RESUMO – AULA 13 E AULA 14

1. Balanceamento gênico.
a. Quantidade de produto gênico é diretamente proporcional ao número de cópias desse gene em uma
célula.
b. Alterações no gene irão alterar o balanceamento gênico.

2. Identificações cromossômicas.
a. Tamanho.
b. Padrão de banda.
c. Posição do centrômero.
i. Metacêntricos.
 No meio do cromossomo.
ii. Submetacêntrico.
 Mais acima do meio.
iii. Ecocêntricos.
 Centrômeros bem desviados do meio.

3. Alterações Cromossômicas.
a. É estudada pela citogenética.
b. Doenças cromossômicas.
i. 1,65% dos nascimentos possuem uma alteração cromossômica.
 Indicações clínicas.
o Problemas de crescimento ou desenvolvimento nos estágios iniciais.
o Natimorto e morte neonatal.
o Problemas de fertilidade.
o Histórico familiar.
o Neoplastia.
o Gestação em mulher com idade avançada.

ii. Podem ser causadas por:

 Excesso de cromossomos.
 Falta de cromossomos.
3.1 Tipos de mutações:
(Liste os diferentes tipos de mutações cromossômicas (numéricas e estruturais) e defina cada uma delas.)
a. Mutações genômicas ou alteração numérica: Alterações genéticas de larga escala que afetam o número
de cromossomos, envolvendo todo o genoma.
i. Triploidia.
 Ao invés de pares de cromossomos, o zigoto possuirá trios de cromossomos.

ii. Aneuploidia.
 Perda ou ganho de um ou mais cromossomos, produzindo um número cromossômico que não é
múltiplo exato de um número haplóide.
 Nomenclatura:
o 2n – 2 = Nulissômico.
o 2n – 1 = Monossômico.
o 2n + 1 = Trissômico.

 Aneuploidia nos cromossomos sexuais:

(Em humanos, por que as aneuploidias nos cromossomos sexuais (X e Y) são menos drásticas
dos que as aneuploidias nos autossomos?)
o Pessoas com alterações nos cromossomos sexuais podem viver por muito tempo.
 Cromossomo Y: Possui poucos genes funcionais e estão envolvidos na própria
determinação sexual e/ou na produção de espermatozoides.
 Cromossomo X: Aproximadamente 1400 genes, porém, naturalmente aneuplóide
devido a compensação de dose. Porém, ele não seria inativado completamente. São
detectáveis via Corpúsculo de Barr.
  Como ocorrem as aneuploidias?
(Que tipo de erro na divisão meiótica pode originar essas alterações? Em que etapa da meiose
esse erro tem consequências mais graves?)
o Não disjunção na meiose.
 Mais grave quando isso ocorre na primeira divisão da meiose.

o Não disjunção na mitose em estágios iniciais do desenvolvimento.

 Mutações nas células germinativas:

(Quando a síndrome de Down pode ser hereditária?)
o Nesses casos, as mutações podem passar para gerações futuras.

 Exemplos:
o Síndrome de Down.
 Possui três cromossomos 21.

o Síndrome de Patau
 Possui três cromossomos 13.

o Síndrome de Turner.
 Possui somente um cromossomo X.

o Síndrome de Klinefelter.
 Possui um cromossomo Y a mais.

iii. Efeitos no sujeito:

(Por que uma cópia extra de genes pode causar efeitos drásticos no fenótipo?)
 ???

b. Mutações cromossômicas ou alterações estruturais: São alterações genéticas de larga escala que afetam a
estrutura de cromossomos. Podem ocorrer espontaneamente ou por agentes clastogênicos, como a
radiação ionizante, infecções virais e substâncias químicas.
i. Desbalanceada
 Pode ter excesso ou falta de pedaços de cromossomos.
 Agem como uma monossomia parcial.
 Ocorre em um crossing over falho ou entre DNA repetitivo.
o Deleção.

o Duplicação.
 (Os rearranjos cromossômicos podem ser do tipo desbalanceados. Qual a repercursão desse
desbalanço no fenótipo? Por quê?)
 Haploinsuficiência:
o Essas mutações podem afetar genes que precisam de sua cópia para se expressarem.

 Exemplos:
o Síndrome de Cri Du Chat.
 Deleção em uma região do cromossomo 5.

ii. Balanceada
 Trocam a ordem de genes no cromossomo, mas não removem ou duplicam nenhum DNA.
 Agem como uma trissomia parcial.
 Não necessariamente irão manifestar o problema, já que os mesmos genes irão se parear.
 Ocorre em um crossing over falho ou entre DNA repetitivo.
o Inversão.

o Translocalção.

 Exemplos:
o Síndrome de Down.
 Trissomia parcial em áreas críticas do cromossomo 21.

o Linfoma de Burkitt
 Translocação entre os cromossomos 8 e 14.

iii. Efeitos no sujeito:

 Indivíduos são normais.
 Mas podem apresentar os seguintes problemas:
o Quebra dentro do gene.
 Destrói a função do gene.
 o Expressão dependente de posição.
 Genes que dependem de sua posição não são expressos

(O que é Translocação Robertsoniana?)

o Translocação Robertsoniana.
 Junção de dois cromossomos acrocêntricos na região do centrômero, com perda
dos braços curtos.

Cromossomos 14 e 21 são os que mais sofrem com essa translocação.

c. Mutações gênicas: Alteração pequena de DNA que afeta um único gene. Elas foram vistas nas aulas de
transcrição e tradução.