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DOENAS GENTICAS
NA COMUNIDADE
JUDAICA E
ACONSELHAMENTO
GENTICO COM SUAS
IMPLICAES R
OBERTO MULLER
1048 CAPTULO 30 - DOENAS GENTICAS NA COMUNIDADE JUDAICA
Captulo 30
DOENAS GENTICAS
NA COMUNIDADE JUDAICA
ROBERTO MULLER
INTRODUO
Preveno:
A demonstrao, durante a dcada de 70, da eficcia dos programas
de educao comunitria e de triagem populacional de heterozigotos,
associados ao diagnstico pr-natal em casais identificados como sendo de
alto risco, trouxe um avano importante na preveno da Sndrome de Tay-
Sachs. A experincia acumulada at os dias de hoje aponta para a importncia
desses programas de preveno, principalmente voltados para a populao
judaica.
sintomas neurolgicos.
INTRODUO:
Pode-se definir o aconselhamento gentico como um conjunto das
atividades profissionais que ajudam e apoiam o consulente, desde o momento
de averiguao e do processamento diagnstico, at a ocasio em que se
apresentam aos consulentes e seus parentes, da maneira mais eficiente e
confortadora, as concluses clnicas, prognsticas, teraputicas e genticas;
trata-se de conseguir a colaborao dos consulentes para o exame das
consequncias e opes referentes teraputica e reproduo, e
proporcionar, a eles, o apoio necessrio obteno dos meios para realizar
suas decises.
Assim, podemos entender o Aconselhamento Gentico como um
processo contnuo de troca de informaes, entre o mdico e a famlia, a
respeito de um problema que afeta um determinado indivduo, ou um casal,
cujo resultado final pode interferir no tratamento desse indivduo e/ou no
planejamento familiar do casal.
Esse processo de troca de informaes condicionado por um conjunto
de influncias que podem comprometer seriamente o seu resultado.
Inicialmente, deve-se ter em mente que cada famlia traz um conjunto
absolutamente individual de experincias culturais e pessoais, sendo o produto
de sua histria individual. Por sua vez, cada profissional tambm carrega a
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
CAPTULO 30 - DOENAS GENTICAS NA COMUNIDADE JUDAICA 1055
sua prpria experincia pessoal, aliada a um conjunto individual de valores
e preceitos ticos e morais, tambm frutos de sua histria familiar.
Finalmente, cada doena tem uma histria natural especfica que abrange
suas caractersticas clnicas, a presena ou no de certas complicaes e
estratgias diagnsticas, com um prognstico especfico.
Essas variveis sempre entram em jogo no processo do aconselhamento
alterando a maneira pela qual ele realizado e, portanto, interferindo
significativamente no seu resultado. Cabe ao profissional compreend-las,
impedindo que suas influncias possam prejudicar o seu trabalho, permitindo,
assim, que o paciente e sua famlia entendam melhor as informaes e,
portanto, que possam tomar uma deciso mais serena e adequada quanto ao
tratamento e planejamento familiar.
CONCLUSES:
O aconselhamento gentico, portanto, deve ser entendido como um
processo continuado de troca de informaes entre o profissional e a famlia,
que comea no momento de se dar, aos familiares, a notcia de um fato
indesejado e termina apenas quando se tem a certeza da compreenso,
pelos familiares, das implicaes desse mesmo fato, de que houve uma
adaptao dessa famlia a esse fato, de que o seu vnculo ao paciente foi
mantido e, finalmente, de que foram adotadas medidas que se ajustam
realidade de cada famlia, levando, tanto quanto possvel, a um estado de
equilbrio emocional no qual deve haver, sempre, espao para a esperana,
desde que dentro dos limites da realidade, e para momentos felizes, o que
deve ser, sempre, um objetivo a ser buscado. Esse objetivo s poder ser
alcanado se a famlia puder contar com um profissional esclarecido, atento
s suas necessidades e imbudo de um esprito humanista, compreensivo e
sensvel aos anseios de cada ncleo familiar.
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