Biologi

GENTICA

Prof Fabiana Marques

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Sala:

O que a Sndrome de Down

A primeira descrio clnica da sndrome,
provavelmente foi feita por EDVARD SEGUIN
entre 1846 e 1866. Com a publicao do trabalho
"Observations of an ethnic classification of
idiots", em 1866, LANGDON DOWN8
considerou como sua hiptese bsica, que as
crianas seriam resultado de uma possvel
degenerao da raa superior caucasiana a uma
raa inferior monglica. Da o nome mongolismo.
Somente em 1959 foi comprovado a causa
gentica de mongolismo por trs cientistas
franceses, LEJEUNE, TURPIN e GAUTIER 17 ao
demonstrarem a existncia de um caritipo com
um cromossomo a mais, identificando-se a
chamada trissomia 21. Outros trabalhos
citogenticos revelaram diferentes aberraes
cromossmicas associadas a essa entidade clnica,
representadas por translocaes e isocromossos
21.
A partir de 1948 associaes para crianas
retardadas comearam a ser fundadas e, em 1962,
o presidente John F. Kennedy com a convocao
de "Blue Ribbon Panel" sobre retardamento
mental estimulou o reexame do problema e a
procura de meios, mais humanitrios, para sua
soluo.
A incidncia da Sndrome de Down na populao
geral de um para cada 600 nascimentos. Estudos
realizados em Ribeiro Preto (SP) relatam uma
incidncia de 1,7 por 1000 nascimento e de 1,2
por 1000 nascimentos.
A Sndrome de Down decorre de um acidente
gentico que ocorre em mdia em 1 a cada 800
nascimentos, aumentando a incidncia com o
aumento da idade materna. Atualmente,
considerada a alterao gentica mais freqente e
a ocorrncia da Sndrome de Down entre os recm
nascidos vivos de mes de at 27 anos de
1/1.200. Com mes de 30-35 anos de 1/365 e
depois dos 35 anos a freqncia aumenta mais
rapidamente: entre 39-40 anos de 1/100 e depois
dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas
as etnias e grupos scio-econmicos igualmente.
uma condio gentica conhecida h mais de
um sculo, descrita por John Langdon Down e que

Data:

/ 2012

3 Ano
E. M.

Aula
01

constitui uma das causas mais freqentes de

deficincia mental (18%). No Brasil, de acordo
com as estimativas do IBGE realizadas no censo
2000, existem 300 mil pessoas com Sndrome de
Down. As pessoas com a sndrome apresentam,
em conseqncia, retardo mental (de leve a
moderado) e alguns problemas clnicos
associados.
Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que
constituem, na maioria das vezes, o nosso
gentipo, no caso da Sndrome de Down h um
material cromossmico excedente ligado ao par de
nmero 21 e por isso tambm chamada
trissomia do 21. No existem graus de Sndrome
de Down, o que existe uma leitura deste padro
gentico por cada indivduo, como ocorre com
todos ns. Assim, como existem diferenas entre a
populao em geral tambm existem diferenas
entre as pessoas com Sndrome de Down. Existem
3 tipos de Sndrome de Down:
A trissomia livre (92% dos casos) quando a
constituio gentica destes indivduos
caracterizada pela presena de um cromossomo 21
extra em todas as suas clulas. Nestes casos, o
cromossomo
extra
tem
origem
no
desenvolvimento anormal do vulo ou do
espermatozide onde ocorre uma no-disjuno
durante a meiose, na gametognese, sem razes
conhecidas. Em conseqncia deste fato, quando
os mesmos se encontram para formar o vulo
fecundado esto presentes, em um dos gametas,
trs cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo
do desenvolvimento embrionrio o cromossomo
adicional permanece acoplado a todas as clulas
do indivduo em funo da diviso celular.
O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde clulas
de 46 e de 47 cromossomos esto mescladas no
mesmo indivduo. Este tipo de alterao deve-se a
uma situao semelhante a da trissomia livre,
sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra no
est presente em todas as clulas do indivduo.
Acredita-se, portanto, que o vulo pode ter sido
fecundado com o nmero habitual de
cromossomos, mas, devido a um erro na diviso
celular no princpio do desenvolvimento do
embrio, algumas clulas adquirem um
cromossomo 21 adicional. Desta forma, a pessoa
com Sndrome de Down por mosaicismo ter 46

cromossomos em algumas clulas e 47 em outras

(nmero ocasionado pelo cromossomo 21
adicional). Nesta situao a proporo dos
problemas fsicos ocasionados pela trissomia pode
variar em conseqncia da proporo de clulas
com 47 cromossomos.
A translocao (3 a 4% dos casos), quando o
material gentico sobressalente pode estar
associado a herana gentica e muito raro. Neste
caso, todas as clulas possuem 46 cromossomos,
no entanto, parte do material de um cromossomo
21 adere-se ou transloca para algum outro
cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou
durante o momento da concepo. Nestas
situaes, as clulas dos indivduos com Sndrome
de Down tm dois cromossomos 21 normais, no
entanto, encontramos tambm material adicional
proveniente do cromossomo 21 aderido a algum
outro cromossomo, o que d ao indivduo as
caractersticas da Sndrome de Down. A
translocao se produz quando uma poro do
cromossomo 21 se adere a outro cromossomo
durante a diviso celular.

O atraso no desenvolvimento na pessoa com a

sndrome pode ainda estar associado a outros
problemas clnicos com: cardiopatia congnita
(40%), hipotonia (100%), problemas auditivos (50
70%), de viso (15 50%), distrbios da tireide
(15%), problemas neurolgicos (5 10%) e
obesidade e envelhecimento precoce.
Crianas com Sndrome de Down criadas em
famlias com numerosos filhos, apresentam maior
desempenho e adaptao mais fcil, quer sejam
estimulados precocemente, quer o sejam
tardiamente. Os primeiros anos do Down no
diferem tanto de um beb "normal" exceto nos
principais estgios desenvolvimentais, que
ocorrem um pouco mais tarde. Entretanto, a
criana responder a ateno como qualquer outro
beb e a ansiedade e tenso so facilmente

transmitidos a criana e produzem sinais de

inquietude e frustrao.
Quadro de resumos