DOENÇA RENAL POLICÍSTICA

O que é doença renal policística?

É uma enfermidade que acaba substituindo o tecido normal dos rins,

por cistos cheios de líquido. O crescimento progressivo destes
inúmeros cistos, eventualmente desloca o tecido normal do rim,
causando dano renal. Este dano acaba determinando uma
insuficiência dos rins, fazendo com que haja um acúmulo de toxinas
no organismo.

Existem duas formas principais da doença. A forma mais comum é

uma doença hereditária que afeta metade dos filhos de pais que
tiveram a doença. A doença policística do adulto, habitualmente,
aparece entre 30 e 50 anos de idade. A outra forma principal, doença
policística da infância, afeta recém-natos e crianças jovens. Esta
forma é também hereditária, mas é muito menos comum.

A doença renal policística do adulto afeta ou compromete muitos

órgãos no organismo, não apenas os rins. Os cistos que se formam
nos rins são dilatações cheias de líquidos, originárias das estruturas
normais dos rins chamados túbulos renais. Os cistos também podem
se formar no fígado, pâncreas e outros órgãos. Estas dilatações,
também chamadas de divertículos, se formam no intestino grosso. As
válvulas do coração também podem estar alteradas causando um
sopro cardíaco. Estas dilatações nos vasos sangüíneos do cérebro são
chamadas de aneurismas.

Quem é afetado pela doença policística do adulto?

A doença é encontrada em todas as partes do mundo e em todas as

raças humanas. Tanto o homem como a mulher podem adquirir a
doença.

A forma autossômica dominante, que ocorre nos adultos, tem uma

prevalência de um caso para 300 habitantes, até um caso para 1.000
habitantes e é responsável por 10% das insuficiências crônicas dos
rins nos Estados Unidos. Mais de 600.000 norte-americanos têm esta
doença. Noventa por cento dos casos são herdados, como um traço
autossômico dominante, e aproximadamente 10% dos casos ocorrem
espontaneamente por mutação cromossômica, ou seja, não existe
nenhuma história familiar da doença.

A forma autossômica recessiva que ocorre nas crianças é uma doença

genética rara que ocorre um caso para 10.000 até um caso par
40.000 pessoas, numa comunidade. A maioria dos casos é
diagnosticada no primeiro ano de vida.
Como uma pessoa adquire esta doença?

A forma adulta da doença é quase sempre hereditária. Ela é causada

por um gene anormal. Se um dos pais tem a doença policística do
adulto, cada filho terá uma chance de 50% de herdar a doença. Se
nenhum dos pais tiver o gene para doença policística do adulto,
nenhuma das crianças herdará a doença, embora possa ter havido
uma história familiar anterior da doença. A forma infantil da doença
policística é também causada por um gene anormal. Neste caso os
pais não têm nenhum sintoma, mas carregam um gene recessivo
para a doença. Se ambos os pais têm este gene, um dos filhos pode
herdar a doença.

Hoje em dia se sabe que na verdade a doença autossômica

dominante (forma adulta) pode ser causada por dois diferentes tipos
de defeito genético: um localizado no cromossomo 16 (PKD-1) e a
outra é chamada de PKD-2, cujo defeito genético está localizado no
cromossomo 4. Parece que os pacientes que têm defeito genético
PKD-2 são mais velhos quando eles desenvolvem os cistos, e
portanto desenvolvem insuficiência dos rins numa idade mais tardia.

Já a forma autossômica recessiva da doença policística dos rins,forma

infantil, é causada por um defeito genético localizado no cromossomo
6. É uma das doenças hereditárias dos rins mais comuns na infância.

Quais são os sinais de doença policística?

Na forma adulta a doença pode se apresentar em qualquer idade,

mas freqüentemente causa sintomas na 3a ou 4a década. Os
pacientes podem ter dor nas costas devido ao aumento do tamanho
dos rins. Dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por
coágulos ou pedras nos rins, ou mesmo uma hemorragia dentro de
um cisto. O aparecimento do sangue na urina é comum e muitos
pacientes, à noite, necessitam urinar.

A formação de pedras nos rins (cálculos) ocorre em 15 a 20% dos

pacientes.

Além disso, a elevação da pressão arterial encontrada em 20 a 30%

das crianças e em até 75% dos adultos. A causa da pressão alta é
secundária à isquema (falta de sangue para o rim, devido a
compressão dos cistos). Com isso, o rim ativa um sistema chamado
renina-angiotensina que acaba elevando a pressão arterial.

Infecção urinária também é comum e pode ser da bexiga ou do

próprio rim, além disso, um cisto pode se infectar.
Na forma infantil, a maioria dos casos é diagnosticada no primeiro
ano de vida, quando a criança apresenta massas abdominais dos dois
lados. A morte neste período pós-nascimento ocorre, principalmente,
devido ao pouco desenvolvimento dos pulmões. Muitas crianças,
portanto, evoluem para a insuficiência dos rins.

Como a doença policística do adulto é diagnosticada?

Como a forma adulta tem um início muito variável com relação a

idade, se sabe que os exames radiológicos mostrarão os cistos em
torno dos 18 anos, mesmo que não haja nenhum sintoma. A
urografia excretora é o teste menos sensível para fazer o diagnóstico.
A ultrassonografia (ecografia) é sensível bastante para detectar a
maioria dos casos de doença policística dos rins, mas não é sensível o
suficiente para excluir completamente o diagnóstico. Atualmente o
exame mais sensível é a tomografia computadorizada com infusão de
contraste. Se até os 28 anos a ecografia for negativa, assim como a
tomografia computadorizada, é muito provável que esta pessoa não
tenha a doença renal policística e, portanto, não irá transmitir o
defeito genético. Na forma infantil o ultrassom (ecografia renal) é a
maneira mais comum de se fazer um diagnóstico, mesmo antes do
nascimento da criança. Todas as manifestações clínicas podem ter a
doença policística dos rins. Além das já citadas, cistos podem-se
desenvolver também no fígado e no pâncreas. Mas estes,
geralmente, não causam problemas. Diverticulose do cólon também é
comum. Aproximadamente 30% dos pacientes com doenças
policísticas dos rins têm anormalidades nas válvulas cardíacas
(prolapso da válvula mitral), e também aproximadamente 10% dos
pacientes têm aneurismas cerebrais que podem, eventualmente se
romper.

Se um filho tem doença renal policística dos rins e o outro não,

qual é o aconselhamento genético que se pode fazer para a
pessoa que não tem a doença?

Se um dos irmãos tiver mais de 25 anos de idade e for comprovado,

através da tomografia computadorizada, a inexistência de cistos nos
rins e fígado, é bem provável que a pessoa não desenvolva a doença
e que, conseqüentemente, não a transmita para seus filhos.

Existe um exame de sangue para os familiares de um paciente

que tenha a doença renal policística, para saber se alguém
tem a doença, ou se algum familiar pode ser um doador de
rim?

Existe um teste, comercialmente disponível, em laboratórios

especializados que procuram um marcador que ocorre com o
cromossomo 16. Mas para que o exame seja informativo, deve-se ter
um ou mais membros da família que tenham a doença, para serem
testados e verificar quais destes indivíduos assintomáticos carregam
o gene.

Pode uma pessoa ter a doença policística do adulto mesmo se

a ultrassonografia for normal?

Sim. Abaixo dos 30 anos, mais ou menos, 20% das pessoas que têm
a doença podem ter uma ultrassonografia aparentemente normal,
porque os cistos são muitos pequenos para serem detectados. Se a
ultrassonografia é normal, uma tomografia computadorizada pode ser
feita para se tentar detectar estes cistos pequenos. A identificação do
gene anormal é a melhor maneira de identificar pessoas que tem o
gene, mas ainda não tem cistos.

Se um dos pais tem rins policísticos, com que idade os filhos

podem ser testados para saber se a doença foi transmitida?

A maioria dos nefrologistas não aconselha os pais a submeterem seus

filhos a exames antes que eles atinjam a idade de 18 anos e possam
tomar suas próprias decisões. Se um filho tem sintomas de infecções
urinárias, em qualquer idade, naturalmente os estudos apropriados
devem ser feitos para investigar o problema. Não existe nenhuma
terapia específica para o tratamento de pessoas com doença renal
policística e que estejam totalmente assintomáticos. Portanto, a única
razão para se fazer o diagnóstico mais precocemente é para se fazer
o aconselhamento genético e o planejamento familiar.

Numa família em que um dos pais tem doença renal

policística, qual é a chance dos filhos terem a doença?

Em cada filho de um pai ou mãe afetado, a proporção na doença

renal policística dominante é de 50%.

Como a doença policística do adulto é tratada?

No momento, não existe um tratamento específico. Entretanto, é

importante que as pessoas que têm a doença sejam submetidas a
check-ups regulares, para prevenir complicações, particularmente o
aumento da pressão arterial e a insuficiência dos rins. Alguns dos
tratamentos incluem: cuidado meticuloso da pressão arterial,
tratamento adequado das infecções de bexiga e dos rins, e
identificação dos pacientes que tem aneurisma no cérebro. Pesquisas
em andamento podem levar a tratamentos mais específicos no
futuro.
Quando e por que a função do rim diminui na doença
policística do adulto?

A idade na qual os rins falham varia muito, mas, mais ou menos 50%
terão insuficiência renal em torno dos 60 anos. Não se sabe porque
os cistos causam insuficiência dos rins. Pacientes com pressão alta,
sangue na urina e rins aumentados, parecem desenvolver
insuficiência dos rins numa idade mais precoce.

O que acontece quando os rins falham?

Os sintomas de insuficiência dos rins aparecem apenas quando

apenas 80 a 90% da função renal foi perdida. Estes sintomas incluem
perda do apetite, náuseas, vômitos, fadiga, coceira e tremores
musculares. Sem tratamento, o acúmulo de toxinas no sangue pode
levar a um coma, convulsões e morte. Se os rins falham, o paciente
pode ser tratado por hemodiálise, diálise peritoneal ou transplante
renal. Os pacientes com doença policística do adulto, toleram bem
qualquer destes tratamentos. Há necessidade de uma dieta especial,
para um paciente com doença policística do adulto. No momento não
existe nenhuma dieta específica que previna os cistos de se
desenvolverem nos pacientes com esta doença. Entretanto, a redução
da ingestão de proteínas pode diminuir os sintomas provenientes do
acúmulo de toxinas na circulação. Se a pressão sangüínea estiver
elevada, a redução do sal na dieta pode ser recomendada.

Exercícios são recomendados para pessoas com doença

policística do adulto?

Sim. Para qualquer um o exercício ajuda a manter uma melhor

condição física. Caminhar, nadar e andar de bicicleta são excelentes
atividades. Indivíduos que têm rins muito aumentados de volume,
devido aos cistos, podem sangrar quando realizam certas atividades.
Neste caso os pacientes devem consultar seus médicos antes de
começar um programa de exercício. Além disto, como parte de uma
boa saúde geral, os pacientes devem comer corretamente e não
fumar.

As pessoas com doença policística do adulto devem ter filhos?

A gravidez é segura para mulheres com esta doença, se elas tiverem

função normal dos rins e pressão arterial normal. Infelizmente as
mulheres com esta doença estão mais propensas à hipertensão
arterial durante a gravidez. Além disto, a gravidez parece ser o fator
importante na determinação do número e tamanho dos cistos
hepáticos. Como qualquer outra enfermidade renal, as mulheres que
têm diminuição da função do rim e pressão alta, podem ter mais
problemas durante a gravidez, e a possibilidade de parto prematuro.
Necessita-se de controle adequado da pressão arterial e da função
renal. As pessoas que têm doença policística do adulto e estão
preocupadas com a possibilidade de passar a doença para seus filhos,
devem consultar um geneticista para ajudar a tomar uma decisão.

É verdade que os pacientes com doença policística do adulto

necessitam retirar os rins antes do transplante?

Não necessariamente. No momento, a maior parte dos centros

transplantadores recomenda a remoção dos rins antigos, somente em
pacientes com rins muito grandes, com uma história de infecções nos
rins ou em pacientes que tiveram episódios de sangramento. Você
deve perguntar a seu médico sobre este aspecto.

Como deve ser tratada a hipertensão arterial?

Além da redução de peso e o controle na ingestão do sal,

medicamentos anti-hipertensivos, particularmente os chamados
inibidores da enzima de convenção, são considerados as drogas ideais
para o manejo da pressão alta nesta doença.

Para se fazer um transplante existe risco da doença policística

retornar no novo enxerto?

Não. Isto porque a doença policística é uma forma hereditária e o rim

transplantado não contém a anormalidade genética.

O resultado de transplantes renais em pacientes com doença

policística dos rins é o mesmo que outras doenças?

Sim. Os pacientes que recebem um rim de cadáver, tem uma

sobrevida do enxerto de 80 a 85% no primeiro ano pós-transplante, e
da ordem de 90 a 95% quando o doador for vivo, parente.

Pode um irmão sem doença doar um rim para um outro irmão

que tenha a doença?

Se este doador sem a doença tiver mais de 21 anos de idade e a

tomografia computadorizada com contraste não mostrar cistos nos
rins, muito provavelmente esta pessoa não tem a doença. Além
disso, pode ser feito um exame de sangue pesquisar se esta pessoa é
portadora do defeito genético. Mas para isso é preciso que mais dois
membros da família tenham a doença, para que se possa fazer o
teste comparativo.

Que pesquisa está sendo feita em doença policística do

adulto?

Um grande esforço de pesquisa está sendo feita. Alguns estudos são

dirigidos para a pressão alta, aneurismas, a doença em crianças e no
manejo da dor. Pesquisas em laboratório se dirigem para o estudo
dos genes associados com a doença policística do adulto e estudos
para verificar o que acontece quando um cisto se forma e cresce.

Aonde eu posso obter mais informações?

Se você necessitar de informações adicionais, procure falar com seu

médico ou contatar a Fundação Pró-Renal.

Dr. M.C. Riella

Médico Nefrologista - CRM 2370 PR

http://www.pro-renal.org.br/renal_035.php