GUIA CLINICA: manejo de la translucencia nucal aumentada en primer trimestre con cariotipo normal 1/7

GUIA CLINICA:
MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA
EN PRIMER TRIMESTRE.

Unidad de Diagnóstico Prenatal. Servicio de Medicina Materno-Fetal.

Institut Clínic de’Obstetricia, Ginecología i Neonatología. I.C.G.O.N

La translucencia nucal (TN) es un acúmulo de líquido subcutáneo a nivel de la nuca fetal. Su

mecanismo íntimo etiopatogénico permanece todavía desconocido. La TN aumentada en primer
trimestre es un marcador potente de anomalías cromosómicas (trisomias 21, 18, 13 , monosomía X
y menos frecuentemente de triploidía), pero los fetos que presentan una translucencia nucal
aumentada con un cariotipo aparentemente normal tienen asimismo una asociación con anomalías
estructurales especialmente cardíacas, pero también esqueléticas, orofaciales y distintos síndromes
genéticos, así como retraso en el desarrollo y riesgo de muerte intraútero. Por todo ello estas
gestaciones se consideran de alto riesgo y deben ser controladas en unidades específicas con un
manejo especial. Recientes publicaciones han evidenciado que el estudio de arrays-CGH aumenta
la tasa de detección de anomalías submicroscópicas entre un 6-8%. (Shaffer et al. Prenatal
Diagnosis 2012; Leung et al. UOG 2011)

METODOLOGIA ( FMF)

• La longitud cráneo-caudal debe ser de entre 45 y 84 mm

• Amplificación de la imagen: la cabeza fetal y parte superior del tórax deben ocupar toda la

pantalla.

PROTOCOLO MEDICINA FETAL Y PERINATAL

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• Plano sagital medio. Visualización de la punta ecogénica de la nariz, maxilar superior y

diencéfalo. No debe visualizarse el proceso cigomático del maxilar superior.

• El feto debe estar en una posición neutral, con la cabeza en línea con la columna

vertebral.

• Distinguir entre la piel fetal y el amnios.

• Medición de la parte más ancha de la zona translúcida.

• Los calipers se situarán en los bordes internos de las líneas hiperrefringentes (“on an on”)

y en sentido perpendicular a la translucencia.

• Disminución de la ganancia. Esto evita el error de colocar el caliper en el borde de la línea

difusa que provoca una subestimación de la translucencia nucal.

• Realizar varias mediciones y registrar la mayor.

• El cordón umbilical bordea el cuello del feto en aproximadamente el 5% de los casos y

este hallazgo puede producir un falso aumento de la NT. Se debe medir la NT por encima

y por debajo del cordón y se calcula el promedio de las dos medidas.

TABLA PERCENTILES SEGÚN CRL ( Borrell et al. Progr Obstet Ginecol 2006)

P e r c e n t il
CRL
50
(m m ) 1 2 .5 5 10 90 95 9 7 .5 99
( M e d ia n a )
45 0 .4 9 0 .5 8 0 .6 7 0 .7 8 1 .1 8 1 .7 0 1 .8 8 2 .0 5 2 .2 7
46 0 .5 1 0 .6 1 0 .7 0 0 .8 0 1 .2 2 1 .7 4 1 .9 2 2 .1 0 2 .3 2
47 0 .5 3 0 .6 4 0 .7 2 0 .8 3 1 .2 5 1 .7 8 1 .9 7 2 .1 4 2 .3 8
48 0 .5 6 0 .6 6 0 .7 5 0 .8 6 1 .2 8 1 .8 2 2 .0 1 2 .1 9 2 .4 3
49 0 .5 8 0 .6 8 0 .7 7 0 .8 9 1 .3 2 1 .8 6 2 .0 5 2 .2 4 2 .4 7
50 0 .6 0 0 .7 0 0 .8 0 0 .9 1 1 .3 5 1 .9 0 2 .0 9 2 .2 8 2 .5 2
51 0 .6 2 0 .7 3 0 .8 2 0 .9 3 1 .3 8 1 .9 4 2 .1 3 2 .3 2 2 .5 7
52 0 .6 4 0 .7 5 0 .8 4 0 .9 6 1 .4 1 1 .9 7 2 .1 7 2 .3 7 2 .6 1
53 0 .6 6 0 .7 6 0 .8 6 0 .9 8 1 .4 3 2 .0 1 2 .2 1 2 .4 1 2 .6 6
54 0 .6 7 0 .7 8 0 .8 8 1 .0 0 1 .4 6 2 .0 5 2 .2 5 2 .4 5 2 .7 0
55 0 .6 9 0 .8 0 0 .9 0 1 .0 2 1 .4 9 2 .0 8 2 .2 9 2 .4 9 2 .7 5
56 0 .7 0 0 .8 2 0 .9 2 1 .0 4 1 .5 2 2 .1 1 2 .3 3 2 .5 3 2 .7 9
57 0 .7 2 0 .8 4 0 .9 4 1 .0 6 1 .5 4 2 .1 5 2 .3 6 2 .5 7 2 .8 3
58 0 .7 3 0 .8 5 0 .9 6 1 .0 8 1 .5 7 2 .1 8 2 .4 0 2 .6 0 2 .8 7
59 0 .7 5 0 .8 7 0 .9 7 1 .1 0 1 .5 9 2 .2 1 2 .4 3 2 .6 4 2 .9 1
60 0 .7 6 0 .8 8 0 .9 9 1 .1 2 1 .6 1 2 .2 4 2 .4 7 2 .6 8 2 .9 5
61 0 .7 7 0 .8 9 1 .0 0 1 .1 3 1 .6 4 2 .2 8 2 .5 0 2 .7 1 2 .9 9
62 0 .7 9 0 .9 1 1 .0 2 1 .1 5 1 .6 6 2 .3 1 2 .5 3 2 .7 5 3 .0 3
63 0 .8 0 0 .9 2 1 .0 3 1 .1 6 1 .6 8 2 .3 3 2 .5 6 2 .7 8 3 .0 7
64 0 .8 1 0 .9 3 1 .0 5 1 .1 8 1 .7 0 2 .3 6 2 .6 0 2 .8 2 3 .1 1
65 0 .8 2 0 .9 4 1 .0 6 1 .1 9 1 .7 2 2 .3 9 2 .6 3 2 .8 5 3 .1 5
66 0 .8 3 0 .9 6 1 .0 7 1 .2 1 1 .7 4 2 .4 2 2 .6 6 2 .8 9 3 .1 8
67 0 .8 4 0 .9 7 1 .0 8 1 .2 2 1 .7 6 2 .4 5 2 .6 9 2 .9 2 3 .2 2
68 0 .8 5 0 .9 8 1 .1 0 1 .2 4 1 .7 8 2 .4 8 2 .7 2 2 .9 5 3 .2 6
69 0 .8 5 0 .9 9 1 .1 1 1 .2 5 1 .8 0 2 .5 0 2 .7 5 2 .9 8 3 .2 9
70 0 .8 6 1 .0 0 1 .1 2 1 .2 6 1 .8 2 2 .5 3 2 .7 8 3 .0 2 3 .3 3
71 0 .8 7 1 .0 1 1 .1 3 1 .2 7 1 .8 4 2 .5 6 2 .8 1 3 .0 5 3 .3 6
72 0 .8 8 1 .0 2 1 .1 4 1 .2 9 1 .8 6 2 .5 8 2 .8 4 3 .0 8 3 .4 0
73 0 .8 9 1 .0 2 1 .1 5 1 .3 0 1 .8 7 2 .6 1 2 .8 6 3 .1 1 3 .4 3
74 0 .8 9 1 .0 3 1 .1 6 1 .3 1 1 .8 9 2 .6 3 2 .8 9 3 .1 4 3 .4 6
75 0 .9 0 1 .0 4 1 .1 7 1 .3 2 1 .9 1 2 .6 6 2 .9 2 3 .1 7 3 .5 0
76 0 .9 0 1 .0 5 1 .1 8 1 .3 3 1 .9 3 2 .6 8 2 .9 5 3 .2 0 3 .5 3
77 0 .9 1 1 .0 5 1 .1 8 1 .3 4 1 .9 4 2 .7 0 2 .9 7 3 .2 3 3 .5 6
78 0 .9 2 1 .0 6 1 .1 9 1 .3 5 1 .9 6 2 .7 3 3 .0 0 3 .2 6 3 .6 0
79 0 .9 2 1 .0 7 1 .2 0 1 .3 6 1 .9 7 2 .7 5 3 .0 2 3 .2 9 3 .6 3
80 0 .9 2 1 .0 7 1 .2 1 1 .3 7 1 .9 9 2 .7 7 3 .0 5 3 .3 2 3 .6 6
81 0 .9 3 1 .0 8 1 .2 1 1 .3 8 2 .0 0 2 .8 0 3 .0 8 3 .3 4 3 .6 9
82 0 .9 3 1 .0 9 1 .2 2 1 .3 8 2 .0 2 2 .8 2 3 .1 0 3 .3 7 3 .7 2
83 0 .9 4 1 .0 9 1 .2 3
PROTOCOLO 1MEDICINA
.3 9 2 .0 Y
FETAL 3 PERINATAL
2 .8 4 3 .1 3 3 .4 0 3 .7 5
84 0 .9SERVICIO
4 1DE
.1 0MEDICINA
1 .2MATERNO-FETAL
3 1 .4 0 2 .0 5– HOSPITAL
– ICGON 2 .8CLÍNIC
6 3 .1 5
BARCELONA 3 .4 3 3 .7 8

In te r v a lo R e fe r e n c ia al 80%
In te r v a lo R e fe r e n c ia al 90%
In te r v a lo R e fe r e n c ia al 95%
In te r v a lo R e fe r e n c ia al 98%
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Ante un feto que presenta una TN aumentada > p99 en primer trimestre con ó sin test combinado de
alto riesgo (IR >= 1/250) se remitirá a la gestante a la Unidad de Diagnóstico Prenatal donde
realizaremos una ecografía morfológica completa del primer trimestre, estudio de marcadores
secundarios (ductus venoso, regurgitación tricuspídea, hueso nasal) y propondremos la realización
de una prueba invasiva (preferiblemente biopsia de corion si las condiciones de EG y técnicas lo
permiten) ,solicitaremos QF-PCR y cariotipo molecular (array-CGH) , se guardará DNA para
posibles estudios moleculares posteriores si fueran necesarios. En el mismo momento solicitaremos
ecocardio precoz (12-14 s). Si la QF-PCR resulta patológica (cromosomas 13, 18, 21 y sexuales)
no se realizará el cariotipo molecular. Si la QF-PCR y ecocardiografía precoz resultan negativas,
remitiremos de nuevo a la gestante a la Unidad de Diagnóstico Prenatal para su seguimiento. Si el
resultado del cariotipo molecular resulta negativo realizaremos control de la gestación con una
cadencia mensual (visita obstétrica + ecografía).

A las 16-17 semanas, si el pliegue nucal (PN) está persistentemente aumentado > p99,
solicitaremos unas serologías de citomegalovirus y parvovirus B19. Si resultan positivas se actuará
según protocolo específico.

A las 20-22 semanas practicaremos ecografía morfológica y una nueva ecocardiografía. En la

ecografía morfológica ralizaremos una exploración anatómica exhaustiva del feto, descartando estas
anomalías específicas (anencefalia, agenesia renal, hernia diafragmática, onfalocele, gastrosquisis,
displasia esquelética letal, espina bífida abierta, fisura labial y cardiopatías) y mediremos
sistmaticamente el pliegue nucal en un corte axial de la cabeza visualizando cerebelo, cisterna
magna, tálamos y cavum del septum pellucidum, con magnificación de la imagen de manera que la
cabeza fetal ocupe la totalidad de la pantalla, y medición de la distancia desde borde externo del
hueso occipital hasta borde externo de la piel expresándolo en mm.

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Si el PN < p99 clásicamente 6 mm.(elaboración tablas de referencia propias.) y no se evidencian

anomalías asociadas, informaremos de que el riesgo de resultados perinatales adversos es
equiparable a la población general (2%) y la gestación podrá controlarse en un centro secundario.
Realizaremos una ecografía complementaria a las 28 semanas.

Si el PN > P99 ( 6mm. ) (posible variación según valores de referencia propios) informaremos de:
- Riesgo de evolución a hidrops y muerte fetal intraútero ó asociación a síndrome
genético.(10%)
- Riesgo de defectos congénitos (10-15%) fundamentalmente cardiopatía, hernia
diafragmática, onfalocele, fisuras palatinas, displasia esquelética, Sd. Smith-Lemli-Opitz,
atrofia espinal y Sd. Noonan. El síndrome de Noonan se presenta en el 5% de los PN
persistentes > p99. Si aparece algún signo ecográfico sugestivo, valorar la solicitud de
estudio específico de Noonan (cardiopatía: estenosis pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica,
fémur corto, anomalías faciales, pectum excavatum, derrame pleural, hidrops,
polihidramnios)
- Riesgo de retraso del neurodesarrollo de un 3-5%.
- En general los riesgos son exponenciales y proporcionales al grosor de la TN.( Bilardo
Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30:11-18)

Los controles en Consulta se realizarán cada 4 semanas y las analíticas serán las mismas que en
la gestación normal en II y III trimestre, salvo que aparezcan hallazgos patológicos en la ecografía,
lo que podrá determinar la solicitud de distintas pruebas analíticas y/o genéticas.
No existe indicación de finalización de la gestación por motivo del pliegue nucal aumentado y la vía
del parto será vaginal si las condiciones obstétricas lo permiten.

TABLA PERCENTILES PN 16-19 SEMANAS

PERCENTIL (LEEDS)
SEMANAS 50 (mediana) 99
16 2,72 4,03
17 2,97 4,87
18 3,15 5,42
19 3,65 6,27
20 3,88 6,68
21 4,12 7,08
22 4,34 7,46

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ALGORITMO DE CONDUCTA EN GESTACIONES CON TN AUMENTADA

Definida como TN > Percentil 99

11-13.6 semanas TN > P 99

Biopsia de corion:
QF-PCR
Cariotipo molecular(array-CGH)
Estudio anatómico precoz
Solicitar ecocardiografía precoz

No anomalia cromosómica Anomalía cromosómica

No malformaciones Malformaciones

Control Consulta Obstétrica especializada (UDP)

Ecocardiografía precoz

No cardiopatia Cardiopatía

Control / 4 semanas si PN > p99 a las 16-17 semanas:

solicitar serologías CMV y parvo B19

20 semanas
Estudio anatómico + medición PN serologías +
Ecocardiografía Protocolo específico

No anomalias No anomalias Cardiopatía y/o Malformaciones

PN persistente Pliegue ausente Valorar estudios específicos (Noonan)

Asesoramiento

10% riesgo defectos congénitos 4% riesgo defectos congénitos

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Responsables de la guía clínica:

Virginia Borobio
Toni Borrell

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