Trabalho de biologia 2 Bimestre

*Transmisso da vida e mecanismo de variabilidade gentica

- Reproduo sexuada e processo meitico:

A reproduo sexuada o processo pelo qual ocorre a fuso de duas clulas gamticas, com juno de seus ncleos (cariogamia ou anfimixia), produzindo descendncias variadas. Com exceo dos vrus e bactrias, todos os demais seres vivos utilizam dessa via reprodutiva para perpetuao da espcie. Por esse processo, chamado de fecundao ou fertilizao, os gametas (clulas haplides), de uma mesma espcie se fundem para originar uma clula diplide, denominada zigoto (clula ovo). Durante a fuso, os ncleos gamticos se unem, havendo uma mescla do contedo cromossmico antes armazenado no interior de cada um. Portanto, esse mecanismo consiste no compartilhamento de material gentico, cedido por dois organismos filogeneticamente semelhantes, entrecruzando-se atravs de clulas reprodutivas,formando um novo indivduo. Os gametas so formados por meio de diviso meitica, e classificados quanto forma, tamanho e atividade. Em algumas espcies so indiferenciados, ou seja, isogmicos, assemelhando-se independente do gnero. Porm, a maioria das espcies possui gametas heterogmicos (anisogamia), diferenciados por aspectos morfolgicos, dimensionais e mobilidade. Nos animais, por exemplo, na espcie humana, os espermatozides (gameta masculino) so clulas pequenas e mveis, enquanto o vulo (gameta feminino) uma clula grande e sem mobilidade prpria. Os organismos com reproduo sexuada podem receber as seguintes denominaes de acordo com a complexidade da estrutura reprodutiva: Organismos Diicos aqueles que apresentam sexos separados conforme o gnero (macho e fmea); Organismos Monicos aqueles que possuem os dois sexos, o masculino e o feminino, conseqentemente produzem os dois tipos de gametas na mesma unidade estrutural (hermafroditas). Alguns indivduos monicos se reproduzem por fecundao cruzada, nesse caso propiciando variabilidade gentica (com enorme freqncia em plantas e Oligochaetas / minhoca). Outras utilizam a auto-fecundao como artifcio reprodutivo, uma forma evolutivamente prejudicial espcie por no causar fluxo gnico entre os indivduos de uma populao (pode ser observado em cultivares de feijo). http://www.brasilescola.com/biologia/sexuada.htm

Caractersticas hereditrias congnitas e adquiridas

Doenas congnitas so aquelas adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro ms de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenas, aquelas caracterizadas por deformaes estruturais so denominadas usualmente por anomalias ou malformaes congnitas. Malformao congnita uma condio presente ao nascimento onde a hereditariedade no pode ser imediatamente excluda e no est necessariamente causando a anomalia que se apresenta
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. Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituio de algum rgo
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ou conjunto de rgos que determine uma anomalia morfolgica estrutural presente no nascimento por causa gentica, ambiental ou mista .

Essa definio abrange todos os desvios em relao forma, tamanho, posio, nmero e colorao de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que no tenha sido verificada na ocasio em que a criana nasceu e s se manifeste clinicamente mais tarde
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Nesse sentido no se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genticas" ou "doenas congnitas" no sentido amplo de desvios do estado de sade devido total ou parcialmente constituio gentica do indivduo, embora a condio de deficincia (handicap), mesmo associado s malformaes graves (com perda de funo da rea afetada), no correspondem exatamente noo de ausncia de sade. Essas doenas, caso no sejam visveis, podem ser descobertas atravs do "teste do pezinho", testes de screening (triagem) neonatal nos quais recolhida uma gota de sangue do calcanhar do beb (normalmente entre o quarto e o stimo dia de vida). So exemplos de doenas congnitas os erros inatos do metabolismo tipo: fenilcetonria, tirosinemia e homocistinria. http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_cong%C3%AAnita

Hereditariedade
Em gentica, hereditariedade o conjunto de processos biolgicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informaes genticas atravs da reproduo. A informao gentica transmitida atravs dos genes, pores de informao contida no DNA dos indivduos sob a forma de sequncias de nucletidos. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica responsvel pela transmisso de agentes genticos que determinam a herana de caractersticas comuns a uma determinada espcie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genticos que actuam sobre os traos e caractersticas prprios do individuo que o tornam um ser diferente de todos os outros.

www.Wikipdia.org

Os eventos biolgicos hereditrios podem ser classificados em dois tipos:

Hereditariedade especfica caracterizada por agentes genticos comuns de uma determinada espcie, conservando a essncia de um grupo taxonmico;

Hereditariedade individual relativa expresso de agentes genticos que estabelecem aspectos individualizados (por exemplo: a fisionomia, traos particulares do semblante), sendo, portanto, um fator que causa biodiversidade entre indivduos de uma mesma espcie.

No entanto, uma caracterstica hereditria pode permanecer inativa de uma gerao para a outra, o que no significa a sua excluso, mas a dormncia circunstancial de um ou vrios genes para uma dada caracterstica. Contudo, no impedindo que um portador de gentipo oculto transmita aos seus descendentes um fentipo que ficou escondido.

Este acontecimento ocorre com frequncia em animais e plantas. Nos seres humanos mais ntido quando observamos a aparncia fsica superficial como: a pigmentao dos olhos ou da pele. Assim, pais com olhos castanhos podem ter filhos com olhos claros, verdes ou azuis, herana de seus avs ou antecedentes.

Porm, pode a informao gnica hereditria ser suprimida em decorrncia dos fatores ambientais, passando por processo de seleo natural e adaptao, mas isso em longo prazo. http://www.brasilescola.com/biologia/hereditariedade.htm

A teoria cromossmica da herana gentica

Em 1910, o cientista americano Thomas Hunt Morgan e colaboradores conseguiram estabelecer a relao entre os cromossomos (estruturas presentes no ncleo das clulas) e a herana gentica. Morgan constatou que, quando se analisam duas caractersticas, nem sempre obedecido o padro de herana proposto pela Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregao independente. Os resultados experimentais levaram concluso de que os genes esto dispostos nos cromossomos em seqncia. Desse modo, os genes que esto localizados em um mesmo cromossomo (chamados genes ligados) tendem a ser herdados juntos.

Genes localizados em um mesmo cromossomo tambm podem ser herdados separadamente, por causa da troca de pedaos (permutao gnica) entre cromossomos homlogos, que ocorre na profase I da meiose. A probabilidade de que ocorra permutao entre dois genes diretamente proporcional distncia entre eles no cromossomo.

http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20080309124004AAWl7ut

Determinao do Sexo

Pela anlise do caritipo podemos distinguir o sexo em numerosos seres vivos. Esse fato decorre da existncia de um sistema gentico de determinao do sexo, condicionado por cromossomos especiais, denominados cromossomos sexuais. Tal determinao sexual compreende quatro tipos: XY, XO, ZWe ZO. Tipo XY O sistema XY ocorre no homem, nos demais mamferos e nos insetos dpteros. As fmeas so caracterizados por XX e os machos por XY. Tipo XO A determinao sexual do tipo XO ocorre em algumas espcies de insetos, pertencentes aos hempteros (percevejos),ortpteros (baratas e gafanhotos)e colepteros (besouros),alm dos nematides (vermes). Nesses casos as clulas macho apresentam um cromossomo a menos que a fmea, porque falta oY. Assim, fala-se em fmea XX e macho XO. Tipo ZW No sistema ZW os cromossomos sexuais so invertidos: o macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ, enquanto a fmea apresentadois diferentes, umZ e outro W.Este sistema aparece em lepidpteros (borboletas, mariposas), peixes e aves. Tipo ZO Ocorre em galinhas domsticas e rpteis. Os machos so homogamticos, com dois cromossomos sexuais iguais (ZZ) e as fmeas so heterogamticas, apresentando apenas um cromossomo sexual Z. Herana Ligada ao Sexo Genes localizados exclusivamente no cromossomo sexual X so conhecidos como genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X. A herana desses genes conhecida como herana ligada ao sexo. Sendo as fmeas XX e os machos XY, evidente que os genes ligados ao sexo sero encontrados em dose dupla nas fmeas e em dose simples nos machos. http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/cromossomos/determinacao-do-sexo.php

EURIOTIPO E ABERRAES CROMOSSMICAS MAIS COMUNS

Sndrome de Down
Sndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, mdico britnico que descreveu a sndrome em 1862 . A sua causa gentica foi descoberta em 1958 pelo professor Jrme Lejeune. , que descobriu uma cpia extra do cromossoma 21. . A sndrome caracterizada por uma combinao de diferenas maiores e menores na estrutura corporal . Geralmente a sndrome de Down est associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento fsico, assim como de aparncia facial. A sndrome de Down geralmente identificada no nascimento. Pessoas com sndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da mdia, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno nmero de afetados possui retardo mental profundo. a ocorrncia gentica mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. Muitas das caractersticas comuns da sndrome de Down tambm esto presentes em pessoas com um padro cromossmico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma nica prega na palma da mo, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido s pregas nas plpebras, membros pequenos, tnus muscular pobre e lngua protrusa. Os afetados pela sndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardacos congnitos, doena do refluxo gastroesofgico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunes da glndula tireide. A sndrome de Down um evento gentico natural e universal, estando presente em todas as raas e classes sociais. http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
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Sndrome de Klinefelter
A sndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942 , a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo masculino. A causa gentica da sndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong . As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos.
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Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
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Sintomas e evoluo de esperar que indivduos com a sndrome de Klinefelter tenham uma esperana mdia de vida normal, no entanto h a referir um aumento considervel de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior populao geral), assim como na incidncia do cncer (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianas e em alguns estudos esto descritos comportamentos antisociais e psiquitricos. Outros apontam para uma boa adaptao social e no trabalho.

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter

Sndrome de turner

Sndrome de Turner uma sndrome que identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. Em geral resulta de uma nodisjuno durante a formao do espermatozide. A constituio cromossmica mais frequente 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notao no artigo sobre caritipo), no apresentando, portanto,cromatina sexual. Sua ocorrncia est em torno de uma em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, rgos sexuais (ovrios e vagina) e caracteres sexuais secundrios (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormnios sexuais), trax largo em barril, pescoo alado (com pregas cutneas bilaterais), m-formao das orelhas, maior frequncia de problemas renais e cardiovasculares, e quase sempre estril (os ovrios no produzem vulos). A sndrome de Turner uma condio que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e um distrbio cromossmico. Ningum conhece a causa da Sndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Sndrome de Turner no parece ter qualquer importncia e no foram identificados fatores hereditrios. No parece haver qualquer providncia que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Sndrome de Turner. O diagnstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianas so diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a perodo mdio da infncia. Para muitas meninas portadoras de Sndrome de Turner, entretanto, o diagnstico pode ser feito somente na adolescncia. O mdico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa

de um possvel amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

Grupos Sanguneos

Um grupo sangneo ou tipo sangneo se baseia na presena ou ausncia de duas protenas (A e B) na superfcie das clulas vermelhas do sangue. Como duas protenas esto envolvidas, h quatro combinaes possveis, ou seja, quatro tipos sangneos (grupos ABO): tipo A - apenas a protena A est presente; tipo B - apenas a protena B est presente; tipo AB - ambas as protenas esto presentes; tipo O - nenhuma das protenas est presente (aproximadamente 40% da populao). Alm das protenas A e B, h outra protena envolvida chamada fator Rh(Rh para macaco Rhesus, onde ela foi primeiramente identificada). O fator Rh ou est presente (+), ou est ausente (-). Ento, os tipos sangneos so descritos como tipo e fator Rh (como O+ , A+, AB). H trs formas do gene (alelos) que controlam o grupo sangneo, que so designados A B como i , i e i. Voc tem doisalelos (um da sua me, e um do seu pai), que so referidos como seus gentipos. A herana dos alelos co-dominante, o que significa que, se o alelo est presente, ele se expressa (veja Como funcionam as heranas genticas para mais informaes). Os seguintes gentipos produziro estes tipos sangneos: i i ou i i - ambos gentipos produzem a protena A (tipo A); B B B i i ou i i - ambos gentipos produzem a protena B (tipo B); A B i i - este gentipo produz as protenas A e B (tipo AB); ii - este gentipo no produz protena (tipo O).
A A A

http://www.hsw.uol.com.br/questao593.htm

Distrbios metablicos
Distrbios podem afetar o metabolismo, o qual constitui o meio atravs do qual o organismo processa as substncias necessrias para desempenhar suas funes. Freqentemente, esses distrbios so causados por anomalias genticas que acarretam a ausncia de uma enzima especfica necessria para estimular um processo metablico.

*Albinismo

O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; tambm chamado de acromia, acromasia ou acromatose) um distrbio congnito caracterizado pela ausncia completa ou parcial de pigmento na pele,cabelos e olhos, devido ausncia ou defeito de uma enzima envolvida na produo de melanina. O albinismo resulta de uma herana de alelos de gene recessivo e conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo "albino". O albinismo associado com um nmero de defeitos de viso, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentao da pele faz com que o organismo fique mais suscetvel a queimaduras solares ecncer de pele.

O albinismo uma condio de natureza gentica em que h um defeito na produo pelo organismo de melanina. Este defeito a causa de uma ausncia parcial ou total da pigmentao dos olhos, pele e plos do animal afetado. Tambm aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. uma condio hereditria que aparece com a combinao de genes que so recessivos nos pais. Os principais tipos de albinismo so os seguintes: 1. Oculocutneo (completo ou total) - em que todo o corpo afetado; 2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentao; 3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto no ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.
[1]

http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

*Fenilcetonria

Fenilcetonria (PKU - PhenylKetonUria) uma doena gentica caracterizada pelo defeito ou ausncia da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
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Esta protena catalisa o processo de converso (hidroxilizao) da fenilalanina em tirosina. A tirosina est envolvida na sntese da melanina. A ao da enzima transferir um tomo de oxignio para o anel aromtico da fenilalanina. Posteriormente, um on de hidrognio (H ) liga-se ao oxignio completando a transformao em tirosina.
+

A doena autossmica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivduos da populao caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutao no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutao pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutaes diferentes tm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutaes fazem com que a enzima no mais reconhea a fenilalanina. Outras mutaes no impedem, mas lentificam a ao da enzima. Existem tambm mutaes que tornam a enzima instvel, com o catabolismo (velocidade de degradao) acelerado. Esta doena pode ser detectada logo aps o nascimento atravs de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho). So sintomas da doena no tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulses, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alteraes com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes no tratados apresentam um QI inferior a 50. O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criana de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento baixa, em torno de 30 anos.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria

Tecnologias na preveno de doenas metablicas

Os cuidados de sade primrios devero ter ateno em: verificar os factores de risco do paciente para a aterosclerose instituir medidas de preveno adequadas para reduzir a probabilidade da sua manifestao clnica controlar e monitorizar a teraputica anti-aterosclerose

Transplante e doenas
Doena Doena (do latim dolentia, padecimento) designa em medicina e outras cincias da sade um distrbio das funes de um rgo, da psiqu ou do organismo como um todo que est associado a sintomasespecficos.
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Pode ser causada por fatores externos, como outros

organismos (infeco), ou por desfunes ou malfunes internas, como as doenas autoimunes. A patologia a cincia que estuda as doenas e procura entend-las. Resulta da conscincia da perda da homeostasia de um organismo vivo, total ou parcial, estado este que pode cursar devido a infeces, inflamaes, isqumias,

modificaes genticas, sequelas de trauma,hemorragias, neoplasias ou disfunes orgnicas. Distingue-se da enfermidade, que a alterao danosa do organismo patolgico pode ser estrutural ou funcional. O mdico (incluindo o cirurgio- dentista) faz a anamnese e examina o paciente a procura de sinais e sintomas que definem a sndrome da doena, solicita os exames complementares conforme suas hipteses diagnsticas, visando chegar a um diagnstico. O passo seguinte indicar um tratamento. http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a
[carece de fontes]

. O dano

Transplante
Chama-se transplantao, ou simplesmente transplante, o ato de colher um rgo ou tecido, ou parte deles, de um indivduo (doador) e implant-lo(s) em outro indivduo (receptor) (ou, no caso de tecidos, no prprio doador). O primeiro dos transplantes que se assume como tal est imortalizado num quadro de Fra Anglico, onde se observa a interveno dos santos Cosme e Damio, ao transplantarem a perna de um etope negro morto, no dicono Justiniano, enquanto ele dormia.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Transplanta%C3%A7%C3%A3o_de_%C3%B3rg%C3%A3os

Doenas auto-imunes Imagine um time de futebol atacado por um surto enlouquecedor, em que os jogadores saem marcando gol desvairadamente contra a prpria equipe. isso o que o corpo faz quando acometido por doenas auto-imunes. O sistema de defesa do organismo (sistema imunolgico) deixa de reconhecer o prprio corpo e, em vez de combater apenas inimigos, como vrus e bactrias, passa a atacar clulas ou tecidos saudveis do organismo.

No toa que as doenas auto-imunes tanto assustam. De incio, o paciente tem dificuldade para compreender que, alm de vtima, "autor" desse mecanismo de agresso. J os mdicos tambm no compreendem por que as clulas de defesa do corpo perdem o controle, ou seja, a causa das doenas auto-imunes, as quais tambm no tm cura. Mas h remdio para os sintomas, e os novos tratamentos tm dado esperana aos pacientes.

A incidncia da doena tem aumentado. Duplicou nos ltimos 40 anos --tambm no se sabe por que, h quem credite isso ao aprimoramento nos diagnsticos e preciso dos testes laboratoriais. O fato que, s nos EUA, so 50 milhes de pessoas por ano diagnosticadas

com uma doena desse tipo. Em todo o mundo, mdicos e pesquisadores presumem que ela chegue a atingir de 15% a 20% da populao, e as maiores vtimas so mulheres.

E o que mais se sabe com certeza? Que existem, reconhecidos pela medicina, 30 tipos de doenas auto-imunes. Artrite reumatide, lpus e diabetes tipo 1 so algumas delas. E cada uma, com seus respectivos sintomas, atinge um rgo diferente, diz o reumatologista e imunologista do Albert Einstein Morton Scheinberg, pesquisador do assunto h mais de 20 anos.

http://www.riosemgluten.com/autoimunes.htm

Aconselhamento gentico

Aconselhamento gentico o processo pelo qual pacientes ou parentes em risco de um distrbio gentico herdado, so aconselhados das consequncias e natureza do distrbio, a probabilidade de transmiti-lo e as opes existentes para eles no manejo e planejamento familiar, de maneira a preveni-lo, evit-lo ou melhor-lo. http://pt.wikipedia.org/wiki/Aconselhamento_gen%C3%A9tico

O QUE ? Aconselhamento Gentico (AG) um processo de comunicao sobre problemas humanos associados com a ocorrncia, ou risco, de recorrncia de uma doena gentica na famlia, atravs do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doena hereditria so informados sobre as caractersticas da condio, a probabilidade ou risco de desenvolv-la, ou transmiti-la, e as opes pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. POR QUE FAZER? Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestao ou um filho com uma doena gentica; Por que nem tudo que congnito hereditrio; Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras geraes; Para avaliar tenses na gravidez, s vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenas nas famlias. QUAIS OS OBJETIVOS? Ajudar,o,paciente,e,seus,familiares,a: Compreender os fatos mdicos, incluindo curso provvel da doena e conduta disponvel; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distrbio; Compreender as alternativas para lidar com a recorrncia;

Escolher a opo mais apropriada para a evoluo da gesto, de acordo com suas metas de planejamento

religiosos, scio-econmicos;

Adaptar-se da melhor maneira possvel, ao nascimento e vida de um membro da famlia que ter uma doena ge

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?652