MINISTERIO DA SAÚDE

SECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE

DEPARTAMENTO DE ATENÇÃO ESPECIALIZADA E TEMÁTICA
COORDENAÇÃO GERAL DE MÉDIA E ALTA COMPLEXIDADE

INSTRUTIVO PARA IMPLEMENTAÇÃO DA

POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL
ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS
-Associações de familiares e pessoas com Doenças Raras-

BRASÍLIA/2014

1
 Instrutivo para Implementação da Política Nacional de Atenção
Integral às Pessoas com Doenças Raras
- Associações de familiares e pessoas com Doenças Raras -

1. Objetivo

Orientar as associações de familiares e pessoas com doenças raras sobre a

implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras,
conforme previsto na Portaria GM/MS n° 199/2014(*).

2. A Portaria

A Portaria GM/MS n° 199, de 30 de janeiro de 2014(*), institui a Política Nacional de

Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às
Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos
financeiros de custeio.

A Política está organizada no formato de Rede e com abrangência transversal com as

demais redes temáticas prioritárias, em especial à Rede de Atenção às Pessoas com Doenças
Crônicas, Rede de Atenção à Pessoa com Deficiência, Rede de Urgência e Emergência, Rede de
Atenção Psicossocial, Rede Cegonha e Triagem Neonatal.

Traz como objetivo reduzir a mortalidade, bem como contribuir para a redução da
morbidade das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por
meio de ações de redução de incapacidade, promoção, detecção precoce, tratamento oportuno e
cuidados suportivos, habilitação e reabilitação, de forma oportuna, para as pessoas com
Doenças Raras.

3. Conceito de Doenças Raras

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado

pela Organização Mundial de Saúde - OMS: doença que afeta até 65 pessoas em cada 100.000
indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 pessoas. As doenças raras são caracterizadas
por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas
também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

4. Especificidade da Portaria

4.1. Quanto à organização

Como não seria possível organizar um cuidado abordando as doenças raras de forma
individual devido ao grande número de doenças, a proposta foi organizada na forma de 2 (dois)
2
eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas
características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

A organização do cuidado das pessoas com doenças raras será estruturada nos seguintes
eixos:

I – Eixo I: composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes
grupos:

a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia;

b) deficiência intelectual; e

c) erros inatos de metabolismo; e

II – Eixo II: composto por doenças raras de origem não genética e organizado nos
seguintes grupos:

a) infecciosas;

b) inflamatórias;

c) autoimunes;

d) outras doenças raras de origem não genética.

4.2. Quanto ao tipo de serviço

A Atenção Especializada da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com

Doenças Raras será composta por:

I – Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras; e

II – Serviço de Referência em Doenças Raras.

O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras deve oferecer atenção diagnóstica

e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, em caráter multidisciplinar.

O Serviço de Referência em Doenças Raras deve oferecer atenção diagnóstica e

terapêutica específica, em caráter multidisciplinar, de acordo com o seguinte: a) no mínimo
dois (2) grupos do eixo de doenças raras de origem genética; OU b) no mínimo dois (2) grupos
do eixo de doenças raras de origem não genética; OU c) no mínimo um (1) grupo do eixo
doenças raras de origem não genética e um (1) grupo do eixo de doenças raras de origem
genética.

3
4.3. Quanto à equipe mínima

O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras deverá possuir equipe

assistencial composta, no mínimo, por:

a) enfermeiro;

b) técnico de enfermagem; e

c) médico responsável pelo Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras com

comprovada experiência na área ou especialidade; e

d) contar com um responsável técnico médico, registrado no Conselho Regional de Medicina,

devendo assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo SUS.

Já o Serviço de Referência, além dos requisitos mínimos exigidos para o serviço de

atenção especializada em doenças raras, deverá possuir equipe assistencial composta, nos
termos especificados da Portaria GM/MS n° 199, de 30 de janeiro de 2014(*) ,no mínimo, por:

a) enfermeiro;

b) técnico de enfermagem;

c) médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no

Conselho Regional de Medicina e/ou comprovação de atuação na doença rara específica por
pelo menos 5 (cinco) anos;

d) médico geneticista;

e) neurologista;

f) pediatra (quando atender criança);

g) clínico geral (quando atender adulto);

h) psicólogo;

i) nutricionista (quando atender erros inatos do metabolismo);

j) assistente social; e

k) contar com um responsável técnico médico, registrado no Conselho Regional de Medicina,

devendo assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo SUS.

O responsável técnico poderá fazer parte de equipe mínima assistencial, desde que

4
tenha título de especialista na área da especialidade que acompanha e/ou comprovação de
atuação na área por pelo menos 5 (cinco) anos para uma das doenças raras acompanhadas pelo
Serviço de Referência em Doenças Raras.

4.4. Quanto à habilitação

Para pleitear a habilitação como Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras ou

Serviço de Referência em Doenças Raras, a instituição interessada deverá verificar se possui:
equipe mínima, e estrutura adequada para prestar o atendimento às pessoas com doenças
raras, conforme especificados na Portaria GM/MS n° 199, de 30 de janeiro de 2014(*).

Posteriormente, deverá solicitar a habilitação ao gestor de Saúde local

(Municipal/Estadual/Distrito Federal), do qual a instituição interessada está sob gestão.

O gestor de saúde local analisará a solicitação e, caso seja favorável, levará para
pactuação regional no Colegiado Intergestor Regional (CIR) e/ou no Colegiado Intergestor
Bipartite (CIB), que são espaços de pactuação do Sistema Único de Saúde para credenciamento
do serviço. Em seguida, o gestor responsável providenciará toda documentação e encaminhará
à Coordenação-Geral de Média e Alta Complexidade (CGMAC/DAET/SAS/MS).

O Ministério da Saúde avaliará os documentos encaminhados pelas Secretarias de

Saúde, podendo proceder a vistoria “in loco” para conceder a habilitação do estabelecimento de
saúde.

Caso a avaliação seja favorável, o Ministério da Saúde tomará as providências para a

publicação da Portaria específica de habilitação.

Ressalta-se que o serviço só será habilitado se cumprir todas as exigências estabelecidas

na Portaria GM/MS nº 199/2014(*).

4.5. Quanto ao financiamento

O Ministério da Saúde repassará mensalmente ao respectivo gestor/fundo de saúde,

recursos financeiros referente ao de custeio das equipes dos Serviços de Atenção Especializada
em Doenças Raras e dos Serviços de Referência em Doenças Raras. Os recursos do incentivo
financeiro para essa assistência serão utilizados exclusivamente nas ações necessárias ao
funcionamento adequado dos Serviços de Atenção Especializada e de Referência em Doenças
Raras, e será repassado em parcelas mensais pelo Fundo Nacional de Saúde para o fundo de
saúde do ente federativo beneficiário.

Além disso, o Ministério da Saúde financiará também os procedimentos para avaliação

diagnóstica realizados nos respectivos serviços de atenção Especializada, ou de Referência, em
Doenças Raras. Os recursos financeiros para avaliação diagnóstica também serão repassados

5
pelo Fundo Nacional de Saúde para o fundo de saúde do ente federativo beneficiário, após a
produção dos respectivos procedimentos informados no Sistema de Informação Ambulatorial
(SIA/SUS).

4.6. Quanto aos procedimentos

Para a implantação e implementação da Política foram elencados 15 exames de

citogenética e biologia molecular, além do aconselhamento genético.

Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o

diagnóstico de doenças raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser
acessada no link: http://sigtap.datasus.gov.br.

Segue abaixo quadro com as compatibilidades dos procedimentos (Anexo IV da Portaria

GM/MS nº 199/2014(*):

CÓDIGO DO DESCRIÇÃO DO CÓDIGO DOS DESCRIÇÃO DOS

PROCEDIMENTO PROCEDIMENTO PROCEDIMENTOS PROCEDIMENTOS
PRINCIPAL PRINCIPAL SECUNDÁRIOS SECUNDÁRIOS
Focalização isoelétrica da
02.02.10.005-7
transferrina
Análise de DNA pela técnica de
02.02.10.006-5
Southern Blot
02.02.10.007-3 Análise de DNA por MLPA
Identificação de mutação ou
Avaliação para rearranjos por PCR, PCR sensível
diagnóstico de doenças 02.02.10.008-1
a metilação, qPCR e qPCR sensível
raras - Eixo I - à metilação
03.0101.019-6
anomalias congênitas
ou de manifestação FISH em metáfase ou núcleo
02.02.10.009-0
tardia interfásico, por doença
Identificação de Alteração
02.02.10.010-3 Cromossômica Submicroscópica
por Array-CGH
Identificação de mutação por
02.02.10.011-1 sequenciamento por amplicon até
500 pares de bases
Identificação de
glicosaminoglicanos urinários
02.02.10.012-0 por cromatografia em camada
Avaliação para delgada, eletroforese e dosagem
diagnóstico de doenças quantitativa
03.01.01.020-0 Identificação de oligossacarídeos
raras - Eixo II -
deficiência intelectual 02.02.10.013-8 e sialossacarídeos por
cromatografia (camada delgada)
Focalização isoelétrica da
02.02.10.005-7
transferrina
6
 Dosagem quantitativa de
02.02.10.014-6
carnitinas, perfil de acilcarnitinas
Dosagem quantitativa de
02.02.10.015-4 aminoácidos para diagnóstico de
erros inatos do metabolismo
Dosagem quantitativa de ácidos
02.02.10.016-2 orgânicos para diagnóstico de
erros inatos do metabolismo
Análise de DNA pela técnica de
02.02.10.006-3
Southern Blot
02.02.10.007-3 Análise de DNA por MLPA
Identificação de mutação ou
rearranjos por PCR, PCR sensível
02.02.10.011-1
a metilação, qPCR e qPCR sensível
à metilação
FISH em metáfase ou núcleo
02.02.10.009-0
interfásico, por doença
Identificação de Alteração
02.02.10.010-3 Cromossômica Submicroscópica
por Array-CGH
Identificação de mutação por
02.02.10.011-1 sequenciamento por amplicon até
500 pares de bases
Identificação de glicídios
02.02.05.007-6 urinários por cromatografia
(camada delgada)
Identificação de
glicosaminoglicanos urinários
02.02.10.012-0 por cromatografia em camada
delgada, eletroforese e dosagem
quantitativa
Identificação de oligossacarídeos
Avaliação para 02.02.10.013-8 e sialossacarídeos por
diagnóstico de doenças cromatografia (camada delgada)
03.01.01.021-8
raras - Eixo III – erros
inatos do metabolismo Focalização isoelétrica da
02.02.10.005-7
transferrina
Dosagem quantitativa de
02.02.10.014-6
carnitinas, perfil de acilcarnitinas
Dosagem quantitativa de
02.02.10.015-4 aminoácidos para diagnóstico de
erros inatos do metabolismo
Dosagem quantitativa de ácidos
02.02.10.016-2 orgânicos para diagnóstico de
erros inatos do metabolismo

7
 Ensaios enzimáticos no plasma,
leucócitos e tecidos para
02.02.10.017-0
diagnóstico de erros inatos do
metabolismo
Ensaios enzimáticos em
02.02.10.018-9 eritrócitos para diagnóstico de
erros inatos do metabolismo
Ensaios enzimáticos em tecido
02.02.10.019-7 cultivado para diagnóstico de
erros inatos do metabolismo
02.02.10.007-3 Análise de DNA por MLPA
Identificação de mutação ou
rearranjos por PCR, PCR sensível
02.02.10.008-1
a metilação, qPCR e qPCR sensível
à metilação
Identificação de Alteração
02.02.10.010-3 Cromossômica Submicroscópica
por Array-CGH
Identificação de mutação por
02.02.10.011-1 sequenciamento por amplicon até
500 pares de bases

03.01.01.022-6 Aconselhamento - -
genético

A solicitação dos exames para diagnóstico das doenças raras, conforme descrito na
Portaria, será facultado apenas aos estabelecimentos habilitados como Serviço de Atenção
Especializada em Doenças Raras ou Serviços de Referência em Doenças Raras.

4.7. Quanto ao Aconselhamento Genético

O Aconselhamento Genético (código: 03.01.01.022-6) é também um procedimento

financiado, e deve ser realizado pelos serviços habilitados.

O procedimento de Aconselhamento Genético descrito nesta Portaria e nos seus anexos

poderá ser executado por equipe de saúde multiprofissional habilitada para a sua realização,
conforme legislação específica sobre as profissões de saúde e regulamentação de seus
respectivos conselhos profissionais, respeitados os critérios de habilitação.

O Aconselhamento Genético envolve a existência prévia ou o estabelecimento de

diagnóstico de determinada doença, a interpretação de achados e estimativas de riscos
genéticos para pessoas clinicamente normais com familiares que apresentam diagnóstico de
doença rara documentada, a transmissão das informações relativas à etiologia, à evolução, ao
prognóstico e ao risco de recorrência, as estratégias de tratamento e prevenção, além de

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recomendações para acompanhamento e elaboração de relatório final a ser entregue ao
consulente.

Quando o aconselhamento genético envolver diagnóstico médico, tratamento clínico e

medicamentoso será obrigatória a presença de médico geneticista.

É obrigatória a elaboração de laudo escrito e assinado pelo profissional responsável que

realizou o aconselhamento genético, a ser anexado no prontuário do consulente.

4.8. Dúvidas mais frequente

1. Quais as doenças raras que podem ser atendidas nos Serviços de Doenças Raras?
Como não seria possível organizar o cuidado abordando todas as doenças raras de
forma individual, devido ao grande número de doenças, a Politica foi organizada na forma de 2
eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas
características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários. Desta forma,
foram elencados dois eixos de Doenças Raras:
O primeiro composto por Doenças Raras de origem genética, com 3 grupos:
1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia,
2-Deficiência Intelectual,
3-Erros inatos do Metabolismo.
O segundo composto de Doenças Raras de origem não Genética, com 4 grupos:
1 -Infecciosas,
2- Inflamatórias,
3- Autoimunes,
4 – Outras doenças raras de origem não genética.

2. Como sei se minha doença é rara?

A Politica considera doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000
indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

3. Quais são os medicamentos disponíveis para Doenças Raras?

A Politica Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras inicialmente não
estabeleceu medicamentos, no entanto, o tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais
quando indicados no âmbito do SUS, deverão ser resultados das recomendações formuladas
por órgãos governamentais a partir do processo de avaliação e aprovação pela Comissão
Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e Protocolos Clínicos e Diretrizes
Terapêuticas (PCDT).
Informa-se que já existem Portarias publicadas que aprovam, no âmbito do SUS, os
PCDT para algumas doenças raras. Esses PCDT são de caráter nacional e devem ser utilizados
pelas Secretarias de Saúde dos Estados e dos Municípios na regulação do acesso assistencial,
autorização, registro e ressarcimento dos procedimentos correspondentes.
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 Os PCDT existentes podem ser consultados no site do Ministério da Saúde:
http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/leia-mais-o-
ministerio/840-sctie-raiz/daf-raiz/cgceaf-raiz/cgceaf/l3-cgceaf/11653

4. Quais os exames genéticos existentes no SUS para o apoio ao diagnóstico de

Doenças Raras?
O SUS contempla, em sua tabela de procedimentos, vários exames de apoio diagnóstico
em doenças raras, dentre eles os exames genéticos listados abaixo:
 02.02.10.001-4 - determinacao de cariotipo em cultura de longa duracao (c/ tecnica de
bandas)
 02.02.10.002-2 - determinacao de cariotipo em medula ossea e vilosidades corionicas
(c/ tecnica de bandas)
 02.02.10.003-0 - determinacao de cariotipo em sangue periferico (c/ tecnica de
bandas)
 02.02.10.004-9 - quantificação/amplificação do her-2
 02.02.10.005-7 - focalização isoelétrica da transferrina
 02.02.10.006-5 - análise de dna pela técnica de southern blot
 02.02.10.007-3 - análise de dna por mlpa
 02.02.10.008-1 - identificação de mutação/rearranjos por pcr, pcr sensível a metilação,
qpcr e qpcr sensível a metilação
 02.02.10.009-0 - fish em metáfase ou núcleo interfásico, por doença
 02.02.10.010-3 - identificação de alteração cromossônica submicroscópica por array-
cgh
 02.02.10.011-1 - identificaçâo de mutação por sequenciamento por amplicon até 500
pares de bases
 02.02.10.012-0 - identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em
camada delgada , eletroforese e dosagem quantitativa
 02.02.10.013-8 - identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia
(camada delgada)
 02.02.10.014-6 - dosagem quantitativa de carnitina, perfil de acilcarnitinas
 02.02.10.015-4 - dosagem quantitativa de aminoácidos
 02.02.10.016-2 - dosagem quantitativa de ácidos orgânicos
 02.02.10.017-0 - ensaios enzimáticos no plasma e leucócitos para diagnóstico de erros
inatos do metabolismo
 02.02.10.018-9 - ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos
do metabolismo
 02.02.10.019-7 - ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros
inatos do metabolismo

Outros exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o

10
diagnóstico de doenças raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser
acessada no link: http://sigtap.datasus.gov.br.

5. Qual é a diferença entre o Serviço de Atenção Especializada e os Serviços de

Referência em Doenças Raras?
O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras é o serviço de saúde que presta
atenção especializada em uma ou mais doenças raras.
O Serviço de Referência em Doenças Raras é o serviço de saúde que presta atenção
especializada, no mínimo, em dois eixos assistenciais, de acordo com os seguintes parâmetros:
I - no mínimo 2 (duas) doenças raras dos grupos do Eixo I – doenças de origem genética
II - no mínimo 2 (duas) doenças raras dos grupos do Eixo II – doenças de origem não
genética;
III - no mínimo 1 (um) grupo de cada um dos Eixos (I- doença de origem genética e II -
doenças de origem não genética)

6. Qual é a equipe mínima necessária para um estabelecimento que deseja se

habilitar como Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras?
A equipe assistencial do Serviço de Atenção Especializada deverá ser composta, no
mínimo, por:
a) enfermeiro;
b) técnico de enfermagem; e
c) médico responsável pelo Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras com
comprovada experiência na área ou especialidade;

7. Qual é a equipe mínima necessária para um estabelecimento que deseja se

habilitar como Serviço de Referência em Doenças Raras?
A equipe assistencial para cada grupo dos Eixos I e II deve ser composta, no mínimo,
por:
a) enfermeiro;
b) técnico de enfermagem;
c) médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado
no Conselho Regional de Medicina e/ou comprovação de atuação na doença rara específica por
pelo menos 5 (cinco) anos;
d) médico geneticista;
e) neurologista;
f) pediatra (quando atender criança);
g) clínico geral (quando atender adulto);
h) psicólogo;
i) nutricionista (quando atender erros inatos do metabolismo);
j) assistente social;

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 8. O serviço especializado e o de referência habilitados são obrigados a ofertar todo
o cuidado, como por exemplo, a reabilitação dos pacientes?
A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção
Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo
as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Os pontos de atenção à saúde garantirão tecnologias adequadas e profissionais aptos e
suficientes para atender à região de saúde, considerando-se que a caracterização desses pontos
deve obedecer a uma definição mínima de competências e de responsabilidades, mediante
articulação dos distintos componentes da rede de atenção à saúde.
Identificada a necessidade de cuidado em outro ponto de atenção, o paciente deve ser
encaminhado.

9. O CID da minha doença não está listada nos procedimentos de avaliação

diagnostica de DR?
Nem todos os CID’s estão contemplados nos procedimentos de avaliação diagnostica.
Contudo, isso não significa que o atendimento não será realizado. Pelo contrario, o atendimento
deve ser realizado e informado um CID principal próximo ao da doença, e como CID’s
secundários o da doença especifica. Como por exemplo: CID F780 - Outro retardo mental -
menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento, e dentro do CID
secundário especificar qual tipo de retardo mental.
Além disso, à medida que novos CIDs forem identificados, será realizada a atualização
junto ao DATASUS.

Vale ressaltar que nem todas as doenças raras possuem um código internacional da
doença (CID), nem por isso deixará de ser atendida. Nesses casos, ao registrar a informação,
deverão ser utilizados códigos mais próximos ou semelhantes.

10. Como tenho acesso à Portaria e às Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas
com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS)?
À Portaria e às Diretrizes podem ser acessadas no site do Ministério da Saúde, nos links
abaixo:
Portaria:
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014_rep.html
Diretrizes:
http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/secretarias/sas/mais-
sobre-sas/177-mais-sobre-sas/9665-outro

11. Como sei onde estão os Serviços habilitados?

A lista com os Serviços Especializados e os Serviços de Referências habilitados pelo
Ministério da Saúde estará disponível no Portal do Ministério da Saúde, na medida em que as
unidades de saúde forem sendo habilitadas.
Além disso, o interessado pode entrar em contato com a equipe técnica do Ministério da
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Saúde pelos telefones e e-mails abaixo listados:

Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade

Contatos Ministério da Saúde:

Telefones: (61) 3315-6140/6150

Coordenador Geral – José Eduardo Fogolin Passos

Técnicos da área:
 Carla Daher – carla.daher@saude.gov.br
 Elizabete Ana Bonavigo – elizabete.bonavigo@saude.gov.br
 Hamilton Farias – hamilton.silva@saude.gov.br
 Pollyanna Almeida – pollyanna.santos@saude.gov.br

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