síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta

apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos,
ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que
do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número
de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no
espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade
por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais
freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha
posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento
mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de
folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de
Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não
desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo,
portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas
não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos
pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da
mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à
escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax
largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido,
há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de
anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é
afetada.
Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas
são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber
aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais
secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início
aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual, caracterizada pela monossomia
do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome
de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner,
geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características
fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente
anormais (cerca de 18%).
A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo
cromossomo sexual, X ou Y. O erro na formação do gameta costuma ser paterno, em
até 80%. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo o mosaicismo 45, X
/ 46, XX é responsável por 25% dos casos.
Ao nascimento, os bebês têm, muitas vezes, edema do dorso do pé, um sinal diagnóstico
útil. Muitas pacientes apresentam coarctação da aorta e linfedema. Outras características
são observadas: baixa estatura, disgenesia gonadal, fácies incomum típica pescoço
alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa; tórax largo com mamilos
amplamente espaçados e freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. A
inteligência costuma ser média ou acima da média.
As preocupações durante a infância e a vida adulta se devem à baixa estatura, falta de
desenvolvimento das características sexuais e a infertilidade, devido ao quadro de
insuficiência ovariana. A maioria das pacientes é infértil, algumas que conseguem
reproduzir, apresentam um componente genético de mosaicismo.
Fonte: www.imunorepro.med.br

Síndrome de Klinefelter

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo

geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo
masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.
Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY
que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e
ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem
espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características multas
vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, orgão genital pequeno, pouca
pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações
do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente
diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau
da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam
problemas no desenvolvimento da personalidade, que é Imatura e dependente,
provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no
processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo,
homossexualismo e transexualismo. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens
com cariótipo 46,XX, que foram mencionados no capítulo 8. Até 1960 a prova
definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que,
mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais
seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam
alguns espermatozóides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é
assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a
puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem
pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.
Síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942 por Klinefelter, é a causa mais freqüente
de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A síndrome á
caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum
desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY,
10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y.
Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o
síndrome de Klinefelter. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a
produção de testosterona. Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras
anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.
Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter apresentam um risco elevado para
acidentes vasculares cerebrais (6X à população geral). O atraso da linguagem (51%), o
atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas
crianças e alguns estudos discutem sobre comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.
Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, fenda palatina, cardiopatias
(estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), hérnia inguinal, infertilidade e as
anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e orgão genital pequeno).
Este síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido, devido à ausência de sinais
específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica
ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação
do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. Estas crianças e adultos
jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Fonte: www.imunorepro.med.br
Este síndrome descrito em 1942 por Klinefelter é a causa mais frequente de
hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Estes têm um
cromossoma X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido
mamário e testículos pequenos.
Incidência, Etiologia e Diagnóstico
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY,
10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y.
Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o
síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a
presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona. Este
défice por sua vez reflecte-se no fenótipo destes indivíduos. Sendo algumas das
características morfológicas comuns a outras situações, essas devem ser excluídas, mas
o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno.
Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das
quais diagnosticadas depois da puberdade.
Evolução
É de esperar que indivíduos com o síndrome de Klinefelter tenham uma esperança
média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes
vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do
cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas
escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos
estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma
boa adaptação social e no trabalho.
Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, tais como o coloboma e
estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula
mitral), a hérnia inguinal e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e pénis
pequeno). Deve-se excluir o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento
da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-
imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo).
Tratamento e Prevenção das Complicações
Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais
específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica
ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação
do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas
devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais,
desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas
particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta,
o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está
demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos
psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser
acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Aconselhamento Genético
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um
filho com o síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O
estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a
infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o
diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um
risco acrescido das mesmas.
Síndrome de Hutchinson-Gilford

Progeria ou Envelhecimento Precoce

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento
em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece
com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa
"prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as
meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100
casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses,
começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.
Características
As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de
gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento
prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente,
unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras. A inteligência
não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, sua causa era
desconhecida. Agora, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença
está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as
pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença.