QUAL O SEU DIAGNÓSTICO?

L
Caso para diagnóstico
Case for diagnosis
Bárbara Nader Vasconcelos1 João Carlos Macedo Fonseca2 Daniel Lago Obadia3

RELATO DO CASO
Paciente feminina, treze anos, procurou o ambulatório de Dermatologia por
causa do surgimento, há 3 anos de lesões fistulizantes, recidivantes e muito dolorosas,
na região intermamária. Ao exame físico, apresentava pápulas e nódulos eritematosos,
dolorosos, alguns com saída de secreção purulenta, além de comedões e variados
aspectos de cicatrizes entre elas eritematosas, hipocrômico-atróficas e hipertróficas,
localizadas na região intermamária. (Figuras 1 e 2) A avaliação histopatológica
demonstrou infundíbulo folicular dilatado e rompido, (Figura 3) circundado por
infiltrado inflamatório, constituído por linfócitos, neutrófilos e plasmócitos. Na derme
reticular, observam-se áreas com fibrose e proliferação vascular.

FIGURA 1: Detalhes das lesões papulosas, FIGURA 2: Pápulas eritematosas, outras amareladas, associadas a FIGURA 3: Observa-se infundíbulo folicular dilatado e rompido,
associadas com estrias albas nas mamas comedos abertos e cicatrizes circundado por infiltrado inflamatório misto. (H.E 40x)
No detalhe, neutrófilos, plasmócitos e linfócitos formando o
infiltrado inflamatório. (H.E 400x)

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 06.06.2010.

* Trabalho realizado no Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE – UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None
Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None
1
Professora Substituta em Dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE – UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
2
Professor Adjunto da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (FCM-UERJ) - Doutor em Dermatologia pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
3
Professor Substituto em Dermatologia/Dermatopatologia pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e Hospital Central do Exército – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

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QUAL O SEU DIAGNÓSTICO?

L
Caso para diagnóstico
Case for diagnosis

Sandra Lopes Mattos e Dinato1 Estela Gemha de Nóvoa2 Marcelo Mattos e Dinato3
José Roberto Paes de Almeida4 Ney Romiti5

RELATO DO CASO
Homem negro, 29 anos, ajudante geral, natural da Bahia, procedente de
A B
São Vicente (SP).
Há 1 ano, apresenta úlcera, com fundo granuloso e bordas elevadas
(Figura 1A), sobre cicatriz de queimadura por fogo, ocorrida há 16 anos, na
perna direita. Há 3 meses, adenopatia inguinal do mesmo lado, surgida após o
aparecimento de massa tumoral na coxa, na qual foi realizada drenagem
cirúrgica (Figura 1B).
Micológico direto, bacterioscopia e cultura da secreção, assim como
sorologias: negativos. A biópsia da úlcera, na perna, evidenciou neoplasia
escamosa com pleomorfismo moderado (Figuras 2A e 2B); e na coxa, lesão
escamosa atípica, hiperplasia pseudoepiteliomatosa e reação linfoplasmocitária,
com pesquisa negativa para agentes infecciosos (Figura 2C). Diagnóstico
histopatológico: carcinoma espinocelular bem diferenciado, na perna direita,
com lesão metastática na coxa ipsilateral. Tomografia computadorizada
abdominal: aumento de linfonodos para-aórticos, sugerindo disseminação
linfática.
Tratamento: quimio e radioterapia, para posterior intervenção cirúrgica.
FIGURA 1: A. Aspecto clínico da úlcera na perna direita; B. Massa tumoral, na coxa direita,
com adenopatia suprajacente

A B C

FIGURA 2: A. Células escamosas, com pleomorfismo nuclear moderado e aspecto infiltrativo (HE 40x); B. Pérolas córneas (HE 100x); C. Hiperplasia pseudoepiteliomatosa e reação
linfoplasmocitária (HE 40x)

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 29.08.2010.

* Trabalho realizado no Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil
Suporte Financeiro: Nenhum / Conflict of interest: None
Conflito de Interesses: Nenhum / Financial funding: None
1
Prof.ª Dr.ª em Dermatologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) - Professora do Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil.
2
Médica dermatologista – Campinas (SP), Brasil.
3
Mestrando em Dermatologia da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Professor do Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil.
4
Mestre em Dermatologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Professor do Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil.
5
Prof.º Livre-Docente pelo Centro Universitário Lusíada (UNILUS) - Professor do Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil.

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399

SÍNDROME EM QUESTÃO
L
Você conhece esta síndrome? *
Do you know this syndrome?

Isabela Guimarães Ribeiro Baeta1 Ana Carolina Figueiredo Pereira1 Antônio Carlos Martins Guedes2
Luciana Baptista Pereira3

RELATO DO CASO
Paciente, do sexo masculino, branco, 19 anos, apresenta desde o
nascimento descamação em toda a superfície cutânea, que evoluiu para ictiose
generalizada e surgimento de pápulas e placas hiperqueratóticas, de arranjo
linear localizadas simetricamente em axilas, joelhos, cotovelos, fossas antecubitais
(Figura 1A) e poplíteas (Figura 1B). Na região palmoplantar, há hiperqueratose
difusa e transgressiva, levando ao afilamento dos dedos e formação de bandas de
constrição (pseudoainhum) (Figura 2).
O paciente não apresenta nenhum outro sintoma associado e não há
alterações em pelos e unhas ou mucosas. Apresenta audição normal, assim como
desenvolvimento neuropsicomotor, dentro da normalidade.
Os pais são consanguíneos (primos de primeiro grau) e não apresentam
lesões cutâneas. Tem 2 irmãs, sendo uma, com quadro clínico semelhante e outra,
sem lesões.
A histopatologia de biópsia de pele da região antecubital mostrou
hiperqueratose ortoqueratótica, papilomatose, acantose irregular, hipergranulose
com células, apresentando grânulos de queratohialina grandes, numerosos e
arredondados (Figura 3).
Fez uso de acitretina, dos oito aos 18 anos de idade, com melhora
importante do quadro. Com a suspensão do retinoide sistêmico, houve
recrudescência do quadro cutâneo, o que possibilitou o diagnóstico da síndrome
em questão. Neste período, fez tratamento com queratolíticos tópicos. Há cerca
de um mês, a acitretina foi reintroduzida e o paciente já apresentou melhora
importante das lesões cutâneas.

A A

B B

FIGURA 3: Hipergranulose com grânulos de querato-

hialina números, grandes e arredondados em que-
ratinócitos da camada granulosa

FIGURA 1: A. Ictiose, em membro superior direito, FIGURA 2: A. Queratodermia transgressiva, com bandas
associado a placas hiperqueratóticas, de arranjo linear de constricção em quirodáctilos; B. Queratodermia
em fossa antecubital; B. Placas hiperqueratóticas lineares palmar difusa
em fossas poplíteas

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 03.08.2010.

* Trabalho realizado no Ambulatório de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None
Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None
1
Médica residente em Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC – UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
2
Doutorado - Professor Associado da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (FM UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
3
Mestrado - Professora Assistente de Dermatologia da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) - Docente do Ambulatório de Genodermatoses do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade
Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.

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Síndrome de Laugier-Hunziker 399

SÍNDROME EM QUESTÃO
L
Você conhece esta síndrome? *
Do you know this syndrome?

Isabella Brasil Succi1 Fernando Colonna Rosman2 Elisa Fontenelle de Oliveira3

RELATO DO CASO
Paciente lactente, 2 meses, apresentou ao nascimento vesículas, pústulas A mãe apresentava áreas de hiperpigmentação na virilha (Figura 2B) e
e bolhas disseminadas, inicialmente nos membros inferiores, com posterior referia uma história de rash na infância.
disseminação para abdome e membros superiores. Recebeu o diagnóstico de O hemograma evidenciou eosinofilia de 11%, a biópsia de uma lesão
impetigo e prescrição de cefalexina, evoluiu com aumento do número das verrucosa na coxa direita mostrou espongiose, rico infiltrado eosinofílico e
lesões, sendo então encaminhada para o ambulatório de dermatopediatria. Ao melanófagos (Figuras 3A e 3B).
exame dermatológico, notavam-se lesões verrucosas lineares, principalmente, na
região flexora dos membros (Figuras 1A e 1B); apresentava também alopecia no
vértex (Figura 2A).

A A A

B B B

FIGURA 1 (A, B): Presença de lesões verrucosas FIGURA 2 (A, B): Alopecia no vértex; B. Lesões FIGURA 3 (A, B): Exame histopatológico em H-
numa distribuição linear nos membros hiperpigmentadas na virilha da mãe E. Aumento de 10x. Espongiose, rico infiltrado
inferiores eosinofílico e melanófagos

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 04.10.2010.

* Trabalho realizado no Hospital Municipal Jesus (HMJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None
Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None
1
Médica dermatologista - Preceptora da pós-graduação em Dermatologia do Instituto de Dermatologia Prof. Azulay - Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro (IDPA-SCMRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
2
Patologista do Hospital Municipal Jesus (HMJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
3
Dermatologista do Hospital Municipal Jesus (HMJ) - Responsável pelo ambulatório de dermatologia pediátrica do Instituto de Dermatologia Prof. Rubem David Azulay – Santa Casa da Casa da Misericórdia do Rio
de Janeiro (IDPA - SCMRJ) - Professora Substituta no Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE – UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

©2011 by Anais Brasileiros de Dermatologia

An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610.

 L
Caso para diagnóstico
Case for diagnosis
Vasconcelos BN, Fonseca JCM, Obadia DL
DISCUSSÃO
A hidradenite é uma inflamação crônica e supurativa das glândulas
apócrinas. Ocorre mais frequentemente, nas mulheres, iniciando durante ou após
a puberdade.1 Os locais mais acometidos são as axilas, porém outras regiões ricas
em glândulas apócrinas podem ser comprometidas, como região perianal, aréola
mamária e genitália externa.2 A localização intermamária, de forma exclusiva, é rara
e não encontramos relatos de outros casos semelhantes, nos últimos 10 anos. Sua
etiologia ainda não foi completamente elucidada.3 A hidradenite supurativa (HS) é
uma das doenças que compõe a tétrade de oclusão folicular, juntamente com acne
conglobata, foliculite e perifoliculite capitis abscedens et suffodiens e cisto
pilonidal, um grupo de doenças clinicamente distintas, mas com achados
histopatológicos semelhantes. Inicialmente, ocorre infundibulite supurativa e
rutura folicular, com posterior infiltração inflamatória mista superficial e profunda,
às custas de neutrófilos, linfócitos, plasmócitos e formação de granulomas
supurativos. Tecido de granulação e hastes de pelo são observados em quantidades
variáveis na derme. Tardiamente, fibrose e fístulas se tornam proeminentes.4 A
inflamação das glândulas apócrinas, considerada no passado o processo patológico
fundamental, é, na realidade, um evento secundário ao acometimento folicular.
Clinicamente, caracteriza-se pela presença de pápulas e nódulos
inflamatórios, de evolução aguda ou crônica, recidivantes, dolorosos, que levam
à formação de fístulas e a formação de bridas.
Resumo: A hidradenite é uma inflamação crônica e supurativa das glândulas apócrinas. Ocorre mais frequentemente, nas mulheres, iniciando durante ou após a puber-
dade. Os locais mais acometidos são as axilas, porém, outras regiões ricas em glândulas apócrinas, podem ser comprometidas. A localização intermamária, de forma
exclusiva, é rara e não encontramos relatos de outros casos semelhantes. Sua etiologia ainda não foi completamente elucidada.
Palavras-chave: Hidradenite Supurativa, Mama, Sulfametoxazol
Abstract: Hidradenitis suppurativa is a chronic inflammation of the apocrine glands. It usually starts at or soon after puberty, and women are more often affected than
men. The most affected sites are the axillae; however, other regions rich in apocrine glands may also be affected. Involvement restricted to the inframammary fold
alone is rare and to the best of our knowledge there have been no reports of any similar cases. The etiology of this condition has yet to be fully clarified.
Keywords: Breast, Hidradenitis suppurativa, Sulfamethoxazole
REFERÊNCIAS
1. McMichael A, Guzman Sanchez D, Kelly P. Folliculitis and the follicular occlusion tetrad. In: Bolognia JL, Jorizzo
JL, Rapini RP, editors. Dermatology. 2nd ed. St. Louis: Mosby Elsevier; 2008. p.39,517-530.
2. Iglesias N. Hidroses. In: Sampaio SAP, Rivitti EA. Dermatologia. 3. ed. São Paulo: Artes Médicas; 2007. p. 30,403-417.
3. Hay RJ, Adriaans BM. Bacterial infections. In: Rook's textbook of dermatology. Oxford: Blackwell Publishing; 2004.p.27.82-84.
4. Ackerman AB, Böer A, Bennin B, Gottlieb GJ. Histologic Diagnosis of Inflammatory Skin Diseases. An Algorithmic
Method Based on Pattern Analysis. 2nd ed. New York: Ardor Scribendi; 1997. p.174-5. (Cap. 7, Hidradenitis suppurativa).
5. Revus J. Hidradenitis suppurativa. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2009;23:985-98.
6. Obadia DL, Daxbacher ELR, Jeunon T, Gripp AC. Hidradenite supurativa tratada com infliximabe. An Bras
Dermatol. 2009;84:695-7.
7. Fardet L, Dupuy A, Kerob D, Levy A, Allez M, Begon E, et al. Infliximab for severe hidradenitis suppurativa:
transient clinical efficacy in 7 consecutive patients. J Am Acad Dermatol. 2007;56:624-8.
8. Adams DR, Gordon KB, Devenyi AG, Ioffreda MD. Severe hidradenitis suppurativa treated with infliximab infusion.
Arch Dermatol. 2003;139:1540-2.
9. Fernández-Vozmediano JM, Armario-Hita JC. Infliximab for the treatment of hidradenitis suppurativa. Dermatology. 2007;215:41-4.
10. Thielen AM, Barde C, Saurat JH. Long-term infliximab for severe hidradenitis suppurativa. Br J Dermatol.
2006;155:1105-7.
L
Caso para diagnóstico
Case for diagnosis
Dinato SLM, Nóvoa EG, Dinato MM, Almeida JRP, Romiti N
DISCUSSÃO
O epônimo Úlcera de Marjolin (UM), assim batizado por Da Costa (1903),
designa a transformação maligna, originada secundariamente na pele lesada. Esta
denominação se deve ao fato de, em 1828,1 Jean Nicolas Marjolin, cirurgião francês,
ter descrito a ocorrência de úlceras crônicas sobre cicatrizes de queimaduras
cutâneas.1,2,3,4 Segundo a literatura, 2,5% das neoplasias malignas de pele instalam-
se sobre cicatrizes de queimadura. No entanto, este índice pode chegar a 9%. 3
Preferencialmente, ocorre em cicatrizes antigas de queimaduras.2,5,6 No
entanto, há relatos da afecção em úlceras de estase7, lúpus cutâneo1, fístulas de
osteomielite1,5,6, lesões sifilíticas, dermatite artefata8 e epidermólise bolhosa congênita.4
Incide em adultos, não havendo predileção por idade ou raça.3 Por outro
lado, apesar da maior frequência de queimaduras cutâneas em mulheres, a
ocorrência de carcinomas associados é maior em homens.3,9
O carcinoma do tipo espinocelular é o mais incidente (75 a 96 % dos
casos)2,3, sendo mais agressivo do que o não relacionado à cicatriz cutânea.5,6,9 A
UM encontra-se entre os dez subtipos clínicos mais comuns deste tipo de
câncer.10 Ainda há casos relatados de carcinomas do tipo basocelular (1 a 25%
dos casos) e, mais raramente, melanomas e sarcomas.2,3
Possivelmente, os fatores relacionados seriam a predisposição genética e
humoral, alterações das células epiteliais locais, deficiência de vascularização e
tração cicatricial; há consenso sobre a importância do trauma repetido sobre a
cicatriz.2,3,5,9 Salienta-se ainda, a terapêutica inadequada. O intervalo entre o início
Resumo: O termo úlcera de Marjolin é usado para designar a transformação maligna que se origina na pele cronicamente lesada. Trata-se de neoplasia mais agressiva do que aque-
las não relacionadas com cicatriz e, frequentemente, é subdiagnosticada ou tratada de forma inadequada. Relatamos a ocorrência de carcinoma, do tipo espinocelular sobre cica-
triz de queimadura, salientando a necessidade do diagnóstico e intervenção precoces visando um melhor prognóstico.
Palavras-chave: Carcinoma; Cicatriz; Úlcera
Abstract: Marjolin's ulcer is a term used to describe a malignant transformation that originates in chronic skin lesions. These neoplasms may be more aggressive than those
unassociated with healing processes and are frequently overlooked or inadequately treated. This case report describes the occurrence of a squamous cell carcinoma occur-
ring at the site of a burn scar and emphasizes the need for early diagnosis and treatment in order to assure better prognosis.
Keywords: Carcinoma; Cicatrix; Ulcer
REFERENCIAS:
1. Simmons MA, Edwards JM, Nigam A. Marjolin´s ulcer presenting in the neck. J Laryngol Otol. 2000;114:980-2.
2. Asuquo M, Ugare G, Ebughe G, Jibril P. Marjolin´s ulcer: the importance of surgical management of chronic
cutaneous ulcers. Int J Dermatol. 2007;46(Suppl 2): 29-32.
3. Dupree MT, Boyer JD, Cobb MW. Marjolin´s Ulcer Arising in a Burn Scar. Cutis. 1998;62:49-51.
4. Königová R, Rychterová V. Marjolin´s ulcer. Acta Chris Plast. 2000;42:91-4.
5. Bauk VOZ, Assunção AM, Domingues RF, Fernandes NC, Maya TC, Maceira JP. Úlcera de Marjolin: relato de 12
casos. An Bras Dermatol. 2006;81:355-8.
6. Hahn SB, Kim DJ, Jeon CH. Clinical study of Marjolin´s ulcer. Yonsei Med J. 1990;31:234-41.
7. Olewiler SD. Marjolin´s ulcer due to venous stasis. Cutis. 1995;56:168 - 70.
8. Azoubel RH, Anjos EJV, Zarife AS, Gusmão IO. Úlcera de Marjoin: relato de um caso com período de latência de
70 anos. Acta Oncol Bras. 1986;6:131-3.
9. Kasse AA, Betel E, Dem A, Diop M, Fall MC, Diop PS, et al. Cancers in the scars of thermal burn (apropos of 67
cases). Dakkar Medical. 1999;44:206-10.
10. Bernstein SC, Lim KK, Brodland DG, Heidelberg KA. The many faces of squamous cell carcinoma. Dermatol Surg.
1996;22:243-54.
L
Você conhece esta síndrome? *
Do you know this syndrome?
Baeta IGR, Pereira ACF, Guedes ACM, Pereira LB
DISCUSSÃO
A síndrome KLICK é uma genodermatose rara, que consiste na associação
de queratodermia palmoplantar transgressiva, muitas vezes esclerosante, com
ictiose congênita e placas hiperqueratóticas lineares localizadas, preferencialmente,
em regiões flexoras e axilas. Normalmente, não são descritas alterações em fâneros
ou mucosas, assim como sintomas sistêmicos não estão associados.
Em 1989, Pujol et al. relataram quatro casos de queratodermia
palmoplantar difusa, esclerosante, associada à ictiose congênita e múltiplas
pápulas e placas queratóticas dispostas em arranjo linear, simetricamente
distribuídas em flexuras. Os pacientes eram irmãos, membros de uma mesma
família consanguínea, quando foi sugerido um padrão de herança autossômico
recessivo.1 Em 1997, Vahlquist et al. descreveram um caso isolado de um
paciente com quadro clínico semelhante, com destaque para as lesões de arranjo
linear, predominantemente, em regiões flexoras, sem evidência de fenômeno de
Koebner associado.2 Foi proposto, assim, o acrônimo KLICK (em inglês) para
designar esta nova entidade - Keratosis (K) linearis (L) with ichthyosis (I)
congenita (C) and sclerosing keratoderma (K). Desde então, poucos casos
foram descritos na literatura e, apesar de alguns casos isolados como o descrito
por Vahlquist et al., o padrão de herança autossômico recessivo é o aceito
atualmente.3,4,5 O heredograma do paciente em questão sugere herança
autossômica recessiva, concordando com os dados da literatura. Desde 1997, a
síndrome KLICK foi incluída na base de dados OMIM (McKusichk 601952) como
uma entidade distinta, autossômica recessiva.6
A histopatologia revela epiderme com acantose, hipergranulose e
hiperqueratose.2,3 À microscopia eletrônica, são encontrados numerosos
grânulos de queratohialina, nos queratinócitos da camada granulosa. Vahlquist
et al, em 1997, sugeriu que um defeito genético afetaria a formação de grânulos
de queratohialina, interferindo assim na diferenciação das células produtoras de
queratina da epiderme.2 Em 2010, Dahlqvist et al. descreveram uma mutação
Resumo: A síndrome KLICK é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela associação de queratodermia palmo-plantar difusa e transgressiva,
com esclerodactilia, placas hiperqueratóticas lineares localizadas preferencialmente em flexuras e ictiose congênita. Não há alterações em fâneros ou mucosas, assim
como sintomas sistêmicos associados. O tratamento consiste no uso de queratolíticos tópicos e retinóides orais.
Palavras-chave: Ceratodermia palmar e plantar; Ceratose; Ictiose
Abstract: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK) syndrome is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by the
association of diffuse, transgressive palmoplantar keratoderma with sclerodactyly, linear hyperkeratotic plaques generally located in flexures, and congenital ichthyosis.
The patient is physically and mentally healthy and has no history of any problems related to teeth, nails, hair or mucous membranes. Treatment is based on the use of
topical keratolytics and oral retinoids.
Keywords: Ichthyosis; Keratoderma, palmoplantar; Keratosis
REFERÊNCIAS
1. Pujol RM, Moreno A, Alomar A, De Moragas JM. Congenital ichthyosiform dermatosis with linear keratotic
flexural papules and sclerosing palmoplantar keratoderma. Arch Dermatol. 1989;125:103-6.
2. Vahlquist A, Pontén F, Pettersson A. Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma
(KLICK-syndrome): a rare, autosomal recessive disorder of keratohyaline formation? Acta Derm Venereol.
1997;77:225-7.
3. Chaves AJ, Merchán-García R, Fernández-Recio JM, Rodríguez-Nevado I, de Argila D. Keratosis linearis with
ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK syndrome). Actas Dermosifiliogr. 2006;97:342-4.
4. Van Steensel MA, Van Geel M, Steijlen MP. A new type of erythrokeratoderma. Br J Dermatol. 2005;152:155-8.
5. Van Steensel MAM, Van Geel M, Steijlen MP. A new type of erythrokeratoderma, or KLICK syndrome? Br J
Dermatol. 2005;153:461.
6. Pubmed.gov [internet]. Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma. OMIM (Online
Mendelian Inheritance in Man). Johns Hopkins University; inc.;c1966-2007[updated 2010 Apr 30; cited 2010 July
13]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
7. Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N, Schuster J, Törmä H, Badhai J, Pujol R, et al. A single-nucleotide deletion in the
POMP 5? UTR causes transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK
genodermatosis. Am J Hum Genet. 2010;86:596-603.
8. Cavalcante LIS, Holanda EM, Almeida TLP, Aciolly-Filho JW. Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três
casos em uma família. An Bras Dermatol. 2003;78:311-8.
L
Você conhece esta síndrome? *
Do you know this syndrome?
Succi IB, Rosman FC, Fontenelle E
DISCUSSÃO
A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma
desordem ectodérmica, dominante, ligada ao X. Afeta a pele, os olhos, os dentes
e pode estar associada a déficits neurológicos.1,2 Incidência aproximada de
1:50000 nascidos, sendo, tipicamente, letal intraútero no sexo masculino.
História familial é encontrada em cerca de 50% dos casos.2
O nome incontinência pigmentar (IP) descreve uma característica
histológica, não específica, onde há, na derme superficial, incontinência de
melanina dos melanócitos da camada basal.3
O Fator Nuclear kB (NF-kB) regula a expressão de múltiplos genes, incluindo
citocinas e moléculas de adesão. A ativação do NF-kB também confere proteção contra
a apoptose induzida pelo Fator de Necrose Tumoral (TNF). O gen NEMO é essencial
no processo de ativação do NF-kB.4,5 Recentemente, a causa da IP foi atribuída a uma
mutação que inativa o gen NEMO, localizado no cromossomo X (q28).2
A apresentação cutânea da IP regride espontaneamente pela eliminação
seletiva das células que apresentam o cromossomo X mutante, havendo
substituição gradual por células normais.2 Geralmente, os achados
dermatológicos são o primeiro sinal observado, estando presente em,
praticamente, todos os pacientes.4
Em 90% dos casos, nas duas primeiras semanas de vida, as lesões cutâneas
surgem e são caracterizadas por quatro fases (vesiculosa, verrucosa, pigmentar e
atrófica) que podem seguir uma sequência irregular, com duração variável,
havendo até sobreposição das mesmas.1,6
Na primeira, há vesículas ou pústulas geralmente precedidas por eritema,
que podem ocorrer em qualquer local do corpo, poupando a face. Desenvolvem-se
nas primeiras semanas de vida, desaparecendo por volta do 4o mês. Há distribuição
linear nos membros e circulares no tronco. Encontra-se infiltração de eosinófilos
nas vesículas epidérmicas e leucocitose no sangue periférico, com eosinofilia.1,3
Costuma ser confundido com lesões herpéticas ou infecções bacterianas.4
Em 70% dos casos, a fase vesiculosa é seguida pela verrucosa, aparecendo,
geralmente, na parte distal dos membros, assim que as bolhas começam a
cicatrizar, tornando-se secas e hiperceratóticas. Raramente, afetam tronco e face,
mas podem ocorrer no couro cabeludo.3 Esta fase dura algumas semanas, com
clareamento das lesões aos 6 meses de idade em 80% dos pacientes.4
A fase seguinte acomete 98% dos pacientes, havendo hiperpigmentação que
costuma desaparecer no final da segunda década. As lesões são circulares e lineares,
acastanhadas, seguindo as linhas de Blaschko.4 São mais aparentes no tronco do que
nos membros. As nádegas estão frequentemente envolvidas. Invariavelmente, axilas
e virilhas são afetadas.3 As áreas hiperpigmentadas, geralmente, não correspondem
às áreas previamente acometidas com vesículas ou inflamação, não representando
um processo de hiperpigmentação pós-inflamatória.4
A quarta fase se caracteriza por lesões lineares atróficas, hipocrômicas,
com ausência de pêlos. Acomete as extremidades em 77% dos casos, ocorrendo
em adolescentes e adultos. Estas alterações costumam ser permanentes, sendo o
Resumo: A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal
em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias,
oftalmológicas e neurológicas. As lesões cutâneas apresentam 4 fases distintas: vesiculosa, verrucosa, pigmentar e atrófica; que podem seguir uma sequência irregular,
havendo até sobreposição das mesmas.
Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Incontinência pigmentar; Transtornos da pigmentação
Abstract: Bloch-Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) is a rare genodermatosis that affects predominantly females, since it is generally lethal to male fetuses
in utero. It is characterized principally by skin lesions, but may also involve dental, ophthalmological and neurological abnormalities. The skin lesions are present in
four different phases: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic/hypopigmented. Their sequence is irregular and overlapping of stages is common.
Keywords: Incontinentia pigmenti; Pigmentation disorders; Skin diseases, genetic
REFERÊNCIAS
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An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610.
A hidradenite supurativa também causa grande prejuízo na qualidade de
vida dos pacientes. Dor, prurido e sensibilidade local são as maiores queixas e,
estatisticamente, podem ser mais impactantes na piora qualidade de vida do que
em pacientes com psoríase, dermatite atópica, urticária e neurofibromatose,5 o
que faz, no cenário dermatológico, dessa doença ser tão importante.
Várias propostas terapêuticas podem ser consideradas, dependendo da
extensão e gravidade do quadro. Nos casos agudos, deve-se incluir antissepsia
local, antibióticos tópicos e sistêmicos; e, quando há flutuação do nódulo, indica-
se a drenagem cirúrgica. Paciente com doença crônica associada à fibrose e
formação de fístulas, o tratamento pode requerer intervenção cirúrgica. Em alguns
casos de difícil controle, pode-se usar a isotretinoína oral, e, mais recentemente,
em casos graves, têm sido empregadas medicações inibidoras da produção do fator
de necrose tumoral-alfa, porém, nem sempre, com bons resultados.6 Os relatos e
séries de casos têm sugerido que o infliximabe seja uma medicação eficiente para
o tratamento da HS, apesar de não aprovado para esta finalidade. 6-10
No caso exposto, trata-se de paciente feminina que iniciou a doença na
puberdade, localizando-se, exclusivamente, na região intermamária. O
tratamento proposto foi o uso sistêmico de sulfametoxazol-trimetoprima, com
dose de manutenção e retirada gradual, além de antibioticoterapia tópica. A
paciente apresenta até o momento boa resposta terapêutica. 
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Obadia DL. Caso para diagnóstico. Hidradenite supurativa na região inter-
mamária. An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610.
da agressão cutânea e o aparecimento da neoplasia varia, de 31 a 42 anos. Há
casos relatados, no entanto, originados após 3 meses e outros após 70 anos.6,8
Os principais sintomas iniciais são dor local (74%), secreção fétida (68%)
e sangramento ou hemorragia (58%).6 As lesões mais típicas estão localizadas nas
extremidades (70 a 88%)3,9, embora haja relatos da neoplasia na região cervical,
tronco e couro cabeludo3. Em geral, são úlceras planas, de fundo granuloso,
bordas espessadas ou elevadas e base endurada2,3, ou tumores.
Confirmado o diagnóstico de carcinoma espinocelular, a excisão ampla da
lesão é preconizada visando um melhor prognóstico.2,3 Recorrência entre 6 e 11
meses (em média, 8,8 meses) foi observada por alguns autores. Na literatura, o
índice de metástases, no momento do diagnóstico, é de 32%.6 Controversa, no
entanto, é a indicação de esvaziamento profilático da cadeia ganglionar regional,
assim como, a radioterapia.3,5
O caso exposto ilustra o potencial agressivo da afecção. Os principais
diagnósticos diferenciais para a massa crural acompanhada de adenopatia foram:
o linfogranuloma venéreo, o cancro mole e a sífilis; e com relação à úlcera na
perna, tuberculose e paracoccidiodomicose.
Assim, o carcinoma espinocelular, associado à úlcera de Marjolin, por
apresentar pior prognóstico, requer excisão ampla e precoce, além de rígido
controle de recidivas e metástases, na tentativa de um melhor prognóstico.2,9 
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MM, Almeida JRP, Romiti N. Caso para diagnóstico. Úlcera de Marjolin. An Bras
Dermatol. 2011;86(3):601-610.
homozigótica, com deleção na posição c.-95 do gene transcritor da proteína de
maturação do proteassoma (POMP), localizado no braço longo do cromossomo
13 (13q12.3). Isto resultaria em uma distribuição alterada do proteassoma
durante a formação da camada córnea. Proteassoma é uma enzima não
lisossomal, com atividade proteolítica, que age tanto no citoplasma quanto no
núcleo celular. A mutação nesta enzima levaria a um prejuízo, na degradação
proteica, e, consequentemente, em um defeito na diferenciação das camadas
superiores da epiderme.6,7
O diagnóstico diferencial deve incluir as queratodermias palmoplantares
transgressivas, como: a síndrome KID, Vohwinkel, Olmsted e Meleda, assim como
as ictioses congênitas generalizadas e as eritroqueratodermias. O diagnóstico
diferencial mais importante se faz com a síndrome de Vohwinkel,8 pois de forma
semelhante à síndrome KLICK apresenta lesões hiperqueratóticas lineares e
tendência a formar bandas de constrição. As lesões estriadas nas dobras flexurais,
os achados histopatológicos, de hipergranulose com grânulos de queratohialina
anormais, a ausência da queratodermia em padrão de “favo de mel” e o padrão de
herança autossômico recessivo ajudam a diferenciação de KLICK, com a síndrome
Vohwinkel. Além disso, na síndrome KLICK não há sintomas sistêmicos associados
e nem acometimento dos anexos cutâneos. Do ponto de vista citogenético, a
ausência de mutações nos genes que codificam a loricrina e conexina suporta a
hipótese de que a síndrome KLICK é uma desordem diferente da síndrome de
Vohwinkel (hiperceratose palmoplantar mutilante), síndrome KID (Keratitis,
Icthyosis, Deafness) e eritroqueratodermias.8
Já o tratamento consiste no uso de queratolíticos, assim como no uso de
retinoides orais, como a acitretina, que produz melhora importante do quadro,
mas com recorrência após suspensão da mesma. 2,3,5 O paciente em questão
apresenta melhora importante do quadro cutâneo com doses baixas de
acitretina. 
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ACM, Pereira LB. Você conhece esta síndrome? Síndrome Klick. An Bras
Dermatol. 2011;86(3):601-610.
único sinal de envolvimento cutâneo da doença em adultos.4
A manifestação mais comum nos cabelos é a alopecia no vértex,
ocorrendo em 38% dos pacientes. Nas unhas podem surgir depressões
puntiformes ou sulcos, que podem desaparecer com a idade. Também
observamos tumores periungueais ou subungueais. As unhas das mãos são mais
afetadas do que as dos pés.4
Os dentes estão acometidos em 80% dos casos, sendo a manifestação não
cutânea mais comum da IP. Estas alterações são permanentes, ao contrário das
lesões da pele. Ambos os dentes decíduos e permanentes são afetados, sendo
comum hipo ou anodontia.4 Dentes cônicos ocorrem em 30% dos casos.
As alterações oftalmológicas estão entre as manifestações mais graves da
doença. O envolvimento assimétrico é comum. Pode ocorrer estrabismo,
nistagmo, catarata, atrofia do nervo óptico. As lesões da retina são resultantes de
eventos vaso-oclusivos. Frequentemente, estas manifestações oftalmológicas
estão associadas a déficits neurológicos, que incluem convulsões, paralisia
espástica, retardo motor e microcéfalo.4 A incidência de anormalidades
neurológicas é menor em casos de IP familiar.3
Exames de imagem, como: tomografia computadorizada, ressonância
nuclear magnética e angiografia são úteis para avaliar o envolvimento oftalmológico
e neurológico; assim como eletroencefalograma, em pacientes com convulsão.4
Para o diagnóstico, há critérios propostos, quando não há evidência de IP
em parente feminino de1o grau, sendo critérios maiores:
- Eritema e vesículas com eosinofilia.
- Hiperpigmentação típica.
- Lesões atróficas.
Os critérios menores incluem:
- Anormalidades dentárias.
- Alopecia.
- Anormalidades ungueais.
- Alterações na retina.
Havendo evidência de IP em parente feminina de 1o grau os critérios
incluem:
- História sugestiva de rash típico.
- Hiperpigmentação, lesões atróficas.
- Alopecia no vértex.
- Anormalidades dentárias.
- Alterações na retina.
- Múltiplos abortos de fetos masculinos.4
O tratamento das lesões cutâneas é sintomático com emoliente e
antibiótico, em casos de infecção secundária.6,7 As alterações vasculares da retina
são progressivas durante os primeiros meses de vida, estando recomendado
exames mensais neste período. Os pais devem ser advertidos sobre uma possível
ausência de dentes ou dentição tardia.3 
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E. Você conhece esta síndrome? Síndrome de Bloch-Sulzberger: incontinência
pigmentar. An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610.