GENTICA E

PATOLOGIA
Profa. Dra. Enny Fernandes
Silva
distrbios de desenvolvimento e
crescimento
alteraes nos processos de crescimento e
diferenciao
divididos em distrbios congnitos e
distrbios adquiridos.
distrbios congnitos esto presentes ao
nascimento (Teratologia)
distrbios adquiridos desenvolvem-se aps o
nascimento("alteraes de desenvolvimento",
"alteraes de crescimento" e "alteraes de
diferenciao).
Para entender teratologia devemos saber um
pouco de embriologia!
Feto dentro do tero materno. Nessa fase de formao dos tecidos elementares do ser podem atuar agentes que
provocarm distrbios os quais podem se manifestar ao nascimento (distrbios congnitos).
Folculo em Crecimento, com
clulas cbicas ao redor do
ovocito.
Folculo Primario com varias camadas de clulas cbicas
Folculo em Crecimento
Folculo
Terciario (de De
Graaf), antro
folicular (A),
oacmulo
oforo (C) y el
ovocito (O).
Corpus Albicans
Corpo lteo
Testculo de Adulto: observar
espermatogonios (E), espermatocitos (D),
espermtide (F) luz dos tbulos
seminferos (L), clulas de Sertoli (C).
Ao redor da notocorda, esclerotoma (E) formando um esboo de vrtebra.
1mes
2mes
3mes
4mes
Destino dos Folhetos Embrionrios
Ectoderme epiderme e seus anexos:
encfalo e medula espinhal
Mesoderme notocorda (posteriormente
substibuda por vrtebras), musculatura estriada
e esqueleto axial (coluna), aparelho urogenital,
sistema circulatrio, musculatura lisa, peritnio e
mesentrios, esqueleto apendicular (membros)
Endoderme aparelho respiratrio, tubo
digestivo e glndulas anexas
Anexos Embrionrios:

Saco vitelnico: todos os vertebrados. Formado pela

esplancnopleura. Funo de armazenamento de vitelo (nutrio)
e formao das primeiras clulas sangneas nos mamferos.
mnio: em rpteis, aves e mamferos. Formado pela
esplancnopleura. Funo de excreo e respirao. Em
mamferos, orienta a formao dos vasos umbilicais.

Alantide: em rpteis, aves e mamferos. Formado pela

esplancnopleura. Funo de excreo e respirao. Em
mamferos, orienta a formao dos vasos umbilicais.
Placenta: em mamferos eutrios. Formado pelas vilosidades
corinicas.Realiza as trocas com o embrio atravs do cordo
umbilical, dotado de uma veia e duas artrias.
teratologia
A teratologia a especialidade mdica que se dedica ao
estudo das anomalias e malformaes ligadas a uma
perturbao do desenvolvimento embrionrio ou fetal
Primeira semana do desenvolvimento: no suscetvel a
ao de agentes teratognicos pois as clulas reguladoras
tm capacidade totipotente;
2semana do desenvolvimento: um perodo crtico, que
vai da gastrulao nidao, a ao de um agente
teratolgico pode matar o embrio.
3 a 8 semana do desenvolvimento: corresponde ao
perodo embrionrio - formao de rgos - perodo
altamente suscetvel a ao de agentes teratolgicos que
causam malformaes nas estruturas
AGENTES TERATOGNICOS
ou teratgenos - so os responsveis pelo
aparecimento das malformaes.
Podem ser de origem gentica ou ambiental
FATORES GENTICOS
a) fatores gnicos: envolvem a herana dos genes que
causam a anomalia. Um exemplo de malformao oriunda
desse fator a polidactilia (o indivduo apresenta mais de
cinco dedos, principalmente nas mos).
b) fatores cromossmicos: abordam as aberraes
cromossmicas representadas pelo nmero anormal de
cromossomos. Um exemplo seria a Sndrome de Down.
FATORES AMBIENTAIS
a) agentes infecciosos:
Bactrias, vrus, fungos, vermes
Vrus da rubola: causa catarata congnita no recm-nascido, malformaes do
tipo leses cardacas, microcefalia (encfalo pequeno), retardo no crescimento
Vrus da AIDS: causa malformaes crnio-faciais e retardo no crescimento intra-
uterino
Bactria da sfilis: surdez, hidrocefalia, retardo mental, dentes e ossos anormais
b) agentes qumicos: envolvem substncias qumicas e drogas.
lcool - sndrome do alcoolismo fetal (SAF), hipoplasia maxilar (maxila pequena),
microcefalia (encfalo pequeno) e retardo do crescimento
Andrgenos - Masculinizao da genitlia externa feminina
Aspirina - Fenda palatina
Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino (RCIU)
Talidomida - Malformaes congnitas, focomelia, ou seja, mos e ps inseridos
diretamente no tronco
Mercrio (elemento qumico) - Malformaes do Sistema Nervoso Central
c) agentes fsicos: destaca-se, principalmente, a radiao.
Radiao Ionizante - malformao dos rgos, cegueira, defeitos cranianos,
microcefalia (encfalo pequeno) e retardamento mental
FATORES CRONOLGICOS FATORES CONSTITUCIONAIS
Dependendo do estgio de
desenvolvimento
embrionrio no qual atua o
teratgeno, as
manifestaes das
malformaes so
variadas.
Um exemplo seria a
rubola que, se adquirida
durante a sexta semana ,
determina o aparecimento
de alteraes oculares. Por
outro lado, se a infeco
corre na oitava semana, h
o condicionamento de
surdez congnita.
A constituio gentica de
uma populao um fator
importante de
predisposio a
determinado efeito
teratognico.
Assim, um agente
comprovadamente
teratognico para um grupo
no necessariamente o seja
para indivduos de outra
espcie.
A mesma afirmao vlida
para populaes de
diferentes raas
pertencentes a mesma
espcie.
Feto diencfalo, ou seja, com dois
encfalos. Devido ao nascimento de
aberraes como esta que surgiu a
disciplina Teratologia (teratos = monstro;
logia = estudo).
Fenda Paramediana do lbio e palato ocorre
no segmento interno maxilar e nas
proeminencias laterais maxilares, este
defeito ocorre entre a 8a e 9a semanas de
gestao. Esta condio pode ocorrer de
forma unilateral ou bilateral.
Classificao dos distrbios genticos:
Monognicos: (tambm chamado de Mendeliano). causado
por mudanas ou mutaes que acontecem na sucesso de
DNA de um nico gene.
Ex:
Anemia falciforme
Distrofia miotnica
Distrofia muscular de Duchene
Doena de Huntington
Doena de Tay-Sachs
Fenilcetonria
Fibrose cstica
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Sndrome de Marfan
Classificao dos distrbios genticos:
Cromossmicas: Alteraes estruturais e numricas no
conjunto de cromossomo de um indivduo.
Ex:
Sndrome de Down
Trissomias : 18 13 X
Sndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
Sndrome do XYY
Classificao dos distrbios genticos:
Multifatoriais: (tambm chamado de complexo ou
polignico). causado por uma combinao de fatores
ambientais e mutaes em genes mltiplos.
Ex:
Alzheimer
Mal formaes congnitas
Cardiopatias congnitas
Certos tipos de cncer
Diabetes mellitus
Hipertenso Arterial
Obesidade
Obs.: A herana multifatorial tambm associada com
caractersticas de hereditariedade como padres de impresso
digital, altura, cor de olho, e cor de pele.
Distrbios Causados por uma Trissomia
Menos de 20% dos
indivduos afetados
sobrevivem alm do
primeiro ano de vida;
deficincia mental grave
Os defeitos cerebrais e
oculares graves so comuns.
Os outros defeitos incluem a
fenda labial ou palatina,
defeitos cardacos e
genitourinrios e orelhas
malformadas
Cromossomo 13
extra
1 em 5.000
nascimentos
Trissomia do
13 (sndrome
de Patau)
A sobrevida alm de
alguns meses rara;
deficincia mental grave
Anomalias faciais combinadas
que conferem face um
aspecto comprimido. A cabea
pequena e as orelhas so
malformadas e com
implantao baixa. Outros
defeitos possveis incluem a
fenda labial ou palatina, a
ausncia de polegares, ps
tortos, dedos das mos unidos
por uma membrana, defeitos
cardacos e genitourinrios
Cromossomo 18
extra
1 em 3.000
nascimentos
Trissomia do
18 (sndrome
de Edwards)
Geralmente, os
indivduos afetados
vivem at os 30 ou 40
anos
Retardo do desenvolvimento
fsico e mental; presena de
muitas anomalias fsicas
Cromossomo 21
extra
1 em 700
nascimentos
Trissomia do
21 (sndrome
de Down)
Prognstico Descrio Anormalidade Incidncia Distrbio
Sndromes da Deleo
Em algumas crianas, pode faltar parte de um cromossomo.
sndrome do cri du chat (sndrome do miado do gato, sndrome do 5p-)
choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho.
baixo peso ao nascimento e cabea pequena, com uma face assimtrica e boca que
no se fecha adequadamente.
Algumas apresentam uma face redonda (moon face, cara de lua) com os olhos
separados.
O nariz pode ser largo, e as orelhas podem apresentar uma implantao baixa e
forma anormal.
O pescoo pode ser curto.
Elas podem apresentar uma pele adicional entre os dedos (dedos palmados).
Os defeitos cardacos so comuns.
Freqentemente, a criana parece flcida e apresenta um retardo fsico e mental
importante. Apesar dessas anomalias, muitas crianas com sndrome do cri du chat
sobrevivem at a vida adulta.
Uma outra sndrome de deleo, denominada sndrome do 4p-, similar mas
extremamente rara. O retardo mental acentuado. Podem ocorrer vrios defeitos
fsicos.
assimetria facial, com microcefalia
(cabea pequena), m formao da
laringe (da o choro lamentoso
parecido com miado de gato),
hipertelorismo ocular (aumento da
distncia entre os olhos), hipotonia
(tnus muscular deficiente), fenda
palpebral antimongolide (canto
interno dos olhos mais altos do que
o externo), pregas epicnticas,
orelhas mal formadas e de
implantao baixa , dedos longos,
prega nica na palma das mos,
atrofia dos membros que ocasiona
retardamento neuromotor e
retardamento mental acentuado.
As crianas do CDC freqentemente tm um caminhar desajeitado e parecem
inbeis. Com a educao especial precoce e um ambiente de apoio familiar ,
algumas crianas atingem um nvel social e psicomotor de uma criana normal de
cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas so atrasadas tambm,
embora algumas crianas estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianas com CDC tm dificuldade no treinamento do controle de suas
necessidades fisiolgicas.
Muitos bebs e crianas com CDC tm um sono agitado, mas isto melhora com
idade. Muitas crianas com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles
podem ser hiperativos, balanam muito a cabea , podem at dar mordidas ou se
beliscarem. Alguns desenvolvem obsesses com determinados objetos. Muitos
tm um fascnio por cabelo e no podem resistir a pux-lo.
fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC tero todas
estas caractersticas.
Sndromes de Turner
A sndrome de Turner (disgenesia gonadal) uma doena que afeta meninas, na qual
um dos dois cromossomos X encontra-se parcial ou completamente ausente.
A sndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.000 recm-nascidos
do sexo feminino.
linfedema do dorso das mos e dos ps. Edema ou pregas flcidas da pele so
freqentemente evidentes na regio posterior do pescoo.
baixa estatura, pescoo alado (unido aos ombros por uma extensa poro de pele) e
uma baixa implantao do cabelo na nuca. Ela apresenta plpebras cadas, um trax
largo com mamilos bem separados e muitos nevos escuros sobre a pele. Os quartos
dedos das mos e dos ps so curtos e as unhas pouco desenvolvidas.
amenorria (ausncia de menstruao) e suas mamas, vagina e lbios vaginais
permanecem imaturos. Os ovrios geralmente no contm vulos em
desenvolvimento.
coarctao da aorta (estenose da poro inferior da aorta), uma condio que pode
acarretar hipertenso arterial.
Defeitos renais e pequenos hemangiomas (proliferao de vasos sangneos) so
comuns. Ocasionalmente, ocorre sangramento de vasos sangneos anormais do
intestino. Elas tendem a apresentar uma m pontuao em testes que exigem
destreza e clculo, se bem que os resultados em testes de inteligncia verbal sejam
normais ou superiores ao normal.
Sndrome de Turner
Sndromes de Klinefelter
Na sndrome de Klinefelter, as crianas do sexo masculino nascem com
um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossmica relativamente
comum (XXY) afeta 1 em cada 700 recm- nascidos do sexo masculino.
Embora as suas caractersticas fsicas possam variar consideravelmente, a
maioria dos meninos com sndrome de Klinefelter so altos e possuem
uma aparncia normal.
Eles possuem uma inteligncia normal, mas muitos apresentam problemas
de fala ou de leitura.
A puberdade geralmente ocorre na poca normal, mas os testculos
permanecem pequenos.
Comumente, os meninos afetados so estreis. A pilificao facial
geralmente esparsa e as mamas podem apresentar um certo grau de
aumento de volume.
Alguns homens beneficiam-se com o uso de suplementos de hormnios
masculinos, os quais melhoram a densidade ssea e ajudam no
desenvolvimento de uma aparncia mais masculina.
A
l
t
a
E
s
t
a
t
u
r
a
G
i
n
e
c
o
m
a
s
t
i
a
Sndrome de Klinefelter ( 47,XXY)
Dois irmos gmeos. O menor tem cromossomo XY
normal e o mais alto tem cromossomo XYY
Sndrome 47,XYY
Sindrome de Down ou
Trissomia do 21
descrita em 1866 por John Langdon Down.
(popularmente conhecida como mongolismo)
Em 1959, Jerme Lejeune descobriu que a
causa da Sndrome de Down era gentica
caractersticas fenotpicas mais comuns so: hipotonia
muscular generalizada; fenda palpebral oblqua; prega palmar
transversa nica; face achatada; ponte deprimida; orelhas
com baixa implantao; entre outras.
47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par
21.
probabilidade de um indivduo ter Sndrome de Down de
1:600 nascidos vivos.
O nascimento de uma criana com Sndrome de Down mais
freqente conforme aumenta a idade materna. Porm,
qualquer pessoa est sujeita a ter um filho com esta
Sndrome que ocorre ao acaso, sem distino de raa ou
sexo.
Esse paciente
exibe ainda lngua
geogrfica, um
processo em que
h atrofia das
papilas linguais
encurvamento dos
quintos dgitos
Aumento da
distncia
entre o primeiro
e o segundo
artelho
Prega nica nas palmas
Lngua grande, protrusa e sulcada
Perfil achatado
Orelhas pequenas
Olhos com fendas palpebrais oblquas
Sndromes do X Frgil
O retardo mental afeta mais freqentemente os meninos que as meninas,
em parte porque o cromossomo X pode possuir genes recessivos do
retardo mental (genes ligados ao X), o que nas meninas pode ser
compensado por um gene normal no outro cromossomo X.
Um distrbio no qual esses genes recessivos so observados
denominado sndrome do X frgil.
Nesta sndrome, a qual a causa mais comumente diagnosticada de
retardo mental aps a sndrome de Down, o cromossomo X anormal.
Os sintomas da sndrome do X frgil incluem o retardo mental; orelhas
grandes e protuberantes; queixo e fronte salientes e testculos grandes
(observados apenas aps a puberdade).
Curiosamente, alguns meninos com a sndrome so mentalmente normais,
enquanto algumas meninas que so apenas portadoras dos genes
recessivos e apresentam uma aparncia normal, apresentam retardo
mental.
A presena do cromossomo X frgil pode ser detectada por exames antes
do nascimento, mas impossvel se determinar se ele causar retardo
mental, qualquer que seja o sexo.
Sndrome do Triplo X
As meninas que possuem trs cromossomos X apresentam a sndrome do triplo X.
Um em cada 1.000 recm-nascidos do sexo feminino aparentemente normais
apresentam este distrbio.
As meninas com trs cromossomos X tendem a apresentar um menor grau de
inteligncia em comparao com seus irmos e irms normais.
Algumas vezes, a sndrome causa esterilidade, embora algumas mulheres com
sndrome do triplo X tenham dado luz a crianas fisicamente normais e com uma
quantidade normal de cromossomos.
Foram idenificados casos raros de crianas com quatro ou mesmo cinco cromossomos
X.
O risco de retardo mental e de anomalias fsicas aumenta com o nmero de
cromossomos X extras, especialmente quando existem quatro ou mais.
A Trissomia do X (47, XXX) ou Sndrome do Triplo X, s ocorre em mulheres,
sendo elas reconhecidas assim, como Super Fmeas. As portadoras dessa doena
gentica so fenotipicamente normais, no apresentando assim, nenhuma diferena
ou aberrao na sua aparencia fsica. Nas clulas 47, XXX, dois dos cromossomos X
so inativados e de replicao tardia. Quase todos os casos resultam de erros na
meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X so identificadas em clnicas de infertilidade e
outras em instuies para retardados mentais, mas provavelmente muitas
permanecem sem diagnstico.
15 Sindrome de Prader-Wili 16 Doena Renal Poliqustica
15 Sindrome de Angelman 17 Doena poliquistica dos ovrios
X Sindrome X-Fragil 13 Doena de Wilson
X Rinite Pigmentosa 3 12 Doena de von Willebrand
3 Rinite Pigmentosa 1 15 Doena de Tay-Schs
13 Retinoblastoma 1 Doena de Gaucher
1 Porfria cutanea tardia 20 Doena de Creutzfeldt-Jakob
11 Porfria aguda intermitente 21 Doena de Alzheimer (familiar)
5 Polipose colica Familiar X Distrofia muscular de Duchene
17 Osteognese imperfeita * X Distrofia muscular de Beker
7 Osteognese imperfeita * 19 Distrofia miotnica
17 Neurofibromatose periferal 19 Diabetes mielitus insulino resistentes
22 Neurofibromatose central X Deficiencia em glucose 6- fosfato
14 Linfoma das celulas T 1 Deficiencia em 1 Anti tripsina
14 Leucemia X Daltonismo
9 Intolerancia frutose 4 Corea de Huntington
3 Intolerancia sucrose 4 Carcinoma hepatocelular
21 Homocistinria 17 Cancro colorectal
19 Hipercolesteremia Familiar 11 Talassemia
X Hemofilia A e B 9 Ataxia de Friedreich
6 Hemocromatose 11 Anemia das clulas falciformes
9 Galactosemia X Albinismo ocular
7 Fibrose Cistica 11 Albinismo
12 Fenilcetenuria 12 Adenoma colorectal
6 Epilepsia 16 Talassemia
Cromossoma Doena Cromossoma
Doena
Adrenoleucodistrofia
tambm conhecida por ALD,
uma doena gentica rara,
includa no grupo das
leucodistrofias.
afeta o cromossomo X, sendo
uma herana ligada ao sexo
de carter recessivo
transmitida por mulheres
portadoras e que afeta
fundamentalmente homens
Alcaptonria
uma doena gentica
(autossmica recessiva) rara,
que afecta o metabolismo da
tirosina.
Uma das
caractersticas:urina escura
aps vrias horas de
exposio ao ar e artrite
aguda.
Doena causada pela
deficincia da enzima
oxidase do cido
homogentsico
Seu gene este localizado no
brao longo do cromossomo
3.
Doena de Charcot-Marie-
Tooth
uma neuropatia transmitida
geneticamente.
caracterizada por perda de
reflexos nos msculos das
pernas (ocasionalmente nos
braos).
Aparece entre a segunda e
quarta dcada de vida.
Doena de Gaucher
uma doena gentica
relacionada com o metabolismo
dos lpidos.
causada por uma deficincia na
enzima glucocerebrosidase, que
leva acumulao do seu
substrato, um glucocerebrosdeo.
Os sinais e sintomas variam de
indivduo para indivduo.
As principais caractersticas
observadas so um aumento do
fgado e do bao, anemia,
diminuio do nmero de
plaquetas e doenas sseas.
Afecta 1 em cada 50.000 a
100.000 indivduos
A doena herdada de uma
forma autossomica recessiva
Porfirias
so distrbios herdado ou
adquiridos de certas
enzimas envolvidas no
processo de sntese do
heme.
Elas so geralmente
classificadas como porfirias
hepticas ou
eritropoiticas,
dependendo da localizao
do acmulo ou
superproduo de
precursores do heme
Sndrome de Marfan
conhecida como
Aracnodactilia.
desordem do tecido
conjuntivo caracterizada
por membros
anormalmente longos.
afeta outras estruturas do
corpo, incluindo o
esqueleto, os pulmes, os
olhos, o corao e os vasos
sanguineos, mas de
maneira menos bvia.
Seu nome vem de Antoine
Marfan, o pediatra frances
que primeiro a descreveu,
em 1896.
Fibrose Cstica
sintomas aparecem na infncia (pneumonia, desenvolvimento
atrasado, m-digesto, obstruo intestinal ao nascimento,
diarria, problemas pulmonares) e infertilidade no homem adulto.
caracterstica comum: suor salgado (analisado pelo teste de suor)
no ter cura, a enfermidade apresenta um prognstico ruim.
sobrevida estimada em 33 anos nos pases desenvolvidos.
ocorre a partir de mutaes no gene CFTR, que provoca nos
pacientes um transporte deficiente de ons atravs das
membranas das clulas com reduo na quantidade de gua da
secreo dos brnquios, que torna a secreo mais aderente s
paredes brnquicas e compromete a limpeza desses canais,
facilitando as infeces pulmonares.
tambm provoca o bloqueio dos dutos do pncreas, reduzindo a
chegada de enzimas digestivas aos intestinos.
No recm-nascido o diagnstico da fibrose cstica pode ser feito
pelo teste do pezinho ( garante qualidade de vida aos portadores)
cuidados indispensveis com a alimentao: os pacientes tem
dificuldades de absorver alguns nutrientes, precisam ingerir cerca
de 30% de calorias a mais do que indivduos saudveis, no caso
das crianas.
doena de Alzheimer
Uma combinao de fatores pode causar o desencadeamento:
Idade: quanto mais avanada a idade, maior a porcentagem de idosos com
demncia. Aos 65 anos, a cifra de 2-3% dos idosos, chegando 40%, quando se
chega acima de 85-90 anos
Idade Materna: filhos que nasceram de mes com mais de 40 anos, podem ter
mais tendncia problemas demenciais na terceira idade.
Sexo: Alguns estudos tm sugerido que a doena afeta mais as mulheres do que os
homens. (mas as mulheres vivem mais que os homens)
Fatores genticos/hereditariedade: Para um nmero extremamente limitado de
famlias, a doena de Alzheimer uma disfuno gentica .
Traumatismos cranianos: Tem sido referido que uma pessoa que tenha sofrido um
traumatismo craniano severo corre o risco de desenvolver doena de Alzheimer. O
risco torna-se maior se, na altura da leso, a pessoa tiver mais de 50 anos, tiver um
gene especfico (apoE4) e tiver perdido os sentidos logo aps o acidente.
Outros fatores: No se chegou ainda concluso se um determinado grupo de
pessoas, em particular, mais ou menos propenso doena de Alzheimer.
Causa
A causa da doena de Alzheimer ainda no conhecida. Existem vrias teorias,
porm, de concreto aceita-se que seja uma doena geneticamente determinada, no
necessariamente hereditria (transmisso entre familiares).
Sintomas
Podemos dividir a doenas em trs fases: inicial; intermedirio e terminal
Comparao do crebro normal com um cerbro com Alzheimer
anemia falciforme
resultante de uma mutao no
gene que codifica a cadeia
globina , levando formao da
hemoglobina de falsificao
(HbS), A hemoglobina S, como
90% de outras hemoglobinas
anormais, resulta da substituio
de um nico aminocido na
cadeia globina. A hemoglobina
um tetrmero de 4 cadeias
globina, compreendendo 2 pares
de cadeias similares. No adulto
normal, a hemoglobina compe-
se de 96% HbA 3% HbA2 e 1%
de hemoglobina fetal Hbf. A
substituio da valina por
glutamina na posio seis da
cadeia produz a Hb
Crises dolorosas: dor em ossos,
msculos e juntas associadas ou
no a infeces, exposies ao
frio, esforos, etc;
Palidez, cansao fcil, ictercia
(cor amarelada visvel
principalmente no branco do
olho);
lceras (feridas) nas prenas;
Nas crianas pode haver
inchao muito doloroso nas mos
e nos ps. Pode haver tambm
seqestro de sangue no bao,
causando palidez muito grande,
s vezes, desmaio e aumento do
bao;
Maior tendncia a infeces
Albinismo
a ausncia parcial ou total do pigmento melanina na pele,
no cabelo e nos olhos.
Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou
rseo-claros e cabelos esbranquiados sofrem de albinismo,
uma patologia congnita em que os pais, no
necessariamente albinos, so portadores do gene causador
da doena.
Na fecundao, se os dois genes se juntam, as clulas do
beb no so programadas para produzirem a melanina.
Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem
apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de
albinismo a que determina a total ausncia de pigmento
por todo o corpo denominada albinismo universal
Terapia gentica:
usada pela primeira vez em1990 para curar uma criana cujo sistema imunolgico
era prejudicado pela falta de uma enzima.
barreiras tcnicas: impedido a concretizao da terapia gentica.
Supe-se que as 20 doenas mais comuns, que matam cerca de 80% da populao,
estejam associadas com aproximadamente 200 genes que compem o corpo
humano.
primeiras patentes sobre os genes associados a doenas.
Mal de Alzheimer patente no 5.508.167, da Duke University, cedida Glaxo.
Hipertenso patente no 5.589.584, da Fundao de Pesquisa da Utah University,
cedida Myriad Genetics.
Obesidade patente no 5.646.040, Millenium Pharmaceuticals, cedida Hoffman-
La Roch.e
Artrite reumtica patente no 5.556.767, Human Genome Sciences.
Suscetibilidade ao cncer de mama e ovrio patente no 5.693.473, Myriad
Genetics.
Osteoporose patente no 5.501.969, Human Genome Sciences.
Cncer do clon patente no 5.648.212, John Hopkins University, Fundao
Japonesa para a Pesquisa do Cncer e Zeneca.
Doenas Cardiovasculares patente pendente, Myriad Genetics e Novartis.
Mal de Parkinson patente pendente, National Institutes of Health.
Calvcie patente pendente, Columbia University.