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Gabarito Enf PDF
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II – Com base no modo de herança que você identificou como o mais provável
para essa doença:
a – calcule a probabilidade de que uma outra criança do casal III-5 e III-6 seja
afetada; - ¼ = 25%
b – o que você diria ao casal III-1 e III-2 quanto aos ricos para sua prole? - III-1
não é aparentado, então a probabilidade de ser Aa é muito baixa, logo o risco
do casal ter filho afetado é desprezível.
2. Indique qual dos conceitos abaixo melhor se relaciona com as situações
descritas nos textos de a a e,justificando em duas linhas.
(b) Que tipo de aberração cromossômica pode não causar nenhum fenótipo no
portador? Por que é importante o diagnóstico desse tipo de aberração
cromossômica? – Aberrações cromossômicas balanceadas (translocações)
não causam nenhum fenótipo no portador, pois seu material genético está
completo. O que muda é a disposição deste material nos cromossomos.
Entretanto, em sua gametogênese pode ocorrer a formação de gametas
balanceados e não balanceados. Nesse caso um diagnóstico é importante para
avaliar os riscos de apresentar prole com doenças.
6. O risco de recorrência da síndrome de Down para um casal normal jovem
com um primeiro filho afetado é pequeno. Entretanto, para alguns casais o
risco de recorrência da síndrome de Down é alto. Você concorda com essas
duas afirmativas? Justifique.
Mulher XAXa – geralmente 50% das células com XA ativo e 50% com Xa ativo.
Raramente pode ocorrer Xaativo na maioria das células – quadro clínico tão
grave quanto nos meninos afetados (que só possuem um X).
(a) Um casal com uma filha com fibrose cística, doença de herança
autossômica recessiva;
Análise cromossômica (cariótipo) não indicada – mutação em um gene não é
detectada com essa análise. Seria preciso uma análise por sequenciamento do
gene.
a) o risco teórico dos primos em primeiro grau III-1 e III-2 terem um filho
afetado. (1/2)4 x 1/4 = 1/64.
b) o risco teórico dos irmãos II-4 e II-5 terem um filho afetado. (1/2)2 x 1/4 = 1/16.
c) o risco teórico do indivíduo II-1 vir a ter, com uma mulher não aparentada,
um filho afetado por este retardo mental. Compare os valores obtidos para
as três situações. 1/2 x 1/10000 x 1/4 = 1/80000. Concluir dizendo que quanto
maior o grau de parentesco, maior é a chance de o filho ser afetado pelo retardo
mental devido à maior chance de o alelo a1 presente no patriarca da família ser
transmitido à ambos os pais.
10 (bônus). Uma menina com síndrome de Turner é também daltônica (o
daltonismo tem herança recessiva ligada ao X). Seus pais têm visão normal
para cores, mas ela tem um tio, irmão de sua mãe, daltônico. Desenhe o
heredograma da família e squematize a formação do gameta com 22
cromossomos que deu origem à menina, indicando se é materno ou paterno.