico.
O caritipo tambm tem a finalidade de excluir outras aberraes
cromossmicas.
Apenas 25% dos indivduos portadores da Sndrome
Velocardiofacial possui a deleo
do material cromossmico visvel
microscopicamente. Nos casos
restantes, torna-se necessrio um
teste molecular especial com alta
resoluo chamado hibridao
fluorescente in situ FISH, em
ingls, fluorescence in situ
hybridization (Disponvel em:
http://www.specialchild.com/
archives/dz-029.html).
A hibridao fluorescente
in situ (FISH) a mais indicada
para a confirmao diagnstica
(JONES, 1998). Em 70 a 80%
dos casos, a microdeleo
detectvel pelo FISH. No entanto, conforme Goldberg (1997), em
15% dos casos tanto o exame
gentico como o FISH do resultado negativo, sendo necessrio
o diagnstico com base em achados clnicos.

6. Caractersticas Clnicas
Embora aparentemente, os
indivduos portadores da Sndrome Velocardiofacial possuam
fcies caractersticas, alguns deles realmente no aparentam ser
anormais. Segundo Shprintzen
(2001), este fato explicado pela
severidade e variedade dos sintomas, os quais so diferentes em
cada pessoa. Desta forma, nenhum paciente possui todas as
possveis complicaes desta
sndrome.
Figura 2
Criana com
fcies
caracterstica,
no entanto
sem
aparncia de
anormal.
Fonte:
cleft.ucdmc.ucdavis.edu/
.../patient_profiles/
index.shtml

Ardinger & Ardinger

(2003) afirmam que, embora a
Sndrome Velocardiofacial seja
congnita, isto , est presente
desde o nascimento, na maioria
dos casos, o diagnstico dado
j na infncia ou at mais tardiamente. A fissura palatina submucosa, a incompetncia velofarngea, o retardo no crescimento e/
ou na aquisio da fala normalmente apenas so diagnosticados
aps o primeiro ano de vida.

cundria (aberta ou submucosa),

incompetncia velofarngea,
adenides pequenos ou ausentes,
nariz proeminente com base nasal quadrada e base da asa do
nariz estreita, fissuras palpebrais
estreitas, cabelos abundantes,
face oblonga, mandbula retrada
com defeito no queixo,
microcefalia em 40 a 50 % dos
casos, pavilho auricular pequeno e infeces de orelha mdia
(ALTMANN, 1997; JONES,
1998;
ARDINGER
&
ARDINGER, 2003).
Figura 3
Base nasal
quadrada e
base da asa do
nariz estreita.
Fonte: http://
www.upstate.edu/ent/
redflags.shtml

Podem ainda apresentar

platibasia, que consiste no achatamento da base craniana,
assimetria facial, dolicocefalia,
olhos intumescidos, excesso maxilar vertical, dificuldade no
selamento labial, falha dentria
congnita, dentes pequenos,
hipoplasia do esmalte dentrio,
face hipotnica com movimentos
periorais reduzidos e comissura
labial rebaixada (http://www.
specialchild.com/archives/dz029.html).

a. Aspectos Craniofaciais
No que tange s alteraes craniofaciais, indivduos com
a Sndrome Velocardiofacial
apresentam fissura palatina se-

Lato & Sensu, Belm, v. 4, n. 1, p. 3-5, out, 2003.

Figura 4
Dolicocefalia,
excesso
maxilar
vertical e
dificuldade
no selamento
labial.
Fonte: http://
www.aecom.yu.edu/
cellbiology/
gallery.htm

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c. Aspectos Lingsticos e
Cognitivos
Figura 5 Olhos intumescidos e sinais
alrgicos sob os olhos.
Fonte: http://www.upstate.edu/ent/redflags.shtml

Podem ainda apresentar

problemas na alimentao, como
a
regurgitao
nasal
(ALTMANN, 1997), em virtude,
principalmente, do tardio diagnstico da fissura submucosa
(ARDINGER & ARDINGER,
2003). Podem ainda apresentar
disfagia em virtude das complicaes velofarngeas de ordem
funcionais e/ou estruturais pertinentes esta sndrome.
Ardinger & Ardinger
(2003) mencionam que devido
anormalidades estruturais e/ou
funcionais do palato, freqente
a ocorrncia de otite mdia recorrente, contribuindo, desta forma, para uma provvel perda auditiva nestes pacientes. Eventualmente solicitado o emprego
de tubos de ventilao.

b. Aspectos de Fala e de Linguagem

Normalmente, o indivduo
afetado
pela
Sndrome
Velocardiofacial apresenta retardo no desenvolvimento da fala,
voz hipernasal com hipotonia dos
msculos farngeos (ALTMANN,
1997).
Sua articulao apresentase de forma imprecisa, realizando freqentemente compensao
gltica, a qual o golpe de glote
a mais comumente encontrada.

Segundo Altmann (1997)

os indivduos acometidos pela
Sndrome Velocardiofacial pode
ter comprometimento da linguagem e dficits auditivo e visual.
Podem ainda apresentar
dificuldades de compreenso, discreto comprometimento intelectual, Q.I. variando de 70 a 90 e
distrbio psiquitrico em 10% dos
casos (JONES, 1998).
Jones (1998) menciona
que seu pensamento costuma ser
concreto devido a algum comprometimento intelectual ou distrbio de aprendizagem. O distrbio
de aprendizagem freqentemente
presente nestes pacientes
independe de um retardo mental.
Quanto linguagem escrita, uma criana de oito anos,
caso relatado por MoraesBaldrighi et al (2003), pode apresentar representao mltipla,
omisses de letras, substituies
na grafia envolvendo fonemas
surdos e sonoros, aglutinaes de
vocbulos. A cpia caracterizouse por cpia letra por letra e omisso de letras e palavras. Quanto
leitura, apresentou no
decodificao de alguns sinais
grficos, leitura fonmica e nocompreenso da leitura.

d. Aspectos Neuropsico-lgicos
Jones (1998) afirma que
quanto sua personalidade, tende a ser uma pessoa perseverante. A habilidade de socializao

Lato& Sensu, Belm, v.4, n.2, p. 6, out, 2003.

grande, podendo ultrapassar as

habilidades intelectuais. Entretanto, Ardinger e Ardinger (2003)
mencionam que sua interao
social e comportamental so pobres.
Segundo Jones (1998), em
torno de 10% dos sujeitos afetados
pela
Sndrome
Velocardiofacial desenvolveram
algum distrbio psiquitrico, como
a esquizofrenia crnica e delrios
paranides com incio entre 10 e
21 anos de idade.
Em estudo realizado por
Eliez et al (2000) atravs de imagens de alta resoluo de ressonncia magntica, foram analisados e mensurados o volume
enceflico em 15 crianas e adolescentes portadores da Sndrome
Velocardiofacial. Como resultado, observou-se que o volume
cerebral aproximadamente 11%
menor nas crianas portadoras da
Sndrome em questo do que no
grupo de populao livre desta
sndrome. O volume de massa
cinzenta e branca tambm estava reduzido.
Nenhuma assimetria interhemisfrica significativa foi observada por Eliez et al (2000) nos
lobos frontal, temporal, occipital
e no volume cerebelar. No entanto, diferenas simtricas foram
detectadas no lobo parietal nos
indivduos acometidos pela
Sndrome Velocardiofacial, observando-se uma considervel reduo volumtrica no lobo parietal
esquerdo, mas no no direito.
Eliez et al (2000) mencionam em seus estudos que as aberraes morfolgicas cerebrais
esto associadas com a Sndrome

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Velocardiofacial. Tais anomalias

esto relacionadas a alterao de
linguagem e ao distrbio de
aprendizagem.
O estudo de imagens longitudinais da estrutura cerebral
nos sujeitos com Sndrome
Velocardiofacial possibilitou um
importante modelo para a compreenso e entendimento
neurobiolgico e neurodesenvolvimental do curso da
esquizofrenia. Observa-se, portanto, que os portadores da
Sndrome Velocardiofacial possuem alto risco para desenvolverem
futuramente a esquizofrenia.
Alguns pacientes podem
tambm desenvolver fobias especficas, problemas comportamentais, desateno e ansiedade.

e. Aspectos Cardiolgicos
Segundo Jones (1998),
85% do pacientes apresentam
anomalias cardacas. Dentre as
mais freqentemente encontradas esto o defeito do septo
ventricular (62%), do arco artico
direito (52%), tetralogia de Fallot
(21%) e artria subclvia esquerda aberrante.
Ardinger & Ardinger
(2003) preconizam a radiografia
e o ecocardiograma como exames essenciais para a deteco
de algum defeito cardaco.
Descrita pela primeira vez
pelo fsico francs Ettiene Fallot,
em 1888, a tetralogia de Fallot
ocorre quando o lado direito do
corao no se desenvolve apropriadamente no perodo intrauterino, obstruindo a passagem

sangnea. Callow (2000) menciona que a causa desta desordem ainda desconhecida. As
partes afetadas do corao so a
vlvula pulmonar, o ventrculo direito e o septo ventricular.
Usualmente, o infante pode
ficar ciantico. Quando a obstruo severa, uma significativa
cianose pode ocorrer, levando inclusive hipxia cerebral. A
tetralogia de Fallot afeta um a
cada 1000 recm-nascidos com
anomalia cardaca congnita.
Comumente a tetralogia de Fallot
est associada a outros problemas congnitos, como a Sndrome
de Goldenhar, a Sndrome
Velocardiofacial e a Sndrome
DiGeorge (CALLOW, 2000).
Alm destas anomalias,
encontram-se a hipocalcemia e
os defeitos imunolgicos, ocasionados principalmente pela ausncia ou hipoplasia da paratireide
ou do timo.

f. Outros Aspectos
Jones (1998) afirma que
seu crescimento tende a ser retardado, apresentando baixa estatura de incio ps-natal em 33%
dos casos.
O referido autor menciona ainda que em 70 a 80% dos
casos a hipotonia uma caracterstica freqentemente encontrada na sndrome em questo. Conforme Ardinger & Ardinger
(2003), a hipotonia
freqentemente associada ao retardo no desenvolvimento motor
e de fala e na dificuldade de alimentao.
Os membros normalmen-

te so longos e hipotnicos, com

mos e quirodctilos hiperextensveis em 63% dos casos
(JONES, 1998).
Figura 6 Afilamento das
mos com base
pequena de
unha.
Fonte: http://
www.upstate.edu/ent/
redflags.shtml

Outras anormalidades ocasionais so citadas por Altmann

(1997) e Jones (1998), tais como:
problemas
no
sistema
imunolgico, escoliose, hrnia
inguinal ou umbilical, criptorquidia,
hipospadia, coloboma ocular, catarata e hipotireoidismo.

7. Expectativas na Sndrome
Velocardiofacial
A Sndrome Velocardiofacial no progressiva. Portanto, os sintomas no pioraro
conforme o ganho da idade. O
desenvolvimento motor retardado comum. Segundo as estatsticas, a criana portadora desta
sndrome comea a andar por
volta dos 15 a 16 meses de idade. Normalmente, apenas a partir de 19 meses, aproximadamente, a criana emite sua primeira
palavra (disponvel em: http://
www.specialchild.com/archives/
dz-029.html).
Na idade escolar, a
maioria das crianas mostra-se
com uma performance prximo
ao normal quanto habilidade
motora, embora seja um pouco
hipotnico que os outros (disponvel
em:
http://www.
specialchild.com/archives/dz-

Lato & Sensu, Belm, v. 4, n. 1, p. 3-5, out, 2003.

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029.html).
Entre os sete e oito anos
de idade, torna-se evidente o distrbio de aprendizagem que estas crianas apresentam. Tendem
a ter empobrecimento do pensamento abstrato, lgica matemtica e compreenso da leitura, sendo necessrio um acompanhamento especial da escola. Todavia, possuem boa habilidade em
identificar letras e na emisso de
palavras (disponvel em: http://
www.specialchild.com/archives/
dz-029.html).

8. Possibilidades Teraputicas
Shprintzen (2001) afirma
que o tratamento para a Sndrome
Velocardiofacial no fcil. No
entanto, quando o diagnstico
correto e precoce, as dificuldades e problemas fsicos podem ser
amenizados, associados ou no a
cirurgias e tratamentos medicamentosos. Alm disso, futuros
problemas comportamentais,
comumente encontrada nesta
sndrome, podem ser assessorados precocemente.
Conforme Ardinger &
Ardinger (2003), devido ao complexo quadro da sndrome, provavelmente algumas cirurgias
podero ser solicitadas em virtude dos problemas cardacos,
fissura palatina, incompetncia e/
ou insuficincia velofarngea,
alm da indicao de tubos de
ventilao para a orelha. Dessa
forma, a consulta ao Cirurgio
Cardaco e Plstico de fundamental importncia.
Ardinger & Ardinger
(2003) aconselham a consulta
peridica ao Cardiologista, ao

Otorrinolaringologista, ao Pediatra, ao Psiquiatra, haja vista que

so profissionais imprescindveis
para garantir uma boa qualidade
biofsica aos pacientes.
Um suplemento de clcio pode ser
necessrio em indivduos com
hipocalcemia. Caso a reposio
no resolva a carncia de clcio,
a criana poder necessitar da
ajuda de um Endocrinologista (disponvel em: http://www.
specialchild.com/archives/dz029.html).
Ardinger & Ardinger
(2003) relatam que quanto dieta alimentar, no h contra-indicao, exceto quando problemas
cardacos, endocrinolgicos, de
crescimento e/ou outras anomalias existirem, impedindo o indivduo de consumir qualquer alimento.
Os referidos autores
mencionam ainda que no que tange atividade fsica, no h contra-indicaes, a menos que o indivduo possua problemas cardacos ou outras anormalidades
que impeam a realizao de
grandes esforos fsicos.
Alm do tratamento mdico, reas teraputicas possuem
grande importncia na integrao
biopsicossocial destes indivduos.
Neste contexto, o Psiclogo possui um indispensvel papel no suporte emocional tanto do prprio
paciente como no da famlia.
sabido que a postura
da coluna pode interferir no
posicionamento dos rgos
fonoarticulatrios. Assim, o
Fisioteraputa possui grande importncia na promoo de
melhorias na hipotonia global e
eventuais escolioses, garantindo
boa postura da coluna e, conseqentemente, dos rgos compo-

Lato& Sensu, Belm, v.4, n.2, p. 6, out, 2003.

nentes do sistema estomatogntico.

O estabelecimento de
uma boa forma imprescindvel
para o incio da terapia
fonoaudiolgica que visa adequao da funo neurovegetativa.
Desta forma, o Odontologista,
atuando nas malocluses e anomalias dentrias, promove melhoras na forma e na esttica da arcada dentria, contribuindo diretamente para o tratamento
fonoterpico.
A terapia fonoaudio-lgica visa estimular e adequar a linguagem, fala motricidade oral,
processos cognitivos e voz.
Assim, o Fonoaudilogo
objetiva, atravs de estmulos
proprioceptivos, promover melhoras das funes neurovegetativas,
especialmente do padro
articulatrio e de ressonncia,
bem como estimular as funes
cognitivas (ateno, compreenso, pensamento abstrato e
aprendizagem).
A terapia deve ser flexvel, isto , de acordo com a maturidade cognitiva da criana, podendo o contedo ser livre ou dirigido.
Para promover uma melhor qualidade de vida ao paciente portador da Sndrome
Velocardiofacial, imprescindvel
a atuao de uma equipe
interdisciplinar composta pelos
profissionais acima citados, garantindo uma melhora no quadro
biopsicossocial do paciente.

CONSIDERAES FINAIS
Tendo em vista que a confirmao diagnstica parte de
uma suspeita clnica, observa-se

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o quo importante se faz o conhecimento da Sndrome

Velocardiofacial, haja vista que
possui cerca de 180 caractersticas clnicas diferentes, dificultando e retardando o correto diagnstico.
Vale ressaltar que a correta e precoce confirmao
diagnstica fundamental para a
eficincia e o sucesso de um tratamento.
O tratamento da Sndrome
Velocardiofacial deve ser iniciado o quanto precoce possvel pela
equipe interdisciplinar, a fim de
possibilitar um melhor desenvolvimento global deste paciente.
Tendo em vista as inmeras alteraes de competncia
fonoaudiolgica, o tratamento
fonoterpico dentro da equipe
interdisciplinar torna-se imprescindvel, necessrio e importante
para a integrao biopsicossocial
deste indivduo.

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