Gentica - Participar de pesquisas em todas as reas da gentica, como coordenador ou membro da equipe; Realizar exames de Citogentica Humana e Gentica

Humana Molecular (DNA), realizando as culturas, preparaes citolgicas e anlises; Assumir a responsabilidade tcnica, elaborando e firmando os respectivos laudos e transmitindo os resultados dos exames laboratoriais a outros profissionais, como consultor, ou diretamente aos pacientes, como aconselhador gentico.; Gentica "Nesta rea o Biomdico pesquisa as leis e os processos de transmisso de caracteres hereditrios e o papel dos genes na definio das caractersticas de um ser." O que Gentica? Gentica (do grego genno; fazer nascer) a cincia dos genes, da hereditariedade e da variao dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para gerao. O termo gentica foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variao e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908. Os humanos, j no tempo da pr-histria utilizavam conhecimentos de gentica atravs da domesticao e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a gentica proporciona ferramentas importantes para a investigao das funes dos genes, isto , a anlise das interaces genticas. No interior dos organismos, a informao gentica est normalmente contida nos cromossomos, onde representada na estrutura qumica da molecula de DNA. Os genes codificam a informao necessria para a sntese de protenas. Por sua vez as protenas influenciam, em grande parte, o fentipo final de um organismo. Note-se que o conceito de "um gene, uma protena" simplista: por exemplo, um nico gene poder produzir mltiplos produtos, dependendo de como a transcrio regulada. Gentica clssica A Gentica clssica consiste nas tcnicas e mtodos da gentica, anteriores ao advento da biologia molecular. Depois da descoberta do cdigo gentico e de ferramentas de clonagem utilizando enzimas de restrio, os temas abertos investigao cientfica em gentica sofreram um aumento considervel. Algumas ideias da gentica clssica foram abandonadas ou modificadas devido ao aumento do conhecimento trazido por descobertas de ndole molecular, embora algumas ideias ainda permaneam intactas, como a hereditariedade mendeliana. O estudo dos padres de hereditariedade continuam ainda a ser uma ferramenta til no estudo de doenas genticas, como a Neurofibromatose. Gentica molecular A gentica molecular tem as suas fundaes na gentica clssica, mas d um enfoque maior estrutura e funo dos genes ao nvel molecular. A gentica molecular emprega os mtodos quer da gentica clssica (como por exemplo a hibridao) quer da biologia molecular. assim chamada para se poder distinguir de outros ramos da gentica como a ecologia gentica e a gentica populacional. Uma rea importante dentro da gentica molecular aquela que usa a informao molecular para determinar os padres de descendncia e da avaliar a correta classificao cientfica dos organismos: chamada sistemtica molecular. O estudo das caractersticas herdadas e que no esto estritamente associadas a mudanas na sequncia do DNA d-se o nome de epigentica.

Alguns autores defendem que a vida pode ser definida, em termos moleculares, como o conjunto de estratgias que os polinucletidos de RNA usaram e continuam a usar para perpectuar a eles prprios. Esta definio baseia-se em trabalho dirigido para conhecer a origem da vida, estando associada hiptese do RNA Gentica populacional, gentica quantitativa e ecologia gentica A gentica populacional, a gentica quantitativa e a ecologia gentica so ramos prximos da gentica que tambm se baseiam nas premissas da gentica clssica, suplementadas pela moderna gentica molecular. Estudam as populaes de organismos retirados da natureza mas diferem de alguma maneira na escolha do aspecto do organismo que iro focar. A disciplina essencial a gentica populacional, que estuda a distribuio e as alteraes das frequncias dos alelos que esto sob influncia das foras evolutivas: seleco natural, deriva gentica, mutao e migrao. a teoria que tenta explicar fenmenos como a adaptao e a especiao. O ramo da gentica quantitativa, construdo a partir da gentica populacional, tenciona fazer predies das respostas da seleco natural, tendo como ponto de partida dados fenotpicos e dados das relaes entre indivduos. A ecologia gentica por sua vez baseada nos princpios bsicos da gentica populacional, mas tem o seu enfoque principal nos processos ecolgicos. Enquanto que a gentica molecular estuda a estrutura e funo dos genes ao nvel molecular, a ecologia gentica estuda as populaes selvagens de organismos e tenta deles recolher dados sobre aspectos ecolgicos e marcadores moleculares que estes possuam. Genmica A genmica um desenvolvimento recente da gentica. Estuda os padres genticos de larga escala que possam existir no genoma (e em todo o DNA) de uma espcie em particular. Este ramo da gentica depende da existncia de genomas completamente sequenciados e de ferramentas computacionais desenvolvidas pela bioinformtica que permitam a anlise de grandes quantidades de dados Aplicaes da gentica Preveno (aconselhamento gentico) e tratamento de doenas. A terapia gentica permite substituir genes doentes por genes sos, ou mesmo eliminar os genes doentes. Optimizao do bem-estar e sobrevivncia do indivduo. Intervenes terapeuticas definidas de acordo com o perfil gentico do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso de tratamento seja maior. As aplicaes acima descritas fazem parte da gentica mdica outras utilizaes da gentica humana esto relacionadas medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade atravs de caractersticas genticas em especial as impresses digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para identificao de paternidade, de vtimas de sinistros ou de potenciais homicidas. To importantes para humanidade quanto a gentica mdica so as aplicaes dessa cincia ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a gentica praticamente se iniciou com a domesticao de animais (fase pr-cientfica) e com os estudos de gentica vegetal de Mendel contudo vivemos um impasse ainda no bem dimensionado pela comunidade cientfica que a produo de Organismos Genticamente Modificados ou Transgnicos, cujo impacto sobre o meio ambiente e mesmo sobre as estabilidade do DNA ainda no de todo conhecida.

Outra aplicao dessa cincia vem de sua associao epidemiologia (epidemiologia gentica) e toxicologia (txicogentica e radiogentica) na medida que produzem estratgias de identificar os agentes mutagnicos, teratognicos ou carcinognicos que ameaam a sade das comunidades humanas e integridade dos ecossistemas. GENTICA E BIOLOGIA FORENSE A gentica e biologia forense uma das reas da cincia forense, que utiliza os conhecimentos e as tcnicas de gentica e de biologia molecular, para apoiar e auxiliar a justia, a desvendar casos sob investigao policial e/ou do Ministrio Pblico. Esta rea tambm conhecida com DNA Forense. PARA QUE SERVE? Esta rea do saber muito importante para ajudar a desvendar casos que, de outro modo, jamais seriam resolvidos. No caso de um homicdio, por exemplo, equipes de especialistas deslocam-se ao local do crime, recolhem vestgios considerados importantes, como fragmentos de pele do agressor, plos, cabelos, manchas de sangue, entre outros, protegendo tudo o que possa ser passvel de destruio. Os Biomdicos limitam-se a analisar fatos, com base nos conhecimentos e rigor cientfico, e a elaborar relatrios para apreciao dos tribunais, que decidiro depois de confrontados outros meios de prova.

Ao servio de gentica e biologia forense compete-lhe a realizao de percias e exames laboratoriais de: Hematologia forense; Vestgios orgnicos como manchas de sangue encontradas nos locais dos crimes, de smen deixado nas vtimas de crimes de natureza sexual, de plos ou cabelos suspeitos de pertencerem a criminosos); Identificao biolgica de parentesco (identificao de paternidade ou maternidade, entre outros); Identificao gentica individual (identificao de um corpo ou fragmentos de um corpo); VANTAGENS DA ANLISE FORENSE POR DNA - Pode ser feita em qualquer fonte de material biolgico. - Sensibilidade do exame; - Estabilidade perante aos fatores ambientais devido robustez da molcula de DNA e sua resistncia a cidos e bases; - Possibilidade de separar o DNA de uma clula espermtica de qualquer outro DNA celular, o que acontece nos casos de violao onde h presena de smen e outros lquidos corporais. http://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica GENTICA Saiba mais sobre os principais temas de gentica, alimentos transgnicos, genoma humano, as pesquisas com clulas-tronco e os avanos da gentica humana, genes. http://www.todabiologia.com/genetica/

Anticorpos

O que O anticorpo uma protena especfica que reage apenas com o corpo estranho contra o qual foi produzido. Ao dos anticorpos e outras informaes No caso de uma picada de inseto, o corpo produzir anticorpos contra os antgenos deste, ou seja, se voc for picado por um borrachudo, os anticorpos produzidos combatero somente os efeitos causados pelo borrachudo, no servindo para picadas de nenhum outro inseto. Os anticorpos agem aderindo superfcie do corpo estranho, isto impede a multiplicao dos microorganismos e inibe a ao das toxinas. A reao do anticorpo contra o corpo estranho chama-se reao antgeno-anticorpo, esta, atrai macrfagos que fagocitam tanto o anticorpo quanto o corpo estranho. Aps este procedimento, o macrfago se autodestri (este processo conhecido como autlise). A ao dos anticorpos comea bem cedo, ainda na fase intra-uterina eles j comeam a trabalhar copiando e armazenando todas as seqncias de aminocidos existentes no corpo do feto. Aps o nascimento, ele atuar na defesa de nosso organismo da seguinte forma: atravs da ao vigia do linfcito C, que aps ser atrado para os locais onde houve morte celular, far o reconhecimento de todas as protenas (aminocidos). No caso de um trauma fsico, os linfcitos no encontraro protenas desconhecidas, e, s ento, atrairo neutrfilos (clulas responsveis pela reparao tecidual) para a regio. Contudo, se alguma protena desconhecida for encontra, o linfcito liberar histamina para atrair outros linfcitos regio (este processo conhecido como quimiotaxia). Isto ocorre, pois, um nico linfcito no conhece todas as protenas de nosso corpo, mas vrios juntos, conhecem toda a seqncia de aminocidos de nosso corpo. Se aps esta junta a protena ainda permanecer desconhecida, um outro tipo de linfcito (linfcito T) ser atrado para a regio com a finalidade de elaborar o prottipo de um anticorpo, contudo, este processo nem sempre ser rpido. Aps a criao do prottipo, o linfcito T passa a se multiplicar com bastante rapidez e a produzir uma enorme quantidade de anticorpos. Nesta etapa, o linfcito passar a se chamar plasmcito. Aps todo esse processo, ocorrer a etapa j citada no terceiro e no quarto pargrafo deste texto, quando a finalidade inicial era fazer uma introduo a todo este percurso descrito.

Clulas-Tronco

Clulas-tronco, tambm chamadas de clulas estaminais, so indiferenciadas, ou seja, no possuem uma funo determinada. Sua principal caracterstica a capacidade de se transformar em vrios tipos de tecidos que constituem o corpo humano. Elas podem ser de dois tipos: - Clulas-tronco embrionrias: so aquelas retiradas do animal ainda na fase do embrio. Como caracterstica principal apresentam uma enorme capacidade de se transformar em qualquer outro tipo de clula. Embora apresentem esta significativa capacidade, as pesquisas genticas com estes tipos de clulas ainda encontram-se em processo de testes. - Clulas-tronco adultas: podem ser encontradas em vrias partes do corpo humano. Porm, so mais usadas para fins medicinais as clulas de cordo umbilical, da placenta e medula ssea. Pelo fato de serem extradas da prprio paciente, oferecem pequeno risco de rejeio nos tratamentos mdicos. Possuem uma desvantagem em relao s clulas-tronco embrionrias: a capacidade de transformao bem pequena. Geneticistas acreditam que no futuro prximo as clulas-tronco possam ser usadas na cura de diversas doenas como, por exemplo, leucemia, mal de Alzheimer, doena de Parkinson e at diabetes. Usando o mtodo da clonagem teraputica, vrias leses e enfermidades degenerativas seriam solucionadas. Msculos, tecidos, nervos e at mesmo rgos podero ser, em breve, reconstitudos com a aplicao deste tipo de tratamento, combatendo diversas doenas crnicas. Os estudos genticos e os tratamentos com clulas-tronco recebem fortes objees de diversos setores da sociedade, principalmente dos religiosos. Por considerarem os embries como sendo uma vida em formao, religiosos conservadores defendem que manipular ou inutilizar embries de seres humanos constitui um assassinato. Em naes mais conservadoras, as experincias esto paradas ou reduzidas utilizao das clulas adultas.
Clonagem

O que clonagem Em gentica, define-se a clonagem como o processo de se produzir cpias idnticas de seres vivos atravs de um fragmento especfico do DNA. Informaes e exemplos de clonagem Em biologia, um clone um organismo multicelular geneticamente idntico a outro. Gmeos univitelinos (formados a partir de um mesmo zigoto) so clones naturais, que, por compartilharem do mesmo DNA, so geneticamente iguais. A cincia tem realizado muitas pesquisas atravs da clonagem artificial. Neste mtodo, ao invs de clulas sexuais (vulo e espermatozide) so utilizadas clulas somticas (responsveis pela formao de rgos, pele e ossos). Um exemplo deste tipo de experimento foi o processo de clonagem da ovelha Dolly, que foi gerada a partir de clulas somticas retiradas de um animal adulto. Contudo, este clone apresentou alguns inconvenientes que resultaram na morte da ovelha.. De forma geral, podemos definir clonagem como um processo natural (como o caso de

gmeos idnticos) ou artificial (quanto h a utilizao de clulas somticas) em que so produzidas cpias geneticamente idnticas de outro ser, atravs de reproduo assexuada. Atravs deste processo, so obtidos indivduos geneticamente iguais a partir de uma clula-me. Este um mtodo bastante comum de propagao de espcies de plantas, bactrias e protozorios.

Daltonismo

O que O daltonismo , na maioria das vezes, uma alterao de origem gentica onde o indivduo no capaz de identificar as cores. Uma caracterstica bastante comum deste distrbio a grande dificuldade que seus portadores possuem em diferenciar o verde do vermelho. Informaes sobre o daltaonismo John Dalton foi o primeiro cientista a estudar este distrbio, uma vez que ele mesmo era portador desta alterao visual. Em homenagem a este qumico, esta dificuldade de percepo das cores passou a ser chamada de daltonismo. Diretamente relacionada ao cromossomo X, esta disfuno visual bem mais comum em homens do que em mulheres. Acredita-se que 8% da populao seja portadora deste distrbio, dentro deste percentual, apenas 1 % inclui as mulheres, os 7% restantes incluem o sexo masculino. A mutao gentica que provoca o daltonismo, d aos daltnicos algumas vantagens como: uma viso noturna bem mais apurada em relao queles que no a possuem, e tambm, uma maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos que passariam despercebidos para os no daltnicos. Atualmente no se conhece tratamentos para esse distrbio; contudo, sendo conhecedora de suas limitaes visuais, uma pessoa portadora de daltonismo pode ajustar-se a elas e levar uma vida normal. Hemofilia

O que A hemofilia uma doena congnita e hereditria. Seus portadores sofrem de hemorragias de difcil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontnea como atravs de pequenos traumatismos. Entendendo mais sobre hemofilia Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficincia na coagulao existente no sangue dos hemoflicos. Esta deficincia gentica costuma afetar mais comumente os homens.

Pessoas com esta deficincia, necessitam passar por constantes transfuses de sangue para garantirem sua sobrevivncia. Os trs tipos mais comuns de hemofilia so a hemofilia A, B, e C. A hemofilia A conhecida como uma doena recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficincia est localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo. A filha de um homem hemoflico apresentar sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que bem mais difcil de ocorrer, pois, para isso, seria necessrio que sua me tambm fosse portadora de um gene com esta deficincia. Caso sua me no possua este gene, ela apenas ser portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua me) estar livre desta deficincia. Conseqentemente, ela no apresentar os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) tero uma chance de 50% de sofrerem com esta doena.
Genoma Humano e Projeto Genoma

O que De forma simples, podemos dizer que genoma o cdigo gentico do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material gentico podemos obter todas as informaes para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este cdigo gentico est presente em cada uma das clulas humanas. Informaes O genoma humano apresenta-se em 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informaes so codificadas pelo DNA (cido desoxirribonuclico). O DNA, que possui um formato de dupla hlice constitudo por quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanima. O fator que mais tem despertado interesse que atravs do mapeamento gentico do genoma humano ser possvel, muito em breve, encontrar as causas de muitas enfermidades. Muitos medicamentos e vacinas podero ser elaborados a partir das informaes obtidas por estas pesquisas. Descobrindo o motivo de vrias doenas, o ser humano poder adotar medidas e comportamentos de preveno. Uma pessoa poder, por exemplo, saber que geneticamente predisposta a desenvolver cncer de pulmo. Diante desta informao, poder deixar de fumar e adotar medidas que previnam esta enfermidade. Utilizando as pesquisas genticas e exames especializados, j possvel detectar se um embrio herdou doenas graves, possibilitando um tratamento adequado desde os primeiros dias de vida. Este procedimento reduz o impacto da doena sobre o organismo, assim como suas seqelas. Futuramente, quando forem descobertas as funes de todos os genes humanos, muitos outros benefcios viro. Um dos mais importantes cientistas da atualidade, o geneticista Craig Venture, proprietrio da empresa de pesquisas genticas Ventura, completou no ano de 2000 o seqenciamento gentico de todos os genes humanos. Foram identificadas todas as bases (molculas qumicas que formam o DNA).

Paralelamente o Projeto Genoma, que contou com a participao de vrias universidades e instituies de pesquisa do mundo todo (inclusive da USP Universidade de So Paulo), tambm concluiu este mapeamento gentico.
Alimentos Transgnicos

Introduo Nos ltimos anos, com o desenvolvimento das pesquisas na rea de engenharia gentica, diversos estudos e trabalhos cientficos tem demonstrado progressos importantes na manipulao de material gentico de planta, animais e seres humanos. Alvos de discusses polmicas sobre suas vantagens e desvantagens, a cincia dos transgnicos est em pleno avano nos grandes laboratrios e universidades do mundo todo. Ambientalistas apontam afirmam que os alimentos transgnicos podem causar impactos irreversveis ao meio ambiente. Polmica Dentro deste debate cientfico, os alimentos transgnicos tm despertado grande interesse. Eles so modificados geneticamente em laboratrios e centros de pesquisa com o propsito de conseguir aprimorar a qualidade do produto (animal, vegetal, gro, fruta etc). Os materiais genticos de plantas e animais so manipulados e muitas vezes combinados sucessivamente. Os organismos geneticamente modificados, depois da etapa laboratorial, so implantados na agricultura ou na pecuria. Vrias naes esto adotando este mtodo como forma de aumentar a produo e abaixar os custos com defensivos agrcolas e desperdcio. Exemplos Na agricultura, por exemplo, uma tcnica muito adotada a introduo de gene inseticida em plantas. Desta maneira, a planta consegue produzir resistncias a determinadas doenas da lavoura. As pesquisas de engenharia gentica tm obtido muitos avanos na manipulao de DNA e RNA. Biotecnologia A biotecnologia (tecnologia aplicada s pesquisas nos reinos vegetal e animal) adota essas tcnicas tambm na produo de alimentos. Enquanto a engenharia gentica tem usado e determinados mtodos e procedimentos de produo de tecidos e rgos humanos. At mesmo seres vivos (animais at o momento) tem surgido destas pesquisas. O exemplo mais conhecido foi da ovelha Dolly. A tcnica da clonagem foi usada gerando um novo ser vivo.