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Esboço
• Primeira parte:
• Mendel;
• Fenótipos mendelianos;
• Causas da variação;
• Caracteres qualitativos x Caracteres quantitativos;
• Experimento de Nilsson-Ehle (1909) Coloração de grãos de trigo;
• Exemplos e exercícios;
• Segunda parte:
• Estatística e Genética Quantitativa;
• Herdabilidade;
• Exemplos e exercícios;
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Gregor Mendel
Cor da
verde amarelo
semente Cor da flor roxo branco
Posição da flor
Cor da verde amarelo
casca
Formato
da vagem lisa ondulada Altura da planta alta baixa
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Genética mendeliana
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Dominância incompleta
• P
X
J. Kolreuter (1760)
• F2
1 2 3 4 5 6 7
20
18
16
14
12
10
0
1 2 3 4 5 6 7
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Dominância incompleta
Nilsson-Ehle
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Distribuição descontínua
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aa AA
Geração P
Geração F1 Aa
Geração F2
HERANÇA POLIGÊNICA
Debate da altura e da
ervilha. (1900)
Biométricos
Mendelianos
Primeiro
a usar o
termo
Genética
Karl Pearson
http://www.lgmh.ufpr.br/ Modelo Biométrico/Debate Mendeliano
Biometricistas
Argumentavam que a seleção de
Mendelianos
variações contínuas poderia alterar a
atribuíam mais importância, em
média de uma população dentro de
diferentes graus, às variações
poucas gerações, permitindo o apareci-
descontínuas.
mento gradual de novas características
populacionais.
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Características Mendelianas
podem contribuir para uma distribuição contínua
1918
Hipótese: a genética de características complexas
e doenças comuns envolverá muitas variantes
genéticas que atuam de uma maneira
quantitativa (não determinista)
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Wilhelm
Johannsen
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Variação Ambiental
Variação
genética
Variação
ambiental
Variação
ambiental
Influências
ambientais
HERANÇA MULTIFATORIAL
(QUANTITATIVA)
VF = VG + VA
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Pontos importantes:
CARACTERES
QUALITATIVOS
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Alguns exemplos:
§ Altura
§ Peso
§ Tamanho do corpo
§ Cor da pele
§ Cor dos olhos
§ Pressão arterial
§ Malformações congênitas
§ Aspectos comportamentais
§ Inteligência
§ Susceptibilidade a doenças comuns (câncer, diabetes, doenças do
coração, autoimunes, distúrbios psiquiátricos)
..
..
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Causas da Variação
• Genética e Ambiental
– Estatura
– Peso
– Produção de leite
Distribuição normal
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Resultados
infinitos
Distribuição normal
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• Quanto maior o
número de genes, mais
contínua é a variação
fenotípica – CURVA
NORMAL
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QUANTITATIVAS QUALITATIVAS
Poucos pares de genes
Muitos pares de genes
(geralmente um)
Efeito individual do gene Efeito individual do gene
sobre a característica é pequeno sobre a característica é grande
Sofrem grande influência Sofrem pouca ou nenhuma
do ambiente (P=G+E) influência do ambiente (P=G)
Têm distribuição Têm distribuição fenotípica
fenotípica contínua em classes bem definidas
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• Herança Multifatorial
– Muitos genes influenciam o mesmo
caráter de modo cumulativo e sofrem
influência ambiental.
Genética Quantitativa
Cor da pele em humanos
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(Modelo de Davenport, 1913)
ü Como explicar as várias tonalidades entre brancos e negros?
Davenport (1913), sugeriu que 2 pares de genes determinam a cor da pele (hoje, sabe-se
que são mais de 2):
Há um acúmulo de alelos de
susceptibilidade, prediposição
http://www.lgmh.ufpr.br/ Características com Limiar
Exemplos de doenças complexas
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com limiar
• Artrite reumatóide
• Vários tipos de câncer
• Esclerose múltipla
• Obesidade
• Diabetes
• Asma alérgica
• Hipertensão
• Doenças cardíacas
• Doenças psiquiátricas: esquizofrenia, autismo
• Doença celíaca
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Herança Multifatorial
Parâmetros
Estatísticos:
Média;
Variância;
Desvio Padrão
Decomposição da variância
fenotípica
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T
=
µ
+
g
+
e
• µ = média dos
valores da
característica na
população.
• g = desvio da
média decorrente de
fatores genéticos.
• e = desvio da
média decorrente
dos fatores
ambientais.
Decomposição da variância
fenotípica
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ou
Variação fenotípica
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Herdabilidade no sentido amplo
(H2)
ou
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H2 = varia de 0 a 1
VT = Vg + Ve
VT
=
Ve
=
Tempo
de
maturação
(dias)
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VT = Vg + Ve
VT
=
14,26
dias
VT = Vg + Ve
VT
=
14,26
dias
Ve
=
2,88
Tempo
de
maturação
(dias)
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VT = Vg + Ve
Vg
=
14,26
–
2,88
Vg
=
11,38
H2 = 11,38/14,26
Tempo
de
maturação
(dias)
H2 = 0,798
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Interpretação
Este resultado nos diz que aproximadamente 80%
da variabilidade observada no tempo de maturação
do trigo se deve a diferenças genéticas entre
indivíduos;
Pontos importantes
h 2 = s2 a / s 2 F
ou
h 2 = Va / V T
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HERDABILIDADE EM SENTIDO RESTRITO
h2 = Va / VT
h2 = varia de 0 a 1
Mais próxima de 1, maior proporção da variância fenotípica que
é decorrente da variância genética aditiva è maior a capacidade
de prever o fenótipo da prole !!!
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TO = µ + h2 [(TM + TF)/2 - µ]
TO = µ + h2 [Tp - µ]
TO = 100 + 0,4 [(110 + 120)/2 - 100] = 100 + 0,4 [115 - 100] = 100 + 6 = 106
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Previsão
de
FenóOpos
TO = µ + h2 [(TM + TF)/2 - µ]
TO = µ + h2 [TP - µ]
72
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è
Previsão
de
FenóOpos
TO = 106
µ < TO < TP
40%
Se, h2
do QI = 1
então, TO = TP
Exercício
• s2G = ¼ s2E
• s2G = 25 e a variância ambiental s2E = 100.
Assim podemos calcular a herdabilidade:
H2
MZ DZ
ü MZ: 40%
ü DZ: 4%
h2 = (81-35)/(100-35) = 71%
http://www.lgmh.ufpr.br/ Exercícios
Referências bibliográficas
• Snustad e Simmons. Fundamentos de Genética.
4ª ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro,
2008.