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NEURODEGENERATIVAS
Excitotoxicidade
Os aminocidos excitatrios, por ex
Doena de Alzheimer
Doena de Alzheimer
Doena de Alzheimer
Doenas Degenerativas
Sndrome de Alzheimer
Quadro demencial com perda progressiva das
capacidades intelectuais.
gentica, mas associada a vrios genes
(cromossomas 19,21,14 e 1).
Etiologia mal definida: Alterao da sntese de
Acetilcolina, neurotransmissores das reas
afectadas: cortex e no hipocampo
Levantamento Bibliogrfico
Aspectos neuropatolgicos
novelos
neurofibrilares
degeneraes
grnulo-vacuolares
perda neuronal
Fonte: Alzheimers Disease Research, 2000 2012.
Doena de Alzheimer
Principais caractersticas: placas amilides,
emaranhados neurofibrilares, e perda de
neurnios.
PLACAS AMILIDES fragmentos A da
protena precursora amilide (APP).
Levantamento Bibliogrfico
Levantamento Bibliogrfico
Levantamento Bibliogrfico
A42
forma mais txica
Propenso a agregao e fibrilizao
Ativao de cascatas inflamatrias
Stress oxidativo
Desregulao do metabolismo de clcio
Induo de apoptose celular
Doena de Alzheimer
Fase Inicial:
Distrao
Dificuldade de lembrar nomes e palavras
Esquecimento crescente
Dificuldade p aprender novas situaes
Desorientao em ambientes familiares
Lapsos pequenos
Reduo das atividades sociais
Doena de Alzheimer
Fase intermediria:
Perda marcante da memria e da atividade cognitiva
Deteriorao das habilidades verbais, diminuio do
contedo e da variao da fala
Apresenta alteraes de comportamento: frustrao,
impacincia, inquietao, agresso verbal e fsica
Alucinaes e delrios
Incapacidade para convvio social autnomo
Perde-se com facilidade, tendncia a fugir ou
perambular pela casa
Inicia perda do controle de bexiga
Doena de Alzheimer
Fase avanada:
A fala torna-se monossilbica e, mais tarde,
desaparece
Continua delirando
Transtornos emocionais e de comportamento
Perda do controle da bexiga e do intestino
Enrigecimento das articulaes
Dificuldade para engolir alimentos, evoluindo para
uso de sonda enteral (sonda do estmago)
Morte
Doena de
Huntington
Histrico
George Huntington
primeira descrio
1872
Descrio
Crnica
Progressiva
Surgimento: entre 35 e 50 anos
Evoluo: 10 a 25 anos
Prevalncia: 30.000 nos EUA
1 a cada 10.000 desenvolvem
Hereditria
Descendentes: 50% de risco
Alteraes
Gnglios da base
Crtex
Heredograma famlia DH
SINTOMAS
Motores
Desarmonizao: desajeitado
Inquietao psicomotora
Andar: desequilbrio, balano
Movimentos sem propsito
Incio
Linguagem dificuldade
SINTOMAS
Neuro-comportamentais
Irritabilidade
Queixas excessivas
Desconfiana
Impulsividade
Perda de interesse
Apatia
Depresso
Outros
SINTOMAS
Cognitivos
Distrao
Esquecimentos
Soluo de problemas
Linguagem
Envelhecimento precoce mental
Tarefas tornam-se mais dificeis
Caractersticas da Doena
Tipo de herana
Autossmica dominante,
Todo indivduo afetado possui um genitor
afetado;
Distribuio igual entre homens e
mulheres;
Todo indivduo afetado transmite a
caracterstica para metade de sua prole.
Cromossomo 4
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Gentica da DH
Diagnstico
Imagtico
Gentico