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FIBROSE CSTICA Octavio de Oliveira Soares Jnior

Monografia apresentada ao curso de Especializao em Sade da Famlia, CESF, da faculdade de Ci ncias M!dicas, da "niversidade Estadual de Campinas# Campinas, $% de &aneiro de '%%$# "nicamp Monografia defendida e aprovada em $% de &aneiro de '%%$ ()*(+EC,ME-.OS ( realizao dessa monografia foi possvel pelo concurso de inmeras pessoas# /0ueles 0ue transmitiram seus con1ecimentos, e2peri ncias profissionais e de vida, com dedicao e carin1o, me guiando para al!m das teorias, das filosofias e das t!cnicas, e2presso o meu agradecimento e respeito, 0ue sempre sero poucos, diante do muito 0ue me foi oferecido# E de modo particular3 a meus pais 0ue tanto lutaram pela vida de todos a0ueles 0ue +eus colocou em seus camin1os# a min1a compan1eira 4eila, e meus fil1os, 0ue por um ano suportaram min1as altera5es de 1umor, min1as crises e sorrisos6 algumas vezes com impaci ncia, mas sempre com amor# a meus mestres e colegas de curso com 0uem muito aprendi e 0ue so respons7veis diretos por eu ter finalmente conseguido tornar8me um m!dico# a +ra 9ara, 0ue com sua generosidade e compet ncia possi:ilitou a formatao desse tra:al1o# aos meus amigos da F,;*OC,S#

' a <ivi# =### ,maginamos o 0ue dese&amos6 0ueremos o 0ue imaginamos6 finalmente, criamos o 0ue 0ueremos># ?)# ;# S1a@A S"MB*,O *esumo %C D# ,-.*O+"EFO %G '# CO-CE,."(EFO %H $# C*,.I*,OS +E S"SJE,.( +,()-KS.,C( D% $#D# *ec!m nascidos e lactentes menores D% $#'# 4actentes D% $#$# Jr!8escolares D% $#L# Escolares DD $#M# (dolescentes e adultos DD L# +,()-KS.,CO +,FE*E-C,(4 D' M# C*,.I*,OS +,()-KS.,COS J(*( F,;*OSE CNS.,C( D$ C# .*(.(ME-.O DL C#D#.ratamento da doena pulmonar DL G# M(-EJO .E*(JO".,CO +( F,;*OSE CNS.,C( E COMJ4,C(EPES DH H# -".*,EFO DQ H#D# (ltera5es no :alano de energia DQ %#' <itaminas '% %#$ Enzimas 'D Q# E<O4"EFO E COMJ4,C(EPES +( F,;*OSE CNS.,C( '$ Q#D# JneumotRra2 '$ Q#'# *as1es purpricos '$ Q#$# (rtrites 'L

$ Q#L# Semoptise 'L Q#M# Sipo2emia noturna 'M Q#C# Sipo2emia crTnica 'M Q#G# Fal ncia respiratRria 'M Q#H# +ia:etes mellitus 'C D%# CO-C4"SFO 'G DD# *EFE*O-C,( ;,;4,O)*BF,C( 'H SO(*ES, Octavio de Oliveira Jnior# Fi:rose Cstica# '%%$# F# Monografia ?JRsU )raduao em Sade da FamliaA U Faculdade de Ci ncias M!dicas da "niversidade Estadual de Campinas# *esumo ( fi:rose cstica ! provavelmente o mais importante distr:io pedi7trico de natureza gen!tica# I muitas vezes fatal na infVncia e adolesc ncia# Seu diagnRstico costuma ser tardio, e, estima8se 0ue M%W dos pacientes portadores de fi:rose cstica no so diagnosticados no ;rasil# I uma doena 1eredit7ria autossTmica recessiva resultante da transmisso de cRpias anormais do gene regulador transmem:rana da fi:rose cstica, localizado no cromossomo G# Manifesta8se :asicamente com um distr:io de glVndulas e2Rcrinas, afetando tanto as glVndulas sudorparas !crinas 0uanto Xs glVndulas secretoras de muco pelo corpo todo, sendo por isso tam:!m c1amada de mucoviscidose# I a o:struo da passagem pelos Rrgos do muco anormalmente espesso 0ue leva Xs manifesta5es clnicas da doena# Jalavras8C1ave3 S"SJE,.( +,()-KS.,C(, +,()-KS.,CO, .*(.(ME-.O, E<O4"EFO, COMJ4,C(EPES# D# ,-.*O+"EFO ( presente monografia faz parte da complementao do Curso de Especializao em

L Sade da Famlia da "nicamp, ano de '%%', e tem como foco principal dar um alerta a todos os profissionais 0ue militam no Jrograma de Sade da Famlia, 0uanto a necessidade de se fazer um diagnRstico o mais precoce possvel em relao a fi:rose cstica# Jor este motivo ! 0ue este tra:al1o foi ela:orado no formato de um manual, para 0ue al!m de servir para a concluso do curso, possa ser ele usado por todos, em nosso dia8a8dia de luta na sade p:lica# (o conte2tualizar 1istoricamente o por0ue de um levantamento :i:liogr7fico a respeito da patologia a 0ue ven1o me referindo, fao uma viagem 0ue me remete aos :ancos da Faculdade de Medicina de <assouras, ano de DQGL# (no no 0ual fui convidado a participar de um congresso a ser realizado na mesma instituio 0ue me refiro acima# -esse perodo cursava a Cadeira de Jediatria, e uma vez motivado pelo envolvimento pessoal 0ue mantin1a com uma famlia cu&o dois mem:ros eram portadores de fi:rose cstica, realizei um tra:al1o envolvendo essa tem7tica# (tualmente a escol1a do assunto, fi:rose cstica, a 0ual discorro ao longo dessa monografia est7 relacionada ao fato de novamente se fazer presente em min1a vida uma criana portadora dessa patologia, 0ue &untamente com sua famlia vem lutando diuturnamente pela vida# '# CO-CE,."(EFO ( fi:rose cstica ou mucoviscidose ! a doena 1eredit7ria recessiva, resultante da transmisso de cRpias anormais do gene regulador transmen:rana da fi:rose cstica ?CF.*A, localizado no cromossomo G ?El:orn et al, DQQDA# -o organismo, a protena CF.* se localiza apicais das c!lulas epiteliais e ! um canal de cloro# ( disfuno do canal leva a um distr:io do transporte de cloro atrav!s dos epit!lios ?superfcie luminalA e a um influ2o compensatRrio de sRdio para manter a eletroneutralidade com conse0Yente influ2o da 7gua, o 0ue leva 7 desidratao da superfcie celular, com formao do muco espesso caracterstico da doena ?Campos et al, DQQCA# "ma em cada vinte e cinco pessoas da populao carrega o gene defeituoso, 0ue ! e2presso 0uando uma criana 1erda o gene CF.* defeituoso de am:os genitores# Esse fato

M ! compatvel com uma fre0Y ncia o:servada de apro2imadamente D em cada 'M%% nascidos vivos ?Collins, DQQ'A# -o ;rasil, Salmo *asZin, na primeira tese de doutorado do pas so:re a doena, em um tra:al1o de dez anos, identificou Q%W dos erros gen!ticos 0ue causam a fi:rose cstica entre :rasileiros# Conseguiu provar 0ue a doena no ! to rara 0uanto se imaginava# Com :ase em suas estimativas, *asZin concluiu 0ue cerca de M%W dos pacientes no so diagnosticados no ;rasil# Em alguns estados, como no *io )rande do Sul, estima8se a e2ist ncia de um caso para DMHG nascidos vivos, ou se&a, ! to fre0Yente 0uanto na Europa e nos E"(# Ficou8se sa:endo, ainda :aseado na tese de doutorado do +r Salmo *asZin, 0ue a fi:rose cstica ! mais fre0Yente 0ue as duas doenas testadas o:rigatoriamente no teste do pezin1o ?fenilcetonria e 1ipotireoidismo cong nitoA# ( doena caracteriza8se por uma e2tensa disfuno das glVndulas e2Rcrinas, a 0ual resulta em um vasto con&unto de manifesta5es e complica5es# Os produtos de secreo das glVndulas mucosas pulmonares e no trato gastrintestinal apresentam altera5es fsicas, tornando8se marcadamente espessas e viscosas# (s complica5es clnicas associadas com essas altera5es incluem o desenvolvimento de :ron0uite crTnica supurativa com destruio do par n0uima pulmonar, insufici ncia pancre7tica levando a m7 a:soro e desnutrio, dia:etes mellitus, doena 1ep7tica e comprometimento do sistema reprodutor ?;oat, DQHHA# (s complica5es respiratRriasso as principais causas de mor:idade e mortalidade na fi:rose cstica# ?JenZet1 et al, DQHGA# ( m7 a:soro na fi:rose cstica ! predominantemente ocasionada pela disfuno pr!epitelial e decorre da re&eio de nutrientes no 1idrolisados no lmen pela insuficiente secreo pancre7tica# Em HMW dos pacientes fi:rocsticos, o pVncreas no produz enzimas suficientes para completa digesto dos alimentos ingeridos e as primeiras manifesta5es so a m7 digesto e m78a:soro de gorduras# Os ductos pancre7ticos ficam o:strudos por muco espesso, impedindo o suco pancre7tico de atingir o duodeno# ( diminuio ou aus ncia de enzimas pancre7ticas conduz a defici ncia na a:soro de lipdios, protenas e, em menor escala, de car:oidratos, causando esteatorr!ia, azotorr!ia e perda de vitaminas lipossolveis# ( :ai2a concentrao de :icar:onato no suco pancre7tico faz com 0ue o pS do duodeno se&a 7cido e isso contri:u para a m7 a:soro ?Castro e +ani, DQQ$A#

C ( m7 nutrio na fi:rose cstica constitu um dos mais graves e difceis desafios no manuseio dos enfermos# O 0uadro policarencial 0ue vai se instalando ! 0uase uma constante, mas no ! uniforme e pode manifestar8se por facetas variadas, entre as 0uais3 parada do crescimento, emagrecimento acentuado, defici ncias nutricionais especficas, pu:erdade retardada e grande comprometimento da funo pulmonar ?[emell et al, DQQCA# Em termos de alimentao, o consumo energ!tico m!dio por dia no paciente c1ega a ser menor 0ue H%W das recomenda5es internacionais da *ecommended +ietar\ (llo@ances ?*+(A ?-ational *esearc1, DQHQA, e 17 evid ncias demonstrando 0ue a manuteno de padr5es nutricionais normais, no se faz en0uanto a energia alimentar no atin&a o mnimo de D$%W6 para a retomada do crescimento, o mnimo energ!tico deve atingir DM%W das recomenda5es do *+( de DQHQ# ?+urie e Jenc1anz, DQQ'6 +amasceno e ]ierstam, DQQM6 Creveling et al, DQQGA# -os ltimos trinta anos, 1ouve aumento marcante na e2pectativa de vida dos portadores de fi:rose cstica# (tualmente, a so:revida de H% a Q%W dos pacientes c1ega a ser superior aos vinte anos de idade, aumentando X medida 0ue precocemente se faz o diagnRstico ?)reen et al, DQQMA# (ssim a fi:rose cstica no ! mais uma doena e2clusivamente pedi7trica, e muitos pacientes esto so:revivendo produtivamente na vida adulta ?Creveling et al, DQQG6 Sudson e )uill, DQQHA# $# C*,.I*,OS +E S"SJE,.( +,()-KS.,C( $#D# *ec!m nascidos e lactentes menores ^ Nleo meconial6 ^ ,ctercia neonatal prolongada ?colest7sicaA6 ^ Sndrome de edema, anemia e desnutrio6 ^ Esteatorr!ia, sndrome de m7 a:soro6 ^ )an1o ponderal inade0uado6 ^ <Tmitos recorrentes6 $#'# 4actentes ^ .osse e_ou si:ilVncias recorrentes ou crTnicos sem mel1oras com tratamento6 ^ Jneumonia recorrente6

G ^ *etardo de crescimento6 ^ +iarr!ia crTnica6 ^ Jrolapso retal6 ^ Sa:or salgado da pele6 ^ Siponatremia e 1ipocloremias crTnicas6 ^ SistRria familiar de fi:rose cstica, u morte em lactentes ou irmos vivos com sintomas sugestivos6 $#$# Jr!8escolares ^ .osse crTnica com ou sem e2pectorao purulenta, sem resposta ao tratamento6 ^ Si:ilVncias crTnicas recorrentes ine2plicadas sem resposta a tratamento6 ^ )an1o deficiente de peso e altura6 ^ +or a:dominal recorrente6 ^ Jrolapso retal6 ^ ,nvaginao intestinal6 ^ +iarr!ia crTnica6 ^ Sipocratismo digital6 ^ Siponatremia e 1ipocloremia crTnicas6 ^ Sepatomegalia ou enfermidade ep7tica ine2plicadas6 ^ JRlipos nasais6 $#L# Escolares ^ Sintomas respiratRrios crTnicos ine2plic7veis6 ^ Jresena de pseudTnima aerugivosa em secreo :rTn0uica6 ^ Sinusite crTnica, polipose nasal6 ^ ;ron0uiectasias6 ^ +iarr!ia crTnica6 ^ Sndrome de o:struo intestinal distal6 ^ Jancreatite6 ^ Jrolapso retal, 1epatomegalia6 $#M# (dolescentes e adultos ^ Enfermidade pulmonar infecciosa crTnica e ine2plicada6 ^ Sipocratismo digital6

H ^ +or a:dominal recorrente6 ^ Jancreatite6 ^ Sndrome de o:struo intestinal distal6 ^ Cirrose 1ep7tica e 1ipertenso portal6 ^ *etardo do crescimento6 ^ Esterilidade masculina com azospermia6 ^ +iminuio da fertilidade em mul1eres6 ?Sanc1es et al, '%%DA L# +,()-KS.,CO +,FE*E-C,(4 ^ asma :rTn0uica6 ^ :ron0uiolite3 viral aguda_o:literante6 ^ reflu2o gastro esof7gico6 ^ tu:erculose6 ^ (,+S6 ^ discinesia :iliar6 ^ alergia a protena do leite de vaca6 M# C*,.I*,OS +,()-KS.,COS J(*( F,;*OSE CNS.,C( ^ presena de uma ou mais caractersticas clnicas e_ou6 ^ 1istRria familiar de fi:rose cstica e_ou6 ^ teste de screening neonatal positivo6 (ssociado a 3 ^ evid ncia de anormalidade do *.FC6 ^ teste do suor8cloro `_ a C% mE0_l ou6 ^ presena de duas muta5es caractersticas ou6 ^ diferencial de potencial nasal alterado ?t!cnica no disponvel no ;rasilA6 ?*osestein et al, DQQHA .este do pezin1o ?pes0uisa de inumotripsina reativaA3

Q ^ ! apenas um teste de triagem para fi:rose cstica6 na presena de um ou mais e2ames alterados deve ser realizado o teste do suor# .este do suor3 Considera5es gerais3 ^ so necess7rios dois e2ames alterados em dias diferentes6 ^ a dosagem de cloro ! a mais indicada6 ^ a nica t!cnica aceita ! a descrita por )i:son e CooZe U iontoforese por pilocarpina6 ^ o peso do suor deve ser de pelo menos M%mg, o ideal ! acima de D%%mg6 ^ valores de cloro acima de C% mE0_l so considerados positivos# I importante lem:rar 0ue em adolescentes e adultos os valores de cloro podem ser mais altos e para diagnRstico so considerados valores acima de H% mE0_l6 ^ e2istem doenas 0ue podem dar resultados falsos, positivos e negativos6 ^ o suor deve ser col1ido em 0ual0uer parte do corpo, em rec!m nascidos com mais de 1oras de vida# O tempo de col1eita no deve ser superior a $% minutos6 ?4e )u\s, DQQCA C# .*(.(ME-.O (pesar de in0uestion7veis avanos no con1ecimento da doena com a desco:erta do gene, seus produtos e funo, muitas 0uest5es permanecem sem respostas e o tratamento especfico ! perspectiva futura# (tualmente e2istem evid ncias de 0ue a maior so:revida dos afetados por fi:rose cstica ocorre em pacientes tratados em centros onde 17 a atuao de e0uipe multiprofissional# Os o:&etivos da e0uipe so a manuteno ade0uada da nutrio e crescimento normal, preveno e terap utica agressiva das complica5es pulmonares, estimular a atividade fsica e fornecer suporte psicossocial# Fisioterapia o:rigatRria ! parte integrante no mane&o de paciente com fi:rose cstica e um dos aspectos do tratamento 0ue contri:u para a 0ualidade de vida# ( a:ordagem profil7tica de criana com fi:rose cstica deve enfatizar, al!m da imunizao 1a:itual em nosso meio, a vacina contra vrus influenza#

D% O tratamento atual ! dirigido X doena pulmonar, com a administrao de anti:iRtico, a doena pancre7tica e as defici ncias nutricionais# C#D# .ratamento da doena pulmonar C#D#D# fisioterapia6 C#D#'# fuidificantes6 C#D#$# :roncodilatadores6 C#D#L# antinflamatRrios6 C#D#M# anti:iRticos6 (s complica5es pulmonares correspondem por QMW da mor:imortalidade em pacientes com fi:rose cstica6 ento a grande maioria dos novos tratamentos tem enfocado o pulmo# buatro formas de conduta so adotadas para as manifesta5es pulmonares da fi:rose cstica3 ^ mel1orar o clearence das vias a!reas6 ^ fluidificar as secre5es6 ^ tratamento da infeco6 ^ reduzir a infeco6 (s perspectivas do futuro dos pacientes com fi:rose cstica dependem de maneira importante das formas terap uticas disponveis# ( so:revida tem aumentado e provavelmente deve aumentar mais, mesmo sem a terapia g nica, sem a disponi:ilidade de drogas 0ue su:stituam ou modulem o canal de cloro# O transplante de pulmo, como ltima alternativa, ! caro, tem limitao de disponi:ilidade de Rrgos, pro:lemas de re&eio e sR deve ser realizado, em est7gios terminais da doena pulmonar# Ento, resta8nos oferecer aos nossos pacientes com fi:rose cstica, o 0ue 17 de terapia convencional disponvel, da mel1or forma possvel# (ssim com o desenvolvimento de novas modalidades terap uticas, os pacientes ainda no desenvolveram doena pulmonar irreversvel, por0ue foram ade0uadamente tratados, podero ser :eneficiados por alguma forma de tratamento 0ue possa corrigir a funo do canal de cloro, ou ento, de alguma droga 0ue prote&a o pulmo do processo inflamatRrio# C#D#D# Fisioterapia

DD <7rias t!cnicas de fisioterapia so disponveis atualmente# ,sso permite um mel1or clearence das secre5es das vias a!reas e mel1or 0ualidade de vida# (s op5es disponveis so3 ^ percusso tor7cica e drenagem postural6 ^ flutter6 ^ t1airp\ @est6 ^ respirao de ciclo ativo6 ^ drenagem autog nica6 ^ m7scara com presso e2piratRria positiva6 Em resumo v7rias t!cnicas de fisioterapia so efetivas no tratamento de fi:rose cstica# Escol1er o m!todo com o 0ual o paciente mel1or se adapte parece ser o fator mais importante para determinar o m!todo a ser utilizado ?Sudson e )uill, DQQHA# C#D#'# Fluidificantes ( principal caracterstica da fi:rose cstica ! a produo de grandes volumes de secreo espessa nas vias a!reas# Essa secreo cont!m neutrRfilos 0ue li:eram seu +-(, de igual forma, as :act!rias, aumentando dessa forma a viscosidade do escarro# O uso de +-(SE 0ue:ra essas mol!culas de +-(, fluidifica as secre5es e mel1ora a funo pulmonar# Essa droga foi aprovada pelo F+( em DQQL e ! comercializada com o nome de pulmoz\me# ( dose recomendada ! de ',Mmg por inalao, uma vez ao dia ?.uc1s, ;onavitz, C1ristiansen et al, DQQLA ?c1ol, DQQLA# C#D#$# ;roncodilatadores Em geral, so :en!ficos em pacientes com fi:rose cstica, principalmente para a0ueles 0ue tem resposta :roncodilatadora evidente em provas de funo pulmonar# C#D#L# (ntinflamatRrios ( o:struo e a infeco endo:rTn0uica tem sido recon1ecidos como os principais fatores na fisiopatologia da fi:rose cstica# -o entanto, recentemente tornou8se evidente 0ue o processo inflamatRrio precede a infeco# Jor essa razo, tratamento inflamatRrio deveria ser iniciado precocemente# Estudos com uso de prednisona mostraram mel1ora na funo pulmonar, em:ora com os efeitos colaterais da corticoterapia ?Eigen, *o:stein, Fitz, Simmons, DQQMA#

D' O uso de corticRide inalatRrio poderia minimizar os efeitos da corticoterapia# "m estudo recente, com uso de :udesonida em altas doses, mostrou8se eficaz em reduzir o processo inflamatRrio na fi:rose cstica# +essa forma, o uso de corticRide oral e inalado pode estar indicado no tratamento de pacientes com fi:rose cstica ?;isgaard, Jedersen, -ielsen et al, DQQGA# C#D#M# (nti:iRticos ( anti:iRticoterapia contri:uiu muito para mel1orar a so:revida de pacientes com fi:rose cstica, de tal forma 0ue a mediana de vida de DL anos, aumentou para $%,C anos nos ltimos $% anos# Em:ora o uso de anti:iRticos nos ltimos L% anos ten1a mel1orado muito a so:revida X infeco endo:rTn0uica por Jseudomonas aeruginosa e doena pulmonar o:strutiva, esta continua sendo a principal causa de mortalidade em pacientes com fi:rose cstica, sendo respons7vel por Q%W dos R:itos# Os anti:iRticos so indicados para3 ^ preveno6 ^ retardo da colonizao6 ^ tratamento de agudizao6 ^ supresso da infeco crTnica6 ^ tratamento da colonizao da via a!rea superior pRs8transplante6 ?Frederi2sen et al, DQQG e <alerius et al, DQQDA# Organismo ,nfectante (nti:iRticos Stap1\lococus aureus o2acilina '%%mg_Zg_dia# alternativas3 clindamicina L%mg_Zg_dia# cefale2ina GM UD%%mg_Zg_dia# resistente3 vancomicina L%mg_Zg_dia# Saemop1ilus influenzae amo2icilina3 'M U M%mg_Zg_dia# alternativas3 amo2icilina d clavulanato# cloranfenicol M%UD%%mg_Zg_dia# Jseudomonas aeruginosa to:ramicina ,< D% U '%mg_Zg_dia# alternativas3 netilmicina ou gentamicina '%mg_Zg_ dia# amicacina $%mg_Zg_dia d ceftazidina DM% U $%%mg_Zg_dia# aztreonam

D$ DM%U'M%mg_Zg_dia# t1ieromicina GM8D%%mg_Zg_dia# para infeco intermitente3 anti:iRticos aerossolizados6 to:ramicina ou gentamicina DM%8$%%mg '8L vezes_dia d ciproflo2acina '%8L%mg_Zg_dia# G# M(-EJO .E*(JO".,CO +( F,;*OSE CNS.,C( E COMJ4,C(EPES ^ realizar diagnRstico micro:iolRgico :aseado nas secre5es do trato respiratRrio inferior antes de iniciar 0uimioterapia6 ^ administrar altas doses de anti:iRticos :actericidas por DL dias6 ^ evitar 0uimioterapia profil7tica6 ^ ter cuidado com os efeitos colaterais cumulativos, resultantes do uso fre0Yente de anti:iRticos6 ^ ter cuidado com as diferenas farmacocin!ticas de alguns anti:iRticos 0uando administrados ao paciente com fi:rose cstica, especialmente pela e2creo renal aumentada6 ^ lem:rar 0ue a inalao de anti:iRticos pode ser til para potencializar ou su:stituir a 0uimioterapia sist mica# ?Fonte3 cSO ;ulletim OMS, DQQLA# H# -".*,EFO H#D# (ltera5es no :alano de energia Jacientes com fi:rose cstica apresentam uma alterao no :alano de energia# -a3 +oena pulmonar3 ^ infeco6 ^ aumento do tra:al1o respiratRrio# M7 a:soro3 ^ insufici ncia pancre7tica6 ^ alterao do meta:olismo de sais :iliares# (nore2ia3

DL ^ infeco crTnica6 ^ fadiga crTnica6 ^ de:ilitao# +epresso6 *estrio de gordura6 Fatores 0ue causam uma alterao no :alano de energia em pacientes com fi:rose cstica ?J Jediatria )astroenteral, DQHMA3 *+( U *ecommended +ietar\ (llo@ances ,ngesto H%W do *+( -ecessidades D$%W do *+( ( dieta para pacientes com fi:rose cstica deve ser livre, sem restrio de gorduras devido ao seu valor calRrico e com acr!scimo de sal ?*eis e +amasceno, DQQHA# "m crescimento ade0uado ! refle2o de uma :oa nutrio# ( desnutrio est7 associada a :ai2os valores de funo pulmonar e tam:!m com diminuio do tempo de so:revida# O uso de dietas 1ipercalRricas, com todos os nutrientes essenciais, ! ponto :7sico esta:elecido para pacientes com fi:rose cstica# (s recomenda5es variam de D'%W a DM%W do *+( para uma criana do mesmo se2o e idade# "ma dieta rica em protenas :em como em calorias ! ade0uada aos pacientes portadores da patologia acima citada# .em sido sugerido 0ue a ingesto de protenas deveria ser to alta 0uanto '%%W do normal ?Joole, DQQMA# H#'# <itaminas (s vitaminas 1idrossolveis, X e2ceo da ;D', parecem ter :oa a:soro e no 17 altera5es clnicas evidentes em pacientes desnutridos# Com a suplementao com enzimas pancre7ticas, a vitamina ; ! normalmente a:sorvida# (s vitaminas lipossolveis ?(, +, E, ]A, mesmo em pacientes 0ue rece:em enzimas pancre7ticas podem estar em nveis :ai2os# (s doses de reposio recomendadas so3 H#'#D# <itamina ( ^ lactentes3 DM%% "l_dia6 ^ crianas3 ' a H anos U M%%% "l_dia6 ^ adolescentes e adultos3 D%#%%% "l_dia# H#'#'# <itamina +

DM ^ para todas as idades U L%% a H%% "l_dia# H#'#$# <itamina E ^ lactentes3 menores de C meses3 'M "l_dia6 de C U D' meses3 M% "l_dia# ^ crianas3 de D 8 L anos3 D%% "l_dia6 de L U D% anos3 D%% a '%% "l_dia6 maiores de D% anos3 '%% a L%% "l_dia# ( dose m!dia di7ria de vitamina E ! de M U D% "l_Zg_dia, com m72imo de L%% "l_dia# H#'#L# <itamina ] ^ lactentes3 ' U Mmg_'vezes_semana6 ^ crianas e adolescentes3 Mmg_'vezes_semana# Em:ora sangramentos associados com protrom:ina :ai2a e defici ncia dos fatores de coagulao ?ll, <ll, le, eA, podem ocorrer em lactentes secundariamente X defici ncia de vitamina ]6 em pacientes 0ue rece:em suplementao ade0uada de enzimas, a defici ncia de vitamina ] ! rara# Jacientes com doena 1ep7tica, provas de coagula5es alteradas e com anti:iRticoterapia prolongada, so de maior risco e devem rece:er suplementao de vitamina ] ?Sudson et al, DQQHA# H#$# Enzimas (s enzimas pancre7ticas devem ser utilizadas em pacientes com insufici ncia pancre7tica, pois apresentam alterao na digesto e a:soro de macro e micronutrientes# Esses suplementos enzim7ticos permitem um crescimento normal, manuteno da reserva de nutrientes e minimizam os sintomas gastrintestinais# (s enzimas so comple2as misturas de amilases, proteases e lpases# So disponveis em pR e microesferas, essas, mais efetivas# ( 0uantidade de enzimas necess7rias para cada refeio depende da funo residual do pVncreas, :em como da 0uantidade de gordura ingerida em cada refeio ?;oro@itz, )rand, +urie, DQQMA# O uso de enzimas no deve ultrapassar D%#%%% "l_Zg_dia, uma vez 0ue foram relatados casos de colonopatia fi:rosante ?Fitz, ;urZ1ort, ;oro@itz, DQQGA#

DC (s enzimas pancre7ticas perdem sua atividade em pS :ai2o# Em pacientes com fi:rose cstica, a reduo da atividade 7cida do suco pancre7tico pode mel1orar a funo enzim7tica# ,sso pode ser realizado com o uso de antagonistas S', como a ranitidina, ou ento, com :lo0ueadores de :om:a de prRtons como o omeprazol# lH#$#D# Enzimas pancre7ticas 8 )uidelines ^ lactentes3 '%%% a L%%% " lpase_D'%ml de leite_mamada ?leite noturnoA6 ^ crianas3 menores de L anos U D%%% " lpase_Zg_refeio6 maiores de L anos 8 M%% " lpase_Zg_refeio6 -as refei5es menores a dose deve ser diminuda# Jacientes com doena 1ep7tica colest7tica podem ter piora de digesto uma vez 0ue secretam pe0uenas 0uantidades de sais :iliares# O uso de 7cido ursodeo2icRlico em doses de DM a '%mg_Zg_dia podem mel1orar os nveis de enzimas 1ep7ticas, o estado nutricional e a a:soro de vitaminas lipossolveis ?4epage, ;radis, 4ocaille et al, DQQGA# Q# E<O4"EFO E COMJ4,C(EPES +( F,;*OSE CNS.,C( Q#D# JneumotRra2 Em pacientes com fi:rose cstica, o pneumotRra2 ! mais fre0Yentemente causado por ruptura de :ol1as su:pleurais, atrav!s da pleura visceral# Outra causa, muito menos comum, ! o 0ue pode ocorrer secundariamente a procedimentos, como a insero de cateteres ou :arotrauma# Segundo dados do registro da Fundao (mericana de Jacientes com Fi:rose Cstica, a incid ncia de pneumotRra2 ! de DW ao ano# Eventualmente, MW a HW de todos os portadores de fi:rose cstica apresentaro pneumotRra2# ( incid ncia aumenta com a idade e gravidade da doena# (pro2imadamente DCW a '%W dos adultos ?acima de DH anosA apresentaro pneumotRra2, em algum momento de suas vidas# Em pacientes assintom7ticos, nos 0uais o pneumotRra2 ! um ac1ado incidental, o tratamento deve incluir o:servao 1ospitalar, no mnimo, por 'L 1oras# Se o paciente ! ou

DG torna8se sintom7tico, ou se o pneumotRra2 ocupa '%W ou mais do volume do 1emitRra2 afetado, deve ser instalado um dreno de tRra2# *ecorr ncias de pneumotRra2 indicam necessidade de cirurgia# (gentes esclerosantes tem sido utilizados para o tratamento desses pacientes# ( pleurodese no constitu contra indicao a:soluta para transplante pulmonar, em:ora dificulte a remoo do pulmo# Q#'# *as1es purpricus ?vasculitesA (parecem em pe0ueno nmero de pacientes, geralmente acima dos '% anos e com doena pulmonar moderada ou grave# S7 relatos na literatura de 0ue muitos pacientes sucum:iram X doena pulmonar em curto perodo apRs o ras1, parecendo ser este um sinal de mau prognRstico# Em um tero dos pacientes o incio da erupo ! simultVneo X artrite, en0uanto em outros ocorre como fato isolado# O incio ! s:ito, sem sinais ou sintomas prodrTmicos, com aparecimento de pet!0uias palp7veis, predominantemente a:ai2o dos &oel1os e, particularmente, proeminente nos dorsos dos p!s, tornozelos e face anterior da t:ia# -a maioria dos casos desaparece em uma semana e provavelmente decorre de resposta imune 7 carga antig nica :acteriana# Q#$# (rtrites So incomuns e surgem, em geral, em pacientes acima dos '% anos# ( artrite ! comumente assim!trica, poliarticular, envolvendo pe0uenas e grandes articula5es, com durao de cerca de uma semana# O episRdio pode ser nico ou recorrente# ( patogenia ! pouco entendida6 antgeno antincleo e fator reumatRide so comumente negativos# <asculites e artrites podem, algumas vezes, re0uerer tratamento com antiinflamatRrios no 1ormonais# Q#L# Semoptise Escarro 1emRptico6 ! comum em pacientes com fi:rose cstica e no re0uer tratamento especfico# buando persistente, pode indicar e2acer:ao pulmonar e necessitar de tratamento antimicro:iano# +eve8se certificar de 0ue no e2istem fatores adicionais como, por e2emplo, o uso crTnico de aspirina#

DH Sangramentos recorrentes de volume su:stancial ?a D%% ml_diaA por curto perodo de tempo, tr s a sete dias, podem causar 1ipotenso, anemia, pneumonite 0umica, e2acer:ao pulmonar e morte por asfi2ia# )randes volumes de sangue, fre0Yentemente, definidos para adultos como 'L%ml em perodo de 'L 1oras, ou 0ue re0ueiram transfuso causam 1ipotenso aguda e podem levar a morte por asfi2ia# Segundo dados do *egistro (mericano de pacientes com fi:rose cstica, DW dos pacientes apresentam um episRdio anual de grande volume, e a maioria tem mais de DC anos# Je0uenas 1emoptises ocorrem em maior nmero de pacientes# )randes 1emoptises so 0uase sempre de origem sist mica ?art!rias :rTn0uicas dilatadas e tortuosasA, dois teros tem origem na aorta e um tero nas mam7rias e intercostais# Eventualmente tais sangramentos tem origem no :rTn0uicas, isto !, art!rias 0ue se ligaram X circulao :rTn0uica ou penetraram no pulmo atrav!s do tecido de granulao# ( grande maioria dos sangramentos so agudos, autolimitados e podem no re0uerer :roncoscopia nem interveno de urg ncia# Q#M# Sipo2emia noturna ( preval ncia de 1ipo2emia noturna em pacientes com o2igenao di7ria ade0uada no est7 :em esta:elecida, mas policetemia no ! ndice de desaturao noturna# Os pacientes devem ser avaliados por o2imetria e se apresentam saturao de o2ig nio inferior a Q'W ?em ar am:iente e em repousoA ou se 17 evid ncias de 1ipertenso pulmonar ou fal ncia cardaca direita, mesmo 0uando a JO' durante o dia ! ade0uada, devem ser monitorizados# Q#C# Sipo2emia crTnica +efinida como a Ja O' f MMmm 1g em ar am:iente e em repouso# -esta situao, a suplementao com o2ig nio ! mandatRria, para limitar o desenvolvimento de 1ipertenso e cor pulmonale# Em:ora a suplementao com o2ig nio por D' 1oras se&a razo7vel, um perodo de DH a 'L 1oras reduz a mortalidade em pacientes com doena pulmonar o:strutiva em M%W, 0uando comparada com a suplementao noturna apenas#

DQ Muitos pacientes podem necessitar de o2ig nio em maiores 0uantidades durante o sono, para suprir a 1ipoventilao 0ue ocorre durante a fase *EM e tam:!m, durante e2erccios, nos programas de rea:ilitao# Q#G# Fal ncia respiratRria Os fatores patog nicos 0ue contri:uem para fal ncia respiratRria na fi:rose cstica so as secre5es espessas e purulentas retidas, :roncoconstrico, edema de mucosa a!rea, inflamao crTnica e fra0ueza da musculatura respiratRria# O tratamento ! de suporte e inclui o tratamento intensivo da doena pulmonar ?infeco :acteriana e clearence das secre5esA6 agentes antiinflamatRrios, particularmente corticosterRide sist micos, podem ser teis# ( nutrio deve ser mel1orada atrav!s de suplementos orais ou enterais, para mel1orar a fora, resist ncia muscular# Com a terapia com o2ig nio 17 pouca indicao para diur!ticos digit7licos ou vasodilatadores# O tratamento de suporte ! enfatizado, principalmente, nos pacientes com possi:ilidade de transplante pulmonar, o 0ue poder7 mel1orar sua 0ualidade de vida# ( ventilao mecVnica assistida sR deve ser instituda se a causa da fal ncia respiratRria puder ser revertida, ou se 1ouver possi:ilidade iminente de transplante pulmonar# Q#H# +ia:etes mellitus Com a evoluo da doena ocorre perda gradual da massa de c!lula g e os pacientes desenvolvem intolerVncia a glicose# (os 0uinze anos, cerca de HCW dos pacientes apresentam teste de tolerVncia X glicose normal6 $MW tem teste normal aos vinte e cinco anos e apRs esta idade, $'W so dia:!ticos# *ecomenda8se o teste oral ?..)A anual acima de seis a oito anos de idade# O teste dever7 ser repetido 0uando o paciente apresentar insta:ilidade clnica e perda de peso sem causa o:&etiva ?+amasceno, DQQGA# D%# CO-C4"SFO

'% +iariamente nos postos de sade, nas "nidades de Sade da Famlia, em nossos consultRrios, a cada vez 0ue procedemos ao atendimento de um rec!m nato, uma das primeiras perguntas 0ue so feitas apRs a coleta de informa5es so:re o pr!8natal e o parto ! esta3 J7 foi col1ido o =e2ame do pezin1o>h, ?0ue pes0uisa o 1ipotireoidismo cong nito e a fenilcetonriaA6 pois !, tomamos como e2emplo a fenilcetonria 0ue tem uma preval ncia D3DC%%% nascidos vivos, comparando com a fi:rose cstica 0ue aparece com uma preval ncia de D6DMHG nascidos vivos na regio sul ?*asZin, DQQ$A, ou D3'M%% nascidos vivos entre os caucasRides ?Cone\, Fere@ell, DQQCA, ou se&a, a fi:rose cstica aparece como o mais importante distr:io pedi7trico de origem gen!tica, e no possumos ainda no Estado de So Jaulo ao contr7rio de alguns Estados da *egio Sul, de um m!todo de alerta para esta patologia, 0ue seria a incluso no =e2ame do pezin1o> da pes0uisa imunotripsiva reativa# ,sto ! de vital importVncia &7 0ue se estima 0ue M%W dos casos no so diagnosticados e 0uanto mais precocemente ! feito o diagnRstico mel1or o prognRstico do caso de cada paciente# ( partir disso, outro ponto de fundamental importVncia para um aumento da so:revida de cada portador de fi:rose cstica seria o atendimento por e0uipe multiprofissional composta de m!dicos, fisioterapeutas, nutricionistas, psicRlogos, e o fornecimento contnuo regular dos medicamentos como anti:iRticos ?<O, ,M, inalatRriosA, vitaminas, enzimas, :roncodilatadores e antinflamatRrios# Jartindo8se da premissa filosRfica do =o 0ue sei ! 0ue nada sei> no foi a:ordado nessa reviso os aspectos psicolRgicos de como vivem, reagem os pacientes e seus familiares, como ser7 para os pais acordar a cada dia para &unto com seus familiares e profissionais de sade lutar por mais um dia de vida para seus fil1osh# Onde :uscar aspectos de resili ncia, sa:endose 0ue a perspectiva de so:revida de um paciente muito :em tra:al1ado por todos ! de apro2imadamente vinte anosh# So todos verdadeiros 1erRis, todos, familiares e profissionais, 0ue se unem em associa5es, grupos de estudo, sempre em :usca de informa5es 0ue possam trazer para os pacientes mais conforto, mais vida# DD# *EFE*O-C,(S ;,;4,O)*BF,C(S

'D ;,S)((*+, JE+E*SE-, -,E4SE- et al# Controlled .rial of ,n1aled ;udesonide in Jatientes @it1 C\stic Fi:rosis and Cronic ;roc1opulmonar\ Jseudomonas (eruginosa ,nfection# (m *ev# *esp Crit Care Med6 DMC3DDQ%8QC,DQQG# ;O*Oc,.[, )*(-+, +"*,E# "se o Janereatic Enz\me Supplements for Jatients @it1 C\stic Fi:rosis in t1e Conte2t of Fi:rosing Colonopat1\# J# Jediatric6D'G3CHG8HL, DQQM# C(MJOS, J<M, +(M(SCE-O, C(*<(4SO et al# Fi:rose Cstica# (r0uivos de )astroenterologia, vol#$$6 p# D8LH# So Jaulo, DQQC# C(S.*O E +(-,# +efeitos Ent!ticos da (:soro# )astroenterologia Clnica# )uana:ara ]oogan# $h edio# *J, DQQ$# CO44,-S, E# S# C\stic Fi:rosis3 Molecular ;iolog\ and .1erapeutic ,mplications# Science# vol#'MC6 n#M%MH6p# GGL8GGQ# cas1ington, DQQ'# C*E<E4,-) et al# Journal of t1e (merican +ietetic (ssociation# C1icago,DQQG# +(M(SCE-O, -eiva# Mane&o .erap utico da Fi:rose Cstica e Complica5es# )uia de (tualizao .erap utica# Jediatria Moderna,DQQG# +"*,E E JE-CS(*[# -utritional +eficiences in C\stic Fi:rosis# ;* Med# ;ull# LH3H'$8'G, DQQ'# E,)E-, *O;S.E,-, F,.[# CF Fundation Jreduisone .rial )roup3 ( Multicenter Stud\ of (lternate8+a\ Jrednisone .1erap\ in Jatients @it1 C\stic Fi:rosis# J Jediatr6D'C3MDM8'$, DQQM# E4;O*-, SS(4E, ;*,..O-# C\stic Fi:rosis3 Current Survival and Jopulation Estimates to t1e \ear '%%%# .1ora26 LC3HHD8M,DQQD# F,(.ES, ;(*;OS(, ("4E*, et al# Estado -utricional e ,ngesto (limentar de Jessoas com Fi:rose Cstica# *ev# -ut#, maio_agosto, vol#DL6 n#'6 p# QM8D%D, '%%D# F,.[, ;"*]SO*., ;O*Oc,.[# Sig18+ose Jancreatic8Enz\me and fi:rozing Colonopat1\ in C1ildren @it1 C\stic Fi:rosis# -# Eng# J# Med#6 $$C3D'H$8HQ,DQQG# F*E+E*,]SE- et al# 4ance# '$3$$%8$M, DQQG# )(SJ(*, CS,;(, )OMES, et al# *esultado de ,nterveno -utricional em Crianas e (dolescentes com Fi:rose Cstica# J# Jediatr#, mar_a:r, vol# GH6 n#'6 Jorto (legre, '%%'# )*EE-, ;"CS(-(<(, cE(<E*# -utricional Management of t1e ,nfant @it1 C\stic Fi:rosis# (rc1ives of +isease in C1ild1ood 4ondon# <ol#G'6n#M6 p#LM'8LMC, DQQM#

'' S"+SO- E )",44# -e@ +evelopments in C\stic Fi:rosis# Jediatric (nal6 'G3MDM8 '%, DQQH# J# Jediatrics )astroenteral -utr6 $ ?SupplA3DML, DQHM# 4E )"9S# S@eat .esting for +iagnosis of C\stic Fi:rosis3 Jratical Considerations# J# Jediatrics, DQQC#m 4EJ()E, ;*(+,S,4OC(,F4E et al# "rsodeol\c1olic (cid ,mproves t1e Sepatie Meta:olism of Essencial Fatt\ acids and *etinal in C1ildren @it1 C\stic Fi:rosis# J# Jediatrics6 D$%3M'8 MH, DQQG# -ational *esearc1 Council ?"S(A# *ecommended +ietar\ (llo@ances# cas1ington +# C# -ational (cadem\ Jress# D% Edio6p#'HL, DQQH# JE-]E.S, c,SE, ME(*-S# C\stic Fi:rosis in (dolescents and (dults# .1ora2# <ol#L'6n#G6p#M'C8M$'# +enmarZ, DQHG# JOO4E# +ietar\ .ratament of C\stic Fi:rosis# ,n3Sodson e )edds# C\stic Fi:rosis6 $H$8QM, DQQM# *(S],-, JS,44,JS, ]*,SS(-(M,, et al# +-( (nalis\s of C\stic Fi:rosis in ;rasil :\ +irect JC* amplification from )ut1rie Card# (m# J# Med# )enet#6LC3CCM8CQ, DQQ$# *E,S E +(M(SCE-O# Fi:rose Cstica# J# Jediatria ?*ioA6 GL3HGC8HQL, DQQH# *OSES.E,- et al# .1e +iagnosis of Cstic Fi:rosis3 a consensus statament# J# Jediatrics6 D$', DQQH# S(-CSES, JE*E[, ;O[(, et al# Consenso -acional de Fi:rosis bustica# *ev# C1il# Jediatr#6<ol# G'6 n#L6 Santiago, &ul1o '%%D# ."CSS, ;O-(<,.[, CS*,S.,(-SE- et al# Effect (erolized *ecom:inant Suman +-ase on E2acer:ations of *espirator\ S\mptons and on Julmonar\ Function# ,n Jatients @it1 C\stic Fi:rosis# -# Eng#, J# Med#6 $$D3C$G8L', DQQL# <(4E*,"S et al# Jediatr Julmonol# '$3$$%8$M6 DQQG# cSO# ;ulletin OMS# <ol# G', DQQL# cSO4, ME# .@elve Mont1 ,mprovement of Julmonar\ Function in C\stic Fi:rosis Jatients "sing (erolized +ornase (lfa# Clinical Series6 D3D8C, DQQL# @@@#F,;*OC,S#com#:r# [EME4, ](cC4(], C-((-, et al# Jrospective avaluation of *esting Energ\ E2penditure, -utrional Status, Julmonar\ Function and )enot\pe in C1ildren @it1 C\stic Fi:rosis# Jediatric *esearc1# <ol# L%6 n#L6 p#MGH8MHC, ;altimore DQQC#

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