Capitulo19 PDF

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ODONTOLOGIA
GENTICA
E
SERGIO PERES
ZAN MUSTACCHI
LDA REGINA FERNANDES MUGAYAR
758 CAPTULO 19 - ODONTOLOGIA E GENTICA
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

CAPTULO 19 - ODONTOLOGIA E GENTICA 759
Captulo 19
ODONTOLOGIA E GENTICA
SERGIO PERES
ZAN MUSTACCHI
LDA REGINA FERNANDES MUGAYAR
O equilbrio entre aspectos genticos, constitucionais, geogrficos e

nutricionais, contribui na cronologia da erupo dentria, podendo esta
comprometer-se em estados patolgicos tpicos e ou sistmicos.
No momento embriolgico entre os estgios XVI-XVIII de Streeter (idade
embrionria de 38 a 45 dias) ocorre a formao de duas placas, conhecidas
como lminas dentais, que originam-se a partir de uma proliferao
ectodrmica (a dentina e a polpa originam-se de derivado mesenquimtico),
de onde iro originar os brotos dentrios.
A formao definitiva dos dentes decduos ocorre por volta do 60 dia
de gestao, concomitante ao desenvolvimento dos seguintes rgos: SNC,
olhos, ouvido interno, glosso-faringe, capas de vasos sanguneos,
desenvolvimento de fibras elsticas, condensao de fibras miocrdicas,
segmentao de brnquios completos, separao intestinal, diferenciao
das ilhotas pancreticas, diferenciao genital, centro de ossificao, folculos
pilosos, desenvolvimento do pigmento melanocitrio, unhas incipientes e
degenerao caudal e notocordal (ver Captulo 5- Embriologia Biologia do
Desenvolvimento).
Consideramos que qualquer anormalidade que eventualmente ocorra
no perodo embrionrio afete, ao menos parcialmente, sistemas participantes
do mesmo momento, denominado Momento Embrioptico, e este tem sido o
motivo de enfatizarmos aspectos embriolgicos, erupo normal e anormal.
O primeiro sinal de calcificao dos incisivos centrais, que ocorre
entre o 3 e o 4 ms gestacional, e aos 6 meses de vida intra uterina todos
os dentes decduos, junto com o primeiro molar permanente, j iniciaram
sua calcificao. Os campos morfogenticos de influncia na arcada dentria,
tem como plos o incisivo central, o canino e o primeiro molar respectivamente.
As associaes entre anomalias orofaciais e outras malformaes
congnitas podem ser observadas no desenvolvimento dismorfolgico de vrias
sndromes gnicas ou cromossmicas, algumas delas associadas a situaes
sistmicas e outras com expresses de caractersticas orofaciais quase que
exclusivamente.
A ateno primria e especializada em odontologia extrapola os afetados
por comprometimentos orofaciais, visto que quando consideramos uma
populao, como por exemplo a que tem cardiopatia congnita, cujo risco
de 1% dos recm-natos, devemos entender tratar-se de uma populao de
risco sistmico e, consequentemente, devem ser considerados como pacientes
especiais.
Para entendermos os princpios das dismorfologias importante

conhecermos os parmetros antropomtricos e desvios da normalidade,
abordados nos Captulo 3- Anamnese, Exame Clnico Dirigido e Parmetros
Antropomtricos dos Desvios Fenotpicos e Captulo 2- Entendendo a Preveno
das Dismorfologias.
Devido a peculiaridade do crescimento e desenvolvimento e a notvel
estabilidade metablica do crescimento crnio-facial, os dentes proporcionam
uma oportunidade de avaliar alteraes da forma, tamanho, nmero e
estrutura, que permitem extrapolar e correlacionar momentos de perturbaes
metablicas que tenham ocorrido durante a histria pregressa daquele
paciente; perodo este que est sujeito a larga variao de distrbios potenciais
que estendem-se quanto maior for o perodo de vida do paciente. Enquanto
que os dentes primrios contm um permanente registro dos distrbios
metablicos, que tenham-se expressado desde o 2 trimestre gestacional, a
dentio permanente proporciona um registro preciso dos distrbios dos
processos evolutivos durante o perodo que estende-se desde o nascimento
at o 12 ano de vida.
A sequncia eruptiva deve ocorrer segundo o Tabela 19.1:
ANORMALIDADES DA ERUPO
Condies scio-econmicas desfavorecidas tem como uma das reper-
cusses sistmicas, um comprometimento pondero-estatural, no qual obser-
va-se um retardo da erupo e uma acelerao da esfoliao. Fatores locais
tambm competem com a cronologia adequada da erupo (Ex.: Fibromatose
gengival e outras sndromes do Quadro 9), no entanto, a perda precoce dos
decduos tem como causas principais: Anormalidades na erupo, as cries
e/ou traumas (Tabela 19.2).

Dentes prematuros erupcionam-se at o terceiro ms de vida, os den-
tes natais so observados ao nascimento e so trs vezes mais frequentes
que os neonatais, os quais surgem neste perodo (do 1 ao 28 dia de nasci-
mento). Cerca de 90% dos dentes prematuros so primrios e destes, 85%
so incisivos mandibulares e 10% so estruturas supranumerrias
calcificadas denominadas de dentes-pr-decduos.
Grande parte dos comprometimentos dentrios esto intimamente
articulados a momentos fisiopatolgicos e/ou embriopticos.
No exame clnico, aps a anamnese dirigida, qualquer alterao ob-
servada quanto cronologia da erupo ou integridade do sistema buco-
maxilo-facial, dever alertar o profissional quanto s seguintes causas even-
tuais:
A Alteraes relacionadas a histo e morfodiferenciao:

A influncia mutacional pode levar ao desenvolvimento significativa-
mente anormal quanto a aspectos numricos e anatmicos. A anadontia
parcial dos 3 molares, incisivos laterais superiores ou pr-molares inferio-
res, apresentam-se em cerca de 15% da populao e principalmente em
algumas sndromes, como por exemplo: Displasia Ectodrmica, Picnodisostose
de Maroteaux-Lamy, Down, etc.
Assim como em qualquer modelo patolgico, cada uma destas condi-
es de histodiferenciao e morfodiferenciao podem estar associadas a
fatores gentico, ambientais ou uma combinao de ambos, resultado numa
variedade de expresses clnicas. O modelo denominado
odontodismorfognese baseado no fato de que as fases do desenvolvimento
induzem a formao de qualquer sistema, incluindo os dentes, envolvendo,
consequentemente, uma sequncia de eventos que potencialmente indu-
zam grupos celulares, gerando migrao celular e interao celular com um
novo ambiente, caracterizando a diferenciao de tipos especficos de teci-
do. Este modelo porpem duas causas principais de odontodismorfognese: a
dismorfognese mutacional e a dismorfognese ambiental.
A dismorfognese mutacional pode ser representada pelos genes
organizadores mesodrmicos somticos mutantes, induzindo protenas
aberrantes nas superfcies das clulas e em consequncia uma migrao
anormal. O segundo modelo relaciona-se a genes mutantes interpretativos,
induzindo a um tipo mesodrmico oral anormal e consequente induo
incorreta do epitlio oral. A dismorfognese ambiental pode incluir-se nas
malformaes, tais como a fuso e a dilacerao (Tabela 19.3).

A hiperdontia que significativa na dentio permanente, comprome-

tendo a harmonia da erupo e do posicionamento, tem seu exemplo tpico
no chamado mesodente que localiza-se na linha mdia, comprometendo a
maxila e os incisivos. Encontramos elementos supra numerrios em: Disostose
Cleido Craniana, sndrome de Garder, fenda labial com palatosquise,
sndrome de Hallerman-Streiff, sendo esta tambm associada a dentes pr-
decduos, como ocorrem em Ellis-Van-Creveld, e mais frequentemente na
Paquionquia Congnita.
B Alteraes relacionadas a formao do esmalte:

A camada externa do esmalte constituda basicamente de cristais
de hidroxiapatita que pode ter sua formao incompleta ou defeituosa, ca-
racterizando-se por manchas ou sulcos respectivamente e variao da cor.
Os fatores que competem para essas hipoplasias so:
B1 Ingestes medicamentosas:
Devido Fluor, Tetraciclinas e Ferro (geralmente Iatrognicas).
A fluorose endmica relaciona-se com a ingesto excessiva do flor
durante estgios crticos do desenvolvimento dos ameloblastos, podendo de-
sencadear defeitos da matriz orgnica quando em nveis extremamente ele-
vados e caracterizada pela opacificao do esmalte, com alterao grossei-
ra da coroa, sendo simtrica nas arcadas dentrias e com uma expressividade
clnica variada com relao ao grau da hipoplasia dentria.
Quanto a tetraciclina, esta incorporada matriz do esmalte em
calcificao pela formao de um complexo ortofosfatocalcio-tetraciclina que
na erupo dentria, quando da exposio luz solar pela radiao ultra-
violeta, provoca alterao do pigmento dentrio, variando do amarelo ao
acinzentado, com vrios graus de hipocalcificao; esta expresso foi clara-
mente caracterizada deste 1956, quando foi contra-indicado o uso de
tetraciclinas desde o perodo gestacional at a pr-adolescncia, por volta
dos 8 anos de idade. considerada agente teratognico.
B2 Hipoplasia devido a infeces e traumas:

H um acentuado grau de heterogeneidade em cries, doenas
periodontais e m ocluso, sendo difcil estabelecer diferenas ntidas entre
afetados e normais, mas no entanto, h evidncias clnicas e experimentais
indicando uma interao complexa de influncias genticas e ambientais
denominadas de multifatoriais para estas caractersticas fenotpicas. Den-
tes permanentes hipoplsicos ocorrem principalmente quando h compro-
metimento dos decduos. Exemplo: fatores ambientais, tal como cries de
mamadeira.
Nas doenas crnicas e ou exantemticas, acompanhadas por
hipertemias prolongadas, pode ocorrer interferncias nas clulas respons-
veis pela matriz do esmalte (ameloblastos), comprometendo-as.
Algumas infeces congnitas, tais como Lues e Rubola, comprome-
tem a forma e ou o tamanho das coroas. Exemplo: dentes tipo Hutchison ou
molares em amora e alteraes do esmalte.

B3 Causas genticas:
A semiologia bucal tem esclarecido e dirigido o diagnstico em muitas
patologias genticas (Tabelas: 19.4, 19.5, 19.6, 19.7, 19.8 e 19.9).


B4 Deficincias Nutricionais e Alteraes da Dentinognese:
Das hipovitaminoses, o raquitismo o que mais afeta o esmalte
dentrio, embora haja atualmente descrio de hipoplasias dentrias
relacionadas a hipovitaminoses A e C.
Cerca de 50% das crianas com hipovitaminose D, apresentam
depresso linear horizontal na superfcie dentria, que corresponde ao defeito
da matriz que ocorrera na poca da carncia. No raquitismo hipofosfatmico
familiar h formao de abcessos e fstulas em dentes sem
outra patologia de base, isso ocorre tanto na dentio decdua como tambm
na permanente. Caractersticas: coroas de colorao azulada; violeta ou
amarela; acastanhada com translucides; comprometimento do esmalte e
desgaste de dentina, devido ao contnuo atrito.
Na osteodistrofia hereditria de Albright, traduzida clinicamente por
hipocalcemia e hipofosfatemia, onde o comprometimento de base a
incapacidade de resposta do rgo-alvo ao hormnio da paratireide,
encontramos: hipoplasia de esmalte, coroas pequenas, razes curtas, amplas
cmaras pulpares, cemento espesso do tipo celular e alteraes
histopatolgicas da dentina.
ANOMALIAS HEREDITRIAS DA BOCA E DOS DENTES
ANOMALIAS GNICAS DA BOCA E DOS DENTES

Essas anomalias podem ser transmitidas atravs dos seguintes mecanismos:
I- Herana Autossmica Dominante ou Recessiva;
II- Herana Ligada ao Sexo Dominante ou Recessiva;
III- Herana Multifatorial.
ABERRAES CAUSADAS POR GENES DOMINANTES

- Hipoplasia do Esmalte e da Dentina;
- Sndrome de Goltz;
- Sndrome Oculodentodigital;
- Sndrome da Osteognese Imperfecta Tardia;
- Agenesia Dentria;
- Hiperdontia;
- Taurodontia;
- Sndrome Trico-dento-sseo;
- Fuso;
- Dens in dente;
- Microdontia generalizada;
- Disostoses;
- Acondroplasia;
- Neurofibromatose.
Hipoplasia do Esmalte e da Dentina:

O esmalte considerado o tecido calcificado mais duro do organismo
humano, formando uma capa que protege a superfcie da coroa. Seu

desenvolvimento chamado de amelognese, e quando este processo

imperfeito ele se apresenta hipoplsico. As causas podem ser metablicas,
nutricionais, infeces da gestante e mesmo hereditrias. A dentina um
pouco mais mole e fica localizada logo abaixo do esmalte, e tem propriedades
semelhantes ao osso. Seu desenvolvimento chamado de dentinognese e
quando esse processo patolgico, dentina se apresenta defeituosa. A
hipoplasia do esmalte e da dentina pode ser um achado clnico em certas
sndromes, como:
Sndrome de Goltz (Sndrome de Hipoplasia Drmica Focal):
Caracteriza-se por defeitos na pele, dedos e dentes, apresentando-se
esporadicamente.
Poiquilodermia com hipoplasia cutnea em focos; sindactilia; anomalias
dos dentes.
reas lineares de pigmentao e delgadez da pele com herniao do
tecido adiposo; papilomatose das mucosas e pele; distrofia das unhas;
anomalias dos olhos, ossos, dentes, corao e S.N.C.
Sndrome Oculodentodigital (Displasia culo-Dento-Digital):
Apresenta comprometimento da face e das extremidades, com
hipoplasia do esmalte.
Microftalmia; hipoplasia do esmalte; camptodactilia do 5 dedo.
Sndrome da Osteognese Imperfecta:
H dois tipos principais:
a) Sndrome da Osteognese Imperfecta, Tipo I (ou Tardia) (Osteognese
Imperfecta de Transmisso Autossmica Dominante; Doena de Lobstein):
Fragilidade ssea; esclerticas azuis; hiperextensibilidade das
articulaes e/ou odontognese imperfeita, com dentes translcidos por
hipoplasia da dentina e da polpa e erupo tardia.
b) Sndrome da Osteognese Imperfecta, Tipo II (ou Congnita) (Osteognese
Imperfecta Congnita, Doena de Vrolik):
Ossos longos de forma alargada e curta; fraturas mltiplas; esclerticas
azuis, bito precoce.
Agenesia Dentria:
a falta total ou parcial dos dentes em virtude da ausncia de formao
dos germes dentrios. A origem pode ser de carter ambiental, como infeces,
traumatismos, fatores endcrinos, ou ento de carter hereditrio, cujo
padro de herana autossmico dominante, com alta penetrncia. Pode-se
apresentar de trs formas: anodontia, quando o indivduo no apresenta
nenhum germe dentrio; hipodontia, quando faltam poucos dentes, ou
oligodontia, quando faltam muitos dentes. A agenesia pode ser um achado
clnico em certas sndromes, como por exemplo na sndrome da displasia
ectodrmica hipo-hidrica, que ligada ao cromossomo X, onde a agenesia
pode ser total ou parcial, de ambas as denties, com todos os dentes
deformados.
Hiperdontia:
a ocorrncia de dentes supranumerrios e que muitas vezes no
sofrem erupo, sendo localizados pelas radiografias. A transmisso no se

encontra bem esclarecida, porque a incidncia de vrios casos numa mesma
famlia parece reforar a hereditariedade, mas o padro de herana pode
ser dominante, autossmico ou ligado ao cromossomo X.
Taurodontia:
o aumento do corpo do dente com cmara pulpar ampla, porm com
raiz relativamente pequena. O padro de herana autossmico recessivo,
porm so necessrias maiores evidncias para se afirmar com certeza.
Sndrome Trico-dento-sseo (Sndrome TDO):
Ocorrem defeitos nos ossos e nos dentes, apresentando hipodontia e
taurodontia.
Cabelos encarapinhados; hipoplasia do esmalte dentrio; esclerose
ssea.
Fuso:
Quando dois germes dentrios prximos se unem formando uma s
coroa, que pode ter duas razes ou uma raiz sulcada. transmitida por um
gene dominante e ocorre geralmente entre os incisivos.
Dens in Dente:
Herdado como autossmico dominante e muitas vezes associado a um
sngulo desenvolvido, que favorece o aparecimento de cries. mais frequente
entre os incisivos laterais superiores.
Disostoses:
Disostoses so malformaes sseas. As suturas cranianas representam
as articulaes entre os ossos do crnio. A ossificao destas suturas
completa-se normalmente em diferentes idades, conforme mostra a tabela
abaixo (Tabela 19.10):
A ossificao prematura ou tardia das suturas produzem deformaes

no crnio que podem ocasionar danos cerebrais ou ao globo ocular. O tipo de
deformao vai depender de qual sutura est afetada, bem como em que
fase do desenvolvimento que isto ocorreu, que pode ser inclusive na etapa
pr-natal.
Classificao das Disostoses de Interesse Odontolgico (ver Captulo 7-

Modelos Didticos Clssicos de Herana):
1. Disostose Cleidocraniana;
2. Disostose Crniofacial;
3. Acrocefalossindactilia.
1. Disostose Cleidocraniana (Doena de Sainton):

Padro de Herana: Autossmico dominante.
Sinais Clnicos: Retardo no fechamento das suturas cranianas com hipoplasia
de face e proeminncia da mandbula; erupo retardada dos dentes; m
ocluso; dentes supranumerrios e ausncia de clavculas (Figura 19.1) com
hipertrofia do msculo trapzio.
Figura 19.1: Disostose Cleido-

craniana: Criana com ausncia
de clavcula determinada pela
anteriorizao simultnea de
ambos os ombros (articulaes
escpulo-umerais), que s pos-
svel pela hipoplasia ou ausn-
cia das clavculas. Observe tam-
bm a macrocrania e o
hipertelorismo.
2. Disostose Craniofacial (Doena de Crouzon):

Sinais clnicos: Semelhante doena de Sainton, mas o distrbio limitado
ao crnio, face e dentes, onde o afetado apresenta as clavculas normais,
fechamento prematuro de suturas cranianas (crnio-sinostose), dando
cabea formas variadas; hipoplasia facial por hipoplasia do maxilar superior
e braquicefalia; psuedo-exoftalmia por presena de rbitas rasas (Figuras
19.2).
Figura 19.2: Sndrome

de Crouzon: Hipoplasia
do zigomtico com
braquicefalia.

Aspectos Orais:
- Prognatia;
- Erupo atrasada dos dentes;
- Hiperdontia;
- Palato ogival;
- Malocluso;
- Apinhamento dos dentes superiores;
- Macrodontia;
- Diastemas;
- Hipoplasia de maxila.
3. Sndrome de Apert (Acrocefalossindactilia):

Herana: Autossmica dominante.
Sinais clnicos: Ossificao prematura das suturas cranianas, dando uma
forma alongada cabea. H ocorrncia de dedos extranumerrios grudados
de mos e ps (polissindactilia). Presena de fendas palpebrais anti-
mongolides e macrocefalia (ver Captulo 7- Modelos Didticos Clssicos de
Herana).
Disostoses causadas pelo comprometimento do 1 e 2 arcos
branquiais no desenvolvimento fetal:
Muitas malformaes congnitas da cabea e pescoo tem origem em
alteraes que ocorrem durante a transformao dos arcos branquias em
estruturas definitivas no adulto. No final da 4 semana de gravidez formam-
se os 4 pares de arcos branquiais separados por sulcos. O primeiro arco
forma 2 processos: O processo mandibular, que dar origem mandbula e
aos ossculos martelo e bigorna do ouvido mdio e o processo maxilar, que
dar origem maxila; O segundo arco denomina-se arco Hiideo, que dar
origem ao osso Hiideo e ao estribo do ouvido mdio (ver Captulo 5- Embriologia
Biologia do Desenvolvimento e Captulo 18- Malformaes Congnitas da Ore-
lhas Externa).
a) Sndrome de Franceschetti;
b) Sndrome de Treacher Collins.
Sndrome de Treacher Collins (Disostose Mandibulofacial):
Sinais Clnicos: Os afetados apresentam as mesmas caractersticas da
sndrome de Franceschetti: Posio antimongolide dos olhos; malformao
da plpebra inferior (coloboma); fissura palatina; hipoplasia dos ossos faciais
(malar, maxila); e da mandbula, dando ao paciente uma fisionomia de face
de peixe. No h comprometimento do crnio. O diagnstico diferencial com
a sndrome de Franceschetti feito pelo comprometimento do pavilho audi-
tivo externo, onde o afetado pela sndrome de Treacher Collins tem microotia
ou seja, o pavilho atrofiado, comprometendo a acuidade auditiva (ver Cap-
tulo 7- Modelos Didticos Clssicos de Herana) (Figura 19.3 a/b).
Segundo alguns autores, dada a expressividade clnica varivel deste
gene, h casos que so descritos como uma entidade diferente chamada de
sndrome de Franceschetti (Figura 19.4).

Figura 19.3 a/b: Lactentes

portadores da sndrome de
Treacher Collins. Observe a
hipoplasia malar por
coloboma de zigomtico e
B palpebral inferior, alm da
microotia, que marco defi-
nitivo desta sndrome.
Figura 19.4: Escolar com sndrome

de Franceschetti, apresentando
coloboma de plpebra inferior e de
zigomtico. o principal diagnstico
diferencial da sndrome de Treacher
Collins, pois sua diferenciao est
na presena do adequado desenvolvi-
mento da cartilagem auricular, apre-
sentando pequena hipoplasia de anti-
hlix. Consequentemente h uma ore-
lha externa diferente do que aconte-
ce em Treacher Collins (ver fotos 19.3
a/b).

Acondroplasia:
Uma forma de nanismo, muito comum. A estatura mdia dos adultos
de 117cm para as mulheres e 122cm para os homens. consequncia da
falta de crescimento dos ossos longos devido a uma deficincia durante a
ossificao. O corpo normal, porm os membros que so curtos (Figura
19.5) (ver Captulo 7- Modelos Didticos Clssicos de Herana).
- Cabea grande (macrocrania);
- Ponte nasal baixa (nariz em sela);
- Ventre e ndegas proeminentes;
- Mos pequenas, largas e curtas, em tridente;
- Ossos em clava;
- Dedos curtos;
- Pregas cutneas exageradas;
- A inteligncia em geral no atingida.
Figura 19.5:
Criana com 4 anos de idade,
apresentando baixa estatura, com
rizomelia, desporporo crnio-
corporal e ponte nasal baixa, com
diagnstico de Acondroplasia por
mutao nova, visto no haver
nenhum outro afetado nos seus
antecedentes.
A frequncia de 1/10.000 nascidos vivos, porque muitos so casos de

abortos.
O gene apresenta uma penetrncia completa, de modo que todos os
portadores apresentam a doena. Tratando-se de gene autossmico, os dois
sexos so igualmente afetados. Em cerca de 10% dos casos, um dos
progenitores j doente, porm em 90% os genitores so normais e, portanto,
suas proles sofrem mutaes. Praticamente todos os indivduos afetados so
heterozigotos, pois o gene letal em dose dupla.
Caractersticas Orais:
H hipoplasia do tero mdio da face, provocando:
- Hipoplasia maxilar e apinhamento dos dentes;
- Malocluso;
- Prognatia;
- Mordida aberta;
- Fenda palatina;
- Distrbios de ATM.
Dentes:
- Incisivos inferiores em linguoverso;
- Incisivos superiores em vestibuloverso;
- Taurodontia;
- Dens in dente;
- Microdontia;
- Agenesias;
- Atraso de erupo;
- Defeitos da fala.
Neurofibromatose (Doena de Von Recklinghausen):

Presena de fibromas (tumores subcutneos benignos) provenientes
das bainhas dos nervos. No interior da boca, a localizao mais frequente
na lngua.
Os tumores iniciam-se em manchas caf com leite (nevos pigmentados),
sendo necessrios para diagnstico clnico mais de 6 manchas com 1cm2 de
rea cada uma (Figura 19.6).
H complicaes neurolgicas, como por exemplo: Cegueira; dor de
cabea; paralisias e comprometimento intelectual; e em 10% dos casos os
tumores podem malignizar.
Na Neurofibromatose o portador do gene dominante, pode deixar de
ter a doena numa pequena frao dos casos: Cerca de 90% apresentam a
doena e os outros 10% possuem o gene e o transmitem, porm no chegam
a manifestar sinais clnicos. Diz-se que o gene tem penetrncia de 90% (ver
Captulo 7- Modelos Didticos Clssicos de Herana).
Figura 19.6: Presena de

leses hipercrnicas,
chamadas de mancha
cafe-au-lait e pequenas
tumoraes subcutneas
que caracterizam a
Neurofibromatose de Von
Recklinghausen.

ABERRAES CAUSADAS POR GENES RECESSIVOS
- Acatalasia;
- Sndrome de Hipofosfatasia;
- Mucopolissacaridoses;
- Osteoporose;
- Sndrome de Pierre Robin.
Acatalasia:
Carateriza-se pela falta de uma enzima catalase, que decompem o
perxido de hidrognio, substncia normalmente produzida pela flora da regio
periodontal, mas inativada por essa enzima. Na sua ausncia, os perxidos
se acumulam, favorecendo as infeces e a gangrena (ver Captulo 13-
Farmacogentica).
Sndrome de Hipofosfatasia:
causada pela falta de uma enzima, fosfatase alcalina, que participa
da osteognese e da dentinognese. Na sua ausncia, a calcificao
defeituosa, provocando anormalidades esquelticas, queda precoce da primeira
dentio, com dentina e cemento defeituosos e inflamao periodontal (ver
Captulo 8- Gentica Bioqumica Erros Inatos do Metabolismo).
Mucopolissacaridoses:
So molstias decorrentes do distrbio do metabolismo de
mucopolissacardeos, provocadas pela ausncia de determinadas enzimas
lisossmicas, que participam do processo, produzindo alteraes esquelticas,
comprometimento intelectual e opacidade da crnea. Como exemplo, podemos
citar a sndrome de Hurler, onde o afetado apresenta nanismo, cataratas e
manifestaes orais, tais como hipertrofia da lngua, gengiva e alvolos,
incisivos pequenos e muito afastados e atraso na formao da raiz dos dentes
permanentes, podendo ocorrer tambm comprometimento intelectual. Permite
uma sobrevivncia mais restrita (ver Captulo 8- Gentica Bioqumica Erros
Inatos do Metabolismo) (Figura 19.7).
Figura 19.7: Criana porta-

dora de Mucopolissaca-
ridose do tipo Hurler, apre-
sentando um espessamento
gengival, com desvios pro-
gressivos do alinhamento
dentrio causado por
acmulo de mucopolissaca-
rdeos em cada uma das c-
lulas da paciente.

Osteopetrose:
caracterizada pela perda de elasticidade e endurecimento dos ossos,
que tornam-se quebradios e densos, obstruindo a medula ssea vermelha e
produzindo anemia. Os dentes so defeituosos e a erupo retardada (Figura
19.8).
Figura 19.8: Raio X de crnio

de paciente portador de
Osteopetrose, caracterizado por
imagem de mscara de
Batman, devido a aumento da
densidade ssea que
compromete mandbula, maxila
e toda a silhueta periorbital,
gerando consequentemente um
endurecimento sseo que
aumenta possibilidades de
fraturas mandibulares
Sndrome de Pierre Robin:

H um sofrimento respiratrio no recm-nascido associado com
dificuldades de alimentao e aspirao.
Pode ser necessria a sutura da lngua para frente, at que a
mandbula desenvolva-se o suficiente para acomodar a lngua (Figura 19.9).
Figura 19.9: Sndrome de

Pierre Robin. Micrognatia,
hipoplasia mandibular
com retrognatia.

ABERRAES CAUSADAS POR GENES LIGADOS AO SEXO
LIGADA AO SEXO RECESSIVA:

A sua principal caracterstica que geralmente ocorre nos indivduos
do sexo masculino.
- Hemofilia tipo A;
- Sndrome da displasia ectodrmica anidrtica ou hipoidrtica.
Hemofilia Tipo A:
uma doena hereditria caracterizada por graves hemorragias em
virtude da falta de globulina anti-hemoflica ou fator VIII, protena responsvel
pela coagulao do sangue. Assim, necessrio um intervalo de tempo grande
para que se forme um cogulo, que quase sempre no chega a ser consistente
para conter o sangramento. Por meio de uma terapia de substituio apropriada
do fator de coagulao ausente, consegue-se normalizar a deficincia durante
certo perodo de tempo. Antes de qualquer interveno odontolgica,
necessria a aplicao de plasma, contendo componentes anti-hemoflicos.
Os pacientes tm problemas psicolgicos e costumam abandonar o tratamento
e as crianas so superprotegidas, apresentando-se geralmente revoltadas
e agressivas (ver Captulo 29- Algumas Contribuies da Psicologia para a Questo
da Deficincia). Existem casos de mulheres portadoras (heterozigotas) que
apresentam-se com hemofilia, cuja explicao est baseada na Teoria de
Lyon, onde ocorre a inativao de um cromossomo X, com o gene normal
produtor da globulina anti-hemoflica (ver Captulo 7- Modelos Didticos
Clssicos de Herana).
Sndrome da Displasia Ectodrmica Anidrtica:

Os afetados apresentam comprometimento das estruturas derivadas
do ectoderma embrionrio, como por exemplo, ausncia ou reduo das
glndulas sudorparas e dos dentes, das unhas e dos plos (hipotricose),
provocando calvcie (alopcia), pouca pigmentao da pele e anodontia ou
hipodontia, com os dentes deformados; recomenda-se o uso de prteses
dentrias. Os afetados devem morar em lugar de clima frio, pois no podendo
regular a temperatura do corpo ficam sujeitos a comprometimento intelectual
(Figuras 19.10 e 19.11).
As mulheres heterozigotas podem apresentar hipodontia, hipoidrose e
hipotricose (ver Captulo 7- Modelos Didticos Clssicos de Herana).
Figura 19.10: Perfil de por-

tador de Displasia Ectodrmica
caracterizando a importante
alopcia.

Figura 19.11: Aspecto da cavidade

oral de criana portadora de
Displasia Ectodrmica, onde obser-
va-se a hipodontia, anadontia e den-
tes displsicos cuneiformes.
LIGADA AO SEXO DOMINANTE:

Difere do padro recessivo ligado ao X pelo fato de que a anomalia
ocorre em ambos os sexos e todas as filhas mulheres de um homem afetado
sero tambm afetadas.
- Raquitismo Resistente Vitamina D;
- Sndrome da Incontinncia Pigmentar.
Raquitismo Resistente Vitamina D (Hipofosfatemia):
um tipo de raquitismo hereditrio, onde grandes quantidades de
vitamina D e de fosfatos orais devem ser ministradas nos primeiros anos de
vida para evitar recorrncias. Aps instalada, pode ser diferenciada do
raquitismo clssico pela falta de resposta ao tratamento. H comprometimento
dos ossos e dentes defeituosos com hipoplasia do esmalte e cmara pulpar
grande (Figuras 19.12 e 19.13).
Figura 19.12 (acima): Criana com hipofosfatasia asso-

ciada a raquitismo resistente a vitamina D e ao sndrome
do Nevus epidermal, onde evidencia-se leses cutneas e
alopcia.
Figura 19.13 (dir.): Radiografia da coluna traco-lombo-

sacra da criana com raquitismo hipofosfatmico resisten-
te a vitamina D; apresentando uma osteoporose generali-
zada e um comprometimento dos corpos vertebrais com
acunhamento.
Sndrome da Incontinncia Pigmentar:
Caracteriza-se pela presena de manchas pigmentadas na pele,
associadas a anomalias dos dentes, como a hipodontia. Essa doena limitada
s mulheres porque letal para os homens, que sendo hemizigotos, so
abortados (ver Captulo 7- Modelos Didticos Clssicos de Herana).
ABERRAES CAUSADAS POR POLIGENES

Fendas labial e palatina so defeitos congnitos que ocorrem numa
frequncia de 1 para 600 gestaes e o atendimento dos fissurados requer
uma equipe interdisciplinar. Podendo ser realizado o diagnstico pr-natal
com ultrassonografia. Atualmente com o advento de diagnstico por imagem
ultrassonogrfica tridimensional, esta possibilidade ficou muito mais clara
(Figura 19.14). Impe-se um tratamento extenso para obter-se um bom
resultado (ver Captulo 16- Fissuras Congnitas da Face e do Crneo).
Figura 19.14: Ultrassonografia com

montagem tridimensional de um
feto com fissura labial. Observe a
facilidade do diagnstico deste com-
prometimento atravs do diagns-
tico pr-natal morfolgico fetal com
o equipamento deste gerao (Seta).
Fissuras Lbio-Palatais:
As malformaes lbio-palatais so anomalias estruturais presentes
ao nascimento, que ocorrem durante a vida intra-uterina completas ou
incompletas, hereditrias, mesolgicas ou mistas, de grande interesse para
o profissional da rea da sade. Cabe a eles auxiliarem nas deformidades
buco-maxilo-faciais ocasionadas pela prpria leso, como pelas intervenes
cirrgicas inoportunas.
O tratamento prolongado e exige uma equipe altamente especializada,
que segundo a Organizao Mundial de Sade deve ser composta de tais
elementos: Pediatra, Geneticista, Ortopedista Maxilar (Ortodontista),
Fonoaudilogo, Cirurgio Plstico, Otorrinolaringologista, Nutricionista,
Assistente Social, Psiclogo, Cirurgio Buco-Maxilo-Facial, Odontopediatra
entre outros.
O tratamento deve ser iniciado logo aps o nascimento, atravs de

orientaes da equipe de enfermagem e neonatologia, quanto alimentao
e uso de prtese.
Como as demais malformaes faciais, as fendas lbio-palatinas s
podem ser explicadas pela embriologia. Resumidamente temos: As fendas do
lbio surgem por falta de coalescncia dos processos maxilares com o nasal
interno (fendas incompletas) e do nasal interno com externo e maxilar (fendas
completas). Podem ser uni ou bilaterais. As fendas de palato aparecem por
falta de coalescncia dos processos palatinos e perignato-palatinos entre si,
ou seja, as lminas horizontais provenientes do primeiro arco branquial e os
processos perignato-palatinos; e podem tambm ser uni ou bilaterais (Figura
19.15) (ver Captulo 16- Fissuras Congnitas da Face e Crneo).
Figura 19.15:
Fissura lbio-
palatal bilateral
As do lbio e do palato podem ser isoladas ou em conjunto, o perodo de

fuso destes elementos embriolgicos d-se aproximadamente entre a 3
semana e a 10 semana do desenvolvimento embrionrio.
Entre os diversos autores que dedicam-se a estudar o problema dos
fissurados, poucos so os que preocupam-se com o enfoque hereditrio, que
assume uma importncia muito grande no momento em que o profissional
abordado pelo paciente: Qual a causa? Este captulo visa, no s esclarecer
a etiologia, ainda um pouco obscura do defeito, como tambm fornecer
subsdios para os profissionais da rea de sade.
Etiologia:
A origem da fenda de lbio ou palato ainda permanece obscura e, apesar
dos esforos realizados na rea da gentica, no existe um consenso sobre a
sua causa. Assim, podem ser causadas por muitos fatores: Alguns casos por
genes dominantes ou recessivos, outros por alteraes cromossmicas, outros
por fatores ambientais teratognicos e, na grande maioria dos casos, por
interao entre vrios pares de genes e fatores do meio ambiente, o que
caracteriza o modelo da herana multifatorial (ver Captulo 7- Modelos Didticos
Clssicos de Herana).
De acordo com os dados obtidos, nenhum modelo monognico explica

satisfatoriamente a etiologia do defeito.
Estudos realizados em populaes, caracterizados pelo baixo nvel socio-
econmico quando comparados com aqueles em populao de pases
desenvolvidos, mostram que os riscos de incidncia e de recorrncia
apresentam os mesmos fatores exgenos na determinao do defeito.
Existem vrias sndromes que incluem o lbio leporino (L.L.) com ou
sem palato fendido (P.F.) como uma de suas caractersticas, como por exemplo
as trissomias dos cromossomos do grupo D e do grupo E (ver Captulo 6- Estudo
do Caritipo Humano e Principais Cromossomopatias).
Causas:
Podem ser hereditrias ou ambientais.
a) Causas hereditrias: A grande variao de fentipos somente pode ser
explicada por vrios pares de genes da herana multifatorial, que somam os
seus efeitos. Assim, quanto maior o nmero de genes, maior ser o
comprometimento.
b) Causas ambientais: Qualquer fator que durante a gravidez possa agir sobre
uma mulher que j possui uma predisposio hereditria (ver Captulo 2-
Entendendo a Preveno das Dismorfologias). Assim, temos:
- Uso pela gestante de corticides, encontrados em antialrgicos;
- Uso de Hidantona, encontrada em anticonvulsivantes para epilepsia e
disritimia;
- Uso da vitamina A (exgena);
- Uso de AAS (cido acetil-saliclico), como analgsicos e antifebris;
- Ingesto de agrotxicos (em regies de utilizao intensa);
- Exposio da gestante s radiaes (raios X e outros);
- Doenas contradas durante o perodo da gravidez, como rubola,
toxoplasmose, diabetes, etc. (S.T.O.R.C.H.).
c) Causas mecnicas: Patologias uterinas da me que provocam problemas
posturais no feto (por exemplo: Algum tipo de tumor cuja salincia fsica
limita a criana) ou massas extra-uterinas que tenham efeitos compressivos
fetais considerados extrnsecos.
Todos os medicamentos citados e outros, dependendo da orientao
mdica, devem ser evitados at o 3 ms de gravidez, perodo mais sensvel
aquisio de alteraes congnitas.
Dificuldades:
Os pacientes podem apresentar dificuldades na suco do leite, na
fonao e problemas respiratrios.
Frequncia:
1/600 nascimentos.
Aconselhamento gentico:

Riscos empricos de recorrncia:

- Indivduo portador de L.L. vai se casar. Qual o risco para o primeiro filho?
4%;
- Pais normais tm filho portador de L.L. Qual o risco para o 2 filho? 4%;
- Indivduo com tio que portador de L.L. vai se casar. Qual o risco para o
primeiro filho? 1%;
- Indivduo com um sobrinho portador de L.L. vai se casar. Qual o risco
para o primeiro filho? 1%;
- Indivduo com um primo de 1 grau portador de L.L. vai se casar. Qual o
risco para o primeiro filho? 0,5%.
Principais Cirurgias:
importante considerar-se que os recentes avanos de metodologias
tcnico-cirrgicas e de futuras adequaes ou inovaes que envolvam a
Biotecnologia, certamente mudam conceitos e perodos que atualmente so
propostos para vrias situaes das intervenes. No entanto, atualmente
uma das escolas cirrgicas propem que com 3 meses se opere uma fenda
labial, com 6 meses se tiver 2 fendas; com 1 ano e 5 meses opera a fenda
palatina; com 4 anos opera as cartilagens do nariz e com 12 anos, os ossos
do nariz (ver Captulo 16- Fissuras Congnitas da Face e do Crneo).
Fatores Maternos:
Foram realizados vrios estudos procurando relacionar o LL+PF com
diversos acontecimentos do primeiro trimestre de gravidez, como por exemplo
a idade materna, estresse pr-natal, ameaas de aborto, enjo,
medicamentos, perda de peso e outras comparaes, concluindo-se que estes
parmetros no so convincentes.
Consanguinidade:
Embora a incidncia de casamentos consanguneos entre os pais de
afetados seja maior do que entre os pais dos no afetados, os valores
encontrados no so estatisticamente significantes.
Proporo Sexual:
Foi verificado que a ocorrncia de LLPF maior entre meninas, sendo
mais frequente quando o comprometimento for mais severo. Assim em um
casal em que a mulher afetada, o risco de transmisso aos filhos maior,
porque as mulheres tem um limiar de tolerncia mais elevado.
Enfoque Ortodntico:
Nas fissuras completas de lbio e do palato, dois importantes fatores,
um intrnseco e outro extrnseco, tm influncia sobre o crescimento dos
arcos dentais superiores, no alvolo e no palato (Figura 19.16).
Os fatores intrnsecos so os que determinam a ausncia de tecidos,

os deslocamentos das partes ou a combinao das duas. Os fatores intrnsecos

incluem a cirurgia e todas as variveis dela decorrentes, isto , o cirurgio,
o tipo de cirurgia, a poca em que realizada e ainda a instalao de uma
cicatriz.
Figura 19.16:
PLPUT - Deformi-
dade Intrnseca
O tratamento ortodntico tem por finalidade corrigir as deformaes

sseas intrnsecas e prevenir as extrnsecas.
A atualizao dos conceitos teraputicos indica a participao da
ortodontia preparando o paciente no pr-operatrio e completando o tratamento
aps a cirurgia, obtendo-se resultados mais satisfatrios. A poca do incio
do tratamento ortodntico tem recebido enorme ateno na literatura,
existindo discordncia entre os autores.
Por questes didticas podemos dividir o tratamento ortodntico em:
- Tratamento do recm-nascido ou tratamento ortopdico maxilar no pr,
ps-operatrio e ps-operatrio de palatoplasia;
- Tratamento durante a dentio decdua ou tratamento ortopdico maxilar
preventivo 1 fase no pr e ps operatrio;
- Tratamento durante dentio mista ou tratamento ortopdico maxilar
preventivo 2 fase;
- Tratamento durante dentio permanente ou tratamento ortopdico maxilar
ou ortodntico corretivo.
Tratamento do Recm-Nascido ou Tratamento Ortopdico Maxilar Precoce:

O tratamento no recm-nascido tambm chamado por alguns autores
como tratamento ortopdico maxilar precoce, ortopedia neonatal; o tratamento
ortopdico pr-operatrio que deve ser executado no pr e no ps-operatrio:
- Ao nascimento, antes da cirurgia do lbio;
- Aps a cirurgia do lbio (imediatamente);
- At a palatoplasia, se esta for realizada aos 18 meses ou 24 meses em
nico tempo;
- Aps a mesma, se esta for realizada antes desta idade e em dois tempos
cirrgicos.
Pr-Operatrio:
A reconstituio da cinta muscular do lbio o primeiro objetivo do
cirurgio, mas se a cirurgia for realizada precocemente ou sem uma preparao
prvia adequada, tem-se como consequncia uma retrognatia maxilar. Essa
deformao se estabelece logo aps a cirurgia e ser tanto maior quanto for
a tenso muscular.
Os aparelhos ortopdicos empregados nesta fase pr-operatria do lbio
so as placas palatais de resina acrlica e os capacetes extra-orais de apoio
pericraniano (Figura 19.17).
Figura 19.17:
PLPUT - Trata-
mento Ortopdico
Placa Palatina.
Nac Neil foi um dos primeiros a descrever uma tcnica para ortopedia
precoce do maxilar em casos de fenda lbio-palatina, sendo acompanhado
por Burston (1954) & Psaum (1955), que ressaltaram o valor do tratamento
ortopdico no pr-operatrio. Mais recentemente, enfatizam o tratamento
ortopdico precoce autores como Johnson, Lopes, Maisels, Peat e Rosenstein.
O valor principal da terapia possibilitar imediatamente aps o
nascimento, uma suco razovel nas primeiras mamadas, dispensando tubos
nasogstricos, conta-gotas e colheres.
As placas palatais tm por finalidade proporcionar nutrio adequada,
manter ou levar os segmentos maxilares em posio anatmica correta,
diminuir os problemas respiratrios e auditivos, orientar o posicionamento
anatmico da lngua, evitar vcios da suco de dedo ou chupeta, estimular o
crescimento sseo nas bordas da fenda e servir de apoio psicolgico famlia.
Os aparelhos extra-orais de apoio pericraniano e apoio pr-maxilar
tm por fim reposicionar o segmento pr-maxilar em alinhamento com os
segmentos laterais dos maxilares.
Portanto, deve-se iniciar o tratamento logo ao nascimento, se possvel
ainda na maternidade, com orientao equipe de enfermagem responsvel
e aos pais.
As prteses devem ser substitudas regularmente, de acordo com o
crescimento maxilar e so utilizadas nos pacientes com fendas unilaterais,
nos bilaterais parciais ou totais e nas fendas apenas de palato.
Ps-Operatrio:
Este tratamento deve ser uma complementao do anterior, sem que
haja interrupo e constitui-se na estimulao e orientao dos segmentos
maxilares quanto ao crescimento e desenvolvimento.

Ps-Operatrio da Palatoplastia:
Na poca da palatoplastia faz-se uma nova placa de resina acrlica
para a proteo da sutura e para manter o resultado do tratamento anterior,
ser aliviada em toda a regio palatal para no causar transtornos regio
operada e ser colocada no ps-operatrio imediato auxiliando no perodo de
cicatrizao da regio lateral.
Tratamento Durante a Dentio Decdua ou Tratamento Ortopdico

Maxilar Preventivo 1. Fase - No pr e ps-operatrio.
A ortopedia nesta fase tem por finalidade corrigir as alteraes
dentrias ou sseas, se houver, e restabelecer a ocluso para propiciar a
mastigao e a fonao adequadas e ser integrada com os cuidados
odontopeditricos, devido maior suscetibilidade crie dentria e maior
incidncia de alteraes como na do esmalte dentrio, na erupo dos
mesmos, na m posio, na agenesia de um ou mais elementos
supranumerrios, mormente na regio da fenda. As formas dentrias atpicas
so comuns nestes tipos de pacientes.
Deve-se dar nfase ao controle das cries dentrias e importncia da
higiene oral. Aplicaes de flor periodicamente so indicadas.
Ortodonticamente, se forem realizadas as fases anteriores, as relaes
maxilo-mandibulares estaro boas, mas devido aos distrbios de crescimento
e desenvolvimento e ou de alteraes dos elementos dentrios, estes
pacientes devero estar em controle constante.
O tratamento ortodntico ser realizado atravs de aparelhos
ortopdicos e, restabelecida a ocluso, a mesma servir de conteno.
Tratamento Durante a Dentio Mista ou Tratamento Preventivo 2 Fase:
Os problemas na dentio mista so mais graves e sempre requerem
a interveno do Ortodontista.
Nos casos onde foi estabelecido precocemente o tratamento ortopdico
de recm-nascido e da dentio temporria, as alteraes sseas sero
minimizadas e por vezes ausentes. importante levar em considerao que
as cirurgias tenham colaborado para a obteno destes resultados.
importante que sejam corrigidas as giroverses e alteraes de
posio dentria para que sejam mantidos os resultados obtidos
anteriormente. Os aparelhos empregados sero os ortopdicos e os
ortodnticos convencionais.
Fase de Dentio Mista:
A conduta do tratamento ortodntico, tanto na fase de dentio mista
como na decdua ser, basicamente, reduzir as mordidas cruzadas, estimular
o crescimento vertical do maxilar e propiciar a correo da erupo dos
primeiros molares, que geralmente tm pouco crescimento vertical.
Nos casos em que no se observa o tratamento ortopdico precoce e ou
preventivo - 1 Fase - as alteraes sseas e dentrias podem apresentar-se
mais graves, ou seja, com mordidas cruzadas anteriores e posteriores,
discrepncia ntero-posteriores acentuadas, giroverses dentrias, agenesias,
hipoplasia maxilar e constrio maxilar que alteram o crescimento maxilar.
O tratamento ortodntico deve ser imediato, procurando-se corrigir
tanto as mordidas cruzadas, como as alteraes sseas maxilares e mal-
posies dentrias.
Tratamento Durante a Dentio Permanente ou Tratamento Ortopdico
ou Ortodntico Corretivo:
O tratamento ortodntico corretivo realizado na dentio permanente.
Pode ser iniciado dos 11 aos 14 anos de idade, dependendo da erupo
dentria individual.
Os objetivos do tratamento ortodntico nos portadores de fissuras lbio-
palatinas comparam-se aos do convencional, cuja finalidade restabelecer
a esttica e a funo. D-se nfase, principalmente, s funes de mastigao,
de deglutio e na correo da fonao, que apresentam-se alteradas.
Nos fissurados lbio-palatinos, a ocluso apresenta-se afetada sob
diferentes aspectos. Na regio da fenda, os dentes permanentes erupcionam
constantemente em m posio, sobretudo os incisivos centrais, laterais e
caninos.
Nestes casos, o prognstico no ser to favorvel, pois as alteraes
sseas e dentrias estaro exacerbadas, comprometendo o prognstico e o
resultado final.
Deve-se motivar os pacientes a uma cuidadosa observao de higiene
bucal devido a m qualidade de seus dentes e alta predisposio a cries,
j relatadas anteriormente.
Em muitos casos, apenas um nivelamento dentrio suficiente,
propiciado pelos tratamentos anteriores. Em outros, quando apresentarem-
se com alteraes sseas, tanto na maxila quanto na mandbula, ou em
ambos os maxilares aps o nivelamento ortodntico, torna-se necessria a
complementao com a cirurgia ortogntica simples ou combinada para
correo total e o tratamento ortodntico dever continuar no ps-operatrio.
O prprio aparelho ortodntico, nestes casos, servir para o bloqueio
maxilomandibular no perodo de conteno. Podem-se fazer alguns movimentos
dentrios para auxiliar no ps-operatrio imediato, mas a correo final
iniciar e terminar aps o perodo de conteno cirrgica.
relevante salientar novamente a importncia da perfeita interao
que deve existir entre o Ortodontista, o Geneticista e o Psiclogo, alm dos
demais membros da equipe.
Conteno Ortodntica:
A ortodontia nesta fase complementar os tratamentos anteriores,
corrigindo m posio, reabilitando o paciente esttica e funcionalmente.
Aps o trmino do tratamento poder ser complementado proteticamente
com aparelhos removveis ou prteses fixas que tambm serviro de conteno,
estabilizando a ocluso e mantendo em harmonia o conjunto estomatogntico.
Enfoque Psicolgico:
A atuao da Psicloga nessa rea de malformados lbio palatais
processa-se em diferentes posicionamentos: Recm-nascido - orientao nas
maternidades, principalmente com os pais e familiares, ao lado da
Fonoaudiloga e da ortopedia maxilar, estabelecendo, tambm, um vnculo
de orientaes com a equipe de enfermagem e neonatologia quanto aos
cuidados necessrios com o recm-nascido. Sempre tendo como objetivo
amenizar a ansiedade dos pais ou responsveis e familiares para o tratamento,
dando a eles todo um apoio, informaes e esclarecimentos do seu real
problema.
Um fator muito importante, tanto para o paciente como para a Psicloga,
a perfeita integrao e interao da equipe especializada multidisciplinar.
A integrao tambm do paciente com a equipe vai facilitar para o
tratamento e o resultado adequado e desejado. A soma dos esforos de todos
os membros dar como fruto um trabalho extremamente recompensador. E
ao trmino de toda a luta, a vitria do paciente diante de sua deformidade
ser para a equipe a conscientizao do fissurado frente ao seu problema
(ver Captulo 29- Algumas Contribuies da Psicologia para a Questo da
Deficincia).
a) Orientao Psicolgica Precoce:
O tratamento psicolgico, como j havia sido colocado anteriormente,
vai depender da idade do paciente e de quando este vem procurar o
tratamento.
A conduta ideal do tratamento para o fissurado inicia-se a partir de
seu nascimento, com a orientao para os pais do recm-nascido em relao
atitude que devem tomar com a criana.
O papel do Psiclogo extremamente importante nessa fase, porque,
alm de ajud-los nesse momento inicial, onde defrontam-se com uma
dificuldade em que devem ser observados certos cuidados, tambm informa
sobre os tipos de tratamento pelos quais seu filho ir passar; ento, a 1 fase
do psiclogo a orientao e informao para os pais do recm-nascido
fissurado. marcada uma terapia com estes, que poder ser em grupo ou
individual, dependendo do nvel cultural e social e da disponibilidade dos
mesmos. No caso de uma orientao em grupo, dividem-se os grupos de pais,
levando-se em considerao o seu nvel scio-econmico e cultural, porque,
embora a informao a ser dada seja a mesma para ambos os grupos, as
dificuldades so divergentes.
Um fato importante a ressaltar que a colaborao desses grupos de
classes sociais para o tratamento vai depender muito do tipo de orientao e
conscientizao fixada e no tanto da diferena da prpria classe.
Nessa orientao feita uma colocao sobre o trabalho de cada
profissional que atuar com a criana e sobre a importncia de cada
tratamento.
Quando marcado o dia para a orientao, pedido o comparecimento
dos pais (casal), para que ambos tenham a informao e, como consequncia,
uma melhor colaborao no tratamento.
Ao iniciar-se a orientao feita uma anamnese que contm os dados
principais da criana: modelo. Em seguida, feita uma colocao
sobre o que vem a ser a fissura lbio-palatina e seu comprometimento, as
causas que levam ao nascimento do fissurado. Os pais so orientados quanto
a posio ideal para a amamentao, quanto ao bico da mamadeira e chuca,
que devem ser ortodnticas para auxiliar na suco e nos exerccios
musculares, evitando um aumento da fenda. Nesta parte h um reforo do
trabalho da fonoaudiologia. importante orientar os pais para que, na hora
da alimentao, sejam trocados os lados de segurar a criana, para que ela
tenha uma estimulao corporal tanto do lado direito como do esquerdo,
evitando uma limitao no seu desenvolvimento.
b) A Atuao da Psicologia auxilia nos diferentes tratamentos:

A atuao da psicologia na ortodontia necessria devido ao uso
obrigatrio de aparelhos, tais como: Capacete extra-oral, sua funo e
importncia no tratamento; prtese acrlica (placa), sua funo e importncia,
seu auxilio no pr e ps-operatrio; bem como na correo da arcada dentria,
na reduo na largura da fenda, no posicionamento da lngua e higiene.
Principalmente pelas fases em que a criana passar com essa placa (rejeio
e aceitao) e o tempo de tratamento.
importante a conscientizao, principalmente dos pais, para a
aceitao do tratamento, porque estes, como modelos para a criana, vo
refletir na sua aceitao e colaborao; caso contrrio, haver uma rejeio
natural.
O apoio da psicologia para a fonoaudiologia sobre o seu trabalho com
o recm-nascido desde os primeiros dias de vida, sobre os exerccios que a
me ter que fazer com a criana para fortalecer a musculatura e tambm
para estimular o desenvolvimento da propriocepo, no acompanhamento
pr e ps-cirrgico e como preveno de um provvel comprometimento a
nvel de linguagem (ver Captulo 27- O Trabalho Fonoaudiolgico nas Malformaes
Crnio-Faciais e nos Quadros Sindrmicos).
Na pediatria, a psicologia acompanhar as orientaes bsicas do
profissional que preparar a criana para a cirurgia e tambm dar uma
ateno maior para certos exames complementares que sero necessrios.
Quanto parte cirrgica, procura-se informar aos pais de uma maneira
ampla e esclarec-los que depender muito do tipo de fissura apresentada
para que o cirurgio possa estabelecer a poca mais adequada para a sua
realizao e a melhor tcnica a ser utilizada no caso.
A colaborao do paciente com o tratamento ortodntico e
fonoaudiolgico ir influir na escolha e na poca da cirurgia.
A psicologia, nesta fase pr-cirurgica, vai preparar os pais para o
acontecimento, evitando ansiedade e expectativas muito grandes que podem
ser transferidas para a criana, prejudicando o seu comportamento e o
resultado.
Quando a criana maior, por exemplo, na cirurgia do palato, a partir
dos 18 ms, tambm dever ser iniciada a preparao com a mesma no caso
da separao dos pais durante a cirurgia e o prejuzo que causa esta
separao. prudente a presena da me at a sala de cirurgia na presena
do anestesista, segurando a mo da criana para seu pr-anestsico at que
ela adormea e, na volta da cirurgia, esteja ao seu lado para que lhe traga
muita segurana; nesta situao, previamente cirurgia, sempre
recomendado o uso de medicao de efeitos amnsicos do tipo Dormonid. A
equipe de enfermagem deve estar preparada para oferecer os cuidados
necessrios, como por exemplo injeo, curativos e atravs da tcnica de
dramatizao, no deve deixar que a criana se apavore no momento em que
se defronte com tal aparelhagem.
O mesmo ocorre para os mais velhos e adolescentes, preparando-os
para a pr-cirurgia e complementao, alm de trabalhar com as expectativas
dos pais, devendo haver uma atuao direta com estes para o ps-operatrio.
Nas cirurgias ortognticas do jovem e das sequelas sseas
maxilomandibulares, a preparao feita para a aceitao da cirurgia, o
tempo de bloqueio intermaxilar e os resultados finais obtidos, porque a
expectativa pode estar ligada a uma perfeio esttica nem sempre alcanada.
Os pais devem ser informados sobre a importncia do encaminhamento
ao servio de Aconselhamento Gentico, principalmente em casos onde
prximas proles podem ser desejadas.
A superproteo um problema que normalmente ocorre com essas
crianas e feito um alerta sobre este fato, como tambm a rejeio
inconsciente por parte dos pais, mais comumente da me, que surge no
nascimento dessa criana. Recomenda-se a indicao e a procura de um
profissional especializado para ajud-los.
O papel do psiclogo , tambm, esclarecer as dvidas dos pais e
desmistificar as lendas existentes, aceitando o problema da criana.
No final pedido um feedback sobre a orientao recebida para um
retorno do trabalho efetuado.
dado todo um aparato por parte da psicologia, tanto para os pais
como para a criana e, tambm, para o adolescente e jovem, no decorrer do
seu tratamento. Esse apoio ser sempre em funo da fase por que este
estiver passando, visando sempre o seu desenvolvimento.
Enfim, foi mostrado de uma maneira global, o trabalho multiprofissional
necessrio aos cuidados de um portador de fissura lbio palatina,
estabelecendo sempre a adaptao desse indivduo a uma integrao social
e a uma satisfao pessoal, fortalecendo sua auto-estima.
Concluses:
Os resultados obtidos atravs da integrao das reas envolvidas,
permite-nos estabelecer as seguintes concluses:
1) A importncia do estudo da hereditariedade no aconselhamento gentico
de casais e na etiologia da leso;
2) A atuao da psicologia precocemente, propicia uma melhor integrao
dos pais e familiares, tanto no mbito social como na colaborao do
tratamento;
3) A interveno ortopdica precoce propicia na reabilitao dos fissurados
lbio-palatinos melhores resultados estticos, funcionais e crescimento do
arco maxilar e facial.
Discusso:
As pesquisas sobre gentica tm-se tornado cada vez mais relevantes
no que se refere s leses lbio-palatais e faciais, sendo cada vez maior o
interesse dos profissionais e estudantes que dedicam-se a esse assunto.
O tratamento ortopdico precoce bem orientado corrige, ou mesmo
evita, alteraes sseas intrnsecas e extrnsecas. O resultado desta
verificado na melhora da suco, crescimento sseo, diminuio da fenda,
posio da lngua, melhora da respirao e etc. Embora haja controvrsias, a
origem do defeito enquadra-se mais no modelo multifatorial onde, atravs
do estudo com gmeos monozigticos, concordantes e discordantes e gmeos
dizigticos, constatamos a influncia da herana e do meio ambiente na
determinao da anomalia (Tabela 19.11).
No enfoque psicolgico, a principal preocupao mostrar a importncia

da orientao precoce que dada os pais e familiares do recm-nascido

portador de fissura lbio-palatina, para que este no apresente um
crescimento futuro com limitaes diante da sua deformidade e tambm
mostrar no s a integrao da equipe multidisciplinar atuante, como tambm
o trabalho de cada membro desta, sempre tendo como objetivo fortalecer a
colaborao de todos para um tratamento adequado e perfeito.
ANOMALIAS CROMOSSMICAS E SUAS MANIFESTAES ORAIS

As anomalias cromossmicas so distrbios causados por uma
modificao no nmero, na forma ou no tamanho dos cromossomos e podem
ser detectadas pelo exame de caritipo. A aberrao numrica mais conhecida
a sndrome de Down e a aberrao no tamanho dos cromossomos a
sndrome do miado de gato (ver Captulo 6- Estudo do Caritipo Humano e
Principais Cromossomopatias).
Manifestaes Orais na Sndrome de Down:

Esta sndrome produzida pelo excesso do material do cromossomo
nmero 21 e em sua grande maioria (96 a 97%) dos casos pela trissomia
simples do cromossomo de nmero 21, onde o afetado apresenta mltiplos
defeitos associados a comprometimento intelectual e a hipotonia (Figura
19.18):
Figura 19.18: Sndrome

de Down. Boca pequena
e lngua proeminente.

Lbios: Devido protuso da lngua e pela ao da saliva, os lbios so
grossos e rachados, destacando-se pequenas crostas.
Lngua: Apresenta-se geralmente grande (pseudo-macroglossia) pela

hipotonia, com fissuras grosseiras (lngua geogrfica) e hipertrofia das papilas,
podendo estar presentes logo ao nascer ou aparecer um pouco mais tarde e
que podem ser causadas pelo constante esforo de suco exercido pelo
afetado. A cavidade oral pequena, a boca permanece entreaberta e a lngua
se protrai (Figura 19.19).
Figura 19.19: Pseudo-macroglossia onde

observa-se hipertrofia de papilas e
fissuras grosseiras, que favorecem um
acmulo de resduo alimentar, prejudi-
cando a higiene bucal, em portador da
sndrome de Down.
Palato: Frequentemente estreito e ogival, favorecendo as quelites das

comissuras labiais (Figura 19.20).
Figura 19.20: Evidncia do

palato ogival, caracterizado pela
profundidade do palato duro, em
portador da sndrome de Down.
Glndulas salivares e saliva: A anlise da saliva das glndulas partidas

demonstrou quimicamente um aumento dos ons sdio, clcio e bicarbonato
e um pH elevado. Foi sugerido que essa associao seria o fator responsvel
pela baixa incidncia de cries nos pacientes com sndrome de Down. A
anlise da atividade enzimtica da saliva revelou valores elevados para
amilase, estearase e fosfatase cida.
Crie dental: A incidncia de cries baixa, o que curioso, j que a

higiene bucal nesses pacientes quase sempre negligenciada e sua
alimentao rica em acares, como balas e doces. Foi sugerido que o
aumento da concentrao de bicarbonato e do pH salivar seria o fator
responsvel pelos valores observados.
Doena periodontal: Os afetados apresentam uma grande susceptibilidade
doena periodontal, agravada pela falta de higiene, presena de matria
alba e clculos (Figura 19.21).
Figura 19.21: A imagem

determina uma hipertrofia
com hiperemia gengival
intimamente relacionada com
higiene inapropriada. Alm
da presena evidente de
placas bacterianas.
Erupo dos dentes: Os dentes apresentam uma erupo irregular e um

atraso nas duas denties, aparecendo o primeiro dente entre 12 a 20 meses,
e a primeira dentio s se completa aps o 5 ano de vida.
Hipodontia: frequentemente observada na dentio permanente, atingindo
o 3 molar, os 2s pr-molares e os incisivos laterais, mas pode ocorrer na
primeira dentio. J foi relatada anodontia nas duas denties.
Microdontia: A incidncia de microdontia ao redor de 55% dos casos,
ocorrendo nas duas denties dentes com a coroa e a raiz reduzidas.
Dentes defeituosos: Os pacientes apresentam fuso de dentes, com uma
frequncia maior do que na populao em geral, alm de irregularidades
morfolgicas na coroa.
Esmalte: Hipocalcificao do esmalte ocorre com frequncia.
Defeitos de ocluso: Malocluso dentria, predominando a classe III de Angle
em 70% dos casos e hipoplasia do maxilar superior em 75% dos casos,
mordidas cruzadas posteriores, pseudo-prognatismo. Com frequncia observa-
se instabilidades tempuro-mandibulares.
Manifestaes Orais na Sndrome do Miado de Gato:

Esta sndrome tambm chamada de sndrome do choro em miado e
produzida pela deleo no brao curto de um dos cromossomos do par n. 5,
onde o afetado apresenta um choro semelhante ao de miado de um gato,
associado a comprometimento intelectual e outros defeitos. O exame da
cavidade oral revela: Atraso na erupo dos dentes com hipoplasia do esmalte,
microdontia, palato ogival, micrognatia e retrognatia (Figura 19.22).
Figura 19.22: Observe a fissura

palpebral oblqua e a retrognatia
que est presente em portado-
ra da deleo do brao curto do
cromossomo 5, cujo choro
monotonal, caracterstica do
miado do gato.
OUTRAS ABERRAES NUMRICAS DOS CROMOSSOMOS
Sndrome de Klinefelter: causada por uma trissomia dos cromossomos

sexuais 47XXY, que ocorre em indivduos do sexo masculino cujo nmero
de cromossomos X est aumentado (48XXXY, 49XXXXY) e quanto maior for
esse nmero, mais grave ser o comprometimento. Fenotipicamente carac-
terizam-se por apresentar: Estatura aumentada, hipogonadismo, silhueta
ginecide, obesidade centrpeta, pnis pequeno, ginecomastia, comprometi-
mento intelectual e hipoplasia testicular, levando esterilidade (Figuras
19.23 e 19.24) (ver Captulo 6- Estudo do Caritipo Humano e Principais
Cromossomopatias).
Figura 19.23 (esq.): Portador
da sndrome de Klinefelter, ob-
servando-se uma silhueta
ginecide, obesidade centrpeta
e hipogonadismo com distribui-
o pilosa pubiana tpica de ex-
presso feminina.
Figura 19.24 (dir.): Porta-

dor do caritipo 49XXXXY.
Rara expresso cariotpica
da sndrome de Klinefelter.

Aspectos Orais:
- Fenda palatina (19%);
- Agenesias;
- Dentes impactados;
- Taurodentes;
- Mordida aberta anterior;
- Mordida cruzada;
- Prognatia;
- Hipoplasia dentinria.
Sndrome de Turner:
causada por uma monossomia do cromossomo X (45XO) que
compromete as pessoas do sexo feminino, apresentando: Baixa estatura;
pescoo alado; ovrios rudimentares (em fita); amenorria primria;
infantilismo sexual (Figuras 19.25 e 19.26).
Figura 19.25: Dorso de uma adolescente Figura 19.26: Adolescente de 18 anos portadora
de 12 anos com sndrome de Turner, com da sndrome de Turner, com uma das mais
estatura de 112cm, sem nenhum sinal exuberantes expresses do pescoo alado
de incio puberal; onde observa-se um (pterigium colli). Observe a displasia auricular.
discreto pescoo alado.

Aspectos Orais:
- Hipodontia;
- Taurodontia;
- Gengivite;
- Periodontite;
- Micrognatia;
- Palato alto;
- Microdontia;
- Macroglossia;
- Problemas ortodnticos;
- Hipoplasia maxilar;
- Hipoplasia mandibular;
- Malocluso;
- Depresso nos cantos da boca;
- Esmalte irregular;
- Falta de germe dentrio;
- Curva de Spee assimtrica.
DISCUSSO DOS CASOS

O estudo da transmisso das anomalias de interesse odontolgico tem
assumido grande importncia na literatura, havendo tratados especiais como
o Birth Defects que abordam o assunto em profundidade. Estas pesquisas
tm-se tornado cada vez mais relevantes, em virtude da incluso da gentica
nos currculos das faculdades de Odontologia, havendo muito interesse por
parte dos estudantes e profissionais.
No estudo do desenvolvimento das malformaes congnitas, os
modelos de herana devem ser includos por serem predominantemente
expressos dentro do universo das doenas genticas.
No estudo dos erros metablicos, por deficincia de algumas enzimas,
abordamos alguns exemplos de interesse odontolgico (ver Captulo 8- Gentica
Bioqumica Erros Inatos do Metabolismo).
Na herana ligada ao sexo, procuramos fornecer aos hemoflicos e aos
profissionais relacionados com o problema um panorama geral, com uma
justificativa pela ocorrncia de mulheres afetadas pela doena (ver Captulo
7- Modelos Didticos Clssicos de Herana).
Finalmente, no estudo das aberraes cromossmicas, nossa inteno
foi desenvolver as principais manifestaes orais na sndrome de Down,
cuja trissomia uma das mais conhecidas (ver Captulo 6- Estudo do Caritipo
Humano e Principais Cromossomopatias).
CONCLUSES
1. As malformaes buco-maxilo-faciais de interesse odontolgico so, na
sua grande maioria, devido a fatores hereditrios;
2. Quase todas as anomalias gnicas so causadas por genes autossmicos
dominantes e recessivos;
3. As anomalias cromossmicas, como a sndrome de Down e a sndrome do
Miado do Gato, podem provocar distrbios orofaciais;
4. A grande variedade de fentipos encontrados nos casos de fissura labial

faz com que a sua transmisso s possa ser explicada pela ao de vrios
pares de genes com expressividade variada;
5. Os comprometimentos orais encontrados nas sndromes de Turner e de
Klinefelter, esto relacionados com o aumento ou diminuio no nmero
de cromossomos sexuais, que influenciam os processos de ossificao
endocondral pertinentes.

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19

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

O equilbrio entre aspectos genticos, constitucionais, geogrficos e

Para entendermos os princpios das dismorfologias importante

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

A Alteraes relacionadas a histo e morfodiferenciao:

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

A hiperdontia que significativa na dentio permanente, comprome-

B Alteraes relacionadas a formao do esmalte:

B2 Hipoplasia devido a infeces e traumas:

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

ANOMALIAS HEREDITRIAS DA BOCA E DOS DENTES

ANOMALIAS GNICAS DA BOCA E DOS DENTES

ABERRAES CAUSADAS POR GENES DOMINANTES

Hipoplasia do Esmalte e da Dentina:

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

desenvolvimento chamado de amelognese, e quando este processo

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

A ossificao prematura ou tardia das suturas produzem deformaes

Classificao das Disostoses de Interesse Odontolgico (ver Captulo 7-

1. Disostose Cleidocraniana (Doena de Sainton):

Figura 19.1: Disostose Cleido-

2. Disostose Craniofacial (Doena de Crouzon):

Figura 19.2: Sndrome

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

3. Sndrome de Apert (Acrocefalossindactilia):

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

Figura 19.3 a/b: Lactentes

Figura 19.4: Escolar com sndrome

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

A frequncia de 1/10.000 nascidos vivos, porque muitos so casos de

Neurofibromatose (Doena de Von Recklinghausen):

Figura 19.6: Presena de

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

Figura 19.7: Criana porta-

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

Figura 19.8: Raio X de crnio

Sndrome de Pierre Robin:

Figura 19.9: Sndrome de

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

LIGADA AO SEXO RECESSIVA:

Sndrome da Displasia Ectodrmica Anidrtica:

Figura 19.10: Perfil de por-

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

Figura 19.11: Aspecto da cavidade

LIGADA AO SEXO DOMINANTE:

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