GENÉTICA MÉDICA

Prof. Adriano Azevedo

Semestre 2010.2
 Qualquer Aplicação da Genética na
Prática Médica

Estudo de Herança de
Doenças nas famílias

Aconselhamento Mapeamento do Gene

Genético da Doença

Análise dos Mecanismos

Diagnóstico e Tratamento das Moleculares Através dos Quais
Doenças Genéticas; os Genes Causam Doenças
 Cromossomos inteiros
(ou grandes segmentos
D Distúrbios deles) estão ausentes,
O Cromossômicos duplicados ou alterados.
E Ex: Síndrome de Down e
N Síndrome
Um único de Turner;
gene está
Ç alterado e são
A freqüentemente
S denominados condições
Distúrbios Monogênicos
“mendelianas”. Ex:
G Fibrose Cística,
Resultam de Anemia
uma
E Falciforme e Hemofilia;
combinação de
N
múltiplas causas,
É
Distúrbios Multifatoriais genéticas e ambientais.
T
Ex.: Fenda labial e/ou
I
fenda palatina, doença
C Representam um
cardíaca e diabetes;
A número relativamente
S pequeno de doenças
Distúrbios Mitocôndriais causadas por alterações
no cromossomo
mitocondrial;
 Indicações Para Consultar Um Médico
Geneticista

Filho anterior com múltiplas

anomalias congênitas, retardo
mental ou um defeito isolado
de nascimento, tal como
defeito de tubo neural, fenda
labial e palatina;

História familiar de uma

condição hereditária, tal
como fibrose cística,
síndrome do X frágil ou
diabetes;
 Indicações Para Consultar Um Médico
Geneticista

Diagnóstico pré-natal para

idade materna avançada ou
outra indicação;

Consangüinidade;

Exposição a teratógeno, tal

como drogas ocupacionais,
medicamentos e álcool;
 Indicações Para Consultar Um Médico
Geneticista

Abortos repetidos ou
infertilidade;

Anomalia ou condição
genética recém-
diagnosticada;

Antes de fazer um teste

genético e após receber os
resultados
FIM!