Versão maior

Quando devo procurar um geneticista?

Saiba quando procurar o serviço de aconselhamento genético.
SE SEU FILHO TEM…
-Aparência física (em especial facial) muito diferente da que é
considerada normal
-Uma doença grave que pode se manifestar já nos primeiros dias de
vida, necessitando de internamento hospitalar, para a qual os médicos
estão enfrentando grande dificuldade para diagnosticar; em especial
quando a criança for molinha, tiver convulsões ou açúcar baixo no
sangue
-Necessidades especiais de causa desconhecida, incluindo deficiência
intelectual, motora, da fala, auditiva ou visual
-Dificuldade escolar quando causas comuns já foram excluídas;
-Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa não
esclarecida;
-Malformações como, por exemplo, problemas cardíacos, fissuras
lábio-palatais, defeito de tubo neural, alterações ósseas e nos genitais;
ou pelo menos três sinais menos importantes, como riscos diferentes
na mão, orelhas baixas
-Síndrome já diagnosticada por um médico ou uma doença de
possível causa genética;
-Dificuldade importante de ganho de peso ou de crescer ou
crescimento e obesidade excessivas
-Problemas no desenvolvimento das características sexuais, seja por
atraso ou precocidade
-Desenvolvimento neurológico está lento ou está regredindo
-Pouca força muscular
-Sido exposto durante a gestação a substâncias que podem causar
problemas como drogas ilícitas, álcool, fumo, medicamentos,
irradiação
-Realizado o “teste do pezinho” e os resultados foram alterados ou
duvidosos
-Uma doença rara que seja de causa genética
-Uma doença ainda sem diagnóstico
SE VOCÊ…
-Está preocupado com o risco de desenvolver uma determinada
condição genética, devido ao seu histórico de saúde e doença, ou se
houver suspeita ou certeza de doenças hereditárias na sua família
-Pertence a certos grupos populacionais nos quais é conhecido um
risco maior de desenvolvimento de certas doenças genéticas, como
por exemplo, os descendentes de povos mediterrâneos, os judeus
asquenazes, os afrodescendentes
-Precisa realizar ou já realizou exames laboratoriais que analisam seu
material genético
-Tem na família mais de um caso de câncer entre seus parentes
próximos ou cujo aparecimento tenha ocorrido em idade mais precoce
que a habitual para aquele tipo de câncer
PRETENDE TER FILHOS E…
-Você é parente do seu parceiro(a)
-Você tem idade avançada (para mulheres acima de 35 anos de idade
e para homens acima de 60)
-A mulher fez ou está fazendo uso de certos medicamentos (ex: ácido
retinóico oral, Cytotec, talidomida, certos anticonvulsivantes,
anticoagulantes etc.) e/ou drogas (incluindo álcool, fumo)
-A mulher tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa
afetar o desenvolvimento fetal, como diabetes
-Você ou seu parceiro(a) possuem uma doença genética hereditária
ou tiveram ou têm um filho ou história de outros familiares com doença
genética ou com alguma malformação congênita ou deficiências
-Você e/ou seu parceiro(a) têm dificuldade para engravidar;
-O casal tem histórico de abortamentos repetidos
-Você ou seu parceiro(a) tiveram um feto com doença genética
(confirmada ou suspeita) em gestação anterior
-Você ou seu parceiro (a) tiveram gestações prévias em que ocorreu
óbito no nascimento ou nos primeiros dias de vida, sem que a causa
tivesse sido esclarecida
SE ESTÁ GRÁVIDA E…
-Houve exposição materna a substâncias como, por exemplo, certos
medicamentos (Cytotec, anticonvulsivantes etc.); drogas (incluindo
álcool e fumo) ou altas doses de radiação;
-É detectado algo diferente nas ecografias do pré-natal ou alteração
em exames bioquímicos de rastreamento de anomalias fetais;
-É detectada uma ou mais malformações fetais no ultrassom
obstétrico
O serviço de aconselhamento genético proporciona informações sobre
como proceder para minimizar as consequências ou prevenir a
ocorrência e/ou repetição de uma doença genética na família.
O diagnóstico correto e precoce traz vantagens como a informação
precisa do curso natural da doença e quais condutas médicas podem
ser adotadas.
Os procedimentos adotados no aconselhamento genético
incluem anamnese pessoal e familiar detalhada e
construção de heredograma, observando se há
consanguinidade na família, histórico para desordens
mentais ou outros problemas relacionados à
hereditariedade; exame físico e cariotipagem.
Após a análise minuciosa das informações que foram
reunidas, o profissional entra em contato com o(s)
envolvido(s), apresentando os resultados. É de
responsabilidade dele a de informar, com sensatez, a
condição da alteração identificada e desmistificar
conceitos errôneos, explicando também as melhores
medidas a serem adotadas e maneiras de prevenir, caso
seja possível, a ocorrência e/ou recorrência do quadro.

Quando tiver os resultados dos exames clínicos e genéticos, o geneticista vai: Procurar calcular
o risco de transmissão da doença na família. Convidar o paciente para um segundo encontro,
em que explicará os resultados dos exames e as conclusões a que chegou e dar informações
como: 1. As características da doença diagnosticada; 2. O apoio médico e psicológico que estão
disponíveis para o paciente e familiares; 3. O risco de filhos futuros poderem ser afetados pela
doença, se for uma doença hereditária.

Assim, o geneticista fornece informações importantes para decisões do paciente quanto ao seu
planejamento familiar e responde a dúvidas que ele possa ter sobre a doença que foi
diagnosticada. O diagnóstico explicado pelo geneticista pode ser útil também para o paciente
que pensa em ter filhos agora ou no futuro. Ao fim do processo, o paciente receberá uma carta
(laudo) com o resultado dos testes genéticos e uma breve explicação sobre as conclusões do
geneticista que foram explicadas durantes as consultas. O paciente deverá levar essa carta para
o médico que o encaminhou ao aconselhamento genético e também receberá uma cópia desse
laudo. É muito comum que algumas dúvidas apareçam somente depois, quando o paciente
discutir as informações recebidas com seu médico, com sua família ou mesmo pensando
sozinho sobre o que foi conversado. Nesse caso, o paciente pode entrar em contato novamente
com o serviço para agendar uma consulta de acompanhamento e esclarecer suas questões.

http://www.genoma.ib.usp.br/sites/default/files/folheto_aconselhamentogenetico.pdf