Ligao Gnica (Linkage)

A descoberta de que os genes esto situados nos

cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2
Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou
mais alelos segregam-se independentemente, desde
que estejam localizados em cromossomos diferentes.
Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que
os genes relacionados a duas ou mais caractersticas
sempre apresentavam segregao independente. Se
essa premissa fosse verdadeira, ento haveria um
cromossomo para cada gene. Se considerarmos que
existe uma infinidade de genes, haveria, ento, uma
quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de
uma clula, o que no verdade. Logo, como existem
relativamente poucos cromossomos no ncleo das
clulas e inmeros genes, intuitivo concluir que, em
cada cromossomo, existe uma infinidade de genes,
responsveis pelas inmeras caractersticas tpicas de
cada espcie. Dizemos que esses genes presentes em
um mesmo cromossomo esto ligados ou em linkage e
caminham juntos para a formao dos gametas.
Assim a 2 lei de Mendel nem sempre
obedecida, bastando para isso que os genes
estejam localizados no mesmo cromossomo,
ou seja, estejam em linkage.

GENES UNIDOS NO MESMO

CROMOSSOMO
T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a
mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram
cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de
genes, verificando que, realmente, nem sempre a 2 Lei
de Mendel era obedecida. Concluram que esses genes
no estavam em cromossomos diferentes, mas, sim,
encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).

Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas

selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes
de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas
vestigiais). Todos os descendentes de F1apresentavam
corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que
condiciona corpo cinza (P) domina o que determina
corpo preto (p), assim como o gene para asas
longas (V) dominante sobre o (v) que condiciona
surgimento de asas vestigiais.

A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplorecessivos (ou seja, realizou cruzamentos testes). Para
Morgan, os resultados
dos cruzamentos-teste
revelariam se os genes estavam localizados em
cromossomos diferentes (segregao-independente) ou
em um mesmo cromossomo (linkage).
Surpreendentemente, porm, nenhum dos resultados
esperados foi obtido. A separao e a contagem dos
descendentes de F2 revelou o seguinte resultado:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas

longas;
41,5% de moscas com o corpo preto e asas
vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas
longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas
vestigiais.

Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de

que os genes P e V localizavam-se no mesmo
cromossomo.
Se
estivessem
localizados
em
cromossomos diferentes, a proporo esperada seria
outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dvida: como
explicar a ocorrncia dos fentipos corpo cinza/asas
vestigiais e corpo preto/asas longas?
A resposta no foi difcil de ser obtida. Por essa poca
j estava razoavelmente esclarecido o processo da
meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens (18631964) descreveu o fenmeno cromossmico conhecido
como permutao ou crossing over, que ocorre
durante a prfase I da meiose e consiste na troca de
fragmentos entre cromossomos homlogos.
Formao do Quiasma > 1 diviso > 2 diviso > 2

clulas com combinaes parentais(ab e AB) e 2

recombinantes (aB e Ab)
Em 1911, Morgan usou essa observao para
concluir que os fentipos corpo cinza/asas vestigiais e
corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido
a ocorrncia de crossing-over.

COMO DIFERENCIAR SEGREGAO

INDEPENDENTE (2 LEI DE MENDEL) DE
LINKAGE?
Quando comparamos o comportamento de pares de
genes para duas caractersticas para a segunda lei de
Mendel com a ocorrncia de linkage e crossingover em um cruzamento genrico do tipo AaBb X aabb,
verificamos que em todos os casos resultam quatro
fentipos diferentes:

Dominante/dominante
Dominante/recessivo
Recessivo/dominante
Recessivo/recessivo.

A diferena em cada caso est nas propores obtidas.

No caso da 2 lei de Mendel, haver 25% de cada
fentipo. No linkage com crossing, todavia, os dois
fentipos parentais surgiro com frequncia maior do
que as frequncias dos recombinantes.
A explicao para isso reside no fato de, durante a
meiose a permuta no ocorrer em todas as clulas,
sendo, na verdade, um evento relativamente raro. Por
isso, nos cruzamentos PpVv X ppvv, da pagina
anterior, foram obtidos 83% de indivduos do tipo
parental (sem crossing) e 17% do tipo recombinantes
(resultantes da ocorrncia de permuta).
Frequentemente, nos vrios cruzamentos realizados do
tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os dois fentipos
parentais (AaBb e aabb), na proporo de 50% cada.
Para explicar esse resultado, ele sugeriu a hiptese
que os genes ligados ficam to prximos um do
outro que dificultam a ocorrncia de crossing over
entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina
a cor preta do corpo da drosfila e o gene que
condiciona a cor prpura dos olhos ficam to prximos
que entre eles no ocorre permuta. Nesse caso se
fizermos um cruzamento teste entre o duploheterozigoto e o duplo-recessivo, teremos nos
descendentes apenas dois tipos de fentipos, que sero
correspondentes aos tipos parentais.

OS ARRANJOS CIS E TRANS DOS

GENES LIGADOS
Considerando dois pares de genes ligados, como, por
exemplo, A/a e B/b, um indivduo duplo heterozigoto
pode ter os alelos arranjados de duas maneiras nos
cromossomos:
Os alelos dominantes A e B se situam em um
cromossomo, enquanto os alelos recessivos a e b se
situam no homlogo correspondente. Esse tipo de
arranjo chamado de Cis. O alelo dominante A e o
alelo recessivo b se situam em um cromossomo,
enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominante B, se
situam no homlogo correspondente. Esse tipo de
arranjo chamado de Trans.

Podemos descrever esses arranjos, usando um trao

duplo ou simples para descrever o cromossomo, ou
mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito
como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans. O arranjo
cis e trans dos alelos no duplo-heterozigoto pode ser
facilmente identificado em um cruzamento teste. No
caso dos machos de Drosfila, se o arranjo for cis
(PV/pv), o duplo heterozigoto forma 50% de
gametas PV e 50% de gametas pv. Se o arranjo for
trans (Pv/pV), o duplo heterozigoto forma 50% de
gametas Pv e 50% de pV.
Nas fmeas de Drosfila, nas quais ocorrem
permutaes, o arranjo cis ou trans pode ser
identificado pela frequncia das classes de gametas. As
classes mais frequentes indicam as combinaes
parentais e as menos frequentes as recombinantes.

EXERCCIOS
1. (UNICAMP-2013) Considere um indivduo
heterozigoto para dois locos gnicos que esto em
linkage, ou seja, no apresentam segregao
independente. A representao esquemtica dos
cromossomos presentes em uma de suas clulas
somticas em diviso mittica :
a)

b)

c)

d)

2. (UNICAMP-2011) Considere um indivduo

heterozigoto para trs genes. Os alelos dominantes
A e B esto no mesmo cromossomo. O gene C tem
segregao independente dos outros dois genes. Se
no houver crossing-over durante a meiose, a
frequncia esperada de gametas com gentipo abc
produzidos por esse indivduo de:
a) 1/2.
b) 1/4.
c) 1/6.
d) 1/8.
3. (UESC 2011) A taxa ou frequncia de permutao
entre pares de genes que esto ligados constante
e depende da distncia que esses genes se
encontram uns dos outros. O geneticista Alfred
Sturtevant imaginou que seria possvel construir
mapas gnicos, que mostrariam a distribuio dos
genes ao longo do cromossomo e as distncias
relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um
exemplo desse tipo de mapa gnico.

Com base nas informaes contidas no quadro,

possvel afirmar que os valores corretos para as
taxas de permutao
em X e Y so,
respectivamente,
a) 5% e 20%
b) 15% e 20%
c) 15% e 5%
d) 20% e 15%
e) 20% e 5%
4. (UNEMAT 2010)
Numa espcie animal, os
indivduos normais apresentam o conjunto
cromossmico 2n = 8. A anlise citogentica de um
indivduo revelou o caritipo esquematizado abaixo.

Considerando os dados acima, pode-se afirmar que

o indivduo :
a) Trissmico.
b) Haploide.
c) Triploide.
d) Monossmico.
e) Tetraploide.
5.

(UEL-2009)

Na

cultura

do

pepino,

as

caractersticas de frutos de cor verde brilhante e

textura rugosa so expressas por alelos dominantes
em relao a frutos de cor verde fosco e textura lisa.
Os genes so autossmicos e ligados com uma
distncia de 30 u.m. (unidade de mapa de ligao).
Considere o cruzamento entre as plantas duplo
heterozigotas em arranjo cis para esses genes com
plantas duplo homozigotas de cor verde fosca e
textura lisa.
Com base nas informaes e nos conhecimentos
sobre o tema, considere as afirmativas a seguir,
com as propores esperadas destes cruzamentos.
I - 15% dos frutos sero de cor verde fosco e textura
rugosa.
II - 25% dos frutos sero de cor verde fosco e
textura lisa.
III - 25% dos frutos de cor verde brilhante e textura
lisa.
IV - 35% dos frutos sero de cor verde brilhante e
textura rugosa.
Assinale a alternativa CORRETA.
a) Somente as afirmativas I e IV so corretas.
b) Somente as afirmativas II e III so corretas.
c) Somente as afirmativas III e IV so corretas.
d) Somente as afirmativas I, II e III so corretas.
e) Somente as afirmativas I, II e IV so corretas.
6. (UFPE-2007) Na elaborao de mapas genticos,
utiliza-se o teste dos trs pontos. Para isso, so
avaliadas as frequncias das classes fenotpicas na
descendncia de cruzamento entre indivduos
heterozigticos (ABC//abc), para trs locos ligados,
e indivduos homozigticos recessivos (abc//abc),
para os mesmos locos (cruzamento teste). Tomando
por base os dados fornecidos no quadro a seguir,
analise as proposies seguintes.

(
(

) Os fentipos 3 e 4 resultaram de recombinao

gentica entre os locos A e B.
) A recombinao entre os locos B e C, embora em
diferentes frequncias, ocorreu nos gentipos 5, 6,
7 e 8.

(
(
(

) Os fentipos 7 e 8 resultaram de recombinao

gentica apenas entre os locos C e B.
) A sequncia dos alelos no cromossomo em
questo A -------B-------C.
) No mapa gentico, a distncia entre os locos A e B
maior que a distncia entre os locos B e C.

fenotpicas (casos 1 e 2) que poderiam resultar do

cruzamento de dois indivduos AaBb.

7. (UFPE-2006) Analise as proposies a seguir,

considerando a seguinte situao: Em uma amostra
de 100 (cem) espermatognias, de um organismo
genotipicamente (AB//ab), ocorreu permutao
meitica entre os locos A e B, em 20 (vinte)
espermatognias, tendo sido observada uma
segregao gamtica como ilustrado na figura.

(
(
(
(
(

) O nmero de gametas AB dever ser idntico ao

de gametas ab.
) A frequncia de gametas recombinantes dever
ser igual de gametas no recombinantes.
) Trezentos e sessenta gametas no recombinantes
so esperados.
) Vinte gametas recombinantes so esperados no
caso descrito.
) A taxa de recombinao no caso citado de 10%;
logo, os locos A e B distam de 10 unidades de
mapa.

8. (UFRJ-2006) Um pesquisador est estudando a

gentica de uma espcie de moscas, considerando
apenas dois locos, cada um com dois genes alelos:

Identifique qual dos dois casos tem maior

probabilidade de representar dois locos no mesmo
cromossomo. Justifique sua resposta.
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
____________________________________________
9. (UFPE-2006)
Dois fentipos de interesse
econmico,
em
milho,
so
determinados,
respectivamente, pelos locos A e B, ambos com
dominncia completa. Plantas homozigticas,
fenotipicamente (AB), foram cruzadas com plantas
de fentipo (ab). A F1, fenotipicamente (AB), foi
retrocruzada com o pai duplo-recessivo, obtendo-se
uma F2 como mostrado no quadro. Analise as
proposies a seguir quanto correo.

loco 1 - gene A (dominante) ou gene a (recessivo);

loco 2 - gene B (dominante) ou gene b (recessivo).
Cruzando indivduos AABB com indivduos aabb,
foram obtidos 100% de indivduos AaBb que,
quando cruzados entre si, podem formar indivduos
com os gentipos mostrados na Tabela 1.
Sem interao entre os dois locos, as propores
fenotpicas dependem de os referidos locos estarem
ou no no mesmo cromossomo.
Na Tabela 2, esto representadas duas propores

(
(
(

) Trata-se de um caso de ligao gnica. A gerao

P genotipicamente (AB//AB) x (ab//ab).
) Em 60% das clulas formadoras de gametas da
F1, ocorreu permutao entre os locos A e B.
) A taxa de recombinao no caso mostrado de

(
(

30%.
) Os locos A e B distam entre si de 35 unidades de
mapa.
) Em 35% das clulas gamticas da F1 ocorreu
recombinao.

10. (UFPEL-2006) Uma determinada espcie vegetal

apresenta variao para cor da flor - roxo e branco -,
cor do hipoctilo - roxo e verde - e pilosidade no
clice da flor - com (piloso) e sem (glabro). A cor
roxa da flor e do hipoctilo e a presena de
pilosidade so dominantes. Em todos os
cruzamentos
realizados
entre
plantas
fenotipicamente diferentes e aps avaliaes em
vrias geraes segregantes, foi observado que
todas as plantas que apresentavam flores roxas, o
hipoctilo era roxo e todas as plantas que
apresentavam flores de cor branca, o hipoctilo era
verde (situao 1). Entretanto, ao cruzarem um
duplo heterozigoto para os caracteres cor da flor e
pilosidade no clice da flor com um duplorecessivo, foi observada na prognie a seguinte
proporo (situao 2):

GABARITO
1:[A]
A representao esquemtica dos cromossomos
duplicados que apresentam os genes A e B ligados e
em heterozigose est indicada corretamente na
alternativa [A].
2:[B]
O gentipo heterozigoto representado por AB/ab Cc.
Dessa forma, considerando o princpio da segregao
independente, sero formados quatro tipos de gametas:
ABC, ABc, abC e abc. A frequncia do gameta abc ,
portanto, igual a .
3:[E]
A taxa de recombinao entre os genes ligados varia
diretamente com a distncia em que esto situados no
cromossomo. Dessa forma, a taxa de permuta entre os
genes A e B igual a 20% (X) e entre os genes B e C
igual a 5% (Y).
4:[A]
A trissomia um tipo de alterao cromossmica
numrica. Ocorre quando as clulas diploides do
indivduo afetado possuem um cromossomo extra.
Nesse caso, o indivduo apresenta trs exemplares do
cromossomo nmero 3, em vez de apresentar apenas
um par deles.
5:[A]
6:V V F V V

Com base no texto e em seus conhecimentos

correto afirmar que
a) a primeira situao pode representar um caso de
pleiotropia e a segunda mostra um caso de ligao
gnica.
b) a primeira situao pode representar um caso de
pleiotropia e a segunda evidencia uma segregao
independente dos genes.
c) a primeira situao evidencia ligao gnica e a
segunda mostra a segregao independente dos
genes.
d) em ambas as situaes ficou evidenciado o efeito
pleiotrpico entre os genes.
e) em ambas as situaes ficou evidenciada a ligao
gnica, sendo que na segunda, a ligao mais forte
do que na primeira, o que mostra uma distncia
menor entre os genes.

7:V - F - V - F - V
8:O caso 2, que ocorre quando os dois locos esto no
mesmo cromossomo, com permuta gnica entre eles. A
proporo fenotpica 9:3:3:1 (caso 1) s ocorre quando
os dois locos esto em cromossomos diferentes.
9:V - V - V - F - F
10:[A]