Contraceção - consiste na prevenção voluntária da

gravidez com recurso a métodos que permitem

evitar a fecundação
Métodos contracetivos – são processos que
permitem aos casais planear o nascimento dos
filhos.

Contraceção de emergência – método utilizado

apos a relação sexual como recurso em caso de
acidente contracetivo ou violação.
 Pilha do dia seguinte

Infertilidade – incapacidade temporária ou

Abstinência periódica – abstinência sexual durante
permanente em conceber um filho e em levar uma
o período fértil do ciclo da mulher
gravidez até o seu termo natural, apos um ano de
 Método do calendário – considera o tempo relações sexuais sem contracetivos.
de sobrevivência dos gâmetas. Para ciclos
regulares de 28 dias o período fértil será
entre o 10º e 17º dia do ciclo.

 Método da temperatura basal – considera a

variação da temperatura basal do corpo ao
longo do ciclo uterino, sendo mais elevada
apos a ovulação. Exige a medição diária da
temperatura, ao acordar e sempre no
mesmo local do corpo, e registo num
gráfico.

 Método do muco cervical – considera a

elasticidade do muco cervical, exigindo a
sua observação diária.
No período fértil a elasticidade do muco
aumenta chegando a atingir a 15 a 20 cm
quando distendido entre dois dedos.
Contraceção cirúrgica – impedimento permanente
da libertação de gâmetas.
Fatores de sucesso na procriação:
 Vasectomia – corte e sutura dos canais
deferentes, impedindo a passagem dos  Produção e libertação de espermatozoides
espermatozoides para a uretra. normais e em número suficiente
 Laqueação – corte e sutura das trompas de  Produção e libertação de oócitos II viáveis
Falópio, interrompendo o percurso do  Capacidade de os espermatozoides
oócito e impedindo a passagem dos fecundarem os oócitos II
espermatozoides.
  Existência de ovidutos onde possa ocorrer
a fecundação
 Existência de um endométrio normal onde
posso ocorrer a nidação

Reprodução medicamente assistida –

conjunto de técnicas que visam obter uma
gestação substituindo ou facilitando uma
etapa deficiente no processo reprodutivo.
 Inseminação artificial –
Transferência mecânica de
espermatozoides, previamente
recolhidos, tratados e selecionados,
para o interior do aparelho genital
feminino, na altura da ovulação.

 Fertilização in vitro -

 Injeção intracitoplasmática de
espermatozoides (microinjeção)
 Transferência intratubária de
gametas, de zigotos ou de embriões
Os trabalhos de Mendel
Gregor Mendel estabeleceu as bases da
Genética, no século XIX, escolhendo como
material biológico a ervilheira-de-jardim (Pisum
sativum).
Embora Mendel nunca tenha tido
conhecimento da existência de cromossomas,
desenvolveu princípios que demonstram a
existência de genes, de cromossomas e até dos
processos de meiose, que são a base física da
hereditariedade.
Como procedeu Mendel para obter
descendentes das ervilhas em estudo?
Após a obtenção de indivíduos de
linhagem pura com formas contrastantes para uma
certa característica, Mendel realizou cruzamentos
recíprocos.
Cruzamentos recíprocos – cruzamentos
entre indivíduos, de duas linhas puras, que
expressam formas antagónicas do carácter
considerado.

Quais são as vantagens da escolha da

ervilheira-de-jardim?
 Fácil cultivo e rápido crescimento
 Apresenta grande variedade de
características que se manifestam com
fenótipos contratantes
 Obtenção de várias gerações e elevado
número de descendentes num curto
intervalo de tempo (ciclo de vida
relativamente curto)
 Flor com estrutura adequada à
autopolinização e ao controlo da Mendel verificou que dos cruzamentos da
fecundação geração parental, surgiam descendentes
(indivíduos da geração F1) todos iguais entre si e
manifestavam unicamente um dos fenótipos em
Transmissão de informação genética para estudo, a semente lisa. Por isso, Mendel associou
à semente lisa a expressão do fator dominante –
uma característica
alelo dominante - e ao fenótipo que não surgiu em
Mendel iniciou os seus trabalhos obtendo qualquer um dos descendentes associou à presença
linhagens puras em relação a cada uma das
características em estudo.
Linhagem pura - indivíduos que, cruzados
entre si, originam sempre descendência toda igual
entre si e igual aos seus progenitores, para o
carater considerado.
Seguidamente, deu início aos seus
trabalhos de monoibridismo.

Monoibridismo – cruzamento entre indivíduos

em que se considera a transmissão de um só
carácter hereditário.

apenas de fatores recessivos - alelo recessivo.

 Mantendo a mesma metodologia, Mendel
testou consecutivamente todas as restantes seis
características que selecionou.
 Numa segunda fase dos seus trabalhos,
Mendel procedeu à obtenção da segunda geração
(F2).
Para tal, permitiu que as plantas da F1,
realizassem autopolinização.
Mendel observou que a maioria dos
descendentes manifestava a forma dominante da
característica, mas surgiram alguns em que era a
forma recessiva observável.
Só apos observar milhares de
descendentes, Mendel calculou as proporções
obtidas na F2, que eram de 3:1, três indivíduos
manifestavam a característica dominante para um
em que a característica visível é a recessiva.
Assim, cada planta da F2 tem três
possibilidades, em quatro, de receber pelo menos
um alelo dominante. Já a probabilidade de receber
os dois alelos recessivos é de um para quatro.
Os cruzamentos costumam ser
representados através de um quadro ou matriz de
cruzamento com duas entradas. Numa entrada do
quadro inscreve-se a constituição genética dos
tipos de gâmetas possíveis para um dos
progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo
de informação para o outro progenitor.
Interpretação de Mendel:
 Existem dois fatores alternativos para a
expressão de um dado carácter
 Para cada carácter, um organismo herda
dois fatores um de cada progenitor.
 Se dois fatores são antagónicos, um é
dominante e é totalmente responsável pelo
aspeto manifestado, enquanto que o outro
é recessivo e não interfere na aparência do
indivíduo.
 Na formação dos gâmetas os dois fatores
separam-se – cada gâmeta fica com um de
cada par (princípio da segregação fatorial)
Os trabalhos de monoibridismo de Mendel
à luz dos conhecimentos atuais.
 Mendel considerou que existiam “fatores”
hereditários que determinavam uma dada
característica, que são hoje chamados de
genes.
 Seres vivos haploides só tem uma cópia de
cada gene
 Seres vivos diploides possuem duas cópias
de cada gene, cada uma herdada pelo
progenitor
 Individuo homozigótico –
informação idêntica
 Individuo heterozigótico –
informação contrastante
 No cruzamento parental os progenitores
são homozigóticos dominantes (LL) ou
recessivos (ll);
 Cada progenitor forma gâmetas contendo
só um tipo de alelo;
 Os indivíduos da geração F1 são
heterozigóticos (Ll);
 Os indivíduos da geração F2 são:
 25% Homozigóticos dominantes
(LL);
 50% Heterozigóticos (Ll);
 25% Homozigóticos recessivos (ll)
  75% manifestam o fenótipo
dominante; 25% manifestam o
Extensões da genética mendeliana
Dominância incompleta - situações em que não há
dominância total de um alelo sobre o outro.
Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em
relação ao gene considerado, surge um fenótipo
intermédio em indivíduos heterozigóticos.

recessivo.

Genótipo – constituição genética de um individuo

em relação às características consideradas
Fenótipo – características observáveis do
individuo, resultante da expressão do genótipo.

Codominância – situações em que os alelos de um

par se expressam ambos completamente no
fenótipo, em indivíduos heterozigóticos.

Como conhecer o genótipo de um

individuo que apresenta fenótipo
dominante?
Com a realização destes trabalhos, Mendel
apercebeu-se da dificuldade de identificar o
genótipo de um individuo que manifestasse o
fenótipo dominante.
Quando o individuo apresenta o fenótipo
dominante, é impossível reconhecer, apenas por Alelos múltiplos – Numa população podem existir
observação, se é homozigótico dominante ou três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes
heterozigótico. para um determinado locus que tem, assim, alelos
múltiplos.
Para resolver esta questão, Mendel recorreu ao
cruzamento-teste ou retrocruzamento
Cruzamento-teste ou retrocruzamento - Alelos letais - nas mais variadas espécies, existem
cruzamento entre um individuo com fenótipo certos alelos, que reunidos em homozigótica,
dominante e genótipo desconhecido e um podem conduzir à morte do seu portador.
individuo homozigótico recessivo, para os genes
considerados.
Em heterozigotia tais alelos não são letais o que  9 amarelas e lisas
permite a sua manutenção na população. Os seus  3 amarelas e rugosas
efeitos podem manifestar-se logo no  3 verdes e lisas
desenvolvimento embrionário ou apos o  1 verde e rugosa
nascimento, mais ou menos tardiamente.

Epistasia – interação génica - situações em que

dois ou mais genes não alélicos interatuam para
produzir uma determinada característica
fenotípica, isto é, um gene de um determinado
locus altera a expressão fenotípica de um gene de
um segundo locus.

Diibridismo
Mendel também analisou a transmissão Leis de Mendel
simultânea de duas características, efetuando
cruzamentos de plantas homozigóticas para os  Lei da segregação fatorial (1ª lei de
dois caracteres em estudo e verificou que: Mendel)

 Existe uma uniformidade dos híbridos da Os dois elementos de um par de alelos

1ª geração (F1) em relação aos caracteres separam-se nos gâmetas de tal modo que há
em estudo, manifestando-se os caracteres probabilidade de metade dos gâmetas
dominantes. Os recessivos não se transportar um dos alelos e outra metade
manifestam. transportar o outro alelo.
 A geração F2 revelou-se heterogénea  Lei da segregação independente (2ª lei de
surgindo, além dos parentais, dois novos Mendel
fenótipos.
Durante a formação dos gâmetas, a segregação
Mendel concluiu que os pares de fatores dos alelos de um gene é independente da
hereditários se comportam de uma forma segregação dos alelos de outro gene.
independente, distribuindo-se ao acaso nos
gâmetas.
Como se pode determinar o genótipo de
uma planta com fenótipo dominante numa
situação de diibridismo?
Para determinar o genótipo de uma planta de
duplo fenótipo dominante, pode ser realizado um
cruzamento-teste, com um individuo duplamente
recessivo
Os resultados obtidos no cruzamento-teste
permitem determinar o genótipo do individuo do
fenótipo dominante. Os fenótipos menos
A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina
abundantes são denominados recombinantes, pois
16 genótipos, com as seguintes proporções
resultam de uma nova combinação dos alelos que
fenotípicas:
existem nos cromossomas provenientes dos dois
progenitores.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

Trabalhos de Morgan
Thomas H. Morgan foi um embriologista que
desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos
com a mosca-da-fruta, Drosophila melanogaster
Quais são as vantagens da escolha da
mosca-da-fruta?
 Reduzidas dimensões (3 a 4 mm)
 Fácil conservação, alimentação e
manuseamento
 Ciclo de vida curto (12 dias)
 Descendência em número elevado
 Fácil distinção dos sexos
 Grande variedade de caracteres de fácil
observação
 Cariotipo com apenas 4 pares de
cromossomas (3 pares de autossomas e 1
par sexual)
A forma de Drosophila predominante na Natureza
tem corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas
e denomina-se forma selvagem.
Outras formas alternativas (mutantes) podem
revelar corpo negro, olhos brancos ou asas
vestigiais entre outras características
Transmissão da cor dos olhos em
Drosophila
Morgan começou por cruzar um macho mutante
de olhos brancos com uma fêmea de olhos
vermelhos.
Deste cruzamento obteve uma geração F1 com
100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos
vermelhos.
Conclui que o alelo para olhos vermelhos era
dominante sobre o alelo mutante para os olhos
brancos.
Posteriormente, Morgan cruzou dois indivíduos da
geração F1 entre si: um macho de olhos
vermelhos e uma fêmea de olhos vermelhos.
Na F2 surgiu uma proporção de 3:1 em que três
indivíduos apresentavam olhos vermelhos (2
machos e 1 fêmea) e um individuo apresentava
olhos brancos (1 macho).
No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de
olhos brancos com um macho de olhos vermelhos,
Morgan obteve resultados diferentes dos
anteriores.
Morgan obteve uma geração F1 com 50% de
indivíduos de olhos vermelhos (todas fêmeas) e
50% de indivíduos de olhos brancos (todos
machos).
Do cruzamento de dois indivíduos da geração F1:
um macho de olhos brancos e uma fêmea de olhos
vermelhos, Morgan obteve 25% de fêmeas com
olhos brancos, 25% de fêmeas com olhos
vermelhos, 25% de machos com olhos brancos e
25% de machos com olhos vermelhos.
Morgan concluiu que o gene responsável pela cor
dos olhos estaria localizado num cromossoma para
o qual não existissem um verdadeiro homologo.
Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.

As fêmeas possuem dois cromossomas X
/verdadeiros homólogos), os machos possuem um
cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes
correspondentes (não são verdadeiros homólogos)
As fêmeas designam-se homogaméticas e os
machos heterogaméticos
Morgan concluiu que o gene responsável pela cor
dos olhos estaria no cromossoma X
A analise permite determinar se os genes
envolvidos são dominantes ou recessivos e se
estão localizados nos autossomas (hereditariedade
autossómica) ou nos cromossomas sexuais
(hereditariedade ligada ao sexo).
Para a utilização das arvores genealógicas utiliza-
se uma simbologia especifica, para que estas
possam ser interpretadas em diferentes situações
por diferentes pessoas.

Simbologia utilizada nas árvores

Hereditariedade humana genealógicas
Na espécie humana o modo de transmissão da
informação genética de geração em geração
realiza-se através dos mesmos mecanismos de
hereditariedade que operam noutras situações.

Técnicas modernas utilizadas no estudo da

hereditariedade humana:
 Análise do cariótipo
 Análise de proteínas
 Análise do DNA

Quais são as dificuldades no estudo da

hereditariedade humana?
 Ciclo de vida longo
 Impossibilidade de cruzamentos Pela análise de uma árvore genealógica podemos
experimentais perceber o mecanismo de transmissão de um gene
 Elevado número de cromossomas responsável por uma determinada característica,
 Pequeno número de descendentes em cada tendo em atenção alguns critérios decisivos.
geração

Transmissão de um alelo autossómico

dominante
 Os machos e fêmeas apresentam
igualmente o fenótipo afetado
 A anomalia tende a aparecer em todas as
gerações
 Quando um individuo manifesta o fenótipo
anómalo, pelo menos um dos progenitores
também o apresenta
Árvores genealógicas
Diagrama que evidencia a história da transmissão
de um dado caracter ao longo das gerações
  CRITÉRIO DECISIVO: Do cruzamento
de dois progenitores afetados nasce pelo
menos um individuo normal

Transmissão de um alelo autossómico

recessivo
 Os machos e fêmeas apresentam
igualmente o fenótipo afetado
 Dois progenitores que apresentem a
anomalia vão ter uma descendência
em que todos apresentam esse
fenótipo
 CRITÉRIO DECISIVO: Do
cruzamento de dois indivíduos
saudáveis nascem filhos que
apresentam a anomalia