FIBROSE CSTICA

Fibrose cstica, ou mucoviscidose, uma doena gentica que se manifesta em

ambos os sexos. O gene defeituoso transmitido pelo pai e pela me (embora
nenhum dos dois manifeste a doena) e responsvel pela alterao no
transporte de ons atravs das membranas das clulas. Isso compromete o
funcionamento das glndulas excrinas que produzem substncias (muco, suor ou
enzimas pancreticas) mais espessas e de difcil eliminao.
Sintomas
A fibrose cstica afeta os aparelhos digestivo e respiratrio e as glndulas
sudorparas.
A obstruo dos ductos pancreticos pela secreo mais viscosa impede que as
enzimas digestivas sejam lanadas no intestino. O paciente tem m absoro de
nutrientes e no ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta tambm
maior nmero de evacuaes dirias e elimina fezes volumosas, com odor forte e
gordurosas.
Essa obstruo por secreo mais espessa tambm pode acometer os ductos
biliares. A bile retida no fgado favorece a instalao de um processo inflamatrio.
Entretanto, o aparelho respiratrio a rea mais delicada da doena. O pulmo
produz muco espesso que pode ficar retido nas vias areas e ser invadido por
bactrias. Outros sintomas so tosse com secreo produtiva, pneumonias de
repetio, bronquite crnica.
A alterao do transporte inico nas glndulas sudorparas compromete a
reabsoro de cloro. Nveis aumentados de cloro ajudam a reter gua e sdio o
que deixa o suor mais salgado.
Mulheres portadoras de fibrose cstica tm mais dificuldade para engravidar
porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozides.
J 98% dos homens so estreis, embora tenham desempenho e potncia sexual
absolutamente normais.
Diagnstico
* Teste do suor: especfico para diagnstico de fibrose cstica. Nveis de cloro
superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clnico
caracterstico, indicam que a pessoa portadora da doena;
* Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para trs doenas
congnitas, deve incluir a triagem para fibrose cstica. Embora existam falsos
positivos, resultado positivo sinal de alerta que no deve ser desprezado;
* Nos recm-nascidos, a fibrose cstica pode provocar obstruo ileomeconial.
Portanto, se a criana no eliminar naturalmente mecnio nas primeiras 24, 48
horas de vida, preciso dar continuidade investigao;
* Teste gentico: identifica apenas os tipos mais freqentes da doena, porque as
mutaes do gene so muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste
cobre aproximadamente 80% dos casos.
Prevalncia

Vinte por cento da populao so portadores assintomticos do gene da fibrose

cstica, uma doena que acomete mais os brancos puros, mais rara nos negros e
muito rara nos orientais. Em pases de grande miscigenao racial, a enfermidade
pode manifestar-se em todo o tipo de populao, mais cedo se o espectro das
mutaes do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.
Tratamento
fundamental para o tratamento da fibrose cstica, alm de garantir a reidratao
e a reposio de sdio, especialmente nos dias de calor:
* Boa nutrio do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrio de
gorduras;
* Suplementao de enzimas pancreticas para auxiliar a digesto;
* Reposio das vitaminas lipossolveis A, D, E, K;
* Inalaes dirias com soro fisiolgico, broncodilatadores ou mucolticos,
conforme as caractersticas da secreo;
* Fisioterapia respiratria para facilitar a higiene dos pulmes e evitar infeces;
* Prescrio de antibiticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.
O tratamento de fibrose cstica evolui bastante nas ltimas dcadas. Isso garante
aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.
Recomendaes
* Procure afastar qualquer indcio de sentimento de culpa se seu filho for portador
de fibrose cstica. Voc to culpado por ter-lhe transmitido esse gene quanto por
ter transmitido o gene que lhe deu a cor dos olhos ou o tom da pele;
* Verifique se o teste do pezinho inclui a triagem para a fibrose cstica, quando
nascer uma criana em sua famlia;
* Esteja atento boa nutrio do portador de fibrose cstica. Paciente bem nutrido
pode atingir as curvas normais de peso e altura;
* Convena o paciente a praticar atividade fsica. Natao, por exemplo, ajuda a
trabalhar a musculatura da caixa torcica;
* No se esquea de que os portadores da doena, desde que adequadamente
tratados, conseguem levar vida normal e de boa qualidade.