Sndrome de Down

Z-O que ?
O Sndrome de Down ou trissomia 21 um problema gentico causado por uma
mutao no cromossoma 21 que faz com que o portador possua 47
cromossomas e no 46 (isto possui um trio e no um par de cromossomas).

Adriana-Causas:
A Sndrome de Down ocorre devido a uma mutao gentica que ocorre
durante a gravidez durante a fase da meiose ocorrem erros no processo de
diviso celular do embrio. Ela no hereditria ou seja no passa dos
progenitores para os filhos e o seu surgimento pode estar associado a idade dos
pais principalmente da me existindo, um maior risco em mulheres que
engravidaram com mais de 35 anos de idade.

Isto acontece porque os folculos que daro origem aos vulos da mulher j
nascem com elas e clulas mais velhas tm maior risco de terem erros durante o
seu processo de diviso o que pode causar a presena de um cromossoma a
mais ou a menos nos vulos.

Ins-Caractersticas:
Implantao das orelhas mais baixa que o normal.
Lngua grande e pesada.
Olhos oblquos e puxados para cima.
Tm tendncia a ser simpticos.
Atraso no desenvolvimento motor.
Fraqueza nos msculos.
Presena de apenas uma linha na palma da mo.
Atraso mental leve ou moderado.
Estatura baixa.

Nem sempre uma pessoa com sndrome de Down apresenta todas estas
caractersticas podendo tambm existir excesso de peso e atraso no
desenvolvimento da linguagem.
Adriana-Consequncias:
Pessoas com Sndrome de Down tm maior risco de sofrer com alguns
problemas de sade, como:

Problemas cardacos
Doenas de tiroide (da serem propensas ao excesso de peso)
Problemas respiratrios
Otites recorrentes
Apneia do sono

E em quase metade dos casos ainda foi constatado o desenvolvimento de

estrabismo e cataratas.

Ins-Diagnstico da sndrome de down

Atualmente existem testes genticos que podem identificar a possibilidade de
que o beb tenha a sndrome de Down a partir da nona semana de gravidez.
Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual so retirados fragmentos de
ADN fetal. O teste inspeciona o ADN do beb para procurar problemas
cromossmicos especficos

Outro diagnstico o teste do vilo corinico que um teste pr-natal que

envolve a retirada de uma amostra minscula da parte exterior da bolsa onde o
feto se desenvolve. Este tecido contm o mesmo material gentico que o feto.
Temos tambm o diagnstico amniocentese onde uma amostra do lquido
amnitico retirada de dentro do tero e examinada em laboratrio.
Ambos os testes geram um risco para o beb, pois se tratam de um
procedimento perigoso.
Depois do nascimento, o diagnstico clnico comprovado pelo exame do
caritipo (estudo dos cromossomas), que tambm ajuda a determinar o risco de
recorrncia da alterao em outros filhos do casal.
Z-Tratamentos de possvel uso:
Como a sndrome de Down o resultado de uma mutao gentica ainda no
tem cura. No entanto alguns tratamentos provaram-se eficientes no combate a
alguns dos sintomas da Trissomia 21. Como a Fisioterapia, a estimulao
psicomotora e Fona audiologia. tambm muito importante garantir o bom
desenvolvimento e convvio social da criana a nvel familiar. O empenho
individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos
surpreendentes.

-Preveno
Adriana-Cerca de 1 em 800 bebs nascem com a sndrome de Down. Na maioria
dos casos, a sndrome acontece por acaso, um acidente gentico, portanto
difcil prevenir o problema.

Z- No h culpados e no h nada que se possa fazer, antes ou durante a

gravidez, que possa causar ou prevenir a trissomia 21.

Ins-Atualmente, atravs da fertilizao in vitro (FIV) pode-se escolher

embries livres da mutao gentica. Casais que se submetem a FIV tem essa
opo preventiva na qual j so transferidos para o tero maternos embries
sabidamente normais.