Curso de Educação e Formação de Adultos

Técnico de Segurança e Higiene no Trabalho

MÓDULO: STC 7
SÌNDROME DE PATAU

Imagem representativa do síndrome de Patau

UNIDADE: STC (SOCIEDADE, TECNOLOGIA E COMUNICAÇÃO)

FORMADOR: Sérgio Pombeiro
TRABALHO REALIZADO POR: Elsa Cristina

DATA: 23 de Dezembro de 2009

INDICE

Introdução……………………………………………………….pág.2
Fundamentação teórica……………………
-Síndrome de Patau ou trissomia 13…………3
-Características dos portadores…………………4
-Diagnostico da síndrome de Patau………………5
-Investigações……………………………………...6
-Aconselhamento médico……………………
-Prognóstico………………………………………….7
-Tratamentos………………………………………………8
-Conclusão…………………………………………………….9
-Bibliografia…………………………………………………......10
INTRODUÇÃO

O objectivo deste trabalho é ficarmos a conhecer o que é a trissomia 13 ou síndrome de

Patau como ficou mais conhecido devido ao nome do cientista Klaus Patau que foi ele que em
1960 descobriu este síndrome.
Eu considero este síndrome uma aberração cromossômica causada por trissomia no par
cromossômico 13 (47,xx, +13).
Infelizmente este síndrome gera anomalias a nível do corpo humano horríveis as suas
principais características são: Anomalias cerebrais graves e severas deficiências mental, fissura
labial ou palatina, anomalias a nível genital e cardíaca, polidactilia.
Este síndrome atinge os dois sexos e está presente na proporção de 1/6000.
Em geral este síndrome ocorre na maioria das vezes em mulheres com uma idade
avançada mais de 35 anos que se vai designar como trissomia no cromossoma 13.
Ou seja quando ocorre a miose 1 não ocorre a disfunção do mesmo então o cromossoma
13 da Mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo)
e se junta ao cromossoma 13 então vai ocorrer a trissomia sendo três cromossomas em
um único lugar 2 cromossomas maternos e um paterno.
Infelizmente é difícil a sobrevivência em idade adulta.

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 Síndrome de Patau ou trissomia do 13

Foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau quando observava um caso de

malformações múltiplas em um recém-nascido, sendo trissômico para o cromossoma
13.
A causa desta síndrome é a não disfunção dos cromossomas durante a anafasse 1
da mitose, gerando gâmetas com 24 cromáticos.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afectados falecem após 1 mês de vida; 70% aos 6 meses e
somente menos 5% dos casos sobrevivem mais de 3anos. A maior sobrevivência
relatada até agora foi 10 anos de idade.
Normalmente acontece em mães com idade superior a 35 anos em 40% dos
casos. A trissomia tem origem no óvulo feminino, pelo facto da fêmea maturar
geralmente apenas um ovócito enquanto o macho matura milhões de espermatozóides.
Gâmetas masculinas portadores de alterações numéricas cromossómicas que têm
menor viabilidade que gâmetas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gâmeta
masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

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 Características dos portadores

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como

arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos
cardíacos congénitos e defeitos urigenitais incluindo créptorquidia nos meninos, útero
bicórneo e ovários hipo plástico nas meninas gerando inviabilidade, e rins policisticas.
Com muita frequência encontram-se fenda labial e o palato fendido, os punhos
cerrados e as plantas arqueadas.
Os olhos são pequenos e extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são
mal-formadas e baixamente implantadas. As mãos e os pés podem mostrar o quinto
dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Fig.1 representativa do fenotipo do síndrome de Patau

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 Diagnóstico da síndrome de Patau, a ser confirmada por exames
cromossômicos é fácil, pois os seus sinais mais comuns são:

-Baixo peso corporal (2600kg);

-Microcefalia e testa achatada;
-Largas surta sagitais e fontanelas;
-Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia;
-Queixo pequeno;
-Defeitos na face média e cérebro anterior;
-Pescoço curto;
-Frente inclinada;
-Distância intermamilar grande;
-Cardiopatias congénitas, que representam comunicação interventricular
persistência do conduto arterial;
-Apêndice pré-sacral e foóvea coccigeana;
-Hérnia inguinal ou umbilical;
-Genitais externos anómalos (criptorquidia, escroto, abdominal, genitália
ambígua e pénis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as
meninas);
-Arco retorcido em S na região halucal;
-Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfactivo);
-Deficiência mental;
-Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral;
-Presença de hemoglobina gower2, que é uma hemoglobina que desaparece no
terceiro mês de gestação;
-Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sés seis;

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 Investigações:

Para se observar más formações deve-se realizar:

-Para se verificar anomalias cardiovasculares: Eco;
-Anomalias no sistema nervoso central/MRI;
-Anomalias geno-urinárias; Ultra-som;
-Cariótipo;
-Amniocinese;

Fig.2 do fenotipo do síndrome

de Patau

Aconselhamento médico:

Necessidade de avaliar o cariótipo dos progenitores para saber a probabilidade

de chances de ocorrer um afectado.
No caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento
com aminiocinese na gestação subsequentes;

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Prognóstico

É uma doença muito grave. O óbito ocorre no primeiro mês de vida em cerca de
50% dos casos; até três meses, em 65% dos casos é até três anos em 95%.
Os casos com mosaicismos têm um prognóstico um pouco melhor. Todos têm retardo
mental profundo. Não se conhecem pacientes adultos. Em 1967 foi descrita uma menina
com 10 anos. A conduta recomendada universalmente é expectante e observante.
Essa criança apresentava um quadro típico de síndrome de Patau, confirmado pelo
cariótipo.
Veio-se a descobrir que há uma incidência maior para casos de crianças
portadoras da doença do sexo feminino, mas não exclui o sexo masculino.
São responsáveis por 20% das ocorrências da síndrome de Patau, sendo ¾ das
translocações esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações familiares balanceadas
ou não envolvem os cromossomas do grupo D, que correspondem a formação do
cromossoma 13. As pessoas normais que têm essa translocação equilibrada estão sobre
Representa 5% das ocorrências de síndrome, sendo verificado pelo facto do afectado
não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável, são representados do risco
de 5% de virem a gerar uma criança com síndrome de Patau da seguinte amaneira: 46,
xx ou xy / 47, xx ou xy, + 13. Esta alteração pode proporcionar que o afectado chegue
até á idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.
Em todos os casos o retardo psicomotor é grave, impedindo a aquisição das funções
básicas do desenvolvimento, como a linguagem.
O quoficiente de inteligência média dos pacientes com trissomia 13 é muito baixo, e
tende a diminuir com a idade. Apesar de tudo, a maioria consegue ser capaz de aprender
coisas ao longo da sua vida, e mesmo alguns pacientes conseguem adquirir funções
como caminhar ou pedir as suas necessidades.

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Tratamentos

Os recém nascidos com a trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o

momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa
principal de morte nesta doença, coloca-se um problema ético de se a sua recuperação
cirúrgica será

Viável devido ao péssimo prognóstico de quadro clínico tanto desde o ponto de vista
físico como intelectual. Cerca de dois em três pacientes são dados de alta e necessitam
de atenção especializada no domicílio, requerendo a intervenção de uma equipa
multidisciplinar.
Os Pais dos pacientes são previamente ensinados para realização de determinadas
tarefas e manobras que podem ser de importância vital para a sobrevivência do paciente.
Para esta doença não existe tratamento generalizado nem viável.
Porém, pode-se recorrer a intervenções cirílicas para melhorar algumas anomalias.

Fig3.Representativa do fenotipo do síndrome de Patau

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 Conclusão

Neste trabalho vêem-se a concluir que os portadores da trissumia do 13 ou o

síndrome de Patau não tem muito tempo de vida, estima-se que podem viver ate um
mínimo de 1 mês de vida e um máximo de 10 anos, não sendo ainda reconhecidos
muitos casos de crianças que tenham sobrevivido com este síndrome ate aos seus 10
anos, devido a gravidade da doença.
Com este trabalho conclui que a ciência não arranjou cura para este tipo de doença ou
para a evitar numa gravidez. Concluo também que estas crianças desde o nascimento ate
a sua morte têm de ser sempre acompanhadas por uma equipe médica, especializada
para o tratamento do síndrome de Patau, mas percebi com este trabalho que não existem
muitos especialistas capazes de lidar com esta síndrome, porque ate hoje não há muita
referência nem informação sobre este tipo de doença.
Quando elaborei este tema reparei que não existia muita informação sobre este
síndrome, porque ainda não esta completamento estudado.

Fig.4 Representativa do fenotipo do síndrome de Patau

Bibliografia
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