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Metabolismo
A B C DOENÇAS METABÓLICAS
HEREDITÁRIAS
D
DEFICIÊNCIA DE
ENZIMAS OU TRANSPORTE
DEPÓSITO
SUBSTRATO
OU FALTA
Erros Inatos do Metabolismo
1
Applegarth DA et al, 2000, Pediatrics 105 (1): p. e10
2
Meikle PJ, Hopwood JJ, 2003, Eur J Pediatr, 162 (suppl 1): S34-7
Conceitos Gerais
• Tipo de herança
Constituição Genética
Pai Máe
Espermatozóide Óvulo
30.000 Genes 30.000 Genes
Aparência
Metabolismo
Herança Autossômica Recessiva
Aa Aa Aa Heterozigoto
aa Afetado
AA Aa Aa aa
Afetado(a) (25%)
Normais (75%)
Grupo I
- Manifestações tromboembólicas
- Distúrbios do comportamento
- Retardo de crescimento
SANGUE
URINA
GASOMETRIA HEMOGRAMA
TRIAGEM DE EIM Na, K, Cl
“ANION GAP”
(Na + K) - (HCO3- + Cl) TGO, TGP, -GT, CK
CROMATOGRAFIA
AA OU AÇÚCARES GLICEMIA COLESTEROL
TRIGLICÉRIDES
LACTATO PRÉ /PÓS
CROMATOGRAFIA
ÁCIDOS ORGÂNICOS ÁCIDO ÚRICO
AMÔNIA
TESTE AMPLIADO
Martins et al, 1995 ESPECTROMETRIA DE MASSA
CASO CLÍNICO
Grupo I
Caso 1
Historia familiar:
Mitocondrial
Citoplasmático
renais e oculares
evolutivas cerebrais
SANGUE
URINA
GASOMETRIA HEMOGRAMA
TRIAGEM DE EIM Na, K, Cl
“ANION GAP”
(Na + K) - (HCO3- + Cl) TGO, TGP, -GT, CK
CROMATOGRAFIA
AA OU AÇÚCARES GLICEMIA COLESTEROL
TRIGLICÉRIDES
LACTATO PRÉ /PÓS
CROMATOGRAFIA
ÁCIDOS ORGÂNICOS ÁCIDO ÚRICO
AMÔNIA
TESTE AMPLIADO
Martins et al, 1995 ESPECTROMETRIA DE MASSA
CASOS CLÍNICOS
Grupo II
Caso I
oftalmoplegia.
(coleta no jejum)
HCO3 5; BE - 23
Glicogenose Ia
Grupo III
Defeitos na Síntese ou
Catabolismo de Moléculas Complexas
- Involução do DNPM
Investigação do Diagnóstico – Grupo III
- Exames complementares
Antecedentes Familiares:
Exame Físico
BEG, AAA, eupnéica, hidratada , corada
Profa.ndn
Segto cefálico: Dra. Ana Maria Martins
US Abdmomen
AumentoProfa. Dra.
de fígado comAna
bordosMaria
rombos.Martins
Aumento de
baço bordos rombos, ecotextura homogênea.
Conclusão: Hepatoesplenomegalia sem sinais de
hipertensão porta.
Cintilografia óssea
Nota-se heterogeneidade com área hipocaptante
ocupando o 1/3 distal de fêmur direito com margem
discretamente hiperconcentrante em segmento cranial
com área focal hipercaptante em projeção cortical
posterior
Conclusão
Lesão única em 1/3 distal de fêmur D.
Caso I
Exames solicitados:
Doença de Gaucher
EMERGÊNCIA
PREVENÇÃO DO JEJUM
REFEIÇÕES FREQÜENTES
DIETOTERAPIA
SUPLEMENTAÇÃO DE VITAMINAS
REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
DOENÇA DE GAUCHER
DOENÇA DE FABRY
DOENÇA DE POMPE
MUCOPOLISSACARIDOSES DOS TIPOS I, II, VI
FUTURO:
NIEMANN-PICK TIPO B
MPS IV – A
FENILCETONÚRIA
Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000
Princípios para o diagnóstico clínico de EIM