16/11/2021 15:06 Aconselhamento genético Dr Caio Graco Bruzaca Médico Geneticista

Sobre Aconselhamento Genético Publicações FAQ Cursos ATENDIMENTO

O aconselhamento genético fornece informações e apoio a pessoas que têm

ou podem estar em risco de doenças genéticas. Um médico geneticista ou um
aconselhador genético se encontra com você para discutir riscos genéticos.
Este procedimento pode ser para você ou para um membro da família. Ou
você pode obtê-lo quando estiver planejando ou esperando um bebê. Você
pode acompanhar o teste genético.

Existem muitas razões para procurar o

aconselhamento genético. Você pode
considerar se você:
Ter um histórico pessoal ou familiar de uma condição genética ou defeito
congênito;
Está grávida ou planeja engravidar depois dos 35 anos;
Já tem um filho com um distúrbio genético ou defeito de nascença;
Tiveram duas ou mais perdas gestacionais ou um bebê que faleceu sem
explicação;
Tiveram exames de ultrassonografia ou de triagem que sugerem um
possível problema genético;

O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético ajuda você a entender como os genes, os
defeitos congênitos e outras condições médicas ocorrem nas famílias e como
eles podem afetar sua saúde e a saúde do bebê.

Os genes são partes das células do seu corpo que armazenam instruções
sobre como seu corpo cresce e funciona. Os genes são passados ​de pais para
filhos. Um defeito de nascimento é uma condição de saúde presente no
nascimento. Os defeitos congênitos alteram a forma ou a função de uma ou

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mais partes do corpo. Eles podem causar problemas na saúde geral, em como

o corpo se desenvolve ou em como o corpo funciona.

Você recebe aconselhamento genético de

um médico geneticista ou aconselhador
genético não-médico. Podendo ser
realizado por:
Um médico geneticista, que após obter o grau de médico, realizou três
anos de um programa de residência médica em genética médica e/ou
realizou prova de título de especialista em genética médica.
Ou um aconselhador genético não-médico. Este é um profissional da área
da saúde, não-médico, que tem treinamento especial para a realização do
aconselhamento genético.

Você pode obter aconselhamento genético a qualquer momento, antes ou

durante a gravidez. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar um médico
geneticista ou um aconselhador genético em sua área. Ou entre em contato
com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Quem deve receber aconselhamento

genético?
Você pode querer aconselhamento genético se:

Você tem ou acha que tem uma condição genética, ou tem um filho com
uma condição genética, como fibrose cística ou doença falciforme, ou um
defeito congênito, como um defeito cardíaco ou fissura labial ou palatina.
Essas condições podem ocorrer em sua família ou grupo étnico. Um grupo
étnico é um grupo de pessoas, muitas vezes do mesmo país, que
compartilham a língua ou a cultura. Algumas condições genéticas ocorrem
em grupos étnicos. Por exemplo, as pessoas que são judeus asquenazes
são mais propensas do que outras a ter a doença de Tay-Sachs e outras
condições genéticas.
Você tem 35 anos ou mais. Se você tem mais de 35 anos quando
engravida, é mais provável que as mulheres mais jovens tenham um bebê
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com um defeito de nascença. 

Você e seu parceiro são primos em primeiro grau ou outros parentes de
sangue. Os parentes de sangue são relacionados por nascimento (como
filhos, irmãos, irmãs, primos), não por casamento (como irmã ou cunhado).
Seu trabalho, estilo de vida ou histórico médico podem aumentar as
chances de o bebê ter uma condição genética ou um defeito congênito.
Por exemplo, trabalhar com certos produtos químicos, como o herbicida ou
a radiação, pode causar problemas para o bebê durante a gravidez. Usar
drogas de rua ou abusar de medicamentos também pode afetar seu bebê.
E alguns medicamentos que você toma para tratar uma condição de saúde
ou infecção podem ser prejudiciais ao bebê durante a gravidez.
Um ultrassonografia obstétrica ou outro teste pré-natal mostra que seu
bebê pode estar em risco aumentado de uma condição genética ou
defeito congênito. Um ultra-som usa ondas sonoras e uma tela de
computador para mostrar uma imagem do seu bebê dentro do útero. Os
exames pré-natais são exames médicos que você recebe durante a
gravidez. Eles ajudam o seu provedor a descobrir como você e seu bebê
estão se saindo.
Os resultados de triagem neonatal do seu bebê mostram que seu bebê
pode estar em risco de condição genética. Os bebês fazem a triagem
neonatal antes de saírem do hospital, após o nascimento, para verificar se
há condições de saúde raras, mas graves.
Você teve dois ou mais abortos espontâneos ou bebês que morreram após
o nascimento. Um aborto é a morte de um bebê no útero antes de 20
semanas de gravidez.

O que acontece no aconselhamento

genético?
Quando você vai ver um médico
geneticista, você:
Leva seu histórico de saúde da família. Seu médico usa essas informações
para ver como a saúde da sua família pode afetar você e seus filhos.
Pode marcar compromissos para você fazer exames comuns ou testes
genéticos específicos, para verificar condições genéticas. Você pode obter
alguns desses testes antes da gravidez para ajudá-lo a entender suas
chances de transmitir uma condição genética ao seu bebê.
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Ajuda você a entender os resultados dos testes e o risco do seu bebê para
condições genéticas. Seu médico geneticista ou o aconselhador genético
trabalha com você e seus outros médicos assistentes para ajudá-lo a tomar
decisões as melhores sobre a sua saúde e/ou de seu bebê.
Encaminhamento para outras especialidades, recursos educacionais e
grupos de apoio que se concentram na condição do seu bebê. Um grupo
de apoio é um grupo de pessoas que têm o mesmo tipo de preocupação
que se reúnem para tentar ajudar umas às outras.

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