Doenças genéticas

Módulo I - Mucopolissacaridose

Patrícia B
Agosto de 2015
Objetivos da formação
No final, os formandos deverão ser capazes de:

• Entender o que são doenças genéticas;

• Reconhecer a Mucopolissacaridose como uma doença

rara e hereditária e os tipos de herança;

• Identificar a causa da Mucopolissacaridose;

• Indicar os testes de diagnóstico efetuados para

identificação da doença;

Patrícia B.
Objetivos da formação
• Saber que a Mucopolissacaridose se divide em 6 tipos;

• Reconhecer as principais manifestações físicas dos

doentes;

• Identificar os tratamentos aplicados aos indivíduos com

Mucipolissacaridose.
Abreviaturas:
MPS – Mucopolissacaridose
GAGs – Glicosaminoglicanos

Patrícia B.
Conteúdos
• Tipos de doenças ou distúrbios genéticos;

• O que é a MPS;

• Herança da MPS;

• Testes de Diagnóstico;

• Manifestações físicas gerais;

• Tratamentos específicos.

Patrícia B.
Doenças e distúrbios genéticos
• São hereditárias e provocadas por genes defeituosos.

– Cromossómicas;

– Monogénicas;
• Autossómica recessiva;

• Autossómica dominante;
– Poligénicas.

Patrícia B.
Mucopolissacaridose - MPS
• São condições raras – 1/25.000;

• São doenças metabólicas hereditárias;

• Deficiência de uma enzima que leva ao acúmulo de

GAG’s;

• Doença de depósito lisossomal.

Patrícia B.
Herança da MPS
• Autossómica recessiva • Ligada ao cromossoma X
– MPS II – Síndrome de Hunter

Patrícia B.
Teste de Diagnóstico
• O diagnóstico precoce é muito difícil;

• Existência de diagnóstico pré-natal;

• Triagem urinária;

• Raio-x ao esqueleto;

• Avaliações cardíacas e oftálmicas.

Patrícia B.
Tipos de MPS
MPS Outro nome GAG em excesso na urina Enzima

MPS I Síndrome de Hurler / Scheie Dermatan sulfato e heparan sulfato α-L-iduronidase

MPS II Síndrome de Hunter Dermatan sulfato e heparan sulfato Iduronato sulfatase

MPS III A Síndrome de Sanfilippo A Heparan N-sulfatase

MPS III B Síndrome de Sanfilippo B α-N-acetilglicosaminidase
Acetil CoA-α-glicosaminídeo
MPS III C Síndrome de Sanfilippo C
Heparan sulfato
Acetiltransferase
N-acetilglicosamina
MPS III D Síndrome de Sanfilippo D
6-sulfatase
MPS IV A Síndrome de Morquio A Galactose-6-sulfatase
Queratan sulfato
MPS IV B Síndrome de Morquio Β-galactosidase
MPS V Não existe

MPS VI Síndrome de Maroteaux-Lamy Dermatan sulfato Arilsulfatase B

MPS VII Síndrome de Sly Dermatan sulfato e heparan sulfato Β-glicuronidase

Patrícia B.
Manifestações físicas gerais

Patrícia B.
Tratamentos específicos
• Terapia de reposição enzimática;

• Transplante de fibroblastos;

• Transplante de medula óssea;

• Terapia génica;

• Fisioterapia;

• Terapia multidisciplinar.

Patrícia B.
Exercício

Patrícia B.
Síntese
• As doenças genéticas são hereditárias;

• Podem classificados em três tipos:

– Cromossómicas;

– Monogénicas;

– Poligénicas;

• A MPS é uma Doença de Depósito lisossomal;

• A doença é causada pelo acúmulo de GAGs;

Patrícia B.
Síntese
• Existem dois tipos de herança:

– Autossómica recessiva – MPS I, III -VII;

– Ligada ao cromossoma X – na MPS Tipo II;

• O diagnóstico é feito, principalmente pela triagem

urinária;

• Existem 6 tipos de MPS designados de I a VII, sendo que

não existe a Tipo V.

Patrícia B.
Síntese
• As MPS tem envolvimento multissistémico;

• Os pacientes devem ter um acompanhamento

multidisciplinar;

• Devem ser indivíduos ativos e fazer fisioterapia;

• O principal tratamento é a terapia de reposição

enzimática.

Patrícia B.
Dúvidas?

Patrícia B.
 OBRIGADA

PowerPoint disponível na plataforma Moodle.