Maycon e Murilo

Síndrome
De
Klinefelter
Prof. Rafael
Material: Ciências

CCABR – 2019
 Klinefelter:
Esta síndrome é causada por um erro genético, aonde o
portador será homem e é representado pelo cariótipo,
47, XXY.
Esta síndrome foi descrita definitivamente em 1942, pelo
médico Harry Kninefelter. Porém, já se sabia que quem a
portava tinha 47 cromossomos.
Essa síndrome acontece em 1 a 500 meninos nascidos.
Muitos portadores que a apresentam, levam uma vida
normal, mesmo sem saber que são portadores.
Os principais sintomas são:
-O tamanho dos testículos reduzidos
-Braços mais logos do que o normal
-O desenvolvimento das mamas masculinas
(Ginecomastia)
-Infertilidade
-Retardo Mental
-Hipogonadismo puberal(falta de produção de hormônios
sexuais)
-Estatura elevada
-Escassez de barba
 -Distribuição feminina de pelos pubianos
-Problemas sociais e de aprendizagem
O individuo apresentara dois cromossomos X e apenas
um Y. É verificada a presença de cromatina sexual(dose
dupla de cromossomos X)
A preparação do cariótipo é efetuada da seguinte forma:
Uma pequena amostra de sangue é retirada do portador
e é passada por vários processos de preparo, onde seus
cromossomos são condensados e corados. Após isso é
retirada uma fotografia através de um microscópio
eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados
como um “quebra-cabeça”, de acordo com suas
semelhanças.
Seu tratamento é feito com a utilização de testosterona.
Os indivíduos portadores podem possuir problemas com
a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na
fase de puberdade ele é muito importante para a
determinação de suas características sexuais secundárias
dos portadores. Este tratamento com testosterona deve
ser controlado periodicamente.
Os portadores dessa síndrome possuem certos problemas
de comportamento, relacionados á sua baixa auto-
estima, carência, frustração e entre outros. Tendem a ser
pessoas mais reservadas, com dificuldade de atenção e
concentração e baixo nível de atividade.
Os portadores tratados tem uma significativa melhora no
comportamento, além do melhor desenvolvimento de
suas características sexuais secundárias. Eles conseguem
ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação,
mas são inférteis.

Caso real:
Struggle and success

Meu filho acabou de fazer dezesseis anos, e eu pensei que você talvez quisesse saber como
sua vida tem decorrido. Eu conheço a síndrome de Kleinefelter por apenas dezesseis anos. Eu
tinha mais ou menos quarenta anos quando eu estava esperando pelo nascimento de meu
filho, e um teste de amniocentese foi feito na semana 16 ou 17 da gestação. O resultado foi a
detecção de um cromossomo extra. Naquele tempo, não tínhamos grandes informações do
médico, apenas o básico, e então nos foi oferecido um aborto. Não era uma opção a ser
considerada.

Quando meu filho tinha quinze meses, meu marido e eu nos separamos e eu fiquei atordoada
pelos próximos sete anos. Meu médico tinha uma pequena noção do que era a síndrome de
Kleinefelter e sugeriu que eu pesquisasse sobre isso na biblioteca. eu descobri que meu garoto
saudável poderia ter problemas de aprendizado,

então ele começou em uma creche particular e depois passou para a escola pré-preparatória.
Eu consegui levá-lo através da escola pré-preparatória, cobrindo todos os custos sozinha. Me
sacrifiquei muito, mas considero o dinheiro bem gasto. No caso dele, turmas pequenas têm
sido o melhor método para ensinar e ajudá-lo a se tornar socialmente aceito. Nem tudo tem
sido fácil. Quando ele era pequeno, ele era muito "irritante", jogando coisas pela sala de aula
e, mais tarde, sofreu bullying a ponto de querer "morrer". Professores pacientes e dedicados
o ajudaram. Descobri que contar às escolas sobre a Kleinefelter era o melhor caminho a
seguir, e eu ainda o faço, pois a maioria dos professores se dispõe a ajudar.

Tornei-me membro da KSA quando meu filho tinha oito anos e, três anos depois, ele foi
escolhido para participar de um programa de pesquisa conduzido pelo professor Skuse do
Hospital Great Ormond Street (GOSH). Os testes realizados foram principalmente analisando
 habilidades intelectuais e educacionais e desenvolvimento comportamental. Os resultados
dos testes foram enviados a mim em um relatório que eu pude passar para a escola de meu
filho. Isso ajudou enormemente com sua preparação para o GCSE, pois ele teve ajuda extra.

Fazer amigos foi sido muito difícil durante toda a sua infância. Eu encontrei amigos para ele,
mas os relacionamentos não funcionavam muito bem. Embora seja aceito por seus colegas,
não há amizade real e ele se sente excluído dos grupos. Os últimos dezoito meses foram
particularmente difíceis, pois ele teve que lidar com o desenvolvimento das mamas
(ginecomastia). Isso o levou a se excluir das coisas na escola. Ele desenvolveu uma forma
feminina, ficou magro e alto. Tentando disfarçar seu desenvolvimento o tempo todo estava
deixando evidente sua doença. Eu contei à escola sobre isso, e o médico, a enfermeira e o
diretor da escola foram muito solidários e prestativos. É muito difícil para os pais assistirem
quando o filho se torna muito autoconsciente e retraído - a confiança dele se dissolve diante
dos seus olhos. Era algo que eu temia desde o começo, quando me disseram pela primeira vez
sobre a Kleinefelter há mais de dezesseis anos. Eu tinha a impressão de que, fornecendo um
tratamento.com testosterona em um menino com Kleinefelter em tempo útil, não surgiria
desenvolvimento da mama - eu estava mal informada!

Eu peguei todos os tipos de informações erradas ao longo do meu percurso: eu pensei que
todos os meninos da Kleinefelter tivessem que tomar testosterona aos 10 ou 11 anos de idade.
Antes de ingressar na KSA, pedi ao meu médico que encaminhasse meu filho ao Great Ormond
Street Hospital (GOSH). Isso foi há 8 anos. Fiquei muito chateada quando meu filho, que tinha
seis consultas mensais com 11 e 12 anos, não recebeu prescrição de testosterona, porque
concluí que ele estava fadado a ter ginecomastia. Ele estava produzindo uma contagem
hormonal muito satisfatória e parecia estar pronto para entrar na puberdade - então o
departamento de Endocrinologia do GOSH decidiu encerrar as consultas por enquanto. Eu não
sabia se eles estavam me dizendo isso claramente ou não, ou talvez eu tivesse me iludido
pensando que ele tinha que ter mais hormônios masculinos para levar uma vida normal - eu
estava preocupada. Sim, seu corpo parecia estar amadurecendo - ele estava ficando mais alto,
desenvolvendo cabelos embaixo dos braços, aos 12 anos sua voz havia quebrado (à frente de
alguns de seus colegas). Em todas as consultas, o hospital me assegurava que os órgãos
genitais estavam se desenvolvendo e que o tratamento hormonal não era necessário - eu tinha
certeza de que o "livro" dizia que Kleinu significava um aumento testosterona logo antes da
puberdade. O profissional diagnosticou corretamente? Eu estava preocupada.

O seio esquerdo do meu filho começou a se desenvolver primeiro quando ele tinha apenas 14
anos e ambos os lados no verão daquele ano. Felizmente, eu tinha contado a meu filho sobre
Kleinefelter quando ele tinha 10 anos, e conversamos abertamente sobre seus possíveis
efeitos colaterais e tratamento hormonal, etc. Então ele foi capaz de conversar comigo sobre
isso e me mostrar o que estava acontecendo com ele. Em dezembro daquele ano, visitamos o
GOSH novamente e fomos embora ainda mais confusos. A testosterona foi sido oferecida
diretamente ao meu filho - se ele quisesse. Ele deveria ir embora e pensar sobre isso e,
enquanto isso, foi realizada uma ecografia para a ginecomastia. Eu não estava feliz que a
 decisão tivesse sido dada a meu filho, um garoto de 14 anos, especialmente depois de uma
longa conversa com o médico do meu filho na escola, que me informou que o hormônio
tornaria a ginecomastia pior !! Simplificando - a testosterona estava se transformando em
estrogênio no tecido mamário por causa do cromossomo X extra, daí o desenvolvimento da
mama. Esperamos nosso próximo compromisso no GOSH em junho, sem tomar decisões. No
meu coração, eu já havia mudado completamente e, depois da hora que passei com o médico
da escola, senti fortemente que não queria que meu filho começasse com TRT (terapia de
reposição de testosterona), se não fosse estritamente necessário.

Junho chegou (mais de um ano após o início do desenvolvimento de Kleinefelter) - o

endocrinologista decidiu que a cirurgia agora era necessária. Um ano acadêmico estava à
frente com os exames GCSE - o momento para fazer uma cirurgia? Fomos encaminhados a um
cirurgião plástico que nos disse que era necessária um descanso de duas semanas após a
operação para recuperação. No NHS, você realmente não pode escolher um horário. Se você
tiver a sorte de conseguir a cirurgia, as chances de ser deposto em favor de um acidente de
trânsito ou alguém com queimaduras graves são muito altas. É claro que essas emergências
teriam precedência sobre esse tipo de cirurgia. Havia um ano muito difícil pela frente, com
trabalhos escolares começando no primeiro dia após as férias de Natal e os testes até as férias
da Páscoa, depois, imediatamente após a Páscoa, o que esperávamos. Depois, houve outro
problema. Se a operação fosse durante o período letivo - como ele explicaria ao seu grupo de
colegas por que ele ficou ausente por duas semanas? Parecia haver apenas uma solução, e era
seguir a rota privada novamente. A um custo enorme, olhamos essa rota. Nossa sanidade
estava em risco, e eu tinha um receio em meu coração. Estávamos realmente muito
estressados e, qualquer que fosse o custo, reservei a cirurgia do meu filho para o semestre de
outubro (ele teve a sorte de ter duas semanas para a cirurgia - muito incomum!). Foi um
enorme sucesso. A operação durou cerca de três horas e meia e me deixaram dormir no
quarto do meu filho. Chegamos em casa um dia depois. O procedimento incluiu lipoaspiração
e uma pequena incisão deixou cicatrizes mínimas.

Depois dessas duas semanas, ele voltou para a escola com muita confiança e conquistando
uma lista de objetivos. A musculação está na lista, mas não por enquanto, ja que o tônus
muscular está desacostumado, devido à falta de jogos e academia nos últimos 18 meses. Sem
dúvida, ele tentará isso após os exames em maio. Conseguiu 'C' em sete matérias e 'A' 'A *'
(em arte, já previsível). Ele trabalha muito diligentemente na escola e deseja evoluir.

Espero que você tenha se interessado pela nossa história - mas quero enfatizar que nem todos
os meninos com Kleinefelter têm ginecomastia ou são testados com testosterona. Seja sábio e
prepare-se para ambos. Meu filho parece estar produzindo o suficiente de seu próprio
hormônio, de modo que nada foi dito sobre a TRT - mas os exames de sangue serão feitos a
cada 18 meses ou mais para garantir que seu nível seja mantido naturalmente.
 Atualização:

Meu filho agora tem 27 anos. Ele foi para uma universidade, onde teve algum apoio e teve
tempo extra em exames, etc. Ele se formou com um diploma de honra e agora é um designer
gráfico de muito sucesso. Como muitos jovens, ele ignora sua doença e segue com sua vida.

Referencias:
https://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/