Perturbações do

Neurodesenvolvimento e
do Comportamento

SÍNDROME DE WILLIAMS

APRESENTAÇÃO DE:
LISANDRA DOMINGUES
INÊS LOPES
VERA BRANDÃO
 Introdução

Epidemiologia

 Introdução
Etiologia
 Etiologia
Problemas  Fenótipo Físico e Comportamental
Associados
 Saúde
Fenótipo  Comorbilidades
 Epidemiologia
Perfil de
Funcionalidade  Avaliação
 Intervenção
Intervenção
 Conclusões

Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

O aspecto físico
Etiologia (Fenótipo) das crianças
com S. Williams
apresenta algumas
Problemas características típicas
Associados que permitem um
diagnóstico precoce.

Fenótipo

Perfil de Nem todas reúnem o

Funcionalidade
mesmo conjunto de
sinais, uma vez que,
terão características
Intervenção
físicas herdadas dos
pais.
Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

 A prevalência estimada está entre

Etiologia
1:7.500 e 1:20.000 sem preferências
Problemas por qualquer dos sexos.
Associados

Fenótipo

Perfil de
Funcionalidade

Intervenção

Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

Etiologia
Perturbação de um gene,
localizado no
cromossoma 7 (7q11.23);
Problemas
Associados ausência parcial de
informação genética.
Fenótipo

Perfil de
Funcionalidade
Condição genética que se
encontra presente no
Intervenção indivíduo desde o
momento da conceção.
Conclusão
 Introdução

Epidemiologia
Problemas de Saúde associados:

Etiologia  Estrabismo;

 Doença cardíaca estrutural;

Problemas
Associados
 Atraso de crescimento (altura, peso e perímetro cefálico);

Fenótipo  Má-oclusão dentária;

 Artropatia (doença das articulações);

Perfil de
Funcionalidade
 Hipercalcémia ( cálcio no sangue);

Intervenção  Hiperacúsia (hipersensibilidade aos sons fortes);

 Voz de tonalidade grave.

Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

Etiologia
Perturbação do Desenvolvimento Intelectual

Problemas
Associados
Perturbações do Espectro do Autismo

Fenótipo

Perturbação de Hiperatividade com Défice de Atenção

Perfil de
Funcionalidade
Perturbação da Ansiedade (Fobia específica)

Intervenção

Dificuldades de Aprendizagem
Conclusão
 Introdução
Fenótipo Físico
Epidemiologia OLHOS:

Espessamento da zona mediana

Etiologia das sobrancelhas.
Padrão estrelado da Íris.
Estrabismo ligeiro
Problemas
Associados
FACE:

Fenótipo
Maças do rosto planas.
Bochechas salientes.
Nariz pequeno e
Perfil de ORELHAS: arrebitado
Funcionalidade PESCOÇO: Narinas antevertidas
Grandes e salientes
Curto CABEÇA:
Intervenção BOCA:
Testa larga e alta.
Lábios grandes e carnudos. Malares proeminentes.
Conclusão Mal oclusão dentária
 Introdução

Epidemiologia Boa capacidade de interacção social…

Etiologia
No entanto, podem apresentar…

Problemas
Associados
Boa
intencionalidade
Fenótipo
comunicativa,
mas inapropriada

Perfil de
Funcionalidade Dificuldades na
Dificuldades adequação dos
na regulação comportamentos
Intervenção da interacção. aos diferentes
contextos

Conclusão
 Introdução

Epidemiologia
Intervalo de concentração limitado

Etiologia
Grande sociabilidade

Problemas Amizade excessiva com adultos

Associados

Labilidade emocional
Fenótipo

Ansiedade e preocupação excessivas

Perfil de
Funcionalidade
Preocupação com objetos/assuntos

Intervenção Medo de alturas/ superfícies irregulares

Pessimismo
Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

Etiologia Existe uma grande variação no grau do desenvolvimento entre

os indivíduos com Síndrome de Williams.
Problemas
Associados
A grande maioria situa-se entre o défice cognitivo ligeiro e
moderado.
Fenótipo

Perfil de
Boa memória visual.
Funcionalidade

Intervenção Boa linguagem expressiva.

Conclusão
 Introdução

Epidemiologia  MOTRICIDADE
 Fina
Etiologia
 Grosseira
Problemas
Associados
 Capacidades visuoespaciais
Fenótipo
 FUNÇÕES EXECUTIVAS
Perfil de
Funcionalidade  COMPORTAMENTO ADAPTATIVO
 Boas capacidades de socialização e
Intervenção comunicação
 Dificuldades ao nível das atividades de vida
Conclusão
diária e motricidade.
 Introdução

Epidemiologia

Etiologia
 MEMÓRIA
Problemas  Verbal curto prazo
Associados
 Verbal de trabalho
Fenótipo  Auditiva a curto e longo prazo (o que

Perfil de
contribui para uma aprendizagem favorável )
Funcionalidade
 Espacial
Intervenção

Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

Etiologia  LINGUAGEM
 Vocabulário concreto
Problemas
Associados
 Vocabulário de conceitos/relacional

Fenótipo • Espacial
• Temporal
Perfil de
Funcionalidade
• Quantitativo
• Dimensional
Intervenção

• Conjunções e disjunções
Conclusão
 Introdução

 Forma
Epidemiologia
• Consciência fonológica – variável mas na maioria
• Sintaxe
Etiologia
• Gramática
Problemas
Associados
 Conteúdo
• Semântica
Fenótipo

 Função
Perfil de
Funcionalidade • Pragmática
• Monitorização da compreensão
Intervenção
• Capacidades de discurso
• Compreensão da narrativa
Conclusão
• Metáforas
 Introdução

Epidemiologia
 LEITURA

Etiologia
 Muito variável
 A maioria apresenta dificuldades ligeiras
Problemas
Associados  Dificuldades ao nível da compreensão (inferencial)
e fluência
Fenótipo

 ESCRITA
Perfil de
Funcionalidade
 Boa memória ortográfica

Intervenção
 Dificuldades ao nível da grafomotricidade
 Dificuldades na produção escrita
Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

 MATEMÁTICA
Etiologia
 Competências visuo-espaciais
Problemas  Discriminação de quantidades
Associados
 Linha numérica
Fenótipo
 Estimativa

Perfil de
 Contagem automática
Funcionalidade
 Cardinalidade
Intervenção  Leitura de números
 Competências matemáticas abstratas
Conclusão
 Introdução

Epidemiologia
Precoce e Multi Disciplinar
Etiologia

Apoios Educativos
Problemas
Associados

Pessoal Docente/ Técnicos

Fenótipo
Não docente Especializados

Perfil de
Funcionalidade

Intervenção
Pais/ Médico/
Encarregados de Pediatra do
Conclusão
Educação Desenvolvimento
 Introdução

Epidemiologia Implementação dos diversos Programas de Intervenção especializados:

Programa para o Treino da Motricidade Fina

Etiologia

Programa para o Treino da Linguagem (Semântica/Pragmática)

Problemas
Associados Programa de Promoção das Competências Sociais

Fenótipo
Programa para o Treino das Funções Executivas

Programa para o Treino das Competências Visuo-Perceptivas

Perfil de
Funcionalidade
Programas para o Treino das Competências Académicas

Intervenção Programa para o Treino dos Métodos e Técnicas de Estudo

Programa para o Treino do Comportamento Adaptativo

Conclusão (Conceptual, Social e Prático)
 Introdução

Epidemiologia
 Relacionar os conteúdos com áreas de interesse da criança;

Etiologia
 Tornar a informação abstrata o mais concreto possível, através de

imagens e associações ao dia-a-dia, privilegiando o processamento

Problemas
Associados visual;

 Utilizar tabelas e esquemas que auxiliem na compreensão das

Fenótipo
relações entre os diferentes conceitos;

Perfil de
Funcionalidade  Utilizar músicas, rimas, vídeos ou livros e recorrer a mnemónicas e
lengalengas que facilitem a memorização dos conteúdos;
Intervenção
 Dividir os objetivos e as tarefas em pequenos passos .

Conclusão
 Introdução

Epidemiologia

A intervenção deverá ter em conta as características

Etiologia
próprias do fenótipo comportamental e cognitivo dos
Problemas indivíduos com Síndrome de Williams. Esta deve focar-
Associados
se na promoção de competências ao nível da
Fenótipo funcionalidade nos diferentes contextos. Deve
igualmente ser dada importância à manutenção do
Perfil de
Funcionalidade currículo regular, na escola, desenvolvendo as
adaptações curriculares necessárias, no sentido de
Intervenção
promover o comportamento adaptativo e o
Conclusão desenvolvimento cognitivo.
 American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders (DSM-5). DSM-5 Collection
 Baker, B. and Brightman, A. (1995) “Steps to Independence: A Skills Training Guide
for Parents and Teachers of Children With Special Needs”.Baltimore:Paul H. Brookes
Publishing
 Linder, T. (2008) " Transdisciplinary Play-Based Intervention: Guidelines for
Developing a Meaningful Curriculum for Young Children”. Baltimore:Paul H. Brookes
Publishing
 Machado, A., Scarton, F., Oliveira, N., Antunes, P., & Dazzi, P. (2 de Outubro de
2000). Síndrome de Williams: Uma revisão bibliográfica.
 ROSSI , N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Genética e linguagem na
síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. Pró- Fono
Revista de Atualização Científica, Barueri (SP), v. 18, n. 3, p.331-338, set.-dez. 2006.
 http://www.williams-syndrome.org/