Sindrome de down

Historico da aneuploidia
Em 1866, John Langdon Down notou que havia ntidas semelhanas fisionmicas
entre certas crianas com atraso mental. Utilizou-se o termo mongolismo para
descrever a sua aparncia. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados
seres inferiores.
O nmero de cromossomos presente nas clulas de uma pessoa 46 (23 do pai e
23 da me), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jrme
Lejeune verificou que no caso da Sndrome de Down h um erro na distribuio e,
ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se
ligava ao par 21. Ento surgiu o termo Trissomia do 21 que o resultado da no
disjuno primria, que pode ocorrer em ambas as divises meiticas e em ambos
os pais. O processo que ocorre na clula identificado por um no pareamento dos
cromossomos de forma apropriadas para os plos na fase denominada anfase, por
isso um dos gametas receber dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Sexo de ocorrncia
Ambos os sexos, masculino e feminino
Caracteristicas apontadas pelos portadores
Alteraes provocadas pelo excesso de material gentico no cromossomo 21
determinam as caractersticas tpicas da sndrome:
* Olhos oblquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mos
menores com dedos mais curtos, prega palmar nica e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuio do tnus muscular responsvel pela lngua protusa,
dificuldades motoras, atraso na articulao da fala e, em 50% dos casos, por
cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Localizao da aneuploidia em caritipo
Esta sndrome engloba vrias alteraes genticas das quais a trissomia do cromossoma 21
a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 a presena de uma terceira cpia
do cromossoma 21 nas clulas do indivduo afectado. Outras desordens desta sndrome
incluem a duplicao do mesmo conjunto de genes (p.e., translaes do cromossoma 21).
Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para
grave.
Principais cuidados/ ou tratamentos para a aneuploidia
Vrios aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criana com
sndrome de Down: interveno precoce na aprendizagem, monitorizao de problemas
comuns como a tiride, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente
familiar estvel e condutor, prticas vocacionais, so alguns exemplos. Por um lado, a
sndrome de Down salienta as limitaes genticas e no pouco que se pode fazer para as
sobrepor; por outro, tambm salienta que a educao pode produzir excelentes resultados
independentemente do incio. Assim, o empenho individual dos pais, professores
e terapeutas com estas crianas pode produzir resultados positivos inesperados.
Expectativa de vida das pessoas portadoras
Devido aos avanos da medicina, que hoje trata os problemas mdicos associados sndrome
com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com sndrome de Down vem
aumentando incrivelmente nos ltimos anos
18
. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a
expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, cada
vez mais comum pessoas com sndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma
expectativa de vida muito parecida com a da populao em geral. Em 2007 faleceu
em Anpolis, Gois, a pessoa com sndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira
(n.1934), com 74 anos.
19

Sindrome de Turner

A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de Klinefelter
afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual, so
monossomicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu caritipo
representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande
nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x
paterno no espermatozide.
As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes, da
puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio
cromossmica mais freqente 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm;
linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado;
retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e
desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos
casos relatados de Turner frteis; devido deficincia de estrgenos (hormnio
feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a
puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres;
assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria primria);
grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes;
desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas
ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de
tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em
forma de barril;
No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no
afetada.
Em decorrncia da disgenesia ovariana, a nica fonte de estrgeno para essas
pessoas so as supra-renais; como a taxa desses hormnios baixa, as pacientes
devem receber aplicaes de estrgenos para estimular o desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundrios e o aparecimento da menstruao. Usualmente esse
tratamento tem incio aos 16 anos para evitar que os estrgenos aplicados
retardem ainda mais o crescimento.
Sndrome de klinefelter
Historico
A sndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942
1
, a
causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo masculino. A
causa gentica da sndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong
2
.
As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional
(47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos.
Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou
49, XXXXY.
3
Sintomas

Propores anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do
quadril)
Seios anormais grandes (ginecomastia)
Infertilidade
Problemas sexuais
Quantidade menores que as normais de plos pubianos, nas axilas e na face
Testculos pequenos e firmes
Grande altura
Tratamento de Sndrome de Klinefelter
A terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a:
Fazer os plos crescerem
Melhorar a aparncia dos msculos
Melhorar a concentrao
Melhorar o humor e a autoestima
Aumentar a energia e a libido
Fortalecer
A maioria dos homens com essa sndrome no consegue engravidar uma mulher. No
entanto, um especialista em infertilidade pode ajudar. Um mdico especial chamado
endocrinologista tambm pode ser til.
Sindrome de patau
A Sndrome de Patau uma doena gentica rara que causa m-formaes no
sistema nervoso, defeitos cardacos e fenda no lbio e no cu da boca do
beb.
Os bebs com esta doena sobrevivem menos de 3 dias, em mdia, mas h
casos de sobrevivncia at 10 anos de idade, dependendo da gravidade da
sndrome.
A Sndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, atravs
de exames de diagnsticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-
se da presena de uma cpia extra do cromossomo 13, passando o indivduo a
ter 3 cromossomos 13, ao invs de apenas 2.
Tratamento da Sndrome de Patau
O tratamento da Sndrome de Patau depende da gravidade da doena. A
cirurgia pode ser necessria para reparar defeitos cardacos ou fendas nos
lbios e no cu da boca.
Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no
desenvolvimento das crianas sobreviventes.
Caractersticas da Sndrome de Patau
As caractersticas dos bebs com Sndrome de Patau so:
Malformaes graves no sistema nervoso central;
Retardo mental grave;
Defeitos cardacos congnitos;
Defeitos urogenitais como a no descida dos testculos da cavidade abdominal
para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alteraes no
tero e ovrios no desenvolvidos;
Rins policsticos;
Fenda labial e no cu da boca;
Mal formao das mos;
Defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos mesmos.
Alguns bebs podem apresentar como sintoma baixo peso ao nascer e ainda
um sexto dedo nas mos ou nos ps.
A Sndrome de Patau afeta em maior nmero os bebs com mes que
engravidaram depois dos 35 anos de idade.




Sindrome de Edwards-

Trissomia 18 um distrbio gentico em que indivduo tem uma terceira cpia de material
do cromossomo 18, em vez das duas cpias usuais.
Causas
A trissomia 18 uma sndrome de certa forma comum. trs vezes mais comum em
meninas do que em meninos.
A sndrome ocorre quando h material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta
o desenvolvimento normal.
Sintomas de Sndrome de Edwards
Mos apertadas
Pernas cruzadas
P torto congnito
Baixo peso ao nascer
Orelhas localizadas mais abaixo que o normal
Atraso mental
Unhas mal desenvolvidas
Cabea pequena (microcefalia)
Mandbula pequena (micrognatia)
Criptorquidismo
Trax em formato incomum ( peito carinado)

Prevencao
Exames podem ser realizados durante a gravidez para detectar se a criana tem
essa sndrome.
Exames genticos so recomendados para os pais que tm um filho com essa
sndrome e querem ter mais filhos.
Expectativas
Metade dos bebs com essa condio no sobrevive alm da primeira semana de vida.
Algumas crianas sobreviveram at a adolescncia, mas com graves problemas mdicos e
de desenvolvimento.

Duplo Y
A sndrome foi descoberta em 1961 por Willian morgan, nos EUA. O paciente tinha 44 anos,
inteligncia no inferior a mdia, constituio robusta, nenhuma anomalia fsica. Casara-se 2
vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 eram anormais; uma filha com sndrome de Down, e outra sem
rgos sexuais internos.
Em 1965 despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo
realizado em um manicmio criminal da Esccia, por Patrcia Jacobs. Todos os manicmios
tinham algum comprometimento comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI
abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram
portadores.
Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon jovem francs de 29 anos acusado de
assassinato. Julgado em outubro de 1968, Hugon foi condenado a 7 anos de priso e no aos
15 previstos na lei da poca para homicdio no premeditado. A trissomia XYY entrava pela
primeira vez em um tribunal, mas de forma absolutamente imprevisvel: como circunstncia
atenuante (diminuindo a pena).
Em 1968 encerra-se o processo contra Daniel Hugon, acusado do assassinato de uma viva
de 77 anos. O acusado cujo caritipo revelou um Y suplementar considerado inocente.
Sexo de ocorrncia sexo masculino
Principais caractersticas Apresentadas por pessoas portadoras
Apresentam altura mdia de 1,80 m;
Grande nmero de acne facial durante a adolescncia;
Anomalias nas genitrias;
Distrbios motores e na fala;
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinao
anti-social e aumento de agressividade;
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia verbal, fatos que podem
dificultar seu relacionamento interpessoal;
Crescimento ligeiramente acelerado na infncia;
QI ligeiramente abaixo do normal;
Problemas no aprendizado e na leitura;
Volume cerebral reduzido;
Dentes grandes;
Glabela saliente;
Mos e ps mais compridos.
Psicopatologia

Localizao da aneuploidia em caritipo
A sndrome XYY ou sndrome de Jacobs uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde
um humano do sexo masculino recebe um cromossomaY extra em cada clula, ficando assim
com um caritipo 47,XYY. A sndrome XYY tambm designada
como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ousndrome do super-macho.
No possvel curar visto que uma anomalia gentica. Porm o tratamento pode ser feito
com calmantes, tratamentos hormonais e um acompanhamento pedaggico.
Sindrome do triplo x.
A Sndrome do Triplo-X uma aberrao cromossmica numrica
que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres
portadoras dessa sndrome apresentam um cromossomo X a mais,
totalizando um caritipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos
os erros relacionados essa sndrome ocorrem durante
a ovulognese, pela no disjuno dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar at 4 ou 5 cromossomos X
extras. Quanto mais cromossomos X, maio o ndice de retardo mental
nessas mulheres.

Caractersticas da Sndrome do Triplo X
- No existem sintomas para essa doena em sua aparncia fsica -
so normais;
- Algumas mulheres podem ter diferentes nveis de retardo mental;
- No so todas, mas elas podem ser estreis.

Tratamentos da Sndrome do Triplo X
No existe tratamento j que os resultados da doena gentica so
irreversveis, como retardo mental e infertilidade.


Sndrome do cri-du-chat
A Sndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na
Frana. Esta Sndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possurem
um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta sndrome uma anomalia cromossmica, causada pela deleo parcial
(quebra) do brao curto do cromossomo 5, apresentando um caritipo 46, XX, 5p-
e 46, XY, 5p-. Por isso tambm chamada de sndrome 5 p - (menos). A
estimativa que esta sndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianas
nascidas no mundo, e 1% dos indivduos com retardamento mental.
Caracteristica dos afetados
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia
(cabea pequena), m formao da laringe (da o choro lamentoso parecido com
miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distncia entre os olhos),
hipotonia (tnus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolide (canto
interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicnticas, orelhas mal
formadas e de implantao baixa , dedos longos, prega nica na palma das mos,
atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento
mental acentuado.
As crianas do CDC freqentemente tm um caminhar desajeitado e parecem
inbeis. Com a educao especial precoce e um ambiente de apoio familiar ,
algumas crianas atingem um nvel social e psicomotor de uma criana normal de
cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas so atrasadas tambm,
embora algumas crianas estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianas com CDC tm dificuldade no treinamento do controle de suas
necessidades fisiolgicas.
Muitos bebs e crianas com CDC tm um sono agitado, mas isto melhora com
idade. Muitas crianas com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles
podem ser hiperativos, balanam muito a cabea , podem at dar mordidas ou se
beliscarem. Alguns desenvolvem obsesses com determinados objetos. Muitos tm
um fascnio por cabelo e no podem resistir a pux-lo.
fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC tero todas estas
caractersticas.