FACULDADE DO SUL DA BAHIA FASB

NCLEO DE PS GRADUAO, PESQUISA E EXTENSO

CURSO DE PS GRADUAO LATO SENSU DOCNCIA SUPERIOR
RODRIGO ALMEIDA DIAS

MDULO: DIDTICA I
PROFESSORA Msc: YOLANDA APARECIDA DE CASTRO ALMEIDA

TEIXEIRA DE FREITAS BAHIA

2015

Anemia falciforme
Anemia falciforme uma doena hereditria que passada dos pais para o filho,
caracterizada pela alterao dos glbulos vermelhos presentes no nosso sangue,
tornando-os parecidos com uma foice, da a origem do nome falciforme. Essas
clulas tm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando
anemia. A hemoglobina, que responsvel pelo transporte do oxignio e d a cor
aos glbulos vermelhos, essencial para a sade de todos os rgos do nosso
corpo. Essa condio mais comum em indivduos da raa negra. No Brasil,
representam cerca de 8% dos negros, mas devido intensa miscigenao
historicamente ocorrida no pas, pode ser observada tambm em pessoas de raa
branca ou parda. uma doena conhecida h sculos por povos de diferentes
regies da frica.
A causa da doena devido uma mutao pontual que ocorre no gene beta da
globina, em que h uma substituio de uma base nitrogenada do cdon GAG para
GTG, que resulta na troca do cido glutmico pela valina na posio 6 do gene.
Devido essa substituio, origina uma molcula de hemoglobina anormal que
denominada de hemoglobina S (HbS), ao invs de originar a hemoglobina normal
chamada de hemoglobina A (HbA). A m formao das hemcias est ligada a uma
alterao gentica no cromossomo 11, onde essa pequena modificao estrutural
responsvel pelas profundas alteraes nas propriedades fsico-qumicas da
molcula de hemoglobina em seu estado desoxigenado.
A denominao de anemia falciforme reservada para a forma da doena que
ocorre em indivduos que so homozigotos (HbSS), vale ressaltar que os seres
homozigotos possuem pares de genes alelos idnticos.
No existe tratamento especfico para os pacientes com anemia falciforme, sendo
assim, tem medidas gerais e preventivas que possam minimizar as consequncias
da anemia crnica, crises de falcizao e tambm susceptibilidade s infeces so
de extrema importncia na prtica teraputica desses indivduos.
A deteco feita atravs do exame de eletroforese de hemoglobina. O teste do
pezinho, realizado gratuitamente antes do beb receber alta da maternidade,
proporciona a deteco precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
Fazendo uma comparao clnica e laboratorial dos pacientes com anemia
falciforme, vale ressaltar que a falcizao das hemcias, alm de causar uma

anemia hemoltica crnica, ela ainda responsvel pela obstruo de vasos

sanguneos, acompanhado com crises de dor, enfartamento e necrose em diversos
rgos, como nos ossos e nas articulaes, bao, pulmes, rins dentre outros. No
contexto geral, trata se de uma doena crnica, incurvel, embora tratvel que
geralmente traz alto grau de sofrimento aos seus portadores, que merecem uma
ateno especial no ponto de vista mdico, gentico e psicossocial.
J que a patologia hereditria, as pessoas que apresentam risco de gerar filhos
com sndromes falciformes tem o direito de serem informadas atravs do
aconselhamento gentico, a respeito dos aspectos hereditrios e de demais
conotaes

clnicas

dessas

doenas.

Vale

pena

deixar

claro

que

aconselhamento gentico no um procedimento opcional de responsabilidade

exclusiva do geneticista, mas um componente importante na conduta mdica.
Devido a evoluo da doena falciforme ela pode desencadear alguns sintomas e
consequncias em outros sistemas do nosso corpo, como por exemplo, lceras de
pernas, retinopatia, osteonecrose da cabea do fmur, clculos de vescula. J,
outras alteraes podem comprometer diretamente na funo de rgos vitais, onde
ambos esto associados a risco de vida, como por exemplo, insuficincia renal e os
acidentes vasculares cerebrais. Apesar das alteraes genticas e dos mecanismos
da biologia molecular da hemoglobina terem sido descobertas e elucidados h mais
de 50 anos, essa doena continua com uma teraputica muito limitada, baseando
se principalmente no manejo preventivo e tambm no tratamento de suas
complicaes podendo se fazer pouco para a realizao da cura efetiva dos
pacientes. Em pleno sculo XXI, vrios avanos vm surgindo, principalmente nos
campos do diagnstico. Com base em nossa realidade, esses crescentes avanos
do conhecimento sobre a patologia enchem a comunidade cientfica e a leiga de
esperanas de que, um futuro no muito distante, ser possvel ao paciente com a
anemia falciforme ter uma vida normal e livre da doena. Apesar de todas essas
promessas tecnolgicas, os mdicos no podem esquecer, independente da
especialidade, de saber no s diagnosticar essa, que uma das doenas genticas
mais prevalentes encontrada em nosso meio, como de tratar eficientemente os
doentes de anemia falciforme, de modo a permitir que tenham a melhor qualidade de
vida possvel.