O DNA que é o ácido desoxirribonucleico é um tipo de ácido

nucleico que possui destaque por armazenar a informação genética

da grande maioria dos seres vivos. Essa molécula é formada por
nucleotídeos e apresenta, geralmente, a forma de uma dupla-hélice.
Nos organismos eucarióticos, o DNA é encontrado no núcleo da
célula, nas mitocôndrias e nos cloroplastos. Nos procariontes, o DNA
está localizado em uma região que não é delimitada por membrana,
denominada de nucleoide.
O DNA é composto por nucleotídeos, os quais são compostos por
três partes:
Um carboidrato de cinco carbonos (pentose)
Uma base nitrogenada
Um ou mais grupos fosfato

A replicação do DNA ocorre de forma semiconservativa, é iniciada

em origens únicas e geralmente ocorre de forma bidirecional, a partir
de cada origem de replicação. A fidelidade da replicação é muito
grande, com uma média de apenas um erro por bilhão
de nucleotídeos incorporados após a síntese e correção de erros
durante e imediatamente após a replicação. A replicação do DNA é
um processo semiconservativo, pois cada uma das suas moléculas
recém formadas conserva uma das cadeias da molécula que a
originou e forma uma cadeia nova, complementar ao seu molde.
A transcrição é o processo de formação de uma molécula
de RNA a partir de uma molécula molde de DNA. Neste processo, as
fitas do DNA se separam e uma serve de molde para o RNA,
enquanto a outra fica inativa. Ao fim da transcrição, as fitas que foram
separadas voltam a se unir.

A transcrição é um processo altamente seletivo, pois apenas

pequenas porções da fita de DNA é molde é copiada. Isso é muito
importante, pois é o primeiro passo da regulação de um gene.

A polimerase ligada à região promotora inicia o processo de

transcrição, adicionando os primeiro nove nucleotídeos da seqüência
de RNA. Essa fase é chamada de fase de iniciação. Após a produção
de aproximadamente nove nucleotídeos, a polimerase do RNA passa
a se deslocar pela molécula de DNA, desenrolando sua hélice e
produzindo uma molécula de RNA, cada vez mais alongada. O DNA
já transcrito volta a ser enrolado, quase que imediatamente,
recompondo a sua dupla-hélice. Esse processo é chamado de fase
de elongação.

A fita de RNA produzida é simples e livre. Cerca de 40 nucleotídeos

podem ser produzidos por segundo, a uma temperatura de 37ºC em
bactérias. Quando a polimerase do RNA encontra a seqüência de
terminalização, o RNA para de ser transcrito

A síntese de proteínas é um processo rápido, que ocorre em todas

as células do organismo, mais precisamente, nos ribossomos,
organelas encontradas no citoplasma e no retículo endoplasmático
rugoso. Após a conclusão da síntese de uma proteína RNA
mensageiro é libertado e pode voltar a ser lido, mesmo antes de a
síntese de uma proteína completa, e a seguinte pode começar, por
conseguinte, os mesmos ARN mensageiro pode ser utilizada por
vários ribossomas simultaneamente. A conclusão da síntese de
proteínas está dividida nas seguintes etapas:

Fase de ativação dos ácidos aminados, fase de tradução

compreendendo o Início da síntese de proteína, alongamento da
cadeia polipeptídica, conclusão da síntese de proteínas e associação
de cadeias polipeptídicas e, em alguns casos, grupos protéticos para
a formação de proteínas. Após a conclusão da síntese de proteínas,
são chamados tripletos sem sentido, também conhecida como
codões de paragem. Estas trincas são três: UGA, UAG e UAA. Existe
tal que a sua anticodão tRNA é complementar. Por conseguinte, a
síntese foi interrompida e isto indica que a cadeia polipeptídica está
completa.
A mutação é um tipo alteração que pode ocorrer na sequência
de DNA de um gene ou afetar os cromossomos (inteiros ou em
partes).

As alterações mutacionais nos cromossomos são chamadas

de aneuploidias e podem levar à perda ou ao ganho no número de
cromossomos. Grande parte destas mutações cromossômicas não
são compatíveis com a vida, mas algumas são comuns como é o
caso da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) ou da
Monossomia do X (Síndrome de Turner). Já as alterações na
sequência de DNA são as mutações gênicas que ocorrem dentro de
genes individuais.

As mutações gênicas podem surgir de maneira espontânea ou

induzidas. As mutações espontâneas surgem ocasionalmente em
todas as células e se desenvolvem na ausência de qualquer agente.
As mutações induzidas, por sua vez, são resultado da exposição do
organismo a algum agente físico ou químico. O agente causador da
mutação é chamado de mutagênico.

São chamadas de mutação de ponto àquelas que afetam um ou

poucos pares de bases do DNA. Dentre as mutações pontuais
destacam-se as mutações indel e as de substituição de bases. As
mutações indel, ou mutações de inserção ou deleção, são as mais
simples, nas quais ocorre a adição ou a eliminação de um
único nucleotídeo. As mutações indel normalmente alteram a matriz
de leitura dos aminoácidos, levando a uma completa alteração
da proteína a ser produzida.

As mutações de substituição podem resultar em consequências

funcionais. A primeira delas é a mutação sinônima, um tipo de
mutação silenciosa, na qual um códon é alterando dando origem a
outro códon que codifica o mesmo aminoácido. A segunda é a
mutação de sentido trocado, onde o códon original é alterado para
um códon que codifica um aminoácido diferente. Neste caso, a
mutação pode ser conservativa se o novo aminoácido mantiver as
mesmas características do que foi substituído, ou pode ser não-
conservativa, se o novo aminoácido for diferente. A terceira e última
é a mutação sem sentido, na qual é alterado o códon que encerra
a tradução, finalizando-a prematuramente.