Genetica DNA

O Dr.
Victor Cavalcanti Pardini o responsvel pelo Departamento de Gentica, com

mestrado e doutorado em Medicina pela Universidade Federal de So Paulo - Escola
Paulista de Medicina, uma das mais renomadas universidades do pas.
Endocrinologista com formao em gentica, possui cursos no Hpital Saint-Louis,
Centre de tude de Polimorfism Humaine CEPH e em um dos mais importantes
laboratrios forenses dos Estados Unidos da Amrica, o Laboratrio de Identificao
pelo DNA da Universidade do Norte do Texas, em Fort Worth, coordenado pelo Dr.
Arthur Eisenberg.
Alm de exames, realizamos tambm servios de:
Anlise bioqumica de material forense

Atravs de tcnicas bioqumicas e citolgicas possvel identificar a presena de esperma humano em
diversos materiais.
Banco de DNA
O DNA de um indivduo poder ser armazenado afim de ser utilizado no futuro para uma investigao de
paternidade, comparao com restos mortais ou diagnsticos de doenas genticas.
Extrao de DNA
Caso seja de interesse do cliente, o DNA pode ser apenas extrado de qualquer material biolgico. Neste
caso, o Departamento de Gentica no se responsabiliza por seu armazenamento e conservao.
Instituto Hermes Pardini X Gentica - DNA
DIAGNSTICO MOLECULAR
Acondroplasia, estudo gentico

Comentrios
A Acondroplasia a forma mais comum de baixa estatura desproporcionada no letal. A prevalncia na
populao de 1:28.000 nascidos vivos e mais de 80% dos casos so espordicos, representando
mutaes novas no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), localizado no brao
curto do cromossomo 4. Realizamos o estudo das duas mutaes que causam a doena: G1138A e
G1138C.
Mtodo
PCR
Condio
1 tubo de sangue total (EDTA).
Conservao para envio
Enviar em temperatura ambiente.
Alfa-1-anti-tripsina, mutao
Comentrios
A deficincia de Alfa-1-antripsina uma das doenas herdadas mais comuns na populao branca e tem
como manifestao principal o enfisema pulmonar de incio precoce. Em cerca de 10% das crianas
afetadas e 15% dos adultos, pode ocorrer cirrose heptica. causada pela mutao em um gene PI
(inibidor de protease), que codifica a protena alfa-1-antitripsina e localizado no brao longo do
cromossomo 14. Este estudo detecta os alelos mutantes S e Z que levam deficincia da Alfa-1-antitripsina,
um dos principais fatores determinantes do enfisema pulmonar.
Mtodo
PCR
Condio
Anlise de alimentos transgnicos

Comentrios
Usado para detectar modificaes genticas feitas em gros, farelos e produtos primrios de soja e milho.
Mtodo
PCR
Condio
Gros, farelos e produtos primrios.
Entrar em contato com o setor de gentica.
Anlise da eficincia de transplante de medula

Comentrios
Este exame indicado para pacientes que se submeteram ao transplante de medula a fim de se verificar o
quimerismo.
Mtodo
PCR STR Fluorescente
Condio
1 tubo de sangue total (EDTA) e 1 tubo de swab bucal. Caso possvel, enviar uma amostra (sangue ou swab
bucal) do doador.
Apolipoprotena E, estudo gentico

Comentrios
A apolipoprotena E possui um papel importante na regulao dos nveis lipdicos e no reparo neuronal. Este
exame indicado para casos em que h suspeita clnica de Doena de Alzheimer e para pacientes com fator
de risco para o desenvolvimento de doenas cardiovasculares.
Mtodo
PCR
Condio
Ataxias, painel
Comentrios
As ataxias hereditrias representam um grupo heterogneo de doenas genticas, neurodegenerativas,
caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuio da coordenao das mos e disartria. So
diagnosticadas atravs da histria familar, exame fsico, exames de neuroimagem e testes de gentica
molecular. Neste painel so estudadas a Ataxia de Friedreich, que tem etiologia autossmica recessiva e as
ataxias espinocerebelares SCA1, SCA2, SCA3, SCA10, que so autossmicas dominantes. A mutao no
gene ocorre por expanso na seqncia de trinucleotdeos e o exame consiste na anlise do tamanho
dessas repeties. O estudo de cada doena isoladamente tambm pode ser realizado.
Mtodo
PCR
Condio
BRCA1 e BRCA2, seqenciamento de 68 mutaes

Comentrios
Mutaes nos genes BRCA1 e BRCA2 esto associadas predisposio aos cnceres de mama e ovrio. O
risco de desenvolver cncer nos portadores da mutao varivel, mesmo em indivduos da mesma famlia.
O modo de transmisso autossmico dominante.
Mtodo
Seqenciamento de DNA
Condio
10,0mL de sangue total (EDTA).
(continua)

Enviar refrigerado.
Importante
Enviar questionrio obrigatrio para o exame juntamente com pedido mdico.
Cromossomo Y, estudo gentico das microdelees

Comentrios
Na avaliao de infertilidade masculina, microdelees, localizadas no brao longo do cromossomo Y,
podem ser encontradas em 10% a 15% dos homens com azoospermia e em 3% a 10% dos que tm
oligospermia. Essas delees so muito pequenas para serem detectadas no estudo cromossmico, mas
podem ser identificadas atravs de testes de gentica molecular.
Mtodo
PCR
Condio
1 tubo de sangue total (EDTA) ou 1,0mL de esperma.
Enviar material refrigerado. No congelar.
Distrofia de Becker e Duchenne, diagnstico molecular

Comentrios
As Distrofias de Becker/Duchenne so causadas por uma ou vrias delees no gene da distrofina. Este
exame detecta estas mutaes em dez principais exons do gene da distrofina, sendo possvel concluir o
diagnstico em torno de 70% a 80% dos casos.
Mtodo
PCR
Condio
- 1 tubo de sangue total (EDTA).
- Realizado somente em pacientes do sexo masculino.
Doena de Charcot-Marie-Tooth IA, diagnstico molecular

Comentrios
Charcot-Marie-Tooth tipo 1 uma neuropatia perifrica desmielinizante, de progresso lenta, com incio dos
sintomas entre 5 e 25 anos de idade e herana autossmica dominante. O tipo 1A representa 70% a 80%
dos casos e, desses, 98% tm duplicao do gene PMP22, que pode ser identificada atravs de estudo
molecular.
Mtodo
PCR
Condio
- Coletar material dos pais do paciente.
Resfriado ou em temperatura ambiente.
Doena de Gaucher, diagnstico molecular

Comentrios
A Doena de Gaucher a mais comum das alteraes relacionadas ao armazenamento lipdico
(esfingolipidose), causada por uma deficincia de glicocerebrosidase lisosomal. O dignstico feito atravs
da deteco da deficincia da atividade enzimtica em leuccitos ou outras clulas nucleadas. uma
doena autossmica recessiva que resulta de mutao no gene da glicocerebrosidase, localizado no
cromossomo 1. Analisamos as mutaes mais comuns (N370S, L444P, R463C) que causam a Doena de
Gaucher.
Mtodo
PCR
Condio
1 tubo de Sangue total (EDTA).
Doena de Huntington, diagnstico molecular

Comentrios
A doena de Huntington um distrbio neurodegenerativo de curso progressivo, com sintomas motores,
cognitivos e psiquitricos. A mdia de idade para incio dos sintomas entre 35 e 45 anos e a transmisso
autossmica dominante. A doena ocorre devido a mutao no gene HD, por expanso na repetio da
seqncia de trinucleotdeos CAG e que pode ser analisada atravs de estudo molecular.
Mtodo
PCR-STR Fluorescente
Condio
Doena de Kennedy, diagnstico molecular

Comentrios
uma doena neurodegenerativa caracterizada por atrofia muscular bulbar e espinhal com herana
recessiva ligada ao X. Os homens acometidos apresentam fraqueza muscular proximal progressiva, atrofia
muscular, fasciculaes, ginecomastia, atrofia testicular e oligospermia. Os sintomas iniciam-se por volta de
30 anos. A causa uma mutao no gene receptor de andrognio, localizado no brao longo do
cromossomo X. Essa mutao ocorre por expanso na repetio da seqncia de trinucleotdeos CAG e que
pode ser pesquisada atravs de estudo molecular.
Mtodo
PCR
Condio
Doena de Tay-Sachs infantil, estudo gentico

Comentrios
Doena de armazenamento intralisossomal de glicoesfingolpides (gangliosdeo GM2), por deficincia da
enzima hexosaminidase A. uma doena neurodegenerativa, com incio dos sintomas entre 3 e 6 meses de
vida e que evolui com surdez, cegueira e convulses. A herana autossmica recessiva e ocorre por
mutao no gene HEXA, localizado no brao longo do cromossomo 15. Essa mutao pode ser identificada
atravs de estudo molecular.
Mtodo
PCR RFLP
Condio
Enviar refrigerado.
Estudo gentico fetal

Comentrios
Este estudo realizado atravs da extrao do DNA de material de aborto, permitindo identificar
aneuploidias dos cromossomos 21, 18, 16, 13, X e Y que consistem em causa de parte dos abortamentos
espontneos.
Mtodo
PCR-STR Microsatlites Fluorescentes
Condio
- Material de aborto ou restos ovulares.
- Este estudo no substitui a citogentica clssica, principalmente em estudos de alteraes estruturais.
Enviar o material em gua destilada ou soro fisiolgico em temperatura ambiente. Material enviado em
formol pode destruir o DNA e no ser aceito.
Fator Rh fetal
Comentrios
Este estudo indicado para se avaliar o risco de desenvolvimento da eritroblastose fetal atravs da
determinao do fator Rh do feto.
Mtodo
PCR Alelo especfico
Condio
Lquido amnitico.
Laboratrios
Especificar o fator Rh da me.
Fator V de Leiden
Comentrios
Veja trombofilias, estudo gentico.
Mtodo
Sequenciamento de base nica em dHPLC para mutao pontual R506Q do dene Fator V.
Condio
2,0mL de sangue (EDTA) ou swab bucal.
Manter tubos em temperatura ambiente. Swab bucal, soluo conservante fornecida pelo laboratrio.
Fibrose cstica, estudo gentico

Comentrios
A fibrose cstica (FC) uma doena multissistmica que afeta principalmente o trato respiratrio e o pcreas
excrino, levando a um quadro de pneumopatia crnica associado, freqentemente, a insuficincia
pancretica com malabsoro intestinal. Outra manifestao encontrada a agenesia bilateral de vasos
deferentes. Ocorre devido a mutaes no gene CFTR e a etiologia autossmica recessiva. O estudo
molecular indicado para confirmao do diagnstico em pessoas com manifestaes clnicas de FC;
identificao de portadores de defeito no gene da FC; diagnstico pr-natal e em doadores de esperma e
vulos. Neste estudo realizada anlise dos exons que contm as mutaes de maior prevalncia no Brasil
e pode ser realizado em casos onde no so encontradas as mutaes Delta F508, R553X e N1303K.
Mtodo
PCR , dHPLC e seqenciamento
Condio
10,0mL de sangue (EDTA).
Informaes necessrias
Sexo, data de nascimento de todos, histrico clnico, grau de parentesco com o indivduo afetado,
genealogia familiar, endereo e contato do mdico responsvel pelo encaminhamento.
Enviar em temperatura ambiente (encaminhar at a quarta-feira).
Fibrose cstica, PCR

Comentrios
A fibrose cstica (FC) uma doena multissistmica que afeta principalmente o trato respiratrio e o pcreas
excrino, levando a um quadro de pneumopatia crnica associado, freqentemente, a insuficincia
pancretica com malabsoro intestinal. Outra manifestao encontrada a agenesia bilateral de vasos
deferentes. Ocorre devido a mutaes no gene CFTR e a etiologia autossmica recessiva. O estudo
molecular indicado para confirmao do diagnstico em pessoas com manifestaes clnicas de FC,
identificao de portadores de defeito no gene da FC, diagnstico pr-natal e doadores de esperma e vulos.
Nesse estudo so identificadas as mutaes Delta F508, R553X e N1303K, que so as mais prevalentes.
Mtodo
PCR alelo-especfico fluorescente para as mutaes pontuais Delta F508, R553X e N1303K
Condio
2,0mL de sangue (EDTA) ou de saliva (swab bucal).
G6PD, mutao 202 (G A)

Comentrios
A deficincia de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) o defeito enzimtico conhecido mais prevalente
no mundo. As principais manifestaes clnicas so ictercia neonatal e anemia hemoltica induzida por
algumas drogas e infeces, sendo que ambas podem ser letais. Este estudo consiste na deteco da
principal mutao dentre os indivduos com a variante A, que leva deficincia da G6PD.
Mtodo
PCR-RFLP
Condio
Gene MDR, estudo gentico

Comentrios
Estudo indicado para anlise da alterao de biodisponibilidade de algumas drogas relacionadas ao
polimorfismo C3435T no gene MDR.
Mtodo
PCR-RFLP
Condio
Enviar em temperatura ambiente ou resfriado.
Hemocromatose, diagnstico molecular das mutaes C282Y e H63D

Comentrios
Este estudo deve ser solicitado para a confirmao do diagnstico clnico de hemocromatose, em pacientes
com elevao inexplicvel da ferritina ou saturao de transferrina, na avaliao de parentes de pacientes
afetados e no diagnstico pr-natal.
Mtodo
PCR-RFLP para mutaes pontuais C282Y e H63D.
Condio
2,0mL de sangue total (EDTA) ou Swab bucal.
Instabilidade de microssatlites
Comentrios
Estudo realizado comparando o perfil de microssatlites em DNA extrado de tumores com o DNA extrado
de tecido no tumoral. Utilizado para prognstico de cncer colo-retal
Mtodo
PCR fluorescente
Material
- Sangue total em EDTA: 5mL
- Tecido: fragmento de 3 centmetros em soro fisiolgico
- Material em parafina: 2 blocos
- Enviar para todos os casos sangue total e fragmento do tumor para comparao.
Valor de referncia
Negativo Ausncia de instabilidade
Laboratrios
Manter sangue e tecido fresco resfriado ate o envio.
Condio
Sangue e Tecido: temperatura ambiente ou resfriado.
Bloco de Parafina: temperatura ambiente.
Informaes necessrias
Pedido mdico e resultado de bipsia (opcional)
- Enviar resfriado ou em temperatura ambiente.
- Prazo MXIMO de conservao: 3 dias
- Bloco de Parafina: temperatura ambiente.
LHON, estudo gentico

Comentrios
A neuropatia ptica hereditria de Leber (LHON) caracteriza-se por perda visual bilateral, subaguda e
indolor, que afeta adultos jovens, com predomnio no sexo masculino. uma doena com herana
mitocondrial e 95% dos acometidos apresentam uma entre trs mutaes no DNA mitocondrial, que so:
G11778A, G3460A e T14484C. Essa mutaes podem ser detectadas atravs de estudo molecular.
Mtodo
PCR-RFLP
Condio
MCAD, mutao
Comentrios
A deficincia da enzima acil-coenzima A desidrogenase de cadeia mdia (MCAD) o defeito de oxidao de
cidos graxos mais encontrado, com incidncia de 1:15.000 em alguns grupos populacionais. O incio dos
sintomas ocorre entre 3 e 24 meses de vida, aps perodo de jejum e cerca de 25% das crianas tm morte
sbita e inesperada, antes da suspeita diagnstica. A herana autossmica recessiva e ocorre por
mutao no gene ACADM, localizado no cromossomo 1. Analisamos a mutao A985G atravs da tcnica
de PCR. Veja tambm Teste do Pezinho.
Mtodo
PCR-RFLP
Condio
1 tubo de sangue total (EDTA) ou 2 crculos de Sangue em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
Metilenotetrahidrofolato redutase, mutao

Comentrios
Veja Trombofilias, estudo gentico.
Mtodo
PCR-RFLP para mutao pontual C677T do gene da MTHFR
Condio
Pancreatite crnica, estudo gentico

Comentrios
A pancreatite hereditria uma doena autossmica dominante caracterizada por ataques recorrentes de
pancreatite aguda que se desenvolvem progressivamente para um estado crnico (pancreatite crnica
calcificante). Mutaes especficas foram identificadas no gene PRSS1, localizado no cromossomo 7. Este
exame identifica a presena das mutaes R122C e R122H que esto relacionadas ao desenvolvimento da
pancreatite hereditria.
Mtodo
PCR-RFLP
Condio
- 10,0mL de sangue total (EDTA).
- Informar dados clnicos do paciente.
(continua)

Paternidade, estudo de determinao

TRIO - Suposto Pai, Me e Filho
DUO - Suposto Pai e Filho ou Me e Filho
Mtodo
PCR-STR Fluorescente (Estudo de marcadores polimrficos atravs de tipagem).
Condio
2 tubos de sangue (EDTA) p/ cada indivduo ou saliva (swab bucal) para cada indivduo.
Material para coleta acompanha o Kit.
Laboratrios
Fichas de identificao/autorizao para a coleta devero ser preenchidas (kit fornecido pelo laboratrio).
Manter tubos em temperatura ambiente.
Pesquisa da mutao S65C para hemocromatose

Comentrios
Este exame verifica a presena da mutao S65C no gene da hemocromatose, que a terceira mutao
mais comum neste gene.
Mtodo
PCR-RFLP para mutao S65C
Condio
2,0mL de sangue total em EDTA
Polimorfismo CAG em receptor andrognico, estudo

Comentrios
Estudo do nmero de repeties do trinucleotdeo CAG presente em receptor andrognico.
Mtodo
PCR
Condio
- 2,0mL de sangue (EDTA).
- Encaminhar pedido mdico com histrico clnico do paciente.
Protrombina, mutao
Comentrios
Veja trombofilias, estudo gentico.
Mtodo
PCR-RFLP para mutao pontual G20210A do gene da Protrombina (Fator F2)
Condio
10
Sexo gentico
Comentrios
Atravs do estudo de marcadores moleculares para o cromossomo X e Y possvel definir o sexo gentico
de um indivduo. O sexo feminino apresenta dois cromossomos X e o sexo masculino um cromossomo X e
um Y. Este teste mais seguro que o exame de Cromatina Sexual. Este teste no til para diagnstico
para Sndrome de Turner.
Mtodo
Condio
Sndromes de Angelman e Prader-Willi, estudo molecular

Comentrios
As sndromes de Angelman e Prader-Willi so causadas por defeito gentico na mesma regio do
cromossomo 15 (15q11.2-q13), apesar de apresentarem caractersticas clnicas distintas, o que atribudo a
um mecanismo de imprinting. A partir da suspeita clnica, o estudo molecular pode contribuir para definio
do diagnstico em 99% dos casos de Prader-Willi e em cerca de 70% dos casos de Angelman.
Mtodo
Anlise da Metilao do Gene SNRPN atravs do PCR sensvel a Metilao (M-PCR)
Condio
2 tubos de sangue total (EDTA).
Sndrome de Gilbert, diagnstico molecular

Comentrios
A sndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, crnica, de ocorrncia familiar, por
deficincia da enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por mutao na regio promotora do exon 1 do
gene que codifica a enzima, localizado no cromossomo 2.
Mtodo
Condio
Enviar at 7 dias em temperatura ambiente. No congelar.
Sndrome de Silver-Russel, diagnstico molecular

Comentrios
A sndrome de Silver-Russel caracterizada por baixa estatura de incio pr-natal, assimetria corporal,
desproporo crnio-facial e permetro ceflico normal. O gene responsvel pela doena ainda no
conhecido, mas alguns casos so relacionados dissomia materna para o cromossomo 7, que pode ser
identificada atravs de estudo molecular.
Mtodo
PCR
Condio
- Enviar material do pai e da me do paciente.
(continua)
11

Sndrome de Turner, pesquisa de Cromossomo Y

Comentrios
Aproximadamente 6% dos pacientes com a Sndrome de Turner apresentam mosaicismo, onde h presena
do cromossomo Y ou parte dele. A presena deste cromossomo tem uma forte associao com o risco do
desenvolvimento de gonadoblastoma, o que justifica a importncia deste diagnstico. Este teste no serve
de diagnstico para Sndrome de Turner.
Mtodo
PCR
Condio
2,0mL de sangue total (EDTA) ou swab bucal.
Sndrome de Willians, diagnstico molecular

Comentrios
A sndrome de Williams caracteriza-se por retardo mental, personalidade excessivamente amigvel,
dismorfismos faciais, hipercalcemia e doenas cardiovasculares, sendo mais tpica a estenose artica supravalvar. A causa gentica a deleo de genes contguos na regio crtica (WBSCR), que abrange o gene da
elastina (ELN), localizada no brao longo do cromossomo 7 e que pode ser identificada atravs de estudo
molecular.
Mtodo
PCR
Condio
- 1 tubo de sangue total (EDTA) ou swab bucal.
- Exame realizado em me, pai e filho.
- Enviar informaes clnicas.
SRY, estudo por PCR

Comentrios
O gene SRY responsvel pela diferenciao testicular e determinao do fentipo masculino. Em homens
com caritipo 46,XX, espera-se que ele esteja presente em algum dos cromossomos X, assim como sua
ausncia pode ocorrer em mulheres com caritipo 46,XY. O estudo molecular identifica este marcador do
cromossomo Y (SRY) e marcadores do cromossomo X. No til para diagnstico da Sndrome de Turner.
Mtodo
PCR
Condio
2,0mL de sangue total (EDTA) ou swab bucal.
12
Surdez congnita, mutao 35delG

Comentrios
A prevalncia de surdez em recm-nascidos de 1:1000. Cerca de 50% tm causa gentica, sendo a maior
parte no-sindrmica e de etiologia autossmica recessiva. O gene da conexina 26 o principal gene
envolvido na perda neurosensorial da audio. Este estudo detecta a mutao 35 del G (ou 30 del G) que
consiste na principal mutao no gene da conexina.
Mtodo
PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System)
Condio
Surdez congnita, mutao 167T

Comentrios
A prevalncia de surdez em recm-nascidos de 1:1000. Cerca de 50% tm causa gentica, sendo a maior
parte no-sindrmica e de etiologia autossmica recessiva. O gene da conexina 26 o principal gene
envolvido na perda neurosensorial da audio. Este estudo detecta a mutao 167T, a segunda mutao
mais freqente no gene da conexina.
Mtodo
PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System)
Condio
Translocao BCR-ABL
Comentrios
Atravs da tcnica de PCR possvel detectar de forma muito sensvel a translocao entre os
cromossomos 9 e 22 (cromossomo Philadelphia), caracterizando geneticamente a Leucemia Mielide
Crnica (LMC).
Mtodo
Reao em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR)
Condio
3,0mL de sangue de medula ssea (EDTA) e/ou sangue total (EDTA).
Trombofilias, estudo gentico

Comentrios
Trombofilias so doenas multifatoriais, em que, fatores genticos de suscetibilidade e fatores ambientais
determinam tendncia trombose venosa, geralmente de carter familiar. O Fator V de Leiden e a mutao
no gene da Protrombina so as alteraes genticas mais freqentemente associadas ao tromboembolismo
venoso. A mutao no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) est associada ao aumento do
risco de doena vascular arterial e dos nveis de homocistena.
Equivale
FATOR V LEIDEN
GENE DA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE
GENE DA PROTROMBINA
13
DIAGNSTICO CITOGENTICO
Caritipo com banda G
Comentrios
As doenas cromossmicas constituem um importante grupo de doenas genticas, sendo responsveis por
malformaes congnitas, retardo mental e perdas gestacionais. Atravs da tcnica de cariotipagem com
bandamento G possvel identificar cada par de cromossomos e detectar anomalias estruturais ou
numricas como, por exemplo, Sndrome de Down, Sndrome de Turner, Sndrome de Klinefelter, dentre
outras. Este um exame constitucional, logo no detecta alteraes cromossmicas adquiridas.
Mtodo
Citogentico/Bandamento G
Condio
- 5,0mL de sangue total em heparina sdica.
- Colher em tubo estril ( no aceitamos tubo com tampa amarela) com heparina sdica ou colher em
seringa utilizando 0,1mL de Liquemine.
Obs: s colher em seringa no caso de no ser possvel colher em tubo a vcuo e, neste caso, no transferir
a amostra para o tubo, no dobrar a agulha e no espet-la em rolha. Deve-se somente trocar a agulha com
capa por uma nova e estril.
Importante
obrigatrio o preenchimento de todos os campos do Questionrio para Exames Citogenticos
destacando a hiptese diagnstica ou dados clnicos fornecidos pelo mdico solicitante ou pelo paciente.
Enviar uma cpia do pedido mdico.
Conservar e enviar refrigerado. No congelar. O material deve chegar ao setor de Citogentica em at 48
horas aps a coleta.
Caritipo com bandas de lquido amnitico

Comentrios
Caritipo realizado em clulas fetais derivadas do lquido amnitico. Sua realizao indicada nas
gestaes em que a idade materna elevada; quando um dos pais portador de alterao cromossmica
estrutural, quando ocorreu uma anomalia cromossmica em filho anterior do casal ou devido a resultado
alterado de outro exame. Atravs deste exame possvel detectar anomalias cromossmicas no feto.
Mtodo
Condio
- 15 a 20mL de lquido amnitico em seringa estril.
O mdico dever colher o lquido amnitico entre a 15a e a 20 semana de gestao.
Obs: no recebemos este exame aos sbados.
Importante
destacando a hiptese diagnstica ou dados clnicos fornecidos pelo mdico solicitante ou pelo paciente
alm da Idade gestacional. Enviar uma cpia do pedido mdico.
Conservar em temperatura ambiente em seringa estril. O material deve chegar ao setor de Citogentica em
at 12 horas aps a coleta.
14
Caritipo com bandas de material de aborto

Comentrios
A freqncia geral de anomalias cromossmicas em abortos espontneos estimada em 40% a 50%.
Atravs deste exame possvel detectar essas alteraes em material de aborto.
Mtodo
Condio
- Material de aborto coletado assepticamente e armazenado em soluo fisiolgica estril em frasco estril.
Obs: recebemos este exame de segunda a quinta-feira, em qualquer horrio, e sexta-feira somente at
12:00 horas. No recebemos aos sbados.
Importante
alm da idade gestacional. Enviar uma cpia do pedido mdico.
horas aps a coleta.
Caritipo com bandas de pele

Comentrios
Caritipo realizado em fibroblastos, cultivados a partitir de marterial obtido por biopsia de pele. um exame
geralmente utilizado para deteco de mosaicismo.
Mtodo
Condio
Bipsia de pele coletado assepticamente e armazenado em soluo fisiolgica estril em frasco estril.
Obs: recebemos este exame de segunda a quinta-feira, em qualquer horrio, e sexta-feira somente at
12:00 horas. No recebemos aos sbados.
Importante
horas aps a coleta.
Caritipo com bandas de vilo corial

Comentrios
O vilo corial forma-se no incio da gestao, de clulas proveniente das clivagens iniciais do zigoto. Trata-se
de um tecido extra-embrionrio que normalmente tem a mesma constituio cromossmica do embrio.
Pode ser colhido por puno, com o auxlio da ultrasonografia a partir da dcima semana de gestao. O
caritipo com bandas de vilo corial visa identificar alteraes cromossmicas que podem causar sndromes
ou mesmo um aborto espontneo. Sua realizao indicada nas gestaes em que a idade materna
elevada; quando um dos pais portador de alterao cromossmica estrutural, quando ocorreu uma
anomalia cromossmica em filho anterior do casal ou devido a resultado alterado de outro exame.
Mtodo
Condio
- Vilosidade corinica colhida pelo mdico entre a 10a e a 14a semanas de gestao e armazenada em meio
de cultura fornecido pelo IHP.
Obs: recebemos somente de segunda a quinta-feira, at s 14 horas.
(continua)
Importante
15
- Ligar e agendar no Call Center a busca do meio de cultura para a coleta.

- obrigatrio o preenchimento de todos os campos do Questionrio para Exames Citogenticos
Enviar em temperatura ambiente no meio de cultura. O material deve chegar ao setor de Citogentica em at
2 horas aps a coleta.
Caritipo fetal com banda G

Comentrios
Atravs da tcnica de cariotipagem com bandamento G possvel identificar cada par de cromossomo e
detectar anomalias estruturais ou numricas como, por exemplo, Sndrome de Down, Sndrome de Turner,
Sndrome de Klinefelter, dentre outras. Este um exame constitucional, logo no detecta alteraes
cromossmicas adquiridas.
Mtodo
Condio
- 3,0mL de sangue fetal (colhido do cordo umbilical) colhido em tubo estril ( no aceitamos tubo com
tampa amarela) com heparina sdica ou colher em seringa utilizando 0,1mL de Liquemine.
- ou 20mL de lquido pleural, lquido asctico, lquido de higroma cstico.
- Em ambos os casos, colher a partir da 20a semana de gestao.
Importante
Sangue fetal: Conservar e enviar refrigerado. No congelar. O material deve chegar ao setor de Citogentica
em at 48 horas aps a coleta.
Lquidos: Conservar e enviar em temperatura ambiente. O material deve chegar ao setor de Citogentica em
at 6 horas aps a coleta.
Caritipo de medula
Comentrios
O caritipo de Medula ssea est indicado para diagnstico em casos de suspeita de doenas
hematolgicas malignas, como leucemia mielide crnica (cromossomo Philadelphia) e demais leucemias
bem como em outras desordens hematolgicas malignas.
Mtodo
Condio
- Para amostras colhidas em Belo Horizonte ou regio metropolitana: 2,0 a 5,0mL de aspirado de medula
colhido com 0,1 a 0,3mL de heparina sdica.
- Para amostras colhidas fora de Belo Horizonte e regio metropolitana: aspirado medular
colhido
utilizando o kit de coleta fornecido pelo IHP conforme instrues fornecidas no mesmo.
Para amostra enviada em seringa, no dobrar a agulha e no espet-la em rolha. Deve-se somente trocar
por uma nova e estril.
Obs: no recebemos aos sbados.
Importante
(continua)
Laboratrios
16
Entrar em contato com o setor para solicitao do kit de coleta e transporte de medula e instrues.
- Para amostras colhidas fora do kit de coleta: consevar e enviar em temperatura ambiente. O material deve
chegar ao setor de Citogentica em at 6 horas aps a coleta.
- Para amostras colhidas no kit de coleta: conservar e enviar refriado. No congelar. O material deve chegar
ao setor de Citogentica em at 24 horas aps a coleta.
Caritipo de sangue para doenas hematolgicas

Comentrios
Este exame visa a deteco de alteraes cromossmicas adquiridas. realizado no sangue de pacientes
que apresentam uma alta porcentagem de clulas blsticas em diviso na corrente circulatria. Indicado
principalmente quando no possvel coletar a medula ssea, nos casos de leucemias e linfomas com
infiltrao de clulas tumorais no sangue.
Mtodo
Condio
- 7mL de sangue total em heparina sdica.
- No recebemos aos sbados.
Importante
- obrigatrio o preenchimento de todos os campos do Questionrio para Exames Citogenticos
- Encaminhar junto com a amostra uma cpia de resultado de HEMOGRAMA RECENTE.
horas aps a coleta.
FISH para cromossomo 8

Comentrios
Este exame detecta a trissomia do cromossomo 8, freqentemente encontrada como alterao secundria
nos casos de Leucemia Mielide Crnica e tambm associada a outras desordens hematolgicas.
Mtodo
Hibridizao in situ fluorescente FISH.
Condio
colhido
Para amostra enviada em seringa, no dobrar a agulha e no espeta-la em rolha. Deve-se somente trocar
Importante
Laboratrios
(continua)
17

FISH para cromossomo 21

Comentrios
Este exame detecta a trissomia livre do cromossomo 21 e tambm a trissomia cromossomo por
translocao, ambas associadas Sndrome de Down.
Mtodo
Hibridizao in situ fluorescente - FISH
Condio
Importante
horas aps a coleta.
FISH para deleo 13q14.3

Comentrios
Este exame detecta a deleo 13q14.3, comumente encontrada nas neoplasias de clula B desde Leucemia
Linfoblstica Aguda (LLA) a Mieloma Mltiploe Linfoma no-Hodgkins.
Mtodo
Condio
colhido
Importante
Laboratrios
18
FISH para INV(16) e T(16;16)

Comentrios
Este exame detecta a inverso do cromossomo 16 e tambm a translocao e deleo envolvendo este
cromossomo associadas com a Leucemia Mielide Aguda subtipo M4.
Mtodo
Condio
colhido
Importante
Laboratrios
- Para amostras colhidas fora do kit de coleta: conservar e enviar em temperatura ambiente. O material deve
- Para amostras colhidas no kit de coleta: conservar e enviar resfriado. No congelar. O material deve chegar
FISH para microdelao 22q11.2

Comentrios
Este exame detecta a microdeleo do cromossomo 22 associada com a Sndrome de DiGeorge e com uma
variedade de sndromes com malformaes congnitas, incluindo Velocardiofacial (VCFS) e Anomalia
Conotruncal Facial.
Mtodo
Condio
- Colher em tubo estril (no aceitamos tubo com tampa amarela) com heparina sdica ou colher em seringa
utilizando 0,1mL de Liquemine.
Importante
horas aps a coleta.
19
FISH para translocao 8;21

Comentrios
Este exame detecta a translocao entre os cromossomos 8 e 21, associada Leucemia Mielide Aguda
subtipo M2 e, menos freqentemente, ao subtipo M4.
Mtodo
Hibridizao in situ fluorescente FISH.
Condio
colhido
Importante
Laboratrios
FISH para translocao PML-RARA

Comentrios
Exame indicado para a deteco da translocao entre os cromossomos 15 e 17, que produz a fuso dos
genes PML e RARA associada Leucemia Mielide Aguda subtipo M3 ou LPA.
Mtodo
Condio
colhido
Importante
Laboratrios
20
FISH para sndrome de Prader-Willi/Angelman

Comentrios
Este exame detecta uma microdeleo do cromossomo 15 herdada paternalmente e associada com a
Sndrome de Prader-Willi e tambm a microdeleo herdada maternalmente associada Sndrome de
Angelman.
Mtodo
Condio
Importante
horas aps a coleta.
FISH para sndrome de Williams

Comentrios
Este exame detecta a microdeleo do cromossomo 7 associada com a Sndrome de Williams-Beuren
(WBS).
Mtodo
Condio
Importante
horas aps a coleta.
21
Pesquisa de cromossomo X-Frgil por citogentica

Comentrios
A sndrome de X frgil responsvel por 3% a 6% dos casos de retardo mental em pessoas do sexo
masculino, com histria familiar positiva. Pode ocorrer tambm em mulheres em menor porcentagem. A
pesquisa do Cromossomo X-Frgil um exame auxiliar no diagnstico desta sndrome que tambm
conhecida como Sndrome de Martin-Bell.
Mtodo
Condio
- Colher em tubo estril (no aceitamos tubo com tampa amarela) com heparina sdica ou colher em seringa
utilizando 0,1mL de Liquemine.
Importante
Interferentes
Suspender medicao com cido flico por duas semanas sob orientao mdica.
Conservar e enviar o material resfriado (no congelar) devendo chegar ao setor em at 48 horas aps a
coleta.
Pesquisa de quebras cromossmicas

Comentrios
A anemia de Fanconi caracteriza-se por alteraes fsicas (anomalias dos polegares, renais,
cardiovasculares e gastrintestinais; baixa estatura; perda auditiva; hipogonadismo e manchas na pele),
falncia progressiva da medula ssea e risco aumentado de malignidade. Alm das caractersticas clnicas, o
diagnstico baseia-se na deteco de quebras e outras aberraes cromossmicas aps cultura das clulas
em meio contendo substncias indutoras de quebras. A realizao desta pesquisa laboratorial importante
para o diagnstico.
Mtodo
Citogentica
Condio
Importante
Informar medicamentos em uso.
horas aps a coleta.
22

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