AU05

Testes de Hipóteses Genéticas

Alan Silva
Doutorando PPG-GEN
alanbio@gmail.com
Resumo
Determinação da herança de características a
partir da formulação e testes com hipóteses em
Genética; Tipos de hipótese e comparações entre
padrões de herança utilizando o Teste de Qui-
quadrado.
 Hipótese
• Formulação provisória a ser demonstrada ou
verificada, sendo uma suposição admissível;
• Instrumento de pesquisa que medeia a teoria e a
metodologia, formulada a partir de uma ambiência
teórica e diante de um problema científico a ser
resolvido;
• Teste de uma hipótese: passo a passo seguido
para se verificar uma inferência;
 Teste de Hipóteses
Hipótese Nula (H0):
• Base dos testes
• Afirma que não há relação entre os fenômenos
medidos, não há variação.
Ex.: “o tratamento médico não tem efeito”, “o
aumento de 5% no preço não afetou as vendas”.
• Conclusões: rejeitar hipótese nula ou não rejeitar
hipótese nula (≠ provar sua veracidade)
 Teste de Hipóteses
Exemplo: Julgamento
• H0: o réu é inocente
• Provas tentam rejeitar H0.
• Conclusões:
Rejeitou H0: réu não é inocente
Não Rejeitou H0: não há provas suficientes para
rejeitar H0 (≠ réu ser realmente inocente)
 Teste de Hipóteses
Hipótese Alternativa (H1):
• Alternativa à H0;
• Dependente do contexto do problema;
• Direciona a interpretação dos resultados e
conclusões
 Estatística
• Ciência que utiliza a probabilidade para explicar a
frequência de ocorrência de eventos;
• Utilizada como ferramenta de análise de dados;
• Por si só não gera conclusões;
 Testes de Hipóteses
TESTE DE CONCORDÂNCIA
• As proporções esperadas são calculadas com base
em alguma teoria;
TESTE DE CONTINGÊNCIA
• Não há uma teoria que informe a respeito da
probabilidade de ocorrência de cada classe;
• Ex: verificar se uma característica se distribui
igualmente entre sexos, grupos etários ou raciais;
 Teste de Qui-Quadrado (2)
• Muito utilizada em estatística inferencial;
• Avaliar a relação entre o resultado de um
experimento e a distribuição esperada – Teste de
Aderência;
• Utilizada para comparar proporções, levando em
conta tamanho da amostra e desvios;
• Verificar se os desvios observados são ao acaso ou
significativos;
 Nível de Significância
• Risco de rejeitar uma hipótese e ela ser verdadeira;
• 5% de significância: satisfatório
• Fischer: devemos acreditar que o resultado é
verdadeiro quando tivermos 95% de confiança nele,
ou 5% de chance que os resultados ocorreram ao
acaso
• Deve considerar o número de classes
independentes avaliadas, em forma de graus de
liberdade: GL = n° de classes - 1
 Nível de Significância
Se fossem feitas infinitas tentativas para um teste, a
distribuição se aproximaria do seguinte gráfico:

• Valores de 2 menores
que 3,841 têm 95% de
chance de ocorrência.
• Valores de 2 menores que
6,635 têm 99% de chance
de ocorrência.
 ESP. OBS. DESVIO

500 475 -25

CARA 1000 lançamentos

500 525 +25

COROA
 Teste de Concordância
No exemplo da moeda:
• Distribuição observada: 475:525
• Tamanho da amostra: 1000
• Distribuição esperada: 500:500
• Desvios: -25 e +25
• Falta alguma coisa?
 Nível de significância ()
GL
0,99 0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,02 0,01 0,001
1 ,0002 0,004 0,016 0,064 0,148 0,455 1,074 1,642 2,706 3,841 5,412 6,635 10,827
2 0,020 0,103 0,211 0,446 0,713 1,386 2,408 3,219 4,605 5,991 7,824 9,210 13,815
3 0,115 0,352 0,584 1,005 1,424 2,366 3,665 4,642 6,251 7,815 9,837 11,345 16,266
4 0,297 0,711 1,064 1,649 2,195 3,357 4,878 5,989 7,779 9,488 11,668 13,277 18,467
5 0,554 1,145 1,610 2,343 3,000 4,351 6,064 7,289 9,236 11,070 13,388 15,080 20,515
6 0,872 1,635 2,204 3,070 3,828 5,348 7,231 8,558 10,645 12,592 15,033 16,812 22,457
7 1,239 2,167 2,833 3,822 4,671 6,346 8,383 9,803 12,017 14,067 16,622 18,475 24,322
8 1,646 2,733 3,490 4,594 5,527 7,344 9,524 11,030 13,362 15,507 18,168 20,090 26,125
9 2,088 3,325 4,168 5,380 6,393 8,343 10,656 12,242 14,684 16,919 19,679 21,666 27,877
10 2,558 3,940 4,865 6,179 7,267 9,342 11,781 13,442 15,987 18,307 21,161 23,209 29,588
11 3,053 4,575 5,578 6,989 8,148 10,341 12,899 14,631 17,275 19,675 22,618 24,725 31,264
 Teste de Concordância
• H0: não há diferença entre as proporções, as
variações devem-se ao acaso.
• H1: há diferença entre as proporções, as variações
são significativas
• Distribuição observada: 475:525
• Tamanho da amostra: 1000
• Distribuição esperada: 500:500
• Nível de significância: 5%
• Graus de liberdade: 1 (cara e coroa = 2 -1 = 1)
 Teste de Concordância
Eventos OBS. (O) ESP. (E) (O – E) (O – E)2 (O – E)2/E

CARA 475 500 -25 625 (625)2/500 = 1,25

COROA 525 500 +25 625 (625)2/500 = 1,25

TOTAL 1000 1000 0 1250 2,50

2 calculado para 1 GL= 2,50

2 esperado para 1 GL e 5% de significância = 3,841
2 calculado < 2 tabelado; logo, ACEITA-SE H0
Conclusão: A proporção 475:525 é considerada 1:1
 Teste de Contingência
Verificar se uma determinada vacina causa efeito
semelhante em 2 grupos de indivíduos, descritos
abaixo: Reação
Grupo Positiva Negativa
A 25 45
B 15 25

H0: Não há diferença no efeito da vacina entre os grupos

H1: O efeito da vacina varia entre os grupos
 Teste de Contingência
Reação
TOTAL
Positiva Negativa
Grupo
O E d d2/E O E d d2/E
A 25 25,45 -0,45 0,0079 45 44,55 +0,45 0,0045 70

B 15 14,55 +0,45 0,0139 25 25,45 -0,45 0,0079 40

TOTAL 40 40 0 0,0218 70 70 0 0,0124 110

GL = (linhas – 1) x (colunas – 1) = (2 – 1) x (2 – 1) = 1
2calculado (0,0342) < 2 tabelado (3,841)
Aceita-se H0
 Correção de Yates
Deve ser utilizado quando:
• A amostra é pequena (N < 40)
• O valor de 2calculado > 2 crítico (rejeitaria H0)
• Há pelo menos uma classe com n° esperado < 5
• 2 = [|O – E| – 0,5]2 / E
 Correção de Yates
Exemplo: Em uma cidade X tentou-se associar o sexo
dos indivíduos com a alergia ao pólen.
Sexo / Alergia Sim Não Total
Mulheres 10 9 19
Homens 13 2 15
Total 23 11 34

H0: Não há associação entre a alergia e o sexo

H1: Há associação entre a alergia e o sexo
 Correção de Yates
Sim Não
Sexo / Alergia Total
O E d O E d
Mulheres 10 12,85 -2,85 9 6,15 +2,85 19
Homens 13 10,15 +2,85 2 4,85 -2,85 15
Total 23 23 0 11 11 0 34

2 = (-2,85)2/12,85 + (2,85)2/10,15 + (2,85)2/6,15 + (-2,85)2/4,85

2calculado = 4,4277; GL = (2-1) x (2-1) = 1
2crítico = 3,841; Rejeita-se H0
 Correção de Yates
Sim Não
Sexo / Alergia Total
O E d O E d
Mulheres 10 12,85 -2,85 9 6,15 +2,85 19
Homens 13 10,15 +2,85 2 4,85 -2,85 15
Total 23 23 0 11 11 0 34

2 = (|-2,85| – 0,5)2/12,85 + (|2,85| – 0,5)2/10,15 + (|2,85| – 0,5)2/6,15 +

(|-2,85| – 0,5)2/4,85
2calculado = 3,0105, GL = (2-1) x (2-1) = 1
2crítico = 3,841, ou seja, Aceita-se H0
 Hipóteses Genéticas
Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel:
• Estudos focados no mecanismo de herança em
diversos organismos;
• Resultados semelhantes aos obtidos por Mendel
para as ervilhas de jardim;
• HIPÓTESE GENÉTICA: estudo de características
herdadas de acordo com os Princípios de Mendel e
suas extensões;
Experimento de Mendel
 Experimento de Mendel
6022 : 2001 428 : 152
3,01 : 1 2,82 : 1
Amarela Verde Verde Amarela

5474 : 1850 882 : 299

2,96 : 1 2,95 : 1
Lisa Rugosa Lisa Ondulada

705 : 224
3,15 : 1
Púrpura Branca 787 : 277
2,84 : 1
651 : 207
3,14 : 1 Alto Baixo
Axial Terminal
 Exercício 1
Mendel cruzou ervilhas e obteve os seguintes
resultados:
CRUZAMENTOS RESULTADOS HIPÓTESES
a) Semente lisa x
5474:1850 3:1
semente rugosa (F2)
b) Flor violeta x Flor branca (F2) 705:224 3:1
c) Lisa amarela (F1) x Rugosa
31:26:27:26 1:1:1:1
verde

Teste cada resultado estatisticamente.

 Exercício 1
a) Semente lisa x semente rugosa (F2)

P
AA aa
F1
Aa
F2

AA Aa aA aa
 Exercício 1
a) Semente lisa x semente rugosa (F2)
O H E d d2/E
Semente
5474 3 5493 - 19 0,0657
lisa
Semente
1850 1 1831 + 19 0,1971
rugosa
Total 7324 4 7324 0 0,2628

2calculado (0,2628) < 2 tabelado (3,841), GL = 1

Aceita-se H0
 Exercício 1
b) Flor violeta x Flor branca (F2)
O H E d d2/E
Flor
705 3 696,75 8,25 0,0976
violeta
Flor
224 1 232,25 - 8,25 0,2930
branca
Total 929 4 7324 0 0,3906

2calculado (0,3906) < 2 tabelado (3,841), GL = 1

Aceita-se H0
 Exercício 1
c) Amarela Lisa (F1) x Rugosa Verde

RC
AABB aabb

A_B_ A_bb aaB_ aabb

b) Amarela Lisa (F1) x Rugosa Verde

O H E d d2/E
31 1 27,5 3,5 0,4454

26 1 27,5 - 1,5 0,0818

27 1 27,5 - 0,5 0,0090

26 1 27,5 - 1,5 0,0818
Total 110 4 110 0 0,6180

2calculado (0,6180) < 2 tabelado (7,815), GL = 3

Aceita-se H0
 Exercício 2
Um pesquisador tentou verificar se a herança do
tamanho das orelhas de camundongos se
assemelhava à herança observada por Mendel nas
ervilhas, e para isso cruzou camundongos de orelhas
grandes (PP) com camundongos de orelhas
pequenas (pp) e observou na geração F2 o
aparecimento de 155 camundongos de orelhas
grandes e 45 com orelhas curtas. Teste
estatisticamente esta hipótese.
 Exercício 2
O H E d d2/E
Orelhas
155 3 150 5 0,1667
grandes
Orelhas
45 1 50 -5 0,5
curtas
Total 200 4 200 0 0,6667
2calculado (0,6667) < 2 tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Conclusão: Trata-se de uma herança mendeliana,
monogênica, com dominância do alelo P sobre p.
 Exercício 3
Em um trabalho realizado para estudar a herança da
época de florescimento em pepino, foram obtidos os
seguintes resultados:
POPULAÇÕES PRECOCE TARDIO Forneça interpretações
P1 50 genéticas e estatísticas
P2 50 para os resultados
F1 50 observados.
RC1 (F1 + P1) 195
RC2 (F1 + P2) 101 91
F2 281 80
 Exercício 3
O H E d d2/E
Floresc.
281 3 270,75 10,25 0,3880
precoce
Floresc.
80 1 90,25 - 10,25 1,1641
tardio
Total 361 4 361 0 1,5521
2calculado (1,5521) < 2 tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Conclusão: Trata-se de uma herança mendeliana,
monogênica, com dominância do alelo “precoce”.
 Exercício 4
Duas moscas de frutas (Drosophila) com asas
curvadas (curly) são cruzadas. A F1 consiste de 341
recurvadas e 162 normais. Proponha uma hipótese
genética para explicar esses resultados. Teste
estatisticamente e caso sua hipótese seja rejeitada
proponha uma nova hipótese e teste estatisticamente.
 Exercício 4
H0: trata-se de herança monogênica, autossômica, com
dominância do alelo “curly”.
O H E d d2/E
Curly 341 3 377,25 - 36,25 3,4832
Normal 162 1 125,75 36,25 10,4498
Total 503 4 503 0 13,933

2calculado (13,933) > 2 tabelado (3,841), GL = 1

Rejeita-se H0
Conclusão: As proporções verificadas não seguem a
proporção 3:1.
 Exercício 4
H0: trata-se de herança monogênica, autossômica, com
dominância do alelo “curly” e sua letalidade em homozigose.

O H E d d2/E
Curly 341 2 335,33 5,67 0,0958
Normal 162 1 167,67 - 5,67 0,1917
Total 503 3 503 0 0,2875
2calculado (0,2875) < 2 tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Conclusão: As proporções verificadas obedecem à
proporção 2:1.
 Exercício 5
Foi avaliada a população de uma determinada espécie,
e para 289 indivíduos observou-se a variabilidade do
gene Hb, cujos alelos Hba e Hbs podem ser identificados
através de eletroforese em gel de poliacrilamida.
Observando o gel abaixo desta população, explique se a
população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Hba

Hbs

No de indivíduos 189 9 89
 Exercício 5
HbaHba = 189
HbaHbs = 89 Frequência populacional
HbsHbs = 9 p = Hba = (189 + ½ x 89) / 287 = 0,81
Total = 287 q = Hbs = (9 + ½ x 89) / 287 = 0,19
Frequência Gênica esperada
HbaHba = p2 x 287 = (0,81)2 x 287 = 188,30
HbaHbs = 2pq x 287 = (2 x 0,81 x 0,18) x 287 = 88,34
HbsHbs = q2 = (0,19)2 x 287 = 10,36
 Exercício 5
H0: As frequências observadas e esperadas para cada
fenótipo não diferem. O E d d2/E
HbaHba 189 188,3 0,7 0,0026
HbaHbs 89 88,34 0,66 0,0049
HbsHbs 9 10,36 - 1,36 0,1785
Total 287 287 0 0,1860
GL = (n° classe - n° alelos) = 3 – 2 = 1
2calculado (0,1860) < 2 tabelado (3,841). Aceita-se H0
Conclusão: As proporções observadas e esperadas não
diferem. A população está em equilíbrio.
Referências
ALLE, L. F. Teste de Hipóteses em Genética. UFPR, PPG-Gen, Curitiba, 2014. Apresentação pessoal.

BARROS, José D'Assunção As Hipóteses nas Ciências Humanas. Revista Sisifo, vol.7, set/dez
2008 Lisboa: Universidade de Lisboa, 2008.

BEIGUELMAN, B. Curso Prático de Bioestatística. FUNPEC, Ribeirão Preto, 5ª edição, 2002.

GRIFFITHS, A.J.F. et al.Introdução à Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2002.

RAMALHO, M. A. P. et al. Genética na Agropecuária. 3. ed. São Paulo: Ed. Globo, 1995.

SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de

Janeiro, 3ª Ed., 2004.
 Anexo
Significância Estatística
Erro tipo I: aceita uma hipótese falsa e a pesquisa
encerra erroneamente (mais grave).
Erro tipo II: rejeita uma hipótese verdadeira, mas a
pesquisa continua em busca de uma hipótese
verdadeira (menos grave).
Significância do teste: 5% (chance de rejeitar
Hipótese verdadeira.
Poder do teste: 80% (poder de rejeitar H0 quando ela
deve mesmo ser rejeitada).
 H0 correta H0 falsa
H0 rejeitada Erro tipo I correto
H0 não rejeitada correto Erro tipo II