EMBRIOLOGIA

DEFEITOS CONGÊNITOS
 DEFEITOS CONGÊNITOS
• Ao nascer, o bebê pode ser saudável ou pode
apresentar alguma anomalia congênita
• Problema genético ou pode ser induzida por
uso de substâncias nocivas durante a gravidez
• Causada pela falta de líquido amniótico.
 DEFEITOS CONGÊNITOS
• Algumas dessas anomalias podem ser
detectadas antes do nascimento, mas outras
só após por serem quase que imperceptíveis.
• Apesar das causas quase sempre serem os
fatores genéticos ou ambientais,
separadamente, ainda pode acontecer o que
denomina-se herança multifatorial (a
combinação e ação dos dois fatores).
 Exemplos de agentes teratógenos
biológicos
• Rubéola  vírus
– Causa catarata congênita no recém-nascido
• AIDS  vírus
– Causa malformações crânio-faciais e retardo no
crescimento intra-uterino
• Sífilis bactéria
– Surdez, hidrocefalia, retardo mental, dentes e
ossos anormais
 Exemplos de teratógenos químicos
• Álcool  síndrome do álcool fetal(SAF)
• Andrógenos  Masculinização da genitália
externa feminina
• Aspirina  Fenda palatina
• Nicotina  retardo no crescimento intra-uterino
(RCIU)
• Talidomida  Malformações congênitas
• Mercúrio  Malformações do Sistema Nervoso
Central
 Exemplo de teratógenos físicos
• Radiações ionizantes  malformação dos
órgãos e retardamento mental
 Malformação
• Se um órgão apresenta uma alteração em sua
estrutura morfológica (em parte ou na
totalidade), temos um defeito morfológico.
• Se for comprovado que este defeito foi
causado por uma anormalidade
cromossômica, pode-se dizer que é uma
alteração morfogenética.
• Pode ser herdada.
 Perturbação
• Se um bebê nasce com um defeito
morfológico provocado por uma interferência
externa, tal como teratógenos(drogas ou
vírus, por exemplo), será classificado
como perturbação.
• Este fator não é hereditário, mas fatores
hereditários podem predispor a uma
perturbação.
 Deformação
• Isto ocorre graças às forças mecânicas,
causando uma forma ou aparência anormal de
uma determinada porção corpórea.
• Pode-se citar como exemplo o “pé
equinovaro”, que é causado pela insuficiência
de líquido amniótico, resultando no pé torto
do bebê.
• Esta alteração é causada por forças mecânicas
externas.
 Displasia
• É a formação alterada de um determinado
tecido, aonde as células irão se dispor de
forma inusitada e não esperada, considerando
os padrões.
• Não há uma causa específica para o
acontecimento da displasia.
Criança com síndrome do álcool
fetal. Note o lábio superior mais
fino, fissuras palpebrais curtas,
ponte nasal achatada, nariz
curto. Abuso de álcool durante
a gestação é a causa ambiental
mais camum de retardamento
mental. (Cortesia do Dr. AE
Chudley, Professor of Pediatrics
and Child Health, Children's
Hospital and University of
Manitoba, Winnipeg, Manitoba,
Canada.)
 Recém-nascido com membros
malformados causada pela ingestão
materna de talidomida durante o
período critico de desenvolvimento dos
membros. (De Moore KL: The vulnerable
embryo. Causes of malformation in man.
Manitoba Med Rev 43:306, 1963.)
 Catarata congênita típica causada pelo vírus da rubéola. Defeitos cardíacos e
glaucoma severos também causados pelo vírus. (Courtesia de Dr. Richard Bargy,
Department of Ophthalmology, Cornell-New York Hospital, New York, New York. B,
Courtesia de Dr. Daniel I. Weiss, Department of Ophthalmology, New York
University College of Medicine, New York, New York. From Cooper LA, et al:
Neonatal thrombocytopenic purpura and other manifestations of rubella
contracted in utero. Am J Dis Child 110:416, 1965. Copyright 1965, American
Medical Association.)
Masculinização da genitália
externa de uma menina 46,XX.
Observe o clítoris aumentado e a
fusão dos grandes lábios. Logo
abaixo do clítoris, há um orifício
do sinus urogenital. A virilização
foi causada pela produção
excessiva de andrógenos pelas
glândulas supra-renais (adrenal)
durante o período fetal
(Hiperplasia congênita da
adrenal). (Courtesia de: Dr.
Heather Dean, Department of
Pediatrics and Child Health and
University of Manitoba, Winnipeg,
Canada.)