CITOGENTICA

Estudo

dos cromossomos humanos e de suas alteraes

Alteraes

Numricas

Poliploidias

(Euploidias) Aneuploidias
Alteraes
Deleo,

Estruturais

duplicao,inverso e translocao

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

Cromossomos sexuais Autossomos

XeY
Combinaes diferentes em homens (XY) e mulheres (XX)
22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22)

Mesma combinao em homens e mulheres

Cromatina Sexual

Corpsculo de Barr Corresponde a um dos cromossomos X femininos perceptvel em clulas em intrfase, localizado prximo ao ncleo. As mulheres normais possuem 1 cromatina sexual

Tipos de Cromossomos
Centrmero
Metacntricos

p=q Submetacntricos p q Acrocntricos p q

CITOGENTICA HUMANA
Caritipo Normal (46 cromossomos) Mulher: 44autossomos+ XX ou 46,XX Homem: 44autossomos+ Xy ou 46,Xy

Caritipo feminino normal

Caritipo masculino normal

MTODOS DE ESTUDOS DOS CROMOSSOMOS

Cariotipagem
Cordocentese Amniocentese

Pr-natal

Aps nascimento
Sangue
Leuccitos

Pr-Natal Amniocentese Cordocentese

MONTAGEM DE CARITIPO

RESUMO

1) Como se chama este exame?

2) Pertence a uma pessoa de que sexo?

3) um resultado normal? Por qu? 4) Que tipo de clula foi usada para o exame?
5) As clulas dessa pessoa devem apresentar corpsculo de Barr?

ALTERAES CROMOSSMICAS
Euploidias Aneuploidias

ALTERAES CROMOSSMICAS

As alteraes ou aberraes (mutaes) cromossmicas podem ser classificadas em dois grandes grupos: numricas e estruturais ALTERAES NUMRICAS: Correspondem a perda ou acrscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos, as euploidias e as

aneuploidias.

ALTERAES CROMOSSMICAS

Poliploidias (Euploidias): Alteraes que

envolvem todo o genoma, originando clulas cujo nmero de cromossomos um mltiplo exato do nmero haplide caracterstico da espcie.

Aneuploidias: So alteraes que envolvem

um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a mltiplos no exatos do nmero haplide caracterstico da espcie.

Euploidias
Como

surgem as triploidias? - Dispermia - No separao do 2 corpsculo polar

-

Zigoto 3n

EUPLOIDIAS

A alterao mltiplo exato do nmero haplide (n). A sobrevivncia de um indivduo totalmente euplide impossvel, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontneos.

Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal

Aneuploidias
Como surgem?

ERRO NA DISTRIBUIO CROMOSSMICA: NO-DISJUNO

ANEUPLOIDIAS (Polissomias)

A maioria dos pacientes aneuplides apresenta trissomia (trs cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossmico mais comum da aneuploidia a no-disjuno meitica, uma falha da separao de um par de cromossomos durante uma das duas divises meiticas.

MONOSSOMIA

Monossomia - um dos gametas participantes

da fecundao apresenta um cromossomo a menos. Sndrome um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma determinada doena.

Sndrome de Turner (X0): leia-se X zero;

ausncia de um cromossomo sexual. Determina baixa estatura, mau desenvolvimento do ovrio e dos caracteres sexuais secundrios, pescoo alado e m formao artica.

Sndrome de Turner

POLISSOMIAS
Polissomia : um dos gametas

participantes da fecundao apresenta um ou dois cromossomos a mais.

Trissomias

Sndrome de Down (2n=47;

44A + XX +21 ou 44A + XY+21) ou trissomia do 21. a mais comum e mais conhecida das aberraes cromossmicas humanas

TRISSOMIA DO 21 (Down)
Sndrome

de Down- A denominao

mais antiga, mongolismo, que j est deixando de ser usada, refere-se ao tipo de fisionomia semelhante de um oriental, produzido pelas pregas epicnticas caractersticas e a inclinao das fendas palpebrais para cima, que do aos olhos um aspecto oblquo.

SNDROME DE DOWN

Apresentam retardo mental (baixo QI) Hipotonia (fraqueza) muscular, Baixa estatura, Anomalia cardaca, Perfil achatado, orelhas pequenas com implantao baixa, olhos com fendas palpebrais oblquas, Lngua grande, protusa e sulcada Encurvamento dos quinto dgitos, Prega nica nas palmas

Sndrome de Down

SNDROME DE DOWN

Trissomia do 18: Edwards

A maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta caritipo 47, XX ou XY, +18. Provavelmente 95% dos fetos com trissomia do 18 so abortados espontaneamente. As manifestaes da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, s vezes malformaes graves no corao.

Trissomia do 18: Edwards.

Trissomia do 13: Patau.

Clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem at 6 meses de idade. O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central. Um retardamento mental acentuado est presente.

TRISSOMIAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS.

Sndrome de Klinefelter (47, XXY).

Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Aps a puberdade, os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos.

Sndrome de Klinefelter

Trissomia do X (47, XXX): Superfmea.

As mulheres com trissomia do X no so fenotipicamente anormais. Algumas so identificadas em clnicas de infertilidade e outras em instituies para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnstico. H dficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes tm problemas do aprendizado graves.

Sndrome 47, XYY.

Despertou grande interesse aps observar-se que a proporo era bem maior entre os detentos de uma priso de segurana mxima, sobretudo entre os mais altos, do que na populao em geral. Cerca de 3% dos homens em penitencirias e hospitais de doentes mentais, possuem um caritipo 47, XYY; no grupo de altura acima de 1,80 m, a incidncia bem maior (cerca de 20%).