Gentica definies:

Imprinting resulta de diferenas de expresso gentica entre alelos herdados quer

do pai quer da me. Esta diferena na expresso pode ser causada por alteraes na
cromatina que ocorre na linhagem germinativa num progenitor mas no no outro. Estas
alteraes influenciam a expresso gentica numa regio cromossmica. Imprinting
um efeito epigentico.
Epigentica termo grego epi significa acima, perto a seguir e estuda as mudanas
nas funes dos enes sem haver alterao nas sequncias de bases do DNA. As
modificaes epigenticas podem ser herdadas no momento de diviso celular (mitose)
e iro ter um profundo efeito na biologia do organismo, definindo diferentes fentipos. A
epigentica tem o seu efeito biolgico a partir de mudanas qumicas que podem ocorrer
na molcula de DNA e nas histonas.
Mosaicismo quando existe uma anormalidade cromossmica, normalmente est
presente em todas as clulas. No entanto, por vezes, dois ou mais complementos
cromossmicos esto presentes no mesmo indivduo. A esta situao chamamos
mosaicismo, este fenmeno pode ser numrico, ou menos comum, estrutural. Os efeitos
do mosaicismo dependem do timing da no disjuno, da natureza da anormalidade
cromossmica e dos tecidos afetados.
Pool gentica conjunto de todos os genes de uma determinada populao
Linkage termo que descreve genes ou sequncias de DNA que se localizam prximas
umas das outras no mesmo cromossoma e que so herdados simultaneamente.
Linkage desiquilibrium ocorrncia de alelos no loci vizinho do mesmo cromossoma
mais frequentemente do que seria esperado se o fenmeno fosse aleatrio. A herana
ocorre em bloco, o que contraria a 2 lei de Mendel.
SNP Single Nucleotide Polymorphism. Trata-se de um polimorfismo que ocorre num
nico nucletido q que tem na populao uma frequncia igual ou superior a 1%.
Gene flow a transferncia de alelos de uma populao para a outra, ocorre por
fenmenos migratrios.
Heredrograma um esquema/grfico ilustrativo e representativo das relaes de
parentesco, evidenciando a expresso de determinado caractere ou doena. Permite a
visualizao de padres hereditrios.
Efeito fundador (founder effect) a perda de variao gentica que ocorre quando
uma populao estabelecida por um reduzido nmero de indivduos.
Mosaicismo gonadal - a situao clnica em que uma pessoa tem duas ou mais
populaes de clulas nas gnadas, sendo uma delas normal e as outras apresentam
mutao no DNA ou uma anomalia cromossmica.
Pleiotropia quando um nico par de alelos responsvel por mais que um fentipo.

Haplotipo conjunto de alelos muito prximos, habitualmente herdados em conjunto,

como uma unidade, presentes em diferentes loci do cromossoma.
Heteroplasmia um indivduo tem genoma mitocondrial normal e mutado (dentro da
mesma clula).
Homoplasmia um indviduo tem apenas genoma mitocondrial normal ou mutado
(dentro da mesma clula).
Penetrncia probabilidade de um indivduo manifestar o fentipo sabendo que tem o
gentipo. Est relacionado com a idade e a ambincia.
(e.g. Retinoblastoma, gene supressor do tumor Rb mutado. Os indviduos s
desenvolvem a doena se a outra cpia do gene tambm for mutada ao longo da vida)
Antecipao ocorre quando a severidade da doena aumenta ao longo das geraes.
Acontece em doenas de expanso de tripletos, onde o nmero de repeties est
diretamente ligado severidade da doena, e vai aumentando medida que
transmitido de gerao em gerao.
Alelos letais em certas doenas dominantes a homozigotia do alelo mutado letal.
Estes alelos normalmente existem em genes housekeeping. H pouco conhecimento
destes alelos devido falta de amostras (ocorrncia de abortos espontneos logo nas
primeiras semanas de vida).
Dominncia incompleta/Semidominncia Os homozigticos para o alelo mutado
tm um fentipo mais extremo, enquanto os heterozigticos tm um fentipo intermdio.
(e.g. Hipercolestrolemia familiar)
Codominncia os heterozigticos apresentam dois alelos pelo que apresentam dois
fentipos.
(e.g. AB, sistema sanguneo)
Alelos silenciosos mutaes que causam a no expresso da protena.
(e.g. O, sistema sanguneo)
Alelos nulos o alelo em questo no se encontra no genoma, no se trata de uma
inativao, mas sim de uma deleo.
STRs Short Tandem Repeats, tambm denominados microssatlites. So repeties
de pequenas sequncias que pode ser ou no polimrficas. Quanto maior o nmero de
repeties, mais dispersos esto pelo genoma.
Meiotic drive segregao distorcida contra o equilbrio Hardy-Weinberg. H uma
seleo preferencial dos loci com mais repeties.
(e.g. DM, alelo com mais unidades de repetio vai ser transmitido descendncia.
Preferncia por determinados alelos serem herdados relativamente a outros)