TRABALHO DE ANATOMIA

Tema; Doenças genética (anemia falciforme, síndrome de down, hemofilia a.)

Nome; Milena Ramos Fernandes.
Turma; T34
Valor;10 pontos.
Anemia Falciforme

Anemia Falciforme É uma doença hereditária e persiste na pessoa para

vida toda. É identificada pela alteração do formato das hemácias (glóbulos
vermelhos), que ficam com uma forma de foice. Por causa dessa alteração
os glóbulos vermelhos se tornam menos capazes de transportar oxigênio .

Diagnóstico

O diagnóstico da anemia Falciforme É um exame de eletroforese de

hemoglobina,um exame que é feito em laboratório, que analisa se há
hemoglobinas.É feito também o teste de pezinho nos primeiros dias de
vida do bebê

Sintomas característicos da anemia Falciforme

*Dores nos ossos e articulações;

*Infecções frequentes;
*Olhos e pele amarelados;
*Atraso no crescimento;
*Fadiga intensa.

Tratamento
O tratamento é feito pelo uso de medicamentos, mas pode ser necessária
a transfusão de sangue. Os medicamentos mais utilizados são penicilina
nas crianças desde os dois meses até os cinco anos. Podem ser utilizados
analgésicos e anti-inflamatórios para diminuir a dor durante uma crise. O
tratamento é feito durante toda a vida do paciente pois eles podem
apresentar infecções frequentemente. O transporte de medula óssea
pode ser uma forma de tratamento para pacientes em estado grave,
podendo até curar a doença, mas apresenta alguns riscos.
Síndrome de Down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em

todas ou na maior parte das células de um Indivíduo. Isso acontece na
hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de down
tem 47 cromossomos em suas células em vez de 46 como maior parte da
população. As pessoas com síndrome de Down podem ter algumas
características parecidas, porém apresentam personalidade e
características únicas. Pessoas com síndrome de Down são capazes de
amar, aprender, trabalhar, ler, escrever, podem ir para escola como
qualquer outra criança.

Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome down pode ser feito durante a gravidez através
de exames específicos. A gravidez de um bebê com síndrome de Down é
igual a de um bebê que não tem síndrome Down só é preciso avaliar o
desenvolvimento do bebê.

Alguns exames para avaliar a probabilidade do bebê ter síndrome de

Down
* Coleta de vilosidades crônicas;
* Perfil bioquímica materno;
*Translucência nucal
*Amniocentese
*Cordocentese

Diagnóstico após o nascimento

Podemos observar algumas características como:
*Apenas uma linha na palma da mão;
*Nariz mais longo;
*Face plana;
*Língua grande e céu-da-boca muito alto;
*Orelhas mais baixas e pequenas;
*Dedos curtos;
*Pescoço longo e com acúmulo de gordura;
*Pode ter hérnia umbilical.

5% da população também pode apresentar algumas dessas características

e ter uma delas não é um indicativo. Por isso é necessário o exame de
sangue.
Crianças com síndrome de Down Apresenta atraso no desenvolvimento e
começam a andar, engatinhar, sentar um pouco mais tarde. E o atraso
mental pode variar entre leve e muito grave.

Tratamento
A pessoa com síndrome de Down pode ter um acompanhamento
profissional por exemplo, fisioterapeuta, fonoaudiólogos Além de clínico
gerais.
Hemofilia A

A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou A normalidade de fator

VIII Da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossomo X.
Sua incidência é de1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo
masculino.

Sinais e sintomas

*Hemartrose: Hemorragias intra-articulares (Joelhos, cotovelos,

tornozelos etc.).
*Hematomas musculares.
*Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central, epistaxe.
*Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

O tratamento é a reposição do fator VIII Da coagulação, com os

concentrados de fator plasmático ou recombinante, uso de medicamentos
adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação

laboratorial com a diminuição da atividade do fator VIII no sangue.