Introdução à Disciplina

Biologia Genética
Conceitos Básicos
Genética é o ramo da biologia responsável pelo estudo da
hereditariedade. Estuda a transmissão das características
hereditárias ao longo das gerações.

A genética subdivide-se em:

• Clássica ou mendeliana (que se centra no estudo dos

cromossomas e dos genes e na forma como são herdados de
geração em geração),

• Quantitativa (analisa o impacto de múltiplos genes sobre o

fenótipo),

• Molecular (estuda o ADN, a sua composição e a forma como se

duplica),
• Genética de populações e evolutiva (centra a sua
atenção no comportamento dos genes no seio de uma
população e de como isso determina a evolução dos
organismos) e a

• Genética do desenvolvimento (a forma como os genes

controlam o desenvolvimento dos organismos).
 Importância da Genética

• O avanço da Genética modificou

completamente o mundo actual, tornando
possível, por exemplo, criar alimentos
transgénicos resistentes às pragas,
realizar testes de paternidade e solucionar
crimes, mapear doenças e
realizar aconselhamento genético.
Importância da Genética
• Uma pessoa com fenilcetonúria nasce com a actividade
prejudicada da enzima fenilalanina hidroxilase que
converte fenilalanina em tirosina. Assim, a fenilalanina
acumula-se no sangue provocando problemas de
saúde, como alterações no crescimento,
hiperactividade, convulsões, problemas
comportamentais, deficiência intelectual, vômitos,
náuseas e dermatite.

• O único tratamento disponível é a dieta com teores

limitados de fenilalanina.

• Deve excluir alimentos dietéticos que contenham

aspartame. Este contém fenilalanina e, por isso, é
contraindicado.
 Breve Historial

• Gregor Mendel (1822-1884) nasceu na Morávia, Região da

República Tcheca.
• Pertencia a uma família de agricultores ;
• adolescência marcada por doenças e dificuldades
financeiras
• 1851, foi para Universidade de Viena.
• 1857, começou a realizar seus estudos com ervilhas.
• Genética é a parte da Biologia que estuda a
hereditariedade. Considera-se que
esta ciência iniciou-se com os experimentos de
Gregor Mendel, em um trabalho publicado em
1866 “Experimentos em hibridização de
plantas”.

• Faleceu, no dia 6 de Janeiro de 1884,

sem ser reconhecido pelos seus trabalhos.

• Actualmente, é conhecido como o “pai da

genética”.
• Mendel escolheu ervilhas e analisou sete características:

– o tamanho da planta,
– textura da semente,
– cor da semente,
– forma da vagem,
– cor da vagem,
– cor da flor e posição da flor.

• A escolha da planta foi essencial para o sucesso de suas pesquisas,

uma vez que a ervilha apresenta fácil cultivo, várias sementes e ciclo
reprodutivo curto.
 Principais Conceitos
• Em Genética, fala-se frequentemente na
expressão genes.

• O que é um gene e onde ele está localizado

no nosso corpo?
Gene é uma sequência específica do DNA que contém as instruções
necessárias para a síntese de uma proteína.
Sequência de DNA que codifica e determina as características dos
organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade.
São representados com letras do alfabeto
Gene – inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora,
bem como sequências que não são traduzidas introns que se intercalam
aos segmentos codificadores individuais exons, que são traduzidos.
 Principais Conceitos
• Os genes são encontrados nos cromossomas, que são
formados por cadeias de DNA altamente condensadas
associadas a proteínas.

• Em um cromossoma, existem diferentes genes, que

determinam diferentes características.

• Genoma é o conjunto de todos os genes em um organismo.

• Os genes são responsáveis pela síntese de uma proteína

específica que condiciona um carácter, ex: a cor dos olhos.

• Em um cromossomo homólogo, os pares de genes

localizados no mesmo local, ou melhor, locus génico
(plural loci), que determina o mesmo carácter, são
denominados genes alelos.
Principais Conceitos
 Principais Conceitos
• As formas alternativas de um determinado gene são
denominadas de alelos e estão localizadas em uma mesma
posição em cromossomas homólogos (cromossomas
geneticamente equivalentes).

• Essas formas alternativas de um gene podem surgir por

meio de mutações, que fazem com que um pequeno
trecho de um gene sofra modificação.

• Na espécie humana, é possível observar 23 pares de

cromossomas, sendo 22 pares de cromossomas não
sexuais (autossomas) e um par de cromossomas sexuais
(XX em mulheres e XY em homens).
• Células haploides (n) possuem apenas um conjunto de
cromossomas. Assim, nos animais, as células sexuais
ou gametas são haploides, possuem metade do
número de cromossomas da espécie.

• Células diploides (2n) são aquelas que possuem dois

conjuntos de cromossomas, como é o caso do zigoto,
que possui um conjunto de cromossomas originários
da mãe e um conjunto originário do pai. São células
diploides, os neurónios, células da epiderme, dos
ossos, entre outras.
 Cromossoma X Gene X DNA
A molécula de ADN carrega todas as informações e
características genéticas dos seres vivos.

• Os cromossomas podem ser definidos como DNA

altamente condensado.

• Na espécie humana temos 46 cromossomas no núcleo das

células, dispostos em pares (23). Os cromossomas de um
determinado par são denominados de homólogos.

• Genes são porções de DNA que apresentam as informações

necessárias para que ocorra a síntese de uma molécula
de RNA mensageiro e consequentemente uma proteína.
• Todas as células de um corpo possuem os
mesmos genes, entretanto, em algumas
células, um tipo de gene é activado e outro é
desactivado, garantindo, assim, a
diferenciação das células.

• Mas em alguns casos, o gene fica activado a

todo o momento, pois são fundamentais para
a realização de actividades básicas da célula.
Alelos recessivos e alelos dominantes

• Para cada característica do nosso corpo, temos

duas cópias de um gene (uma cópia proveniente
do pai e outra da mãe) actuando para que ela se
expresse, ou seja, dois alelos.

• Alguns alelos são dominantes sobre outros, ou

seja, a presença de um único alelo é capaz de
expressar a sua característica. Já os genes
recessivos só se expressam aos pares.
 Genótipo X Fenótipo

• O genótipo - conjunto das informações contidas nos

genes, representa a constituição genética do indivíduo.

• O fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é o

conjunto das características que vemos nos seres vivos,
por exemplo, a cor dos olhos, a cor das flores de uma
planta, a cor do pelo de um gato, entre outras.
 Homozigose X Heterozigose

• Os genes alelos quando se apresentam iguais num

certo locus são denominados homozigotos, sendo
considerados puros para um caráter e são representados por
duas letras iguais, por exemplo, AA ou aa.

• Entretanto, quando os genes alelos são diferentes, estes são

denominados heterozigotos, sendo considerados híbridos
para um caráter e são representados por duas letras
diferentes, por exemplo Aa.

 AA – homozigoto dominantes
 aa – homozigoto recessivo
 Aa - heterozigoto
A deficiência na producão de melanina – recessiva ou dominante?