Objetivos teste

Hereditariedade- ramo da biologia que estuda a transmissão das características hereditárias.

1. Localizar na célula eucariótica o material genético.

As células eucarísticas apresentam no núcleo um conjunto de estruturas filamentosas constituídas
por DNA e proteínas, em que cada uma delas é um cromossoma. Ao conjunto de todos os
cromossomas de uma determinada espécie damos o nome de cariótipo.

2. Descrever a relação entre cariótipo, cromossoma e DNA.

Dentro do cariótipo pode ser possível distinguir os cromossomas que determinam o sexo, os
cromossomas sexuais ou heterossomas, dos restantes cromossomas, os autossomas. Cada
cromossoma apresenta na sua composição um alonga molécula de DNA, que é portadora da
informação genética. O DNA é composto por 4 nucleótidos: ATCG

3. Relacionar a meiose e a fecundação com a variabilidade entre os indivíduos da mesma espécie.

Na reprodução sexuada as moléculas de DNA passam através dos gametas dos progenitores,
para os descendentes. Cada descendente recebe uma molécula de cada par de cromossomas quer do
progenitor masculino quer do feminino. Devido à diversidade de cromossomas que se podem
formar aquando da formação de gametas e devido aos fenómenos de crossing-over durante a
meiose, os indivíduos da mesma espécie apresentam, em regra, uma grande variabilidade.
Após a fecundação, uma vez formado o ovo, este vai apresentar mitoses sucessivas
constituindo, assim, um novo indivíduo.

Variabilidade genética
• Fecundação (união aleatória dos gâmetas)
• Meiose (disjunção dos cromossomas homólogos / crossing-over)

4. Classificar os diferentes cromossomas.

Os cromossomas de cada indivíduo formam pares, um do pai e um da mãe, e cada um tem uma
molécula de DNA diferente, logo existem dois genes a condicionarem determinada característica.
• 22 autossomas ( ♂ =♀)
• 1 par de cromossomas sexuais
Cariótipo humano: 46 cromossomas 23 pares:
- ♂- XY
- ♀ - XX
5. Distinguir características específicas de características hereditárias.
As características especificas são aquelas determinadas pelo fenótipo e as características
hereditárias são aquelas determinadas pelo genótipo ( passam dos progenitores para os
descendentes).

6. Identificar linhas puras, geração parental, F1, F2….

Cruzamentos de monobridismo: servem para analisar a transmissão de um só caracter, por exemplo:
cor da corola nas ervilheiras.
para tal Indivíduos que quedo cruzados entre si, originam
uma descendência que é sempre toda igual entre si
e a um dos progenitores.

Começou por selecionar e isolar linhas puras.

A partir das linhas puras, Mendel, efetuou cruzamentos parentais: Cruzamentos entre indivíduos
pertencentes a linhas puras diferentes, em que o caracter em estudo em cada um dos progenitores
assumia aspetos antagónicos.
Para efetuar este cruzamento, recorreu à polinização cruzada, impedindo o processo natural
de auto-polinização. Assim, obteve-se uma geração F1 ou híbridos da 1ª geração.

Deixou que estes se auto-polinizassem e obteve

uma geração F2, onde apareciam indivíduos
diferentes.

Na geração parental, cada progenitor, como é linha pura, possui dois fatores iguais relativamente a
cada característica. Na formação da geração F1, como na união dos gâmetas cada um deles
transporta um fator diferente, o híbrido, fica com dois fatores diferentes.

7. Conhecer os trabalhos de Mendel e o seu contributo para o estudo da hereditariedade.

Gergor Mendel realizou experiências com ervilheiras da espécie Pisum sativum, importantes para o
esclarecimento da transmissão dos caracteres hereditários. Quando Mendel iniciou o seu trabalho,
os conceitos de genética eram desconhecidos, daí a ideia de fator e não gene.
8. Caraterizar a ervilheira Pisum sativum.
A cervilheira apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade:
- Características diferenciadas e contrastantes;
- Fácil de cultivo e rápido crescimento;
- Obtenção de várias gerações e elevado numero de descendentes num curto intervalo de tempo;
- Flor com estrutura adequada à auto-polinização e ao controlo da fecundação.

9. Definir: genes, alelos, homólogos, genótipo, fenótipo, homozigótico, heterozigótico, locus/loci.

Genes: Os factores considerados por Mendel, responsáveis pela transmissão das características
hereditárias correspondem aos genes.
Alelos: Os genes podem apresentar formas alternativas responsáveis pelos caracteres contrastantes.
Tais formas alternativas de um mesmo gene, por exemplo, as que determinam respectivamente
corolas vermelhas e corolas brancas, são chamadas de alelos.
Genótipo: é usado para designar a constituição génica de um indivíduo em relação a determinada
característica.
Homozigótico: Quando relativamente a um par de alelos, estes são idênticos, diz-se que o indivíduo
é genotipicamente homozigótico em relação a esses alelos. Todos os seus gâmetas, relativamente
aos genes considerado, são idênticos sob o ponto de vista genético. Exemplo: linhas puras utilizadas
nos cruzamentos parentais (VV e vv).
Heterozigótico: Se relativamente a um par de alelos, estes forem diferentes, o indivíduo é
heterozigótico e origina dois tipos de gâmetas: uns portadores de uma forma alelica e outros de
outra forma. Exemplo: Híbridos da 1ª geração (Vv).
Fenótipo: os caracteres que um indivíduo manifesta
resultantes do seu genótipo. Este corresponde, pois, ao modo
como o genótipo se expressa assim, quando se referem às
características flor vermelha e flor branca, estamos a
referirmo-nos ao fenótipo.
Locus: A zona de um cromossoma onde se situa um gene.
Este corresponde, portanto, à localização física do gene. Os
dois alelos que controlam um determinado caracter estão
localizados em locus correspondentes dos dois cromossomas
homólogos, por essa razão, os genes estão presentes aos pares nos genótipos dos indivíduos.
Par de cromossomas Homólogos: Correspondem a um de origem materna e outro paterno.
10.Indicar a importância dos cruzamentos teste ou retrocruzamentos, tendo em conta o Xadrez
Medeliano.
Para facilitar a visualização dos alelos envolvidos num
cruzamento, utilizam-se vários tipos de diagramas,

sendo o mais comum o Xadrez mendeliano.

Este é um quadro de dupla entrada em que num
dos lados se escrevem os tipos de gâmetas
possíveis. Através do xadrez pode prever-se os
genótipos e os fenótipos possíveis dos
descendentes no cruzamento, bem como, a
probabilidade desses genótipos e fenótipos ocorrerem.

Quando o fenótipo é igual e o gonótipo é diferente, utiliza-se o cruzamento-teste ou

retrocruzamento.
Este representa um cruzamento entre um indivíduo com fenótipo dominante e genótip desconhecido
e um indivíduo homozigótico recessivo, para os genes considerados. Funciona para descendências
numericamente significativas.

11. Enunciar /explicar as leis de Mendel.

1ªLEI- Lei da segregação fatorial: Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos
gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a
outra metade o outro alelo.
2ªLEI- Lei da segregação independente: Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos
alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

12. Comparar os estudos de Mendel com a Teoria Cromossómica da Hereditariedade.

Teoria Cromossómica da hereditariedade (Walter Sutton) : em cada cromossoma existe uma
sequência de genes.
Conclusões:
- os genes estão localizados nos cromossomas;
- os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o
mesmo caracter.
- o genótipo de um indivíduo, para um determinado caracter, é constituído por dois alelos;
- em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna;
- durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para
cada gâmeta;
- Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas e genes dado que a segregação
dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
- A fecundação permite, que no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos
localizados no locus correspondentes de cromossomas homólogos.

13. Indicar as exceções /extensões às leis de Mendel.

- Dominância incompleta
- Co-dominância
- Sangue

14. Distinguir dominância incompleta de codominância.

Dominância incompleta: Situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro.
Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um genótipo
intermédio em indivíduos heterozigóticos.
Co-dominância: Situações que os alelos se um par se expressam ambos completamente no
fenótipo, em indivíduos heterozigótico.

16. Compreender o mecanismo de transmissão hereditária de dois pares de genes (diibridismo).

Dibridismo: transmissão simultanea de duas características. Ao efetuar cruzamentos de plantas
homozigóticas para os dois caracteres em estudo ( forma e cor da semente) verificou que:
- Existe uma uniformidade dos híbridos da 1ª geração (F1) em relação aos caracteres e, estudo,
manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestaram.
- A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais, dois novos fenótipos.
Mendel concluiu que os pares de fatores hereditários se comportam de uma forma independente,
distribuindo-se ao acaso os gâmetas.
A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16 genótipos, com as seguintes proporções:
9 : 3 : 3: 1

Cruzamento-teste em di-hibridismo: Cruzamento de dois indivíduos cujo fenótipo queremos

investigar, com indivíduos duplos recessivos.
17. Explicar a transmissão genética associada a interações génicas, alelos letais e alelos múltiplos.
Alelos múltiplos: Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes
para um determinado locus que tem, assim, alelos múltiplos. Assim, um indivíduo possui apenas
dois dos diversos alelos disponíveis em cromossomas homólogos. Na espécie humana, os grupos
sanguíneos constituem um exemplo de alelos múltiplos.
Alelos letais: Existem alelos que, reunidos em homozigótia, podem levar à morte do seu portador.
Em heterozigótia tais alelos não são letais o que permite a sua manutenção na população. Os seus
efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento embrionário ou após o nascimento, mais ou
menos tardiamente. Na espécie humana, a doença de Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia
ou a fenilcetunúria, estão relacionados com alelos letais.
Interações génicas: Situações que dois ou mais genes não alélicos interatuam para produzir uma
determinada característica fenótica, isto é, um gene de um determinado locus altera a expressão
fenótipica de um gene de um segundo locus. Por exemplo, a determinação da cor do pelo dos ratos e
outros mamíferos é determinada por dois genes, localizados em diferentes locus.

18. Caracterizar os grupos sanguíneos do sistema ABO do ponto de vista genético.

Na população humana existem quatro grupos sanguíneos: A, B, AB e O, que constituem o sistema
ABO.
Um unico Locus situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por três tipos de alelos, envolvidos
nas características dos quatro grupos de sangue:
- Tipo A: Hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B;
- Tipo B- Hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A;
- Tipo AB- Hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas;
- Tipo O- Hemácias sem aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-A.

O alelo A domina o alelo O e o alelo B domina o alelo O. Os alelos A e B são co-dominantes e o

alelo O é recessivo em relação aos restantes.

19. Analisar árvores genealógicas utilizadas na representação da hereditariedade humana.

Árvores

genealógicas, heredograma ou pedigree: Diagrama que evidencia a historia da transmissão de um

dado caracter ao longo das gerações. Permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou
recessivos e se estão localizamos nos autossomas ou nos cromossomas.