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Introduo.........................................................................................................................................................1
Captulo 1 Conceitos fundamentais............................................................................................................1
Sesso Leitura...................................................................................................................................................2
Captulo 2 Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4
2.1 Um pouco de histria............................................................................................................................4
2.2 A ervilha................................................................................................................................................4
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregao.....................................................................................5
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5
2.5 Interpretao atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6
Sesso Leitura...................................................................................................................................................7
Captulo 3 Noes de probabilidade aplicadas gentica.......................................................................8
3.1 Probabilidade........................................................................................................................................8
3.2 Eventos aleatrios.................................................................................................................................8
3.3 Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8
3.4 A regra do e .......................................................................................................................................8
3.5 A regra do ou .....................................................................................................................................9
Sesso Leitura.................................................................................................................................................10
Exerccios Captulos 2 e 3............................................................................................................................12
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15
Captulo 4 Relao entre gentipo e fentipo..........................................................................................16
4.1 Fentipo.............................................................................................................................................16
4.2 Gentipo.............................................................................................................................................16
4.3 Interao entre o fentipo e o gentipo..............................................................................................16
4.4 Cruzamento-teste: determinando o gentipo.....................................................................................16
4.5 Construindo um heredograma............................................................................................................17
4.6 Retrocruzamento................................................................................................................................17
4.7 Ausncia de dominncia.....................................................................................................................17
4.7.1 Dominncia incompleta..........................................................................................................17
4.7.2 Co-dominncia.......................................................................................................................18
4.8 Alelos letais.........................................................................................................................................19
Sesso Leitura.................................................................................................................................................21
Exerccios Captulo 4....................................................................................................................................23
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28
Captulo 5 Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29
5.1 Conceito de segregao independente...................................................................................................29
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30
5.3 Determinando o nmero de gametas..................................................................................................30
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30
Sesso Leitura.................................................................................................................................................31
Introduo
A Gentica a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as
informaes contidas nos genes so transmitidas de pais para filhos atravs das geraes. Apesar de a
herana biolgica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pr-histria, a Gentica desenvolveu-se de
maneira expressiva apenas no sculo XX.
Sesso Leitura
A receita de Deus
A sntese do primeiro cromossomo suscita as questes mais profundas da biologia, mas tambm abre uma
enxurrada de aplicaes prticas
Javier Sampedro
Todo avano cientfico expe mais perguntas que respostas, e a sntese do primeiro cromossomo
de um organismo superior no uma exceo. Ser que possvel enviar um genoma a outro planeta para
que nele surja a vida? Ser que a vida um texto (agcattgcaa), como o uma novela? Se for, saberemos
escrev-lo? E se soubermos, vamos querer fazer isso? A soluo da natureza a melhor possvel, ou a
fora da razo pode super-la? E em que sentido, para que no seja inaceitvel? Poderemos reconstruir a
partir de seu genoma espcies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos
ento fazer comnossa prpria espcie, o Homo sapiens?
No temam: nenhum cientista em atividade ou pelo menos nenhum que esteja solicitando
financiamento a um organismo pblico responder a essas perguntas. Nem sequer admitir que faam
sentido. Mas o leitor j saber que o que as pessoas dizem no tem muito a ver com o que pensam. E
acreditem: no h um s geneticista ou bilogo molecular no planeta que no tenha pensado nessas coisas.
O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? No. Tentemos ver um pouco alm dos lugares-comuns.
A questo sobre se possvel sintetizar vida em laboratrio no s tem sentido, como pode ser considerada
um objetivo central da biologia. Depois de uma tradio milenar de pensamento vitalista a doutrina (ou,
melhor dizendo, a inrcia intelectual) que v a vida insuflada de alguma substncia virtual ou incognoscvel
que a faz fundamentalmente distinta da matria inanimada , a biologia s pde amadurecer como cincia
refutando essa ideia.
E, em grande parte, os bilogos continuam fazendo isso, como consideram ser sua obrigao.
Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigao seja Craig Venter, mais conhecido como artfice da
metade privada do Projeto Genoma. Venter foi o primeiro cientista a abordar, j nos anos 90, a questo
fundamental do genoma mnimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma que tem um
dos menores genomas conhecidos , ele foi desativando os genes um a um para verificar qual a mnima
informao possvel capaz de sustentar a vida, o texto bsico que nos diferencia da matria inerte.
Tambm foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactria, a
Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, e com isso o primeiro organismo autnomo criado em laboratrio a
partir de produtos qumicos em frascos, como ele mesmo fez questo de ressaltar com sua eloquncia
caracterstica. At ento tinham sido produzidos genomas de vrus, que no so seres vivos autnomos,
pois precisam infectar uma clula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se.
O avano da biologia sinttica no obedece a motores filosficos nem ideolgicos, mas sim a
motivaes to pragmticas quanto possam ser as de um projeto cientfico de elite. Como explica o bilogo
2.2 A ervilha
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com
o objetivo de entender como as caractersticas eram transmitidas dos parentais para seus descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fcil cultivo, com ciclo
reprodutivo curto e produo de muitas sementes o que permite uma anlise estatstica das cada
caracterstica que so de fcil observao. Alm disso, poderia realizar autofecundao formando
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
As sete caractersticas analisadas por Mendel esto representadas na Figura 2. O primeiro passo foi
a produo de linhagens puras atravs de autofecundao priorizando as caractersticas que ele pretendia
estudar. Linhagens puras so plantas que apresentam sempre as mesmas caractersticas aps
Sesso Leitura
Gentica
Mariana Araguaia de Castro S Lima
Gregor Mendel
A Gentica a rea da Biologia responsvel pelo estudo da hereditariedade: a transmisso de
caractersticas de pais para filhos, ao longo das geraes. Muito se especulava acerca desse fato, como a
hiptese da pangnese, de Hipcrates; a teoria da pr-formao, defendida por Spallanzani, Leeuwenhoek
e diversos outros pesquisadores; e a teoria da epignese, de Caspar Friedrich Wolff.
Entretanto, a figura mais notvel no que se diz respeito ao advento dessa cincia, tal como vemos
hoje, foi o monge Gregor Mendel que, durante muito tempo, pesquisou o processo de transmisso de
caracteres entre diversas geraes de ervilhas (Pisum sativum), e concluiu que este se dava por meio de
partculas, ou fatores, encontrados nos gametas. Atualmente reconhecidas como genes, essas partculas
se encontram nos cromossomos, mais precisamente no DNA.
As ideias de Mendel no receberam a devida importncia na poca, sendo redescobertas mais de
quinze anos aps a sua morte por trs pesquisadores que chegaram s mesmas concluses que ele, e
descobriram que estas no eram inditas. So eles o holands Hugo de Vries, o alemo Carl Erich Correns
e o austraco Erich von Tschermark-Seysenegg.
Apesar de no reconhecer todos os tipos de herana gentica, Mendel representou um marco para
essa cincia, uma vez que concluiu determinadas leis da natureza sem ao menos saber da existncia dos
cromossomos e desconhecer os processos de diviso celular. Alm disso, seus estudos foram pontos de
partida para se compreender os mtodos de se estudar a Gentica.
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante
mais de trs dcadas foi o raciocnio matemtico que continham. Mendel partiu do princpio que a formao
dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuio dos fatores.
3.1 Probabilidade
Probabilidade a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possveis. Por
exemplo, ao lanarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face cara voltada para cima? E em um
baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
3.4 A regra do e
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes
ocorrerem conjuntamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse
princpio conhecido popularmente como regra do e, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade
de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
Suponha que voc jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas caras, ou
seja, cara no primeiro lanamento e cara no segundo? A chance de ocorrer cara na primeira jogada ,
como j vimos, igual a ; a chance de ocorrer cara na segunda jogada tambm igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lanamento simultneo de trs dados, qual a probabilidade de sortear face 6 em todos? A chance de
ocorrer face 6 em cada dado igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer face 6 nos trs dados
1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obteno de trs faces 6 simultneas se repetir, em mdia,
1 a cada 216 jogadas.
3.5 A regra do ou
Outro princpio de probabilidade diz que a ocorrncia de dois eventos que se excluem
mutuamente igual soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princpio
conhecido popularmente como regra do ou, pois corresponde pergunta: qual a probabilidade de
ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter cara ou coroa, ao lanarmos uma
moeda, igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer cara somada probabilidade de ocorrer
coroa (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lanamento de um
dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do e como a regra do ou em nossos clculos
de probabilidade. Por exemplo, no lanamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter cara em
uma delas e coroa na outra? Para ocorrer cara na primeira moeda E coroa na segunda, OU coroa na
primeira e cara na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do e combinada a regra do ou. A
probabilidade de ocorrer cara E coroa (1/2 X 1/2 = 1/4) OU coroa e cara (1/2 X 1/2 = 1/4) igual a 1/2
(1/4 + 1/4).
Sesso Leitura
Cientistas anunciaram nesta segunda-feira (28) o uso da tecnologia de clonagem para produzir
clulas-tronco embrionrias contendo genes de uma mulher diabtica, e transformando-as depois em
clulas beta produtoras de insulina, que podem, um dia, curar a doena.
A equipe de cientistas revelou ter superado um importante obstculo na busca pela produo de
"clulas-tronco personalizadas" para a utilizao no tratamento de doenas. Mas um especialista em
biotica advertiu que o avano tambm chama ateno para a necessidade de haver uma regulamentao
maior para embries desenvolvidos em laboratrio.
"Estamos agora mais perto de conseguir tratar pacientes diabticos com suas prprias clulas
produtoras de insulina", afirmou Dieter Egli, da Fundao de Clulas-tronco de Nova York (NYSCF), que
conduziu o estudo publicado na revista cientfica "Nature".
Egli e uma equipe de pesquisadores transplantaram o ncleo das clulas retiradas da pele da
mulher em vulos humanos para produzir clulas-tronco, as quais induziram para que se tornassem clulas
beta. A escassez destas causa deficincia de insulina e altos nveis de acar no sangue dos diabticos. Ao
fazer o transplante, a equipe confirmou um recurso potencialmente importante para a futura terapia de
reposio celular.
Este no o primeiro estudo a criar clulas-tronco dessa forma, mas foi o primeiro a utilizar clulas
retiradas de uma pessoa adulta com o objetivo de produzir clulas especficas para tratamento. Insoo Hyun,
especialista em biotica da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve, em Cleveland,
Ohio, disse que a pesquisa, a ltima a produzir clulas-tronco embrionrias contendo o genoma de pessoas
vivas, fez soar o alerta.
"Esta clonagem repetida de embries e a gerao de clulas-tronco, agora usando clulas
coletadas de adultos, aumenta a probabilidade de que embries humanos sejam produzidos para criar
tratamentos para um indivduo especfico", escreveu em um comentrio tambm publicado na "Nature".
"Estruturas regulatrias precisam ser ativadas para supervisionar isto", afirmou.
As clulas-tronco embrionrias - clulas neutras, primitivas, capazes de se desenvolver e dar
origem maior parte das clulas de tecidos especializados do corpo - so consideradas uma fonte potencial
para a reposio de rgos danificados por doenas ou acidentes.
Mas elas so controversas, uma vez que at recentemente as clulas-tronco s poderiam ser
obtidas a partir de embries.
Elas podem ser desenvolvidas em laboratrio, atravs da transferncia do ncleo de uma clula de
um tecido como a pele, que contm o DNA de uma pessoa, para um vulo, que teve seu ncleo removido
anteriormente.
Por meio de um pulso eltrico, o vulo comea a se dividir at formar um blastocisto, um estgio
primitivo do embrio formado por cerca de 150 clulas contendo o DNA do doador do tecido.
Denominada de transferncia nuclear de clulas somticas (ou SCNT, na sigla em ingls), a tcnica
utilizada na pesquisa teraputica, mas tambm o primeiro passo da clonagem e foi empregada para
criar a ovelha Dolly. O mtodo proibido em muitos pases.
Neste novo estudo, cientistas de Estados Unidos e Israel afirmaram ter feito "melhorias tcnicas",
alterando as substncias qumicas usadas na cultura na qual as clulas so desenvolvidas.
As clulas-tronco podero ser induzidas para dar origem a diferentes tipos de clulas adultas,
inclusive clulas beta, explicou a equipe. "Ver os resultados de hoje me d esperanas de podermos, um
dia, alcanar a cura para esta doena debilitante", afirmou a diretora-executiva da NYSCF, Susan Solomon.
A mesma equipe tinha, anteriormente, produzido clulas beta com um mtodo semelhante, mas utilizando
vulos com seus ncleos ainda intactos, resultando em clulas-tronco com trs conjuntos de cromossomos
que no poderiam ser usados terapeuticamente.
Com o novo mtodo, as clulas-tronco originadas continham os habituais pares de cromossomos,
escreveram os cientistas. Hyun alertou que um estudo como esse pode alimentar temores de um futuro em
que bebs humanos sero clonados ou embries insensivelmente criados e destrudos em pesquisas, e
pediu um fortalecimento das estruturas de superviso.
Mas Solomon disse que o estudo era "estritamente para fins teraputicos" e apoiou uma superviso
tica estrita do procedimento. "Em nenhuma circunstncia ns, ou qualquer outro grupo cientfico
responsvel, temos a inteno de usar esta tcnica para a gerao de seres humanos, nem isto seria
possvel', afirmou AFP.
Segundo os cientistas, as clulas beta produzidas no estudo no podem ainda ser usadas em
terapias de substituio. O sistema imunolgico dos diabticos ataca as clulas beta e ainda preciso
encontrar formas de proteg-las.
Exerccios Captulos 2 e 3
2. (FUVEST-SP) Nos porquinhos da ndia, a pelagem negra dominante sobre a pelagem branca. Um
criador tem um lote de porquinhos-da-ndia negros, com o mesmo gentipo. O que deve fazer para
descobrir se esses animais so homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
3. (UFRN) Resultam das modificaes produzidas pelo meio ambientes, que no chegam a atingir os
gametas, no sendo por isso transmissvel. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditrios b)
dominantes c) genotpicos d) adquiridos e) recessivos
4. (PUC-PR) Quando duas populaes da espcie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o
alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), so cruzadas, toda a
descendncia da primeira gerao (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja
heterozigota. Porm, quando a gerao F1 se intercruza, a proporo fenotpica mendeliana 3:1
aparecer na gerao F2, pois os gentipos sero:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) impossvel determinar os gentipos utilizando os dados acima.
6. (FEI) Algumas variedades de canrios mudam de cor dependendo da alimentao que recebem.
Esta mudana indica que o:
a) fentipo depende do ambiente.
b) gentipo depende do ambiente.
c) fentipo depende do gentipo e do meio ambiente.
d) gentipo depende do fentipo e do meio ambiente.
e) gentipo depende dos genes.
8. Em urtigas o carter denteado das folhas domina o carter liso. Numa experincia de polinizao
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provvel frmula gentica dos
cruzantes :
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e)DD x DD
9. Se um rato cinzento heterozigtico for cruzado com uma fmea do mesmo gentipo e com ela
tiver dezesseis descendentes, a proporo mais provvel para os gentipos destes ltimos dever
ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
10. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou s seguintes concluses,
com exceo de uma delas. Indique-a:
a) H fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as caractersticas hereditrias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada carter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundao, a unio dos gametas se d ao acaso, podendo-se prever as propores dos vrios tipos
de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsveis pela herana dos caracteres esto localizados no interior do ncleo, em
estruturas chamadas cromossomos.
11. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos plos dominante em relao cor branca.
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o nmero de
heterozigotos provavelmente :
a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360
12 (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo gentipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27
animais de colorao escura para 9 de colorao clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c
para o gene recessivo, qual o gentipo dos animais, respectivamente para machos e fmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
13- (UFSC) Considerando uma certa caracterstica biolgica, determinada pelo par de genes alelos A
e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivduos, um com gentipo AA e outro com gentipo Aa, tem fentipos iguais com relao a este
carter biolgico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois gentipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fentipos, em propores iguais;Incluso para a
Vida Biologia
08. os genitores de um indivduo aa podem ter fentipos diferentes entre si;
16. um indivduo com gentipo Aa produz dois tipos de gametas, em propores iguais.
Pintou no ENEM!
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um
filho cada. Dado que um casal composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme igual
a:
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%.
4.2 Gentipo
O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica) refere-se constituio
gentica do indivduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao gentipo quando
dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em
relao cor da semente.
A interpretao permite concluir o gentipo das pessoas envolvidas, se no de todas, pelo menos de parte
delas. Quando um indivduo apresentar um fentipo dominante, e no temos certeza se ele homozigoto
dominante ou heterozigoto, representaremos seu gentipo por A_, B_ ou C_, por exemplo.
A primeira coisa a ser feita e a mais importante determinar se o carter estudado condicionado
por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que so
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fentipo diferente do(s) filho(s) indica
que o carter presente no filho recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.
Identificando os indivduos homozigotos recessivos temos que seus parentais tero que ser,
obrigatoriamente, heterozigotos.
Passo a passo vamos descobrindo os gentipos baseado no fentipo do indivduo e do tipo de
herana, se dominante ou recessiva.
4.6 Retrocruzamento
o acasalamento de indivduos da gerao F1 com um dos seus progenitores ou outro indivduo
que apresente o gentipo idntico a um dos progenitores.
4.7 Ausncia de dominncia
Ocorre quando no h relao de dominncia e recessividade entre dois alelos. Podem ser de dois
tipos: dominncia incompleta e co-dominncia.
4.7.1 Dominncia incompleta
O heterozigoto ir apresentar um terceiro fentipo diferente do homozigoto dominante e do
homozigoto recessivo. A combinao dos alelos diferentes produz um fentipo intermedirio. Essa
situao ilustra a chamada dominncia incompleta ou parcial.
O exemplo clssico desse tipo de herana a cor das flores maravilha (Mirabilis japala)
onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fentipo intermedirio produz flor rosa e o fentipo
4.7.2 Co-dominncia
Os dois alelos iro se
manifestar de forma conjunta,
alternadamente.
Um exemplo o gado da
raa Shorthon. Os homozigotos
dominantes (VV) possuem
pelagem vermelha, os recessivos
(BB) pelagem branca e os
heterozigotos (VB) possuem pelos
alternados de branco e vermelho,
Figura 7 Exemplo de co-dominncia.
so malhados (ver Figura 7).
Outro exemplo seria em uma espcie de planta onde o gene C, dominante responsvel pela
colorao verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausncia de colorao nas folhas, portanto o
homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para
produzir energia atravs da fotossntese. O heterozigoto uma planta saudvel, mas no to eficiente na
captao de energia solar, pela colorao verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas
heterozigotas, de folhas verdes claras, resultar na proporo 2:1 fentipos entre os descendentes, ao invs
da proporo de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clssico de monoibridismo (cruzamento entre
dois indivduos heterozigotos para um nico gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo
aps germinar, o que conduz a proporo 2:1. Voc saberia responder por qual motivo a planta consegue
germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviver?
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. o caso dos genes para acondroplasia,
por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a
morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alteraes (ver Figura 9).
H genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infncia e outros
na idade adulta. Na infncia, por exemplo, temos os causadores da fibrose cstica e da distrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degenerao da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se
expressam tardiamente na vida do portador, esto os causadores da doena de Huntington, em que h a
deteriorao do tecido nervoso, com perde de clulas principalmente em uma parte do crebro, acarretando
perda de memria, movimentos involuntrios e desequilbrio emocional.
Figura 9 A acondroplasia na espcie humana condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal homozigose.
Sesso Leitura
Acondroplasia
Informao adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes,
Wilson GN, Cooley WC
O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face caracterstica e
membros curtos. Hipocondroplasia uma patologia semelhante com alteraes do esqueleto menos graves
do que na acondroplasia.
Evoluo
Apesar da inteligncia destes doentes ser normal, as complicaes do sistema nervoso central so
as maiores preocupaes a ter em conta nas crianas com acondroplasia. Nestas crianas, h um risco
acrescido de compresso do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compresso pode provocar
apneias (interrupo da respirao), atraso de desenvolvimento ou morte sbita. Pode tambm estar
associada a hidrocefalia (acumulao de lquido nas cavidades cerebrais). importante no esquecer que
muitas das crianas com acondroplasia tm diferentes graus de diminuio do tnus muscular e de atraso
de desenvolvimento, problemas esses que so invulgarmente graves nas crianas com compresso
medular.
O canal medular inferior tambm mais estreito podendo levar compresso da medula e das
razes nervosas. Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos.
Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% tero tido histria de otites e 11
a 72% perdas significativas da audio.
Outras complicaes da acondroplasia incluem: doena pulmonar restritiva com diminuio da
oxigenao do sangue ou infeces; e ligeira intolerncia glicose. Os indivduos do sexo feminino tm um
risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequncia de terem uma
bacia estreita necessrio realizar partos por cesareana.
Aconselhamento Gentico
Exerccios Captulo 4
15. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por tcnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que
foram tratados de maneira idntica, com exceo das condies de iluminao, sendo um grupo
exposto a ciclos de iluminao solar natural e outro mantido no escuro. Aps alguns dias, observou-
se que o grupo exposto luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado
no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram:
a) os gentipos e os fentipos idnticos.
b) os gentipos idnticos e os fentipos diferentes.
c) diferenas nos gentipos e fentipos.
d) o mesmo fentipo e apenas dois gentipos diferentes.
e) o mesmo fentipo e grande variedade de gentipos.
19- (FUVEST 2010) Numa espcie de planta, a cor das flores determinada por um par de alelos.
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-
de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores:
a) das trs cores em igual proporo
b) das trs cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das trs cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporo.
01. O alelo que condiciona o fentipo sensvel dominante sobre o alelo que condiciona o insensvel.
02. Os indivduos I - 1 e I - 2 so necessariamente heterozigotos.
04. Os indivduos II - 2, II - 3 e III - 2 so necessariamente homozigticos.
08. II - 5 no tm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 no pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 tero a possibilidade de produzir um descendente insensvel ao PTC somente se III 3 for
heterozigoto.
21. (UNESP) O diagrama representa o padro de herana de uma doena gentica que afeta uma
determinada espcie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados
em cativeiro. A partir da anlise da ocorrncia da doena entre os indivduos nascidos dos
diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmaes seguintes.
22. (PUCSP-83) Em relao anomalia gnica autossmica recessiva albinismo, qual ser a
proporo de espermatozoides que conter o gene A em um homem heterozigoto?
a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1
23. (UFC-CE-83) Olhos castanhos so dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de olhos castanhos e me de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos
azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis de:
a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
e) 75%
24. (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma famlia com casos de
albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausncia do pigmento melanina na pele).
25. Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos
normais. O seu irmo gmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o gentipo dos
dois irmos e das duas mulheres?
a) irmos (Aa), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa)
b) irmos (AA e Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (Aa ou aa)
c) irmos (AA), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa)
d) irmos (AA), 1 mulher (AA ou Aa) e 2 mulher (Aa)
e) irmos (Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (AA)
26. Quando o heterozigoto apresenta um fentipo intermedirio entre os dois homozigotos, dizemos
que houve:
a) mutao reversa
b) no-dominncia ou co-dominncia
c) recessividade
d) dominncia
e) polialelia
27. (UFBA) No heredograma a seguir, os smbolos em preto representam indivduos afetados pela
polidactilia e os smbolos em branco, indivduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relao polidactilia:
28. (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma famlia com casos de alcaptonria,
anomalia provocada por um gene recessivo.
Pintou no ENEM!
Sesso Leitura
LINHARES, Srgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11 ed. So Paulo: tica, 2004
Exerccios Captulo 5
30. (MACKENZIE) Se os indivduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com
o mesmo fentipo do av materno de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/3
e) 2/3
31. (UTFPR) Na espcie humana existem vrias caractersticas cuja herana provm de um par de
alelos com relao de dominncia completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante
responsvel pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a lngua
tambm determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossmicos, onde
o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o
lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a lngua de um casal onde ambos so heterozigotos
para as duas caractersticas :
a) 12/16
b) 9/16
c) 4/16
d) 3/16
e) 1/16
32. (FATEC) Na espcie humana, a habilidade para o uso da mo direita condicionada pelo gene
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mo esquerda devida o seu alelo recessivo e. A
sensibilidade feniltiocarbamida (PTC) condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a
essa substncia devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregao
independente. Um homem canhoto e sensvel ao PTC, cujo pai era insensvel, casa-se com uma
mulher destra, sensvel, cuja me era canhota e insensvel. A probabilidade de esse casal vir a ter
uma criana canhota e sensvel ao PTC de:
a) 3/4
b) 3/8
c) 1/4
d) 3/16
e) 1/8
33. (UNIFOR 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, causado por um alelo autossmico
dominante. Os indivduos homozigticos para esse alelo morrem antes de nascer e os
heterozigticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de
acondroplsicos vir a ter uma criana normal :
A) 3/4
B) 2/3
C) 1/2
D) 1/3
E) 1/4
34. (Mack-SP) Um homem com ausncia de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos
castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fentipo igual e tem uma filha de olhos
azuis, normal para os dentes e para o nmero de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro
filho do sexo masculino, com todas as caractersticas dominantes?
35. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo bano produzida por um gene recessivo (e)
e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial produzida por um gene recessivo (v) e o
tamanho normal da asa determinado pelo seu alelo (V). Se moscas dibridas so cruzadas entre si
e produzem 256 indivduos, quantas moscas desta prognie apresentaro o mesmo gentipo dos
pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
37. (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo bano (preto) so
caractersticas determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e
corpo cinzento so caractersticas determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre
parentais surgiu, em F1, 25% de indivduos de asa longa e corpo cinzento. O gentipo provvel dos
pais ser:
a) VvEe X VvEe
b) VVEE X vvee
c) vvee X vvee
d) VvEe X vvee
e) VvEe X VVEE
38. (FCChagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc trs pares de gens com segregao independente, quantos
tipos de gametas podero ser formados por um indivduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
39. Da autofecundao de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com
dominncia completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. esperado que nessa
descendncia devam existir aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de gentipos.
b) apenas indivduos heterozigticos.
c) 48 indivduos homozigticos para dois pares de genes.
d) 188 indivduos heterozigticos.
e) 144 indivduos heterozigticos para os dois pares de genes.
40. (OSEC-SP). Quando dois indivduos que manifestam um carter dominante tm um primeiro filho
que manifesta o carter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro :
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16
41. (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivduos portadores do gentipo AaBBCcDd, qual a
probabilidade de ocorrncia numa F1 de indivduos com o gentipo AABBccDd?
a) 1/85
b) 3/54
c) 1/32
d) 6/95
e) 1/64
42. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentao normal e olhos castanhos casa-se com uma
mulher de fentipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal j tem um filho albino de olhos azuis, qual a
probabilidade de num prximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a
pigmentao da pele normal?
a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16
Rh. A aplicao logo aps o parto, destri as hemcias fetais que possam ter passado pela placenta no
nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produo de anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for
Rh+ deve-se fazer nova aplicao, pois novos anticorpos sero formados.
Sesso Leitura
cadastro de dados pessoais, em seguida feita uma triagem clnica que inclui um questionrio sobre a
sade da pessoa, um teste de anemia, a verificao da presso arterial e o peso do doador. A terceira
etapa consiste no que a equipe do hemocentro chama de Voto de Auto Excluso, nessa fase o candidato
tem a oportunidade de dizer se tem comportamento de risco para Aids. Sua identidade preservada, pois a
bolsa identificada por meio de um cdigo de barras. Se a resposta for SIM, ele far a doao, o sangue
passar por todos os testes e, mesmo que os resultados forem negativos, a bolsa ser desprezada. Caso a
resposta seja NO, a bolsa s ser utilizada se todos os exames apresentarem resultados negativos.
Para ser um doador, a pessoa deve pesar no mnimo 50 kg, estar munida de um documento com
foto, alm de ter entre 18 e 65 anos de idade e estar devidamente descansado e alimentado. Atendendo
aos requisitos fsicos e de sade, voc pode ser um doador. Procure um hemocentro prximo a voc e
pratique esse ato de vida!
Exerccios Captulo 6
43. (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gnico que apresente trs tipos de alelos alternativos
(alelos mltiplos), quantos tipos diferentes de gentipos podem ocorrer numa populao diplide?
a) 3
b) 6
c) 8
d) 9
e) 12
44. Qual a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fmea chinchila
heterozigota para albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens correto.
46. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cnjuges possuem tipo sanguneo AB quer saber
I- quais os possveis tipos sanguneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criana do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente s duas perguntas acima.
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2
47. (MED. ITAJUB) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doao partiu de um hospital que tinha
dois pacientes nas seguintes condies:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antgeno nas hemcias e aglutinina b no plasma.
48. (FUCMT-MS) O av paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguneo AB e todos os outros
avs so do grupo O. Qual a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?
a) nula
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
49. (PUCC-SP) Mariazinha, criana abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde,
Antnio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vm reclamar a filha. No intuito de
comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguneo dos supostos pais, bem
como de Mariazinha. Os resultados foram:
Antnio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-.
Voc concluiria que:
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas no de Antnio.
b) Mariazinha no filha do casal.
c) Mariazinha filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas no se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antnio, mas no de Joana.
50. (FC Chagas-BA) O pai de uma criana do grupo sanguneo A e Rh+, cuja me B e Rh-, poderia
ser:
a) AB e Rh+
b) AB e Rh-
c) B e Rh+
d) A e Rh-
e) O e Rh+
51. (UFSC) A herana dos tipos sanguneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos
mltiplos (polialelia) na espcie humana.
Com relao ao sistema ABO correto afirmar que:
01. O tipo O muito frequente e, por este motivo, o alelo responsvel por sua expresso dominante sobre
os demais.
02. Os indivduos classificam-se em um dos quatro gentipos possveis: grupo A, grupo B, grupo AB e
grupo O.
04. Existem trs alelos: o Ia, o Ib e o i.
08. Os alelos Ia e Ib so codominantes.
16. Se um indivduo do grupo A for heterozigoto, ele produzir gametas portadores de Ia ou de i.
32. Os indivduos de tipo sanguneo O possuem aglutinognios em suas hemcias, porm no possuem
aglutininas no plasma.
64. Em alguns cruzamentos, entre indivduos do grupo A com indivduos do grupo B, possvel nascerem
indivduos do grupo O.
52. (UNESP) Em um acidente de carro, trs jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um
hospital, onde foi constatada a necessidade de transfuso de sangue devido a forte hemorragia nos
trs acidentados. O hospital possua em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B,
6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sangunea dos jovens, verificou-se que o
sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando
apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em
estoque eram, respectivamente:
a) Carlos e Marcos.
b) Marcos e Roberto.
c) Marcos e Carlos.
d) Roberto e Carlos.
e) Roberto e Marcos
53. (UFSC) Com relao ao fenmeno descrito e suas consequncias, correto afirmar que: Ao
final da gravidez, comum haver pequenas rupturas placentrias que permitem a passagem de
hemcias fetais para o sangue materno. A me, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu
tipo sanguneo e do tipo sanguneo d o feto em relao ao sistema Rh, gerar uma doena
denominada eritroblastose fetal.
01. A me tem que ser Rh negativo.
02. O pai tem que ser Rh positivo.
04. A criana obrigatoriamente homozigota.
08. A me obrigatoriamente homozigota.
16. O pai pode ser heterozigoto.
32. A criana Rh negativo.
64. O pai pode ser homozigoto.
54. (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doena hemoltica do recm-
nascido) preciso que o pai, a me e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
55. (UFPA) Uma mulher recebeu uma transfuso sangunea. Seu primeiro filho nasce com
eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sanguneo Rh , a mulher, seu marido, a criana e o
sangue que a mulher recebeu na transfuso:
a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh- 137
b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+
c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+
d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh-
e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+
56. (PUC) Dois caracteres com segregao independente foram analisados em uma famlia: grupos
sanguneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa anlise, obtiveram os seguintes dados:
I 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O.
II 4 pertence ao grupo AB.
III 4 e 5 so mopes.
58. Uma mulher que nunca recebeu transfuso sangunea teve trs filhos. O primeiro e o terceiro
nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais so os fentipos e os gentipos para
o fator Rh dos indivduos acima citados?
60. Por que o indivduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa
do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?
7.2 Epistasia
Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ao dos alelos de um outro par, que
pode ou no estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ao inibitria chamado episttico, e
o que sofre a inibio chamado hiposttico. Nesses casos a proporo encontrada difere da mendeliana.
Se o gene episttico atuar em dose simples, isto , se a presena de um nico alelo episttico for suficiente
para causar a inibio do hiposttico, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que
determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.
Outro exemplo de epistasia recessiva a cor da pelagem de labradores (ver Figura 19).
Figura 19 Epistasia
recressiva na
determinao da cor
da pelagem de ces
labradores.
Figura 20 Epistasia dominante na determinao da cor das penas da galinha. Observar a proporo 13 brancas : 3 coloridas
Analisando os resultados das combinaes, podemos concluir que o gentipo dos pais :
AaBb, e os prximos filhos do casal podero ser:
Negro 1/6 (AABB)
Mulato escuro 4/16 (2 AABb e 2 AaBB)
Mulato mdio 6/16 (4 AaBb, 1 Aabb e 1 aaBB)
Mulato claro 4/16 (2 Aabb, 2 aaBb)
Claro 1/16 (aabb)
Uma maneira mais simples de obter as propores fenotpicas na gerao resultante entre
heterozigotos a utilizao do tringulo de Pascal, constitudo com base na distribuio dos
coeficientes do binmio de Newton elevado potncia N (ver Figura 22). Para sabermos quantos
fentipos iremos encontrar basta somarmos o nmero de alelos + 1. Observe que no nosso
exemplo temos 4 alelos e a distribuio de fentipos encontra-se na linha 5 (4+1) do tringulo de
Pascal.
7.4 Pleiotropia
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) o fenmeno em que um par
de genes alelos condiciona o aparecimento de vrias caractersticas no mesmo organismo. A
pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma caracterstica, nem sempre
valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmes com
elasticidade diminuda e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levar a morte. Todas essas
caractersticas so devidas ao de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.
Sesso Leitura
Pessoas com olhos castanhos, verdes ou azuis sempre se perguntaram por que a cor dos olhos
varia de um indivduo para outro. Mas finalmente, a cincia encontrou a resposta para essa pergunta
intrigante.
No h nenhuma dvida que originalmente, o homem tinha olhos castanhos. Mas h alguns mil
anos atrs nasceu a primeira pessoa com olhos azuis.
Essa pessoa trouxe uma mutao gentica devido um interruptor que desativou a capacidade de
produzir olhos castanhos. Esta mutao afeta o gene OCA2 que codifica a Protena P, que por sua vez
regula a produo de melanina, o pigmento que d cor nossa pele, cabelo e olhos.
A mutao do gene reduz a produo de melanina na ris do olho que resulta na cor azul. De
castanho para verde h uma grande variao na quantidade de melanina, no entanto, para quem tem os
olhos azuis, a variao muito pequena. Os cientistas da Universidade de Copenhague sugerem que
pessoas com olhos azuis herdaram o mesmo interruptor exatamente no mesmo ponto de sua composio
gentica, sendo assim descendentes do primeiro ser humano com olhos azuis.
um processo complexo que envolve vrios genes at chegar no resultado final. Do mesmo modo,
h trs elementos da ris que contribuem para dar cor aos olhos: a melanina do epitlio da ris, melanina da
parte anterior da ris e a densidade do estroma da ris.
Alm da melanina, outro pigmento que atua no processo lipocromo.
Ainda h outros dois tipos de melanina envolvidos no processo que so a eumelanina que resulta
no castanho escuro, e a feomelanina que resulta no castanho avermelhado.
Em todas as cores do olho, exceto para as condies anormais, o pigmento do epitlio da ris
sempre a eumelanina, aparecendo em grande quantidade.
Assim, a variao de cor dos olhos ocorre em princpio pelo pigmento da parte anterior da ris e de
quanta luz o estroma capaz de absorver de acordo com sua densidade.
Voc sabe por que seus olhos so azuis? Disponvel em: <http://ahduvido.com.br/voce-sabe-porque-os-seus-olhos-sao-azuis>.
Acesso em: 18 Abr 2014
Exerccios Captulo 7
61. (FUND. LUSADAS-SP) Todos os filhos de um casal so mulatos mdios. Provavelmente esse
casal constitudo por:
a) dois mulatos mdios.
b) um mulato mdio e um negro puro.
c) um mulato mdio e um branco puro
d) um negro puro e um branco puro.
e) um mulato claro e um escuro.
62. (ACAFE-SC) Os fentipos para a forma dos frutos da abbora podem ser: discoide, esfrica ou
alongada.
A forma discoide dos frutos da abbora condicionada pelo gentipo A_B_; a forma alongada por
aabb. Do cruzamento de abboras discoides, ambas heterozigotas, espera-se que nasam:
a) somente abboras discoides.
b) 50% AaBb e 50% aabb.
c) abboras discoides, esfricas e alongadas.
d) 75% A_B_ e 25% a_B_.
e) somente abboras discoides heterozigotas.
63. (FATEC-SP) Pares de genes, com segregao independente, podem agir, conjuntamente, na
determinao de uma mesma caracterstica fenotpica. Este fenmeno conhecido como:
a) interao gnica.
b) epistasia
c) herana quantitativa
d) poligenia
e) dominncia completa.
64. (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma nica
caracterstica, porm h casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condies
ambientais, determina dois ou mais caracteres. Este fenmeno conhecido como:
a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interao gnica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.
65. (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se s seguintes combinaes de genes:
B_aa = amarelo B_A_ = branco
bbA_ = branco bbaa = verde
Estas informaes permitem concluir que o gene:
a) A episttico sobre seu alelo.
b) B episttico sobre A e sobre a.
c) a hiposttico em relao a A.
d) b hiposttico em relao a B.
e) A episttico sobre B e sobre b.
66. (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois
pares de genes autossmicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos
mdios, ambos com gentipo AaBb, ter um filho branco?
a) 1/16
b) 4/16
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16
67. (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratrio o gene A condicione cor preta de
pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E no alelo de
A, e localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou
heterozigose, tendo pois efeito episttico sobre os genes A e a.
Um animal preto, filho de pais brancos, retrocruzado com sua me e tm 20 descendentes com as
trs cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos?
a) 2
b) 8
c) 10
d) 4
e) 5
68. A cor da ris na espcie humana resultado de uma interao gnica semelhante cor da pele
(poligenia), com, pelo menos, trs pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom
(melanina) que d cor pele encontrado em duas camadas da ris: uma mais superficial, outra
mais profunda.
A cor determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou
nenhuma melanina nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da disperso da luz pala ris). Se
houver um pouco mais de melanina, o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom
da melanina na camada mais profunda). Com mais melanina, o tom pode variar de marrom a quase
preto.
a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possveis gentipos de um
rapaz cujo pai tem o gentipo AaBb e a me duplamente homozigota?
b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de gentipo para cor dos olhos igual ao da sua me, h chance
de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro
(aabb)?
70. Para uma determinada planta, suponha que a diferena entre um fruto de 10 cm de comprimento
e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que tm efeito
aditivo e que se segregam independentemente. Na descendncia do cruzamento entre dois
indivduos que produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporo de plantas com frutos de 17,5
cm igual a:
a) 1/8
b) 1/4
c) 3/16
d) 1/2
e) 9/16
71. Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herana quantitativa determinada por 2
pares de genes, a proporo de crianas brancas que podem ser esperadas de um casamento entre
2 mulatos mdios (ambos heterozigotos) de aproximadamente:
a) 100%
b) 0%
c) 16%
d) 6%
e) 25%
72. A variao da cor da pele humana pode ser explicada atravs da interao de dois pares de
genes aditivos. Os indivduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t,
seriam brancos. Do casamento de indivduos com esses dois gentipos resultariam mulatos
intermedirios entre as dos pais. O gentipo dos mulatos mencionados acima seria:
a) SSTT
b) sstt
c) SsTt
d) SStt
e) Sstt
73. No homem, a surdez hereditria devida homozigose de apenas um dos dois genes
recessivos, d ou e. So necessrios os dois genes dominantes D e E para audio normal. Desse
modo, Fernando que surdo, casou-se com Lcia, que tambm surda. Tiveram seis filhos, todos
de audio normal. Portanto, o gentipo dos filhos :
a) DDee
b) ddEE
c) DdEe
d) DDEE
e) DDEe
74. Ces da raa Labrador possuem trs cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas
pela interao de dois genes epistticos. O fentipo preto condicionado pelo conjunto de
gentipos representado por A_B_, o marrom obtido nos gentipos representados por A_bb e o
bege possui os gentipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fmea bege com um macho marrom, deseja-
se saber o provvel gentipo desses genitores para que a prognie seja 100% preta. Desse modo,
assinale a alternativa correta:
a) AABB x aabb
b) AAbb x aaBB
c) AaBb x Aabb
d) Aabb x aaBb
75. Em uma espcie de dpteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro
cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v no permitem a produo de
pigmento, levando ao fentipo branco.
O cruzamento entre indivduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma gerao (F1) constituda
exclusivamente de indivduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivduos de F1 produz a
seguinte descendncia:
Fentipos Frequncias
Olho laranja ------------- 9/16
Olho vermelho --------- 3/16
Olho amarelo ---------- 3/16
Olha branco --------- 1/16
06) Em bovinos, a pelagem colorida determinada pelo alelo H, enquanto o alelo h determina a
pelagem branca. Outro gene determina a pigmentao da pelagem na cor vermelha (b) ou preta (B).
O cruzamento entre um touro de pelagem preta (HhBb) com uma vaca de pelagem preta (HhBb)
produzir uma prole com:
A) 100% de animais com pelagem preta, pois o gene para a cor dominante.
B) 100% de animais com pelagem branca, pois o gene para a cor episttico.
C) 12 animais com pelagem branca : 1 com pelagem vermelha : 3 com pelagem preta.
D) 4 animais com pelagem branca : 3 com pelagem vermelha : 9 com pelagem preta.
E) 9 animais com pelagem preta : 7 com pelagem vermelha.
Figura 23 Produo de gametas de um hbrido para dois pares de genes independentes e para dois pares ligados
Em consequncia da permuta, genes que estavam ligados podem se separar e migrar para
diferentes gametas, que passam a denominar-se gametas recombinantes, e o linkage parcial ou
incompleto.
Para representar os genes ligados: o gentipo pode ser representado por diferentes modos.
Suponha-se que o gentipo seja AABB, as representaes possveis so:
A______B ou (AB) (AB)
A B
Os traos representam cromossomos homlogos.
Os indivduos de gentipos AaBb admitem duas representaes. Quando os genes AB esto no
mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homlogo, teremos um heterozigoto
denominado CIS. Caso contrrio, teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS.
Heterozigoto CIS
A______B ou (AB) (ab)
a b
Heterozigoto TRANS
A______b ou (Ab) (aB)
A B
Figura 25 Produo de gametas de um hbrido que apresentou 80% de meioses com crossing entre os genes em questo
Sesso Leitura
Aconselhamento gentico
O aconselhamento gentico permite conhecer a probabilidade de uma doena gentica ocorrer em uma
famlia.
a preveno, quando possvel. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e
consequncias, por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais competentes. O principal
ponto mostrar ao paciente como ser sua vida a partir desse momento, pois uma doena gentica gera
riscos e limitaes psicolgicas e at mesmo econmicas.
A realizao de exames que permitem verificar a presena ou no de um gene defeituoso uma
questo bastante complicada. O diagnstico precoce pode ser de fundamental importncia em certas
doenas, entretanto, algumas ainda permanecem sem cura e, por isso, algumas pessoas optam por no
realizarem esse tipo de exame.
Outro ponto bastante difcil diz respeito ao diagnstico de doenas no beb ainda durante a
gestao. Em alguns casos, o diagnstico pode ser muito doloroso e traumtico. Afinal, muitas vezes, o
melhor interromper a gestao, deciso extremamente difcil. Por isso, a melhor opo realizar um
aconselhamento antes mesmo de uma gestao.
Em virtude da complexidade de um acompanhamento gentico, necessria a atuao de uma
equipe multiprofissional, com conhecimento em gentica mdica. Alm disso, acompanhamento psicolgico
fundamental.
Exerccios Captulo 8
76. (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distncia entre
eles de 17 unidades. A frequncia de gametas AB formados por um indivduo AB/ab de:
a) 8,5%
b) 17%
c) 34%
d) 41,5%
e) 83%
77. No milho gro colorido I dominante sobre gro incolor i e gro liso R dominante sobre gro
rugoso r. Os dois pares de genes esto em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas
com plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi
retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo:
285 plantas com sementes coloridas lisas
10 plantas com sementes coloridas rugosas
297 plantas com sementes incolores rugosas
8 plantas com sementes incolores lisas
A taxa de crossing entre I e R :
a) 3%
b) 6%
c) 48,5%
d) 0,7%
e) 1,5%
78. (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que
ocorre crossing entre eles numa frequncia de 16%, os gametas formados sero:
a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD.
b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD.
c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD.
d) 50% CD, 50% cd.
e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD.
79. (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo
recessivo aabb, obteve-se:
43 % - indivduos AaBb
43 % - indivduos aabb
7% - indivduos Aabb
7% - indivduos aaBb
Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligao fatorial, pode-se dizer que:
a) o heterozigoto Ab/aB e a distncia entre os dois genes de 7 unidades.
80. (FEI-SP) Qual a sequncia mais provvel dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo
cromossomo, apresentando as seguintes frequncias de recombinao:
AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18%
a) A - B - C - D
b) A - C - B - D
c) A - B - D -C
d) C - A - B - D
e) C - A - D B
9.1 Cromossomo Y
O cromossomo Y exclusivo do sexo
masculino. mais curto e possui menos genes que
o cromossomo X, alm de conter uma poro
encurtada, em que existem genes exclusivos do
sexo em questo. O cromossomo X existe na
mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se
encontra em dose simples. Observe na Figura 27
que uma parte do cromossomo X no possui alelos
em Y, isto , entre os dois cromossomos h uma
Figura 27 Regies homlogas e no
regio no-homloga. homlogas dos cromossomos X e Y.
9.4.1-Daltonismo
O daltonismo se caracteriza por deficincia na
visualizao de cores, sendo a mais comum a que atinge as
cores vermelha e verde. determinado por um gene
d
recessivo ligado ao sexo, sendo representado por X (d=
gene defeituoso que condiciona o daltonismo), enquanto seu
D
alelo dominante X condiciona a viso normal (D = gene que
condiciona a viso normal).
Observe na Figura 29 os fentipos e gentipos possveis
para o daltonismo e na Figura 30 diagramas utilizados para
identificar o tipo mais comum de daltonismo.
Figura 29 Exemplo de cruzamento em daltonismo.
9.4.2-Hemofilia
A hemofilia caracteriza-se por um
retardamento na coagulao, consequncia da
produo insuficiente de tromboplastina, enzima
indispensvel para o mecanismo da coagulao.
O tipo mais comum de hemofilia a do tipo
A, devido falta do fator VIII ou globulina anti-
hemoflica e responde por 85% dos casos da
anomalia. Nas hemofilias B e C, bastante raras,
faltam outros fatores de coagulao, sendo a C a
nica que no est ligada ao cromossomo X.
Essa anomalia tambm condicionada por
h
um gene recessivo (X ) ligado ao sexo. E seu alelo
H
dominante (X ) que determina a normalidade. A
hemofilia mais comum nos homens (cerca de 1 caso
para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres.
Figura 30 Pessoas de viso normal conseguem distinguir
um nmero escrito dentro do crculo, o que no o corre se O homem hemoflico pode levar uma vida
a pessoa daltnica.
normal, desde que no se exceda em atividades
cansativas. Mas deve ter conscincia das possibilidades de gerar filhos hemoflicos. Se tiver filhos
Sesso Leitura
A possibilidade pequena, mas existe. Para que uma mulher nasa com hemofilia necessrio que
a me seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemoflico.
A possibilidade pequena, mas existe. Os seres humanos possuem dois cromossomos sexuais:
nas mulheres, eles so iguais e recebem o nome de X; nos homens, eles so diferentes, um X e o outro
Y. Na fecundao existe a unio de um cromossomo X, que vem da me, com o Y ou X, que vem do pai. A
hemofilia uma alterao no cromossomo X da me, portanto sempre a mulher que transmite a doena.
"Para que uma mulher nasa com hemofilia necessrio que a me seja portadora de um cromossomo
deficiente e o pai hemoflico, tambm com o X alterado", explica a hematologista Joyce A. Bizzacchi, do
Hemocentro da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), em So Paulo. Se, na hora da fecundao,
o cromossomo X defeituoso da me se une com o cromossomo X do pai, tambm anmalo, nascer uma
menina hemoflica. A mulher com hemofilia dever ter constante acompanhamento mdico durante toda sua
vida, principalmente na adolescncia, quando seu ciclo menstrual ter de ser inibido: qualquer tipo de
sangramento oferece risco de vida.
Exerccios Captulo 9
Pela anlise das informaes contidas no heredograma e de outros conhecimentos que voc possui
sobre o assunto, s se pode afirmar CORRETAMENTE que:
a) o indivduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o carter.
b) todas as filhas do indivduo II.2 sero daltnicas.
c) qualquer descendente de II.4 receber o gene para daltonismo.
d) o indivduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
83. (UEL/2009) A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos tnicos e em todas as regies geogrficas do mundo. Caracteriza-se
por um defeito na coagulao sangunea, manifestando-se atravs de sangramentos espontneos
que vo de simples manchas roxas (equimoses) at hemorragias abundantes. Com base no
enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, correto afirmar:
a) Casamento de consanguneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemoflicas.
b) Pais saudveis de filhos que apresentam hemofilia so heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma frequncia entre homens e mulheres.
d) As crianas do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemoflicas so filhas
de pai hemoflico e me heterozigota para este gene.
84. (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia doena recessiva ligada ao cromossoma X
gerou quatro crianas: duas normais e duas hemoflicas.
Considerando-se essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, INCORRETO
afirmar que:
a) a me das crianas heterozigtica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criana hemoflica de 25% .
c) as crianas do sexo feminino tm fentipo normal.
d) o gene recessivo est presente no av paterno das crianas.
87. (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de viso normal, cujo pai daltnico, casou-se com um homem
tambm de viso normal. Lembrando que o daltonismo uma doena de herana ligada ao sexo
feminino, a probabilidade de que
a) um quarto das filhas do casal seja daltnico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltnica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltnicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltnico. e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto
meninos quanto meninas, seja daltnico.
88. (FATEC/2009) Considere as afirmaes sobre uma das doenas representadas na tirinha:
I. O daltonismo uma deficincia visual que impede o indivduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido atravs de medicao especfica.
II. Se uma mulher daltnica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo
a um filho, ele ser certamente daltnico.
III. Um homem hemozigtico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir
cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graas engenharia gentica, j tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigtica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador
do gene alelo mutante para essa doena, tem viso normal para as cores.
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.
90. (UFV/2004) Suponha que um evento de mutao permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda
formadora de teia. Esse nico evento resultou na formao de um alelo (S) autossmico e
dominante, mas com expresso influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam
esperadas na populao apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o
Homem-Aranha o nico a ter essa mutao, a expectativa quanto aos fentipos de seus futuros
descendentes poder ser uma entre as possibilidades abaixo.
Assinale a afirmativa CORRETA:
a) Ter filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau.
b) Todos os seus meninos devero ter o fentipo aranha.
c) Analisando apenas as filhas, 50% delas devero ser normais.
d) Quem herdar o cromossomo Y dever ser uma criana-aranha.
e) Na gerao F1, 25% poder ser de meninos-aranha.
91. (UFSM/2007) Considerando-se indivduos hemoflicos do sexo masculino, pode-se afirmar que
suas clulas somticas e gamticas, respectivamente, possuem
a) 46 autossomos - 23 alossomos.
b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X.
c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y.
d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X.
e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y.
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmos homens e um sobrinho de Joana so normais.
Entretanto, Joana teve um filho que apresentou sndrome hemorrgica caracterizada por baixo nvel
plasmtico do fator VIII da coagulao.
A probabilidade gentica de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, :
a) 100% para todas as mulheres da famlia
b) 100% para Joana, sua me e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da famlia
e) 100% para Joana e 25% para sua filha
93. (UEL) Em drosfilas, a cor amarela do corpo determinada por um gene recessivo localizado no
cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante.
Assinale a descendncia esperada a partir do cruzamento entre uma fmea amarela e um macho
cinzento.
a) machos: 100% amarelos - fmeas: 100% cinzentas.
b) machos: 100% cinzentos - fmeas: 100% amarelas.
c) machos: 100% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 100% cinzentas.
e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
A enzima G6PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemcias, est envolvida no
metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficincia dessa enzima torna a hemcia sensvel a certas
drogas - por exemplo, alguns tipos de analgsicos.
Considerando essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de
ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.
96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma famlia na qual, h geraes, diversos membros so
afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade
de transmitir essa doena, consultou um geneticista que, aps constatar que a famlia reside em um
grande centro urbano, bem como a inexistncia de casamentos consanguneos, preparou o
heredograma abaixo. Nele, o consultante est indicado por uma seta.
a) Sabendo que a doena em questo um caso de herana ligada ao sexo, formule a concluso do
geneticista quanto possibilidade de o consultante transmitir a doena a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com
uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doena.
10.3.1.1 Euploidia
So alteraes de todo genoma; os indivduos podem ser haploides (n), diploides
(2n), triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando h vrios genomas em
excesso). Euploidias so raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos
evolutivos nas plantas.
Em humanos, a ocorrncia das euploidias incompatvel com o desenvolvimento do
embrio, determinando a ocorrncia do aborto. Clulas poliploides cujo nmero de
cromossomos alcana 16n so encontradas na medula ssea, no fgado e nos rins normais,
alm de ocorrerem em clulas de tumores slidos e leucemia.
10.3.1.2 Aneuploidia
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto , serem
pr-zigticas) ou nas mitoses do zigoto (ps-zigticas).
As aneuploidias devem-se no separao (ou no-segregao) de um (ou mais)
cromossomo(s) para as clulas-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A
no-segregao na mitose decorre do no-rompimento do centrmero no incio da anfase ou
da perda de algum cromossomo por no ter ele se ligado ao fuso.
A no-segregao na meiose devida a falhas na separao dos cromossomos ou
das cromtides, que se separam ao acaso para um plo ou outro. Na meiose a no-
segregao tanto pode ocorrer na primeira diviso como na segunda. No primeiro caso, o
gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de
um dado par, ou seja, ter um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta
com o cromossomo em excesso ter dois cromossomos paternos ou dois maternos, por
exemplo.
Quando em consequncia desses processos de no-segregao falta um
cromossomo de um dado par, isto , quando o nmero de cromossomos da clula 2n - 1,
diz-se, que a clula apresenta monossomia para este cromossomo.Se, pelo contrrio, houver
aumento do nmero de cromossomos de um determinado par, a clula ser polissmica para
o cromossomo em questo; ela ser trissmica, tetrassmica, pentassmica etc., conforme
tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu nmero cromossmico
designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
Sesso Leitura
Doena de Tay-Sachs (abreviado TSD, tambm conhecido como Gangliosidose GM2ou deficincia
de Hoxosaminidase A) uma doena gentica autossmica recessiva. Na sua variante mais comum
conhecida como doena de Tay - Sachs infantile apresenta com uma implacvel deteriorao das
capacidades fsicas e mentais que comea com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro
anos de idade.
causada por um defeito gentico em um nico gene com uma cpia defeituosa desse gene
herdada de cada pai. A doena ocorre quando quantidades perigosas de distenso acumulam-se nas
clulas nervosas do crebro, levando morte prematura dessas clulas. No h atualmente nenhuma cura
ou tratamento. Doena de Tay - Sachs uma doena rara. Outros transtornos autosomal tais como fibrose
cstica e anemia falciforme so muito mais comuns.
A doena nomeado aps a oftalmologista britnica Warren Tay que primeiro descreveu a mancha
vermelha na retina do olho em 1881 e o neurologista norte-americano Bernard Sachs de Mount Sinai
Hospital que descreveu as mudanas celulares de Tay-Sachs e notou um aumento da prevalncia na
populao judaica Europeu Oriental (Ashkenazi) em 1887.
Investigao no final do sculo XX demonstrou que essa doena de Tay - Sachs causada por uma
mutao gentica no gene HEXA no cromossoma 15. Um grande nmero de mutaes HEXA foram
descoberto, e novos que ainda esto sendo gerados. Estas mutaes chegar a freqncias significativas
em vrias populaes. Francs canadenses de Quebec Sudeste tm uma frequncia portadora semelhante
aos judeus asquenazes, mas eles carregam uma mutao diferente. Muitos Cajuns do Sul da Louisiana
transportar a mesma mutao que mais comum em judeus Ashkenazi. A maioria das mutaes HEXA so
raras e no ocorrem em populaes geneticamente isoladas. A doena potencialmente pode ocorrer a partir
da herana de dois independentes mutaes no gene HEXA.
TSD desordem autossmica recessiva gentica, o que significa que quando ambos os pais so
portadores, existe um risco de 25% de dar luz a uma criana afetada.
Exerccios Captulo 10
98. (UFTM-2007) Ao se analisarem as clulas da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas
apresentavam duas marcaes correspondentes cromatina sexual, ou Corpsculo de Barr, como
mostram as setas da figura.
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher
a) portadora da sndrome de Turner.
b) portadora da sndrome de Klinefelter.
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos
sexuais.
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos
sexuais.
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos
sexuais.
99. (PUC - RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma srie de
caractersticas diferentes da maioria da populao. Entre essas, esto aquelas que possuem a
Sndrome de Down, tambm conhecida como Mongolismo. Em relao a essa sndrome, podemos
afirmar que:
a) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela me.
b) uma anomalia congnita, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela
me.
c) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um
dos pais.
d) uma anomalia congnita, causada pela ausncia de um cromossomo sexual X ou Y.
e) uma anomalia gentica, causada pela translocao de um dos cromossomos 21 para um 22.
metabolismo, auto replicao e mutao, que podem ser exemplificados, respectivamente, por:
a) fotossntese, respirao e alteraes na sequncia de bases nitrogenadas do cdigo gentico.
b) duplicao do RNA, pareamento de bases nitrogenadas e digesto de constituintes dos alimentos.
c) C excreo de compostos nitrogenados, respirao celular e digesto de constituintes dos alimentos.
d) respirao celular, duplicao do DNA e alteraes na sequncia de bases nitrogenadas do cdigo
gentico. E fotossntese, duplicao do DNA e excreo de compostos nitrogenados.
Gabarito
1. Homozigoto: individuo em que os genes do mesmo lcus so idnticos; Heterozigotos: individuo em que os genes
situados no mesmo lcus de homlogos so diferentes
2. Realizar cruzamentos e observar os fentipos de F1 e F2
3. D 4. B 5. D 6. C 7. D 8. C
9. B 10. E 11. C 12. E 13. 29 14. C
15. B 16. D 17. D 18. D 19. B 20. 35
21. A 22. A 23. B 24. C 25. A 26. B
27. B 28. D 29. B 30. B 31. D 32. B
33. D 34. 27/128 35. C 36. E 37. D 38. B
39. C 40. C 41. C 42. D 43. B 44. C
45. E 46. C 47. D 48. A 49. D 50. A
51. 92 52. D 53. 91 54. A 55. B 56. C
57. O anti-Rh produzido nos organismos Rh negativos que recebem sangue Rh+...
58. 07. Mulher Rh- (rr); marido Rh+ (Rr); 1 filho Rh+ (Rr); 2 filho Rh+ (Rr); 3 filho Rh- (rr).
59. I do grupo B; II pertence ao grupo O.
60. O doador universal por no apresentar aglutinognios nas hemcias. AB receptor universal por no possuir
aglutininas no plasma.
61. D 62. C 63. A 64. D 65. E 66. A 67. C
68. a) AaBb, Aabb, aaBb, aabb
b) No; h 25% de chance
69. Planta 40 gramas = AABB, Planta 20 gramas = aabb. So 4 poligenes que determinaro 5 fentipos, com variao
de 5 gramas, pois, subtraindo-se os extremos (40 20 = 20) e dividindo pelo nmero de genes (4), obtemos 5 gramas
de variao. O gentipo AABb ter 20 (peso mnimo) + 15 (5 g para cada gene dominante), dando um peso de 35g.
70. B 71. D 72. C 73. C 74. B 75. B
76. D 77. A 78. C 79. D 80. B 81. C
82. C 83. E 84. D 85. D 86. A 87. B
88. B 89. B 90. E 91. E 92. C 93. A
94. a) A probabilidade de Joo ter herdado do pai o gene para daltonismo zero, porque ele recebe do pai o
cromossomo Y. Para Maria 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que daltnico (XdY).
b) O homem, sendo homozigoto, daltnico quando apresenta o gentipo XdY. Sendo homozigota, a mulher
daltnica possui gentipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um.
95. a) No, pois, como o gene que causa a doena recessivo e ligado ao cromossomo X, o homem manifesta a
doena com apenas uma cpia herdada da me, enquanto a mulher precisa de apresentar 2 alelos recessivos para
manifestar a doena.
b) Sim, pois, a expresso do fentipo depende de fatores ambientais.
c) No, pois, localizam-se no mesmo cromossomo (genes ligados).
96. a) Observando que a me do consultante afetada e sabendo que a herana ligada ao sexo, conclui-se que
trata-se de uma herana dominante, sendo o gentipo da me XAXa, do pai XaY e do consultante XaY. Caso a
doena fosse recessiva, todos os filhos homens do cruzamento representado nasceriam afetados. Assim, sendo o
consultante XaY e a mulher com a qual casou XaXa (normal), no h possibilidade do nascimento de uma criana
afetada.
b) Sendo o gentipo do primo XAY e da mulher XaXa (normal), todos os filhos homens no tero a doena (0%), e
todas as filhas possuiro a doena (100%).
97. D 98. E 99. C
01. B
Se um casal heterozigoto possui o trao falciforme (pai e me: AS) e desejam ter apenas um filho, a chance
desse filho nascer com a doena de 1 a cada 4 crianas nascidas. Um seria AA, dois seriam heterozigotos
AS seria homozigoto SS. Se so dois casais a probabilidade de x =1/16 = 6.25%.
02. B
Se houver cruzamento com plantas recessivas (vv) teremos: VV x vv = Vv, Vv, Vv e Vv, produzindo somente
flores vermelhas. No cruzamento: Vv x vv = Vv, Vv, vv, vv gerando metade das flores vermelhas e metade
brancas.
03. B
O gentipo se refere a carga gentica que, por serem clones, igual. J o fentipo como os genes so
expostos.
04. C
05. B
06. D
07. C
08. A
09. D
Os segmentos no-codificantes do DNA, mesmo no indicando a sntese de uma protena, podem estar
relacionados manifestao de um aspecto fenotpico.
10. B
11. D
12. D
13. E
Referncias
LINHARES, Srgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11 ed. So Paulo: tica, 2004.
SILVA JR., Csar da & SASSON, Sezar. Biologia. So Paulo: Atual, 2009.