INTRODUÇÃO À GENÉTICA

1. Analisando reportagens relacionadas à genética:

Cada aluno terá em mãos uma reportagem relacionada com genética, devendo ler e destacar
termos que estejam relacionados com o tema.
Após os destaques, debater com eles os conceitos básicos da genética e suas definições.

2. Definindo o DNA e sua função:

 Leitura em dupla de um texto introdutório, extraído de uma fonte atual, sobre DNA, “ Duas
mães e um pai”;
 Troca de informações entre cada dupla. Conforme o texto escolhido, orientar os alunos, a
fim de assegurar que determinadas informações sejam observadas (DNA, mitocôndrias,
clonagem; doenças genéticas, genes);
 Aula explicativa sobre o DNA (sua constituição e sua capacidade de se autoduplicar) e
sobre como se organiza a informação genética e como é transmitida aos descendentes;

3. Textos:
 Reportagem:
“Nasce primeiro bebê de três pais (duas mães e um pai) ”
Casal, cuja mulher tem genes de doença rara, fez processo de fertilização no qual o
médico retirou o núcleo de um dos óvulos da mãe e injetou o de uma doadora.

Com apenas cinco meses de vida, I.H., filho de um casal jordaniano, tem uma história
revolucionária para a medicina reprodutiva. É o primeiro bebê que carrega genes herdados de
três pessoas: do pai, da mãe e de uma doadora. Controversa, a técnica de fertilização protegeu o
menino de uma mutação genética responsável pela síndrome de Leigh, presente na mãe e
responsável por quatro abortos anteriores. Segundo artigo divulgado pela equipe, liderada por
John Zhang, do Centro de Fertilidade New Hope, nos Estados Unidos, a tecnologia se mostrou
“inovadora na minimização da transmissão da falha genética”, e a criança “está indo bem”.
Detalhes do procedimento serão apresentados, no próximo mês, no Congresso Científico da
Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva, em Salt Lake City.
Essa forma de fertilização foi aprovada legalmente no Reino Unido, em fevereiro do ano
passado. Os pais de I.H., porém, receberam o tratamento da equipe norte-americana na unidade
da clínica em Guadalajara, no México. Em entrevista à revista New Scientist, John Zhang disse
que, diferentemente dos EUA, não havia impedimento para aplicar os métodos no México. O
especialista ressaltou estar convencido de que fez a melhor escolha. “Para salvar vidas, é a coisa
ética a se fazer”, justificou. Especialistas ouvidos pela publicação avaliaram que o trabalho vai
intensificar a discussão sobre a técnica e pode até acelerar a aprovação dela em outros países.
“É revolucionário”, avaliou Dusko Ilic, do King’s College London, no Reino Unido.
Na técnica autorizada pelos britânicos, o óvulo da mãe e da doadora são fertilizados pelo
esperma do pai. Os núcleos dos óvulos fertilizados são removidos antes que eles comecem a se
dividir, a doadora recebe o material retirado da mãe e passa a geri-lo. O procedimento, porém,
não pôde ser feito com o casal jordaniano porque, como são muçulmanos, não aceitam a
destruição de embriões. A solução encontrada por John Zhang e equipe foi retirar o núcleo de um
dos óvulos da mãe e inseri-lo no óvulo, com o núcleo já removido, da doadora.
A combinação resultante — com o DNA nuclear da mãe e o DNA mitocondrial da doadora
— foi, então, fertilizada com o esperma do pai. A abordagem resultou na criação de cinco
embriões, sendo que apenas um se desenvolveu normalmente e foi implantado na mãe da
criança. “A transferência do embrião resultou em uma gravidez sem complicações, com a entrega
de um menino saudável em 37 semanas de gestação”, escreveram os autores.
 Erro na mitocôndria:
O problema genético que causa a síndrome de Leigh fica no DNA da mitocôndria, organela
que fornece energia às células. Segundo os pesquisadores, 25% da mitocôndria da mãe de I.H.,
que é saudável, têm a mutação que pode levar à doença que mata 75% dos pacientes nos três
primeiros anos de vida. Exames iniciais feitos na criança mostraram que ela tem menos de 1% da
falha genética. Condição, conforme a equipe, que é muito baixa para o desencadeamento de
problemas de saúde — seria necessário um comprometimento em torno de 18%.
Ainda assim, Bert Smeets, professor de genética clínica da Universidade de Maastricht, na
Holanda, alertou, também em entrevista à New Scientist, que o menino deve ser monitorado
quanto à incidência da mutação. Isso porque há uma chance de as mitocôndrias defeituosas se
replicarem e ocorrer o aumento dessa taxa. “Nós precisamos esperar por mais nascimentos
e julgá-los com cuidado”, advertiu o especialista.
Para Sian Harding, que analisou a ética do procedimento no Reino Unido, a equipe norte-
americana parece ter feito uma abordagem ética, usando, por exemplo, um embrião do sexo
masculino, o que evita que o bebê repasse para futuras gerações possíveis falhas no DNA —
salvo raríssimas exceções, as doenças mitocondriais são herdadas da mãe. “É tão boa quanto ou
melhor do que a (técnica) que vamos fazer no Reino Unido”, avaliou Harding.
O casal jordaniano tenta aumentar a família há quase 20 anos. Dez anos depois do
casamento, ocorreu a primeira gravidez, que não vingou. A mulher, hoje com 36 anos, sofreu
mais três abortos. Em 2005, quando nasceu uma menina, exames na criança mostraram a razão
dos problemas de fertilidade: a mãe tinha os genes da síndrome de Leigh. Diferentemente dela, a
filha sofreu as manifestações da doença e morreu aos 6 anos. Um segundo filho teve as mesmas
desordens e conseguiu viver por apenas oito meses. Com a técnica dos três pais, o menino que
veio ao mundo em 6 de abril último não apresenta os sinais da doença.
 Complicações generalizadas:
Em mais da metade dos casos, os primeiros sintomas da doença surgem nos primeiros
seis meses de vida, de forma abrupta. No primeiro ano, costumam ocorrer a perda do controle da
cabeça e do tônus muscular em geral, convulsões, dificuldade para sugar, vômitos, irritabilidade e
choro contínuo.
Crianças acometidas pela doença quando estão mais velhas, no segundo ano de vida, têm
dificuldade de locomoção, distúrbios respiratórios e dos movimentos oculares, déficit intelectual,
entre outras complicações. A estimativa é de que a doença afete um em cada 40 mil nascidos
vivos.

 Estudo:
“ Noções básicas sobre Genética “:

1. O DNA e suas funções:

O DNA (ácido desoxirribonucléico) é a parte mais importante de cada célula. Ele contém
informações vitais que passam de uma geração à outra. O DNA coordena sua fabricação, assim
como a de outros componentes das células, como as proteínas. Pequenas alterações do DNA
podem ter consequências graves, e a sua destruição leva à morte celular.
Mudanças no DNA das células em organismos multicelulares produzem variações nas
características da espécie. Durante muito tempo, a seleção natural age sobre essas variações
para desenvolver ou mudar a espécie.
A presença ou ausência da evidência de DNA em uma cena de crime poderia significar a
diferença entre uma sentença de culpa ou absolvição. O DNA é tão importante que o governo dos
Estados Unidos gastou muito para mapear a sequência de DNA no genoma humano na
esperança de compreender e descobrir curas para muitas doenças genéticas. Finalmente, do
DNA de uma célula, podemos clonar um animal, uma planta ou, quem sabe no futuro, até um ser
humano.
O DNA é um ácido nucléico. Os ácidos nucléicos foram originalmente descobertos em
1868 por Friedrich Meischer, um biólogo suíço, que isolou o DNA das células do pus em
bandagens. Embora Meischer suspeitasse que os ácidos nucléicos pudessem conter informações
genéticas, ele não tinha como confirmar sua ideia.
Em 1943, Oswald Avery e seus colegas na Rockefeller University, mostraram que
alterações no DNA de uma bactéria como o Streptococcus pneumoniae poderia transformar
bactérias não infecciosas em infecciosas. Esses resultados indicaram que o DNA era a parte da
célula que guardava as informações sobre suas características. O papel das informações do DNA
foi melhor estudado em 1952, quando Alfred Hershey e Martha Chase demonstraram que para
produzir novos vírus, um vírus bacteriófago injetou DNA, não proteína, na célula hospedeira.
Então, os cientistas criaram a teoria sobre o papel informativo do DNA, mas ninguém sabia
como essas informações eram codificadas e transmitidas. Muitos cientistas achavam que a
estrutura da molécula era importante para esse processo. Em 1953, James D. Watson e Francis
Crick desvendaram a estrutura do DNA na Cambridge University. A história foi descrita no livro de
James Watson "A dupla espiral" e levada às telas no filme "The Race for the Double Helix".
Basicamente, Watson e Crick usaram as técnicas e os dados de modelagem molecular de outros
pesquisadores (incluindo Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, Erwin Chargaff e Linus Pauling)
para decifrar a estrutura do DNA. Watson, Crick e Wilkins receberam o Prêmio Nobel de Medicina
pela descoberta da estrutura do DNA (Franklin, que foi a colaboradora de Wilkins e forneceu uma
peça chave dos dados que revelou sua estrutura a Watson e Crick, faleceu antes de o prêmio ser
entregue).
O DNA é um dos ácidos nucléicos, moléculas que contêm informações na célula (o ácido
ribonucleico, ou RNA, é o outro ácido nucléico). O DNA é encontrado no núcleo de toda célula
humana. As informações no DNA:
 Orientam a célula (junto com o RNA) na fabricação de novas proteínas que determinam
todos os nossos traços biológicos
 Passam (são copiados) de uma geração para outra
A explicação para todas essas funções é encontrada na estrutura molecular do DNA,
conforme descrito por Watson e Crick.
Embora possa parecer complicado, o DNA em uma célula é simplesmente um padrão feito de
quatro partes diferentes, chamadas nucleotídeos. Imagine um conjunto de blocos que possui
somente quatro formas, ou um alfabeto com apenas quatro letras. O DNA é uma longa fileira
desses blocos ou letras. Cada nucleotídeo consiste de um açúcar (desoxirribose) ligado a um
lado para um grupo de fosfato e ligado ao outro lado para uma base de nitrogênio.
Existem duas classes de bases de nitrogênio chamadas purinas (estruturas aneladas
duplas) e pirimidinas (estruturas aneladas simples). As quatro bases no alfabeto do DNA são:
 Adenina (A) - uma purina;
 Citosina (C) - uma pirimidina;
 Guanina (G) - uma purina;
 Timina (T) - uma pirimidina.
Watson e Crick descobriram que o DNA tinha dois lados, ou filamentos, e que esses
filamentos estavam torcidos juntos, como uma escada caracol - a dupla espiral. Os lados da
escada compreendem as porções fosfato-açúcar dos nucleotídeos adjacentes ligados juntos. O
fosfato de um nucleotídeo é ligado covalentemente (uma ligação na qual um ou mais pares de
elétrons é compartilhado por dois átomos) ao açúcar do próximo nucleotídeo. As ligações de
hidrogênio entre os fosfatos fazem o filamento do DNA se torcer. As bases de nitrogênio apontam
para dentro da escada e formam pares com bases no outro lado, como degraus. Cada par de
bases é formado por dois nucleotídeos complementares (purina com pirimidina) presos juntos por
ligações de hidrogênio. Os pares de base no DNA são adenina com timina e citosina com
guanina.
O DNA carrega as informações para a fabricação de todas as proteínas da célula. Essas
proteínas implementam todas as funções de um organismo vivo e determinam as características
do organismo. Quando a célula se reproduz, ela passa todas essas informações para as células-
filhas.
Antes de uma célula se reproduzir, ela deve primeiro replicar seu DNA, ou fazer uma cópia
dele. O local onde ocorre a replicação do DNA depende de as células serem procarióticas ou
eucarióticas. A replicação do DNA ocorre no citoplasma dos procariotos e no núcleo dos
eucariotos. Independentemente de onde ocorre a replicação do DNA, o processo básico é o
mesmo.
A estrutura do DNA presta-se facilmente para a replicação do DNA. Cada lado da dupla hélice
segue direções opostas (antiparalelas). A beleza dessa estrutura é que ela pode partir-se ao
meio e cada lado pode servir como um padrão ou modelo para o outro lado (chamada
de replicação semiconservativa). Entretanto, o DNA não se abre inteiramente. Ele se abre em
uma pequena área chamada de bifurcação de replicação, que segue por toda a extensão da
molécula.
Vamos ver os detalhes:
 Uma enzima chamada DNA-girase faz um corte na dupla hélice e cada lado se separa
 Uma enzima chamada helicase desenrola o DNA em duplo filamento
 Algumas proteínas pequenas chamadas de proteínas SSB (single strand binding - ligação
em um filamento) acoplam-se temporariamente a cada lado e mantêm-se separadas
 Uma enzima complexa chamada DNA-polimerase "anda" pelos filamentos do DNA e
acrescenta novos nucleotídeos a cada filamento. Os nucleotídeos fazem par com os
nucleotídeos complementares no filamento existente (A com T, G com C)
 Uma subunidade do DNA-polimerase revisa o novo DNA
 Uma enzima chamada DNA-ligase fecha os fragmentos em um longo filamento contínuo
 As novas cópias automaticamente se enrolam novamente
Tipos diferentes de células replicam seu DNA em diferentes taxas. Algumas células se
dividem constantemente, como as dos cabelos e das unhas e as células da medula óssea. Outras
células passam por vários ciclos de divisão celular e param (incluindo as células especializadas,
como as do cérebro, músculo e coração). Finalmente, algumas células param de se dividir, mas
podem ser induzidas à divisão para reparar lesões (como as células da pele e as do fígado). Nas
células que não se dividem constantemente, os avisos para a replicação do DNA/divisão celular
vêm em forma de substâncias químicas. Essas substâncias podem originar-se de outras partes
do corpo (hormônios) ou do ambiente.
O DNA carrega todas as informações de suas características físicas que, essencialmente, são
determinadas pelas proteínas. Dessa forma, o DNA contém as instruções para fazer uma
proteína. No DNA, cada proteína é codificada por um gene (uma sequência específica de
nucleotídeos do DNA que especificam como uma única proteína será feita). Especificamente, a
ordem dos nucleotídeos dentro de um gene determina a ordem e os tipos dos aminoácidos que
devem ser colocados juntos para formar uma proteína. Uma proteína é feita de uma longa cadeia
de substâncias químicas chamadas aminoácidos. As proteínas possuem muitas funções:
 Enzimas - realizam as reações químicas (como as enzimas digestivas);
 Proteínas estruturais - são os materiais de construção (como colágeno e queratina das
unhas);
 proteínas de transporte - carregam as substâncias (como a hemoglobina, que carrega o
oxigênio no sangue);
 Proteínas de contração - que fazem os músculos se comprimirem (como a actina e a
miosina);
 Proteínas de armazenamento - que se agarram nas substâncias (como a albumina, nos
ovos brancos, e a ferritina, que armazena ferro no baço);
 hormônios - mensageiros químicos entre as células (incluindo insulina (em
inglês), estrogênio (em inglês), testosterona, cortisona, etc.);
 proteínas protetoras - anticorpos do sistema imunológico, proteínas de coagulação do
sangue;
 toxinas - substâncias tóxicas (como veneno de abelha e de cobra)
A sequência específica dos aminoácidos na cadeia é o que diferencia uma proteína de outra.
Essa sequência é codificada no DNA, onde um gene se codifica para uma proteína.
Como o DNA codifica as informações para uma proteína? Existem somente quatro bases de
DNA, mas há 20 aminoácidos que podem ser usados para as proteínas. Assim, grupos de três
nucleotídeos formam um termo (códon), que especifica qual dos 20 aminoácidos vai para a
proteína. Um códon de 3 bases produz 64 padrões possíveis - 4*4*4 -, que é mais do que
suficiente para especificar 20 aminoácidos. Em virtude de haver 64 possíveis códons e somente
20 aminoácidos, há algumas repetições no código genético. Além disso, a ordem dos códons no
gene especifica a ordem dos aminoácidos na proteína. Pode ser necessário algo em torno de 100
a 1.000 códons (300 a 2.000 nucleotídeos) para especificar uma certa proteína. Cada gene
também possui códons para designar o começo (códon de iniciação) e o fim (códon de
terminação) do gene.
A construção de proteínas é bastante semelhante à construção de uma casa:
  A sequência principal é o DNA, que contém todas as informações para construir a nova
proteína (casa);
 A cópia em atividade da sequência principal é chamada de RNAm (RNA mensageiro), que
é copiado do DNA;
 O local de construção tanto é o citoplasma, em um procarioto, quanto o retículo
endoplasmático (ER) em um eucarioto;
 Os materiais de construção são os aminoácidos;
 Os trabalhadores da construção são os ribossomos e as moléculas de RNA transportador.
Vamos analisar mais de perto cada fase da nova construção.
Em um eucarioto, o DNA nunca deixa o núcleo, de modo que suas informações devem ser
copiadas. Esse processo de cópia é chamado de transcrição, e a cópia, de RNAm. A transcrição
ocorre no citoplasma (procarioto) ou no núcleo (eucarioto). A transcrição é realizada por uma
enzima chamada RNA-polimerase. Para formar o RNAm, o RNA-polimerase:
I. Liga-se ao filamento de DNA em uma sequência específica do gene chamada promotor;
II. Desenrola e desprende os dois filamentos de DNA;
III. Utiliza um dos dois filamentos de DNA como guia ou modelo;
IV. Corresponde os novos nucleotídeos a seus complementos no filamento de DNA (G com C,
A com U - lembre-se de que o RNA possui uracila (U), e não timina (T);
V. Une esses novos nucleotídeos de RNA para formar uma cópia complementar do filamento
de DNA (RNAm);
VI. Interrompe quando encontra uma sequência de terminação de bases (códon de
terminação)
O RNAm é feliz por viver em um filamento (contrário ao desejo do DNA de formar espirais em
duplo filamento complementares). Nos procariotos, todos os nucleotídeos no RNAm fazem parte
dos códons para a nova proteína. Entretanto, nos eucariotos apenas, existem sequências extras
no DNA e no RNAm, que não se codificam para as proteínas, chamadas íntrons. Esse RNAm é,
então, mais processado:
 Os íntrons são recortados;
 As sequências de codificação se unem;
 A "capa" de um nucleotídeo especial é acrescentada a uma extremidade;
 Uma longa cauda com 100 a 200 nucleotídeos de adenina é acrescentada a outra
extremidade
Ninguém sabe por que esse processamento ocorre nos eucariotos. Finalmente, muitos
genes estão sendo transcritos simultaneamente de acordo com as necessidades da célula por
proteínas especificas.
A cópia em atividade da sequência (RNAm) agora deve ir para o local da construção, onde
os trabalhadores criarão a nova proteína. Se a célula for procariótica, como uma bactéria E. coli,
então, o local é o citoplasma. Se a célula for eucariótica, como a célula humana, então, o RNAm
deixa o núcleo através de grandes furos na membrana nuclear (poros nucleares) e segue para o
ER (retículo endoplasmático).
Para continuar com nosso exemplo, uma vez que a cópia em atividade do código chegou
ao sítio, os trabalhadores devem montar os materiais de acordo com as instruções; esse
processo é chamado de tradução. No caso de uma proteína, os trabalhadores são os ribossomos
e as moléculas especiais de RNA chamadas de RNAt (RNA transportador). Os materiais de
construção são os aminoácidos.
Primeiro, vamos analisar o ribossomo. O ribossomo é constituído de RNA
chamado RNAr (RNA ribossômico). Nos procariotos, o RNAr é formado no citoplasma; nos
eucariotos, o RNAr é formado no nucléolo. O ribossomo possui duas partes, que se ligam em
cada lado do RNAm. Dentro da parte maior há dois "espaços" (locais P e A) que terão dois
códons adjacentes do RNAm, duas moléculas de RNAt e dois aminoácidos. Inicialmente, o sítio P
prende o primeiro códon no RNAm, e o sítio A, o outro códon.
Em seguida, vamos analisar as moléculas de RNAt. Cada RNAt possui um local de ligação
para um aminoácido. Em virtude de cada RNAt ser específico a um único aminoácido, ele deve
ser capaz de reconhecer o códon no RNAm que se codifica para esse aminoácido específico. Por
esse motivo, cada RNAt possui uma sequência específica de três nucleotídeos chamada de
anticódon, que corresponde ao códon do RNAm apropriado, como fechadura e chave. Por
exemplo, se um códon no RNAm possuir a sequência ...-uracila-uracila-uracila-... (UUU), que se
codifica para o aminoácido fenilalanina, então, o anticódon no RNAt da fenilalanina será adenina-
adenina-adenina (AAA); lembre-se de que A se liga a U no RNA. As moléculas de RNAt flutuam
no citoplasma e se ligam aos aminoácidos livres. Uma vez ligados aos aminoácidos, os RNAts
(também chamados de aminoacil-RNAts) procurarão os ribossomos.
Finalmente, vamos analisar os fatos na síntese de novas proteínas. Por exemplo, vamos
considerar uma pequena molécula de RNAm com a seguinte sequência:

(início)--->AUG-UUU-ACA-UGA<--- (fim)

Todas as moléculas de RNAm começam com AUG (o códon de iniciação). UGA, UAA e
UAG são códons de terminação; códons de terminação não possuem moléculas de RNAt
correspondentes (as moléculas de RNAm reais possuem centenas de códons).
A sequência correspondente de anticódons do RNAt será:

UAC-AAA-UGU

Não há RNAt correspondente para os códons de terminação.

A sequência de aminoácidos especificada por esse pequeno RNAm é:

Metionina - fenilalanina - treonina

Conhecemos essa sequência de aminoácidos usando uma tabela de código genético. A

tabela de código genético é para o RNAm e especifica as bases na primeira, segunda e terceira
posições do códon com seus aminoácidos correspondentes.
Vamos ler o aminoácido especificado pelo códon do RNAm, AUG. Primeiro, coloque seu
dedo esquerdo no códon da primeira posição (A), na primeira coluna da tabela. Mova o dedo
esquerdo pela linha abaixo do códon da segunda posição (U) na primeira linha. Agora, coloque o
dedo direito sobre o códon da terceira posição (G) na mesma linha da última coluna (G). Mova o
dedo direito pela linha até chegar no dedo esquerdo e leia o aminoácido (metionina). Agora,
vamos observar a ordem dos fatos na síntese de nossa proteína do RNAm de nossa amostra:
 Um ribossomo se liga ao RNAm com o códon AUG no sítio P e o códon UUU no sítio A;
 Um aminoacil-RNAt (anticódon = UAC) com uma metionina acoplada entra no sítio P do
ribossomo;
 Um aminoacil-RNAt (anticódon = AAA) com uma fenilalanina acoplada entra no sítio A do
ribossomo;
 Uma ligação química se forma entre a metionina e a fenilalanina (em uma proteína, essa
ligação covalente é chamada de ligação peptídica);
 O RNAt específico da metionina deixa o sítio P e parte para se acoplar a outra metionina;
 O ribossomo se desloca para que o sítio P contenha agora o códon UUU com o RNAt da
fenilalanina acoplada e o próximo códon (ACA) ocupe o sítio A;
 Um aminoacil-RNAt (anticódon) com uma treonina acoplada entra no sítio A do ribossomo;
 Forma-se uma ligação peptídica entre a fenilalanina e a treonina;
 O RNAt específico da fenilalanina deixa o sítio P e parte para encontrar outra fenilalanina;
 O ribossomo se desloca para baixo de um códon, para que a sequência de terminação
esteja agora no sítio A. No encontro com a sequência de terminação:
 O ribossomo se separa do RNAm e se divide nas suas duas partes;
 O RNAt específico da treonina libera sua treonina e sai a nova proteína circula
Vários ribossomos podem acoplar-se a uma molécula de RNAm uma após a outra e começar
a produzir proteínas. Então, várias proteínas podem ser produzidas de um RNAm. Na verdade,
nas bactérias E. coli, a tradução do RNAm começa antes de terminar a transcrição.

DNA mitocondrial
 As mitocôndrias (e os cloroplastos nas plantas) possuem seus próprios anéis pequenos de
DNA e se reproduzem sozinhos, independentemente do que acontece no núcleo. Esse DNA
se codifica para algumas proteínas mitocondriais, mas outras são fornecidas a partir do DNA
armazenado no núcleo. As mitocôndrias assemelham-se à forma inicial das bactérias, que
se acreditava terem sido capturadas nas células eucarióticas no início da história da vida na
Terra. As bactérias coexistiam com a célula (endossimbiose) e evoluíam nas mitocôndrias.
Outro aspecto exclusivo do DNA mitocondrial é que você o recebe por herança somente de
sua mãe (as mitocôndrias que existem no óvulo). Embora o espermatozoide que fertiliza o
óvulo contenha uma mitocôndria do pai, ela não será liberada nem transmitida.

No genoma humano, existem de 50 mil a 100 mil genes. Já que a DNA-polimerase copia a
sequência do DNA, ocorrem alguns erros. Por exemplo, uma base de DNA em um gene pode ser
substituída por outra. Isso é chamado de mutação (especificamente, uma mutação de ponto) ou
variação no gene. Em virtude de o código genético ter redundâncias embutidas, esse erro pode
não ter muito efeito na proteína produzida pelo gene. Em alguns casos, o erro pode ocorrer na
terceira base de um códon e ainda especificar o mesmo aminoácido na proteína. Em outros
casos, pode estar em qualquer lugar no códon e especificar um aminoácido diferente. Se o
aminoácido modificado não estiver em uma parte importante da proteína, então, pode ser que não
haja efeito colateral. Entretanto, se o aminoácido modificado estiver em uma parte crucial da
proteína, então, pode ser que ela esteja com defeito e não funcione tão bem, ou simplesmente
nem funcione; esse tipo de alteração pode levar a doenças.
Outros tipos de mutações no DNA podem ocorrer quando pequenos segmentos do DNA se
rompem do cromossomo. Esses segmentos podem retornar para outro ponto do cromossomo e
interromper o fluxo normal de informações. Esses tipos de mutações (remoções, inserções,
inversões) geralmente têm consequências graves.
Como foi observado, existe uma grande quantidade de DNA extra no genoma humano que
não se codifica para as proteínas.
O que esse DNA extra não codificado faz está sendo ativamente pesquisado. Talvez parte
dele seja meramente o espaçamento para manter os genes a uma certa distância para as
enzimas de transcrição. Outra pode ser o local onde os produtos químicos ambientais podem se
ligar e afetar a transcrição e/ou tradução do DNA. Além disso, dentro desse DNA extra, existem
muitas sequências de variação usadas na simbologia do DNA.
O HGP (Human Genome Project - Projeto do Genoma Humano) foi iniciado na década de
90 com o objetivo de determinar a sequência de todo o genoma humano. Quais genes estavam
presentes? Onde estavam localizados? Quais eram as sequências dos genes e do DNA
interveniente (DNA não codificado)? Essa tarefa era magnífica, junto com a ordem do Projeto
Apolo dos Estados Unidos de enviar um homem à Lua. Os cientistas e os fornecedores do HGP
desenvolveram novas tecnologias, automatizadas e baratas, para sequenciar o DNA.
Basicamente, para sequenciar o DNA, você coloca todas as enzimas e nucleotídeos (A, G,
C e T) necessários para copiar o DNA em um tubo de teste. Uma pequena porcentagem dos
nucleotídeos possui uma cor fluorescente (cor diferente para cada tipo). Você, então, coloca o
DNA que deseja sequenciar no tubo de teste e deixa-o incubar por um tempo.
Durante o processo de incubação, o DNA de amostra é copiado várias vezes. Para qualquer
cópia determinada, o processo de cópia é interrompido quando um nucleotídeo fluorescente se
fixa nela. Assim, ao final do processo de incubação, você possui muitos fragmentos do DNA
original de tamanhos variados e terminando em um dos nucleotídeos fluorescentes.
A tecnologia do DNA continuará se desenvolvendo à medida que tentamos compreender
como os elementos do genoma humano funcionam e interagem com o ambiente.

2. Conceitos básicos de genética:

A Genética é o ramo da Biologia que estuda a forma como as características biológicas são
transmitidas de geração para geração. Isso explica o fato dos filhos terem semelhanças com os
pais, pois a herança genética é passada de pai para filho.
 Para estudar a Genética, é preciso saber os conceitos básicos e o que significam. Veja abaixo
os conceitos mais utilizados quando se estuda esta parte da Biologia:
 Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes.
 Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I,
apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci.
 Cromossomos Sexuais: cromossomos X e Y, que contém os genes que definem o sexo.
 Cromossomos Autossomos: cromossomos não sexuais.
 Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É
a unidade fundamental da hereditariedade.
 Gene dominante: gene que manifesta as características fenotípicas tanto
em homozigose quanto em heterozigose. O gene dominante sempre é representado por
letra maiúscula.
 Gene recessivo: gene que manifesta as características fenotípicas somente
em homozigose. O gene recessivo sempre é representado por letra minúscula.
 Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos
homólogos.
 Lócus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo.
 Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em
cromossomos homólogos.
 Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em
cromossomos homólogos.
 Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um
indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente.
 Genótipo: Constituição genética de uma pessoa.
 Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo.
 Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.
 Herança ligada ao sexo: determinada pelos genes situados no cromossomo X;
 Herança holândrica: determinada pelos pelos genes situados no cromossomo Y;
 Herança autossômica: determinada pelos genes situados nos cromossomos
autossômicos;
 Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de
cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um
cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46.
 Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de
outro gene.
 Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é
alterado.

4. ATIVIDADES:

I. Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da

hereditariedade.
a) gene. c) alelos. e) nucléolo.
b) cromossomo. d) RNA.

II. A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de:

a) fenótipo. c) cariótipo. e) genes.
b) genótipo. d) cromossomos.

III. Que é fenótipo?

a) é o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente.
b) influi no genótipo, transmitindo a este as suas características.
c) é o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo.
d) é o conjunto de características de um indivíduo.
 e) é o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.

IV. As células de um indivíduo, para um determinado lócus, apresentam o mesmo gene em

ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
a) hemizigoto c) heterogamético e) haploide
b) heterozigoto d) homozigoto

V. (Enem 2013) Cinco casais alegavam ser os pais de um bebê. A confirmação da paternidade
foi obtida pelo exame de DNA. O resultado do teste está esquematizado na figura, em que
cada casal apresenta um padrão com duas bandas de DNA (faixas, uma para o suposto pai
e outra para a suposta mãe), comparadas à do bebê.

Que casal pode ser considerado como pais biológicos do bebê?

a) 1 c) 3 e) 5
b) 2 d) 4

VI. (Enem 2009) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de

clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi
dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das
condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e
outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz
apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro
apresentava folhas amareladas.
Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram:
a) os genótipos e os fenótipos idênticos.
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
c) diferenças nos genótipos e fenótipos.
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.

VII. O gene para albinismo somente s e e x p r e s s a q u a n d o e s t á e m p a r , e

s i t u a - s e n o mesmo lócus de cromossomos que possuem cargas genéticas
semelhantes, sendo a cor de pele, o caráter normal, transmitida por um gene que se
 expressa, mesmo em dose simples. De acordo com as palavras grifadas, assinale o
conceito que lhe parece correto, respectivamente:
a) homólogos, alelos, recessivos, dominantes.
b) alelos, recessivos, alelos, homólogos.
c) recessivos, dominantes, alelos, homólogos.
d) recessivos, alelos, dominantes, homólogos.
e) recessivos, alelos, homólogos, dominantes

VIII. Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética.

Explique o que significam.
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IX. Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária.
a) cor dos cabelos.
b) conformação dos olhos, nariz e boca.
c) cor dos olhos.
d) deformidade física acidental.
e) hemofilia.

X. Defina cada um dos conceitos abaixo:

• GENE:
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• ALELO:
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• GENÓTIPO:
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• FENÓTIPO:
_________________________________________________________________________
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5. Atividades práticas:

 DNA de origami:

1. Imprima e recorte o modelo na linha externa:

 Montagem de cariótipo:

CÉLULA DIPLÓIDE HUMANA FEMININA

CARIÓTIPO FEMININO NORMAL
 CARIÓTIPO HUMANO NORMAL (SEXO FEMININO)
Montagem por: _____________________________________________ Turma: ___________
CÉLULA DIPLÓIDE HUMANA MASCULINA
CARIÓTIPO MASCULINO NORMAL
 CARIÓTIPO HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

Montagem por: _____________________________________________ Turma: ___________

  Quem é o pai? Quem é o criminoso? :

 1º Momento - Leitura e discussão da reportagem abaixo.

“O primeiro caso de identificação criminal através de exames de DNA ocorreu em
1985, na Inglaterra. Num pequeno condado, rodeado de montanhas e com uma única
estrada de acesso, uma mulher foi estuprada e assassinada. “Lá havia um
geneticista, Alec Jeffreys, que colheu o esperma encontrado na vítima e fez o exame
de DNA. Mais tarde houve outro crime similar. Novamente Jeffreys analisou o sêmen
encontrado na vítima. Era do mesmo homem que cometera o primeiro crime”, conta
José Maria Marlet, professor de medicina legal da USP. As autoridades locais
forjaram uma campanha de doação de sangue cuja finalidade era identificar o
agressor. Todos os habitantes foram doar sangue, mas nenhum deles possuía DNA
igual ao do estuprador. “A polícia prosseguiu com as investigações e descobriu que
havia um viajante no condado. Quando o sujeito voltou, foi convidado a doar
sangue. Feito o teste de DNA no sangue colhido, Jeffreys concluiu que o código
genético do viajante era o mesmo do estuprador”, conta Marlet. Fonte: Folha de S.
Paulo, 28/05/95. ”
 2º momento - Simulando a identificação de pessoas através do DNA.
O docente pode abordar o texto abaixo sobre o DNA e explicar como ocorre o
processo da eletroforese. Introdução: As técnicas da Engenharia Genética permitem
identificar pessoas pela análise de suas moléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico), a
substância que constitui os genes. Com exceção dos gêmeos univitelinos, cada pessoa
possui um conjunto de genes e, portanto, de moléculas de DNA, único e particular. O
processo mais simples para caracterizar o DNA consiste em cortar as moléculas dessa
substância com o auxílio de “tesouras moleculares”, as chamadas enzimas de restrição,
analisando em seguida o tamanho dos fragmentos que se formaram. Uma enzima de
restrição corta a molécula de DNA em pontos específicos, somente onde ocorre
determinada sequência de bases nitrogenadas. Como cada pessoa tem sequências típicas
de bases nitrogenadas, o número e o tamanho dos fragmentos obtidos pelo corte
enzimático acabam por caracterizar seu DNA. O tamanho dos “fragmentos de restrição”,
como são chamados os fragmentos obtidos após o corte enzimático, é determinado
através da técnica de eletroforese. A mistura de fragmentos de DNA á aplicada em uma
camada de gelatina (gel) e submetida a um campo elétrico. Nessas condições, os
fragmentos se movem em velocidades proporcionais ao seu tamanho, os menores mais
rapidamente que os maiores. Quando o campo elétrico é desligado, fragmentos de mesmo
tamanho estacionam juntos em determinada posição do gel, formando uma faixa. O padrão
de faixas que surge é característico para cada pessoa, e corresponde à sua “impressão
digital” genética.
 3º momento - Quem é o pai? Quem é o criminoso?
Objetivos: • compreender a importância prática da Engenharia Genética na identificação
das pessoas.
• conhecer os princípios básicos da manipulação genética e algumas de suas principais
aplicações, como identificação de pessoas através do DNA.
Metodologia: Para a realização desta atividade é necessário que o aluno tenha noções de
genética (DNA, gene, cromossomos homólogos) e de algumas técnicas de engenharia
genética (enzimas de restrição, gel de eletroforese). Nesta atividade você aplicará os
princípios da identificação de pessoas pelo DNA na solução de duas questões judiciais.
Em uma delas identificará um criminoso entre três suspeitos, e em outra descobrirá quem
é o pai de uma criança. Na figura 1 estão representados segmentos de DNA de cinco
pessoas (P-1 a P-5). Cada uma tem dois segmentos, correspondentes a um par de
cromossomos homólogos (Ca e Cb). As sequências de bases dos homólogos podem ser
ligeiramente desiguais em função da diferença entre os genes alelos. O primeiro passo
para a análise do DNA é cortá-lo com uma enzima de restrição hipotética que, neste
exemplo, reconhece a sequência de dois pares de bases C-G adjacente (dois C em uma
cadeia e dois G na outra). Para facilitar, essas “sequências de corte” estão destacadas no
DNA. Localize, nos dois segmentos de DNA de cada pessoa, todas as sequências de
corte. Marque-as a lápis com um traço horizontal, de modo a separar um par C-G do par C-
G adjacente. O passo seguinte é organizar os fragmentos obtidos por ordem de tamanho.
Para isso, conte o número de pares de bases de cada fragmento e complete o
preenchimento do gráfico da figura 2. Cada coluna do gráfico simula o padrão eletroforético
de uma pessoa, onde os fragmentos de DNA se distribuem em faixas por ordem de
tamanho. A título de exemplo, a coluna correspondente ao padrão da pessoa P-5 já está
preenchida.
 4º momento - Resolução de problemas.
Quem é o criminoso? Restos de pele encontrados sob as unhas de uma pessoa
assassinada foram submetidos ao teste de DNA, revelando o padrão eletroforético P-5.
Três pessoas, P-1, P-2 e P-3, suspeitas do crime, também foram submetidas ao teste de
DNA.
Qual delas é a provável culpada? P-2. O padrão eletroforético do DNA deste suspeito é
idêntico ao da amostra de pele encontrada sob as unhas da Vítima P-5.
Quem é o pai da criança? Dois homens, P- 1 e P-2, disputam a paternidade de uma
criança, P-4, filha da mulher P-3.
Com base no teste de DNA dos quatro implicados, quem é o provável pai da criança? P-1.
A criança P-4, pode ter recebido da mãe (P-3) DNA relativo as faixas de números1, 4, 10,
12, 13,18 e 19. As faixas 5, 8,11 e 15 de P-4 provêm necessariamente do pai P-2 o outro
postulante, não apresenta as faixas 5,8 e 1.
 Resposta: